SAID (maladies auto-inflammatoires systémiques) : qu’est-ce que c’est ?

Les MAIN (maladies auto-inflammatoires systémiques) sont un groupe de troubles qui provoquent des fièvres fréquentes (récurrentes). Ce sont des fièvres qui reviennent sans cesse mais qui ne sont pas causées par des infections (comme des virus ou des bactéries). Une anomalie ou un problème de régulation du système immunitaire naturel (inné) de votre enfant provoque des SAID. On les appelait autrefois syndromes de fièvre périodique ou syndromes de fièvre récurrente.

Les maladies auto-inflammatoires ne sont pas des maladies auto-immunes (comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus), dans lesquelles le système immunitaire acquis (adaptatif) de votre enfant fonctionne mal et attaque par erreur les tissus sains.

Les SAID sont beaucoup plus rares que les maladies auto-immunes. La plupart sont transmises (héréditaires) et résultent d’une mutation génétique (variante).

Les SAID commencent généralement (mais pas toujours) lorsque votre enfant est un bébé ou un jeune enfant. Votre enfant connaîtra des épisodes, ou des crises, qui provoquent de la fièvre et d’autres symptômes. Ils peuvent ne pas présenter de symptômes entre les épisodes. Bien qu’il n’existe aucun remède contre les MISA, de nombreux syndromes de fièvre périodique disposent de traitements qui peuvent soulager les symptômes de votre enfant.

Types de maladies auto-inflammatoires

Les chercheurs connaissent environ 60 maladies auto-inflammatoires et continuent d’en découvrir davantage. Certains des SAID les plus courants sont :

• Fièvre méditerranéenne familiale (FMF).La FMF est le syndrome de fièvre récurrente diagnostiqué génétiquement le plus courant. Cela provoque une inflammation douloureuse de l’abdomen, de la poitrine et des articulations de votre enfant.
• Fièvre périodique, aphteuse-stomatite, pharyngite, adénite (PFAPA).La PFAPA affecte les enfants dès la petite enfance, généralement avant l’âge de 4 ans. Les épisodes peuvent disparaître après l’âge de 10 ans.
• Syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS).Les PIÈGES peuvent apparaître pour la première fois au début ou à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte.
• Déficit en mévalonate kinase (MKD).Anciennement connu sous le nom de syndrome d’hyper-IgD, ce type de syndrome de fièvre périodique débute généralement avant l’âge d’un an.
• Maladies auto-inflammatoires associées à NLRP3.Anciennement connu sous le nom de syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS), ce type se compose de trois maladies (sous-types) différentes.
• Maladie de Still de l’adulte (AOSD).L’AOSD commence à l’âge adulte. C’est le pendant adulte de l’arthrite juvénile idiopathique systémique (AJI).
• Maladie granulomateuse associée à NOD-2 (syndrome de Blau).Ce type commence généralement avant l’âge de 4 ans. Elle affecte principalement la peau, les yeux et les articulations de votre enfant.

Symptômes des SAID

Les symptômes du SAID commencent généralement pendant l’enfance. Le symptôme le plus courant de la maladie est une fièvre périodique (épisodique). Les gens peuvent généralement se sentir bien et ne présenter aucun symptôme entre les crises. Chaque type de maladie auto-inflammatoire peut produire des symptômes différents :

• FMFpeut provoquer une inflammation et des douleurs intenses à l’abdomen, à la poitrine et aux articulations de votre enfant. Une éruption cutanée peut se développer au bas des jambes ou aux chevilles de votre enfant.
• PFAPApeut provoquer un mal de gorge, des plaies dans la bouche et un gonflement des ganglions lymphatiques dans le cou de votre enfant.
• PIÈGESpeut provoquer des frissons et des douleurs musculaires dans le tronc (torse) et les bras de votre enfant. Ils peuvent développer une éruption cutanée rouge douloureuse qui se déplace des bras et des jambes vers le torse.
• MKDpeut provoquer des frissons, des maux de tête, des douleurs abdominales, une perte d’appétit et des symptômes pseudo-grippaux.
• Maladies NLRP3peut provoquer des éruptions cutanées, des maux de tête, des malaises, des douleurs articulaires et des yeux roses (conjonctivite).
• ÂGEpeut provoquer des éruptions cutanées, des douleurs articulaires et musculaires. Certains souffrent également de maux de gorge, de douleurs abdominales, de fatigue et de malaises.
• Syndrome de Blaupeut provoquer une éruption cutanée sur les bras, les jambes ou le torse de votre bébé. Il peut également ressentir des douleurs articulaires et oculaires.

Causes des maladies auto-inflammatoires

La plupart des SAID sont des maladies génétiques. Une variante d’un certain gène provoque chaque syndrome. Les types de maladies auto-inflammatoires les plus courants et leurs causes génétiques sont :

• FMF :MEVgène, qui fournit des instructions sur la façon de fabriquer une protéine appelée pyrine
• PFAPA :Inconnu
• PIÈGES :TNFRSF1Agène, qui fournit des instructions sur la façon de fabriquer une protéine appelée récepteur du facteur de nécrose tumorale (TNFR)
• MDK :MVKgène, qui fournit des instructions sur la façon de fabriquer une protéine appelée mévalonique kinase
• Maladies NLRP3 :NLRP3gène, qui fournit des instructions sur la façon de fabriquer une protéine appelée cryopyrine
• ÂGE:Inconnu
• Syndrome de Blau :NOD2gène, qui fournit des instructions sur la façon de fabriquer une protéine appelée NOD2

Complications des SAID

Il est important de suivre un traitement approprié, car une inflammation continue peut provoquer une amylose (une accumulation de protéines dans vos reins), entraînant des lésions rénales permanentes.

Comment les médecins diagnostiquent les SAID

Le diagnostic des maladies auto-inflammatoires peut être un défi. Leurs symptômes imitent ceux d’autres maladies graves, comme le lupus et le lymphome. Pour être sûr que l’état de votre enfant est correctement diagnostiqué et pris en charge, il est important de trouver un médecin formé aux maladies inflammatoires (rhumatologue).

Le rhumatologue de votre enfant utilisera plusieurs facteurs pour diagnostiquer les SAID. Ils vous poseront des questions sur les symptômes de votre enfant et ses antécédents familiaux biologiques. Le prestataire de soins de votre enfant peut soupçonner un syndrome de fièvre menstruelle si votre enfant :

• J’ai fréquemment de la fièvre
• A des antécédents familiaux biologiques de fièvres périodiques
• Provient d’une ethnie où les fièvres périodiques sont plus courantes

Tests utilisés

Le rhumatologue de votre enfant peut recommander plusieurs tests pour établir un diagnostic. Ceux-ci peuvent inclure :

• Tests en laboratoire.Des tests tels que la protéine C-réactive ou la formule sanguine complète (CBC) peuvent montrer des signes d’inflammation. Ces tests deviennent positifs lors d’une crise et reviennent à la normale après une crise.
• Test urinaire.Un test de protéines urinaires vérifie les niveaux élevés de protéines dans votre urine. Pour le MKD, un test urinaire d’acide organique (acides contenant un atome de carbone) montrera des niveaux élevés d’acide mévalonique.
• Tests génétiques.Les tests génétiques peuvent rechercher des variantes génétiques. Mais chez certains enfants atteints de SAID, aucune variante génétique n’est trouvée, de sorte que les résultats des tests peuvent s’avérer négatifs.

Traitement des maladies auto-inflammatoires

Le traitement du SAID dépend du type et de la gravité. Ces maladies ne sont pas curables, mais vous pouvez généralement gérer les symptômes de votre enfant avec des médicaments. Si votre enfant a des épisodes plusieurs fois par an, il peut généralement prendre des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) pour soulager ses symptômes. Si la maladie est plus grave, le prestataire de soins de votre enfant peut vous proposer d’autres options de traitement, notamment :

• FMF.Vous pouvez gérer la FMF avec un médicament appelé colchicine, qui aide à réduire l’inflammation. S’il ne peut pas prendre de colchicine, votre enfant peut essayer le canakinumab, un produit biologique.
• PFAPA.Vous pouvez raccourcir les épisodes de PFAPA avec des stéroïdes (généralement de la prednisone). Chez certains enfants, un médicament utilisé pour traiter les ulcères d’estomac (cimétidine) peut traiter les symptômes.
• PIÈGES.Le canakinumab est souvent un traitement efficace contre les TRAPS. Vous pouvez également aider à soulager les symptômes avec des médicaments anti-inflammatoires sur ordonnance comme les glucocorticoïdes.
• MKD.Le canakinumab est une option efficace pour le traitement de la MKD. Pendant un épisode, les AINS ou les stéroïdes peuvent également être utiles.
• Maladies NLRP3.Le canakinumab et d’autres immunomodulateurs comme le rilonacept et l’anakinra traitent efficacement les maladies auto-inflammatoires associées au NLRP3.
• ÂGE.Divers médicaments anti-inflammatoires traitent l’AOSD, notamment les stéroïdes, les médicaments antirhumatismaux modificateurs de la maladie (DMARD) et les produits biologiques.
• Syndrome de Blau.En fonction de ses symptômes, votre enfant peut essayer des immunosuppresseurs, des inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (TNF) et/ou des médicaments topiques pour les yeux.

Les SAID disparaissent-ils ?

Certaines maladies auto-inflammatoires durent toute la vie. D’autres peuvent durer plusieurs années puis disparaître avec l’âge. Certaines conditions sont des troubles permanents. Mais les épisodes peuvent devenir plus légers et moins fréquents avec le temps. Le professionnel de la santé de votre enfant peut fournir des détails spécifiques sur la maladie de votre enfant.