L’encéphalopathie nécrosante subaiguë, également connue sous le nom de syndrome de Leigh, est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une dégénérescence progressive du système nerveux central, ce qui signifie qu’il y a une détérioration graduelle et progressive de la fonction du cerveau, de la moelle épinière et de l’optique. nerfs.
Les premiers symptômes de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë peuvent se présenter au moment où l’enfant atteint l’âge de trois mois et progresser progressivement. Dans certains cas, les symptômes de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë peuvent n’apparaître que lorsque l’enfant a deux ou trois ans ou même plus.
Le premier symptôme de présentation de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est une détérioration progressive du fonctionnement neurologique de l’enfant avec un retard psychomoteur où l’enfant a tendance à perdre les habiletés motrices précédemment acquises avant l’apparition des symptômes.
De plus, l’enfant souffrant d’encéphalopathie nécrosante subaiguë perdra tout intérêt à manger en raison d’un manque d’appétit et, à mesure que l’état de la maladie progresse, l’enfant commence à avoir des crises d’épilepsie, une faiblesse généralisée, une hypotonie et, surtout, une acidose lactique qui tend à altérer les reins et fonction respiratoire.
La cause profonde de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est une déficience des enzymes mitochondriales responsables de la production d’énergie, à savoir les enzymes du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale ou du complexe pyruvate déshydrogénase.
L’encéphalopathie nécrosante subaiguë est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires pour le développement de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë.
Quelles sont les causes de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë ?
Comme indiqué ci-dessus, la cause profonde de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est la carence en enzymes responsables de la production d’énergie, à savoir les enzymes de la chaîne respiratoire mitochondriale ou les composants enzymatiques du complexe pyruvate déshydrogénase.
La principale raison de la déficience de ces enzymes est la mutation de certains gènes. Les mutations de ces gènes défectueux sont également appelées hétérogénicité génétique. L’encéphalopathie nécrosante subaiguë suit un trait autosomique récessif, ce qui signifie que des copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires pour qu’un enfant hérite de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë, bien qu’il y ait eu des cas où aucune cause génétique n’a été trouvée pour le développement de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë. .
Dans l’encéphalopathie nécrosante subaiguë, les mutations génétiques de l’ADN mitochondrial commencent à interférer avec les sources d’énergie des cellules cérébrales responsables de la fonction motrice. À la suite de cette interférence, il y a une altération de la capacité des cellules à remplir pleinement leurs fonctions, ce qui entraîne une dégénérescence progressive des cellules cérébrales entraînant le développement d’une encéphalopathie nécrosante subaiguë.
Quels sont les symptômes de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë ?
Les symptômes de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë commencent normalement au moment où l’enfant atteint le troisième mois de la vie, bien que dans certains cas, les symptômes puissent ne pas apparaître même après que l’enfant ait atteint l’âge de 2 à 3 ans, mais une fois que les symptômes apparaissent, ils ont tendance à progresser rapidement.
Le premier signe de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est la perte de la capacité de l’enfant à téter ou ce qu’on appelle une mauvaise réponse à la succion. Ceci est ensuite suivi par une perte de motricité et de contrôle de la tête.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, il y a une perte progressive d’appétit, des vomissements persistants et des troubles neurologiques sous forme de convulsions et de perte de tonus musculaire ou d’hypotonie. Le symptôme le plus important de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est le développement d’une acidose lactique qui entraîne des anomalies respiratoires et rénales pouvant entraîner des complications potentiellement graves.
Comment diagnostique-t-on l’encéphalopathie nécrosante subaiguë ?
Il existe différents tests disponibles qui peuvent confirmer le diagnostic d’encéphalopathie nécrosante subaiguë. Le diagnostic commence par une évaluation clinique du patient et des antécédents pour déterminer le moment où les symptômes ont commencé et la gravité des symptômes.
Le médecin s’informera également de toute régression des jalons que l’enfant aurait pu atteindre avant l’apparition des symptômes. Une fois que l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est suspectée, des études radiologiques avancées du cerveau seront recommandées qui, dans les cas d’encéphalopathie nécrosante subaiguë, montreront clairement des anomalies dans certaines zones du cerveau comme les ganglions de la base ou le tronc cérébral. Cela renforcera davantage un diagnostic d’encéphalopathie nécrosante subaiguë.
Des examens de laboratoire et des analyses de sang confirmeront la présence d’une acidose lactique qui est un signe classique d’encéphalopathie nécrosante subaiguë. Un dosage enzymatique sera alors effectué qui montrera clairement un déficit en enzymes du complexe pyruvate déshydrogénase confirmant le diagnostic d’encéphalopathie nécrosante subaiguë.
Comment traite-t-on l’encéphalopathie nécrosante subaiguë ?
Il n’y a pas de traitement clair pour l’encéphalopathie nécrosante subaiguë et le traitement est purement symptomatique et de soutien. Le traitement de cette affection nécessite une approche multidisciplinaire de différentes spécialités, notamment des pédiatres, des neurologues, des cardiologues, des neurochirurgiens, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes.
Le traitement le plus préféré pour l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est de loin l’administration de thiamine. Cela peut apporter une amélioration temporaire des symptômes et peut ralentir la progression du processus de la maladie.
De plus, étant donné que l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est due à une carence en complexe enzymatique pyruvate déshydrogénase, une alimentation riche en graisses et pauvre en glucides peut également être recommandée comme option pour traiter certains des symptômes de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë.
La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent également être utiles pour renforcer les muscles et améliorer le tonus des muscles. En dehors de cela, seul un traitement de soutien est disponible pour l’encéphalopathie nécrosante subaiguë.
Quel est le pronostic de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë ?
Malheureusement, le pronostic global des enfants atteints d’encéphalopathie nécrosante subaiguë est extrêmement sombre. Les enfants qui ont un déficit en pyruvate déshydrogénase et qui ont une altération du complexe mitochondrial IV succombent généralement dans les trois à quatre ans à la suite d’une encéphalopathie nécrosante subaiguë.
