La séquence (ou syndrome) de Pierre Robin est une maladie congénitale rare qui se traduit par une combinaison de problèmes présents à la naissance. Ces problèmes incluent une mâchoire inférieure sous-développée, une fente palatine, une langue placée très loin dans la gorge et une obstruction des voies respiratoires.
Ces anomalies au moment de la naissance entraînent fréquemment des problèmes d’élocution chez les enfants de séquence Pierre Robin.
Cet article traite des causes de la séquence de Pierre Robin, de la manière dont elle est traitée et du pronostic.
Symptômes de la séquence de Pierre Robin
La séquence de Pierre Robin est une maladie congénitale rare qui provoque une constellation de défauts de la tête et du visage, notamment :
- Une très petite mâchoire inférieure sous-développée (c’est ce qu’on appelle une micrognathie)
- Fente palatine avec absence nette de fente labiale, généralement en forme de fer à cheval ou en U
- Un palais très voûté
- Une langue placée très en arrière dans la gorge et pouvant obstruer les voies respiratoires provoquant des difficultés respiratoires (glossoptose)
- Dans environ 10 à 15 % des cas, une macroglossie (langue inhabituellement grande) ou une ankyloglossie (attache de langue) peuvent être présentes.
- Dents présentes au moment de la naissance et malformations dentaires
- Infections fréquentes de l’oreille
- Perte auditive temporaire due à une fente palatine provoquant une accumulation de liquide dans les oreilles
- Malformations nasales (rares)
Ces problèmes peuvent entraîner des problèmes d’élocution et d’autres problèmes à mesure que l’enfant grandit. Dans 10 à 85 % des cas, d’autres manifestations systémiques peuvent survenir, notamment :
- Problèmes oculaires (hypermétropie, myopie, astigmatisme, sclérose cornéenne,nasolacrymalsténose canalaire)
- Des problèmes cardiovasculaires ont été documentés dans 5 à 58 % des cas (souffle cardiaque bénin, persistance du canal artériel,foramen ovale perméable, communication interauriculaire et hypertension pulmonaire).
- Les problèmes musculo-squelettiques sont fréquents (70 à 80 % des cas) et peuvent incluresyndactylie, polydactylie,clinodactylie, etoligodactylie, pieds bots, articulations hyperextensibles, anomalies de la hanche, anomalies du genou, scoliose, cyphose, lordose et autres anomalies de la colonne vertébrale.
- Des anomalies du système nerveux central sont observées dans environ 50 % des cas et peuvent inclure des retards de développement, des retards d’élocution, une hypotonie et une hydrocéphalie.
- Les anomalies génito-urinaires sont plus rares mais peuvent inclure des testicules non descendus, une hydronéphrose ou une hydrocèle.
Quelle est la fréquence de la séquence de Pierre Robin ?
L’incidence de la séquence Pierre Robin est comprise entre 1 naissance sur 8 500 et 1 naissance sur 14 000, touchant indifféremment les hommes et les femmes.
La séquence de Pierre Robin peut survenir seule mais est également associée à plusieurs autres maladies génétiques, notamment le syndrome de Stickler, le syndrome CHARGE, le syndrome de Shprintzen, le syndrome de Mobius, le syndrome de la trisomie 18, le syndrome de la trisomie 11q, le syndrome de délétion 4q et d’autres.
Causes de la séquence de Pierre Robin
Il existe quelques théories sur les causes de la séquence de Pierre Robin :
- Théorie mécanique :Le sous-développement de la mâchoire inférieure survient entre la septième et la onzième semaine de grossesse. Il en résulte que la langue reste haute dans la cavité buccale, empêchant la fermeture des plateaux palatins et provoquant une fente palatine en forme de U. Une diminution de la quantité de liquide amniotique peut être un facteur.
- Théorie de la maturation neurologique :Un retard dans le développement neurologique des structures de la langue et du palais accompagné d’un retard de conduction du nerf hypoglosse. Cette théorie explique pourquoi de nombreux symptômes disparaissent vers l’âge de 6 ans.
- Dysneurulation rhombencéphaliquethéorie:Un problème de développement entraînant une perturbation durhombencéphalerégion du cerveau (le cerveau postérieur qui est la partie du cerveau contenant le tronc cérébral et le cervelet).
Lorsque la séquence de Pierre Robin se produit sans aucune autre anomalie, une mutation de l’ADN qui réduit l’activité d’un gène appelé SOX9 peut en être la cause. La protéine SOX9 contribue au développement du squelette et une moindre quantité peut contribuer aux anomalies cranio-faciales dans la séquence de Pierre Robin.
Séquence vs syndrome de Pierre Robin
La séquence de Pierre Robin et le syndrome de Pierre Robin sont le même trouble. Le syndrome de Pierre Robin était l’ancien nom de cette maladie. Elle a été renommée séquence car la malformation entraîne une séquence d’événements qui provoquent des problèmes supplémentaires.
Comment la séquence de Pierre Robin est traitée
Il n’existe pas de remède à la séquence de Pierre Robin. La gestion de la maladie implique le traitement des symptômes individuels. Dans la plupart des cas, la mâchoire inférieure se développe rapidement au cours de la première année de vie et apparaît généralement normale vers la maternelle.
La croissance naturelle guérit également souvent les problèmes respiratoires (des voies respiratoires) qui peuvent être présents. Parfois, une voie aérienne artificielle (telle qu’une voie aérienne nasopharyngée ou buccale) doit être utilisée pendant un certain temps. La fente palatine doit être réparée chirurgicalement car elle peut entraîner des problèmes d’alimentation ou de respiration. De nombreux enfants atteints de la séquence Pierre Robin auront besoin d’une orthophonie.
Quel est le pronostic des enfants atteints de la séquence de Pierre Robin ?
Avec un traitement, les enfants atteints de la séquence Pierre Robin peuvent continuer à mener une vie normale. La séquence isolée de Pierre Robin (lorsque la pathologie survient sans autre syndrome associé) n’augmente généralement pas le risque de mortalité.
Résumé
La séquence Pierre Robin est une maladie congénitale rare qui entraîne toute une série de problèmes affectant la tête et le visage. Les symptômes classiques incluent une mâchoire inférieure sous-développée, une fente palatine et une obstruction des voies respiratoires.
Bien qu’il n’existe aucun remède contre la séquence de Pierre Robin, la maladie peut être gérée par des interventions chirurgicales et d’autres traitements. L’orthophonie peut également être nécessaire à mesure que l’enfant grandit.
