Le syndrome facio-cutanéo-squelettique, également connu sous le nom de syndrome de Costello, est une pathologie très rare affectant plusieurs organes du corps.
Les principales caractéristiques de cette affection sont des retards de croissance après la naissance, une petite taille à mesure que l’enfant grandit et une peau lâche autour du cou, de la paume des mains, des doigts et de la plante des pieds.
Les enfants atteints du syndrome facio-cutaneosquelettique ont également tendance à avoir des tumeurs bénignes autour du visage et du rectum. La déficience intellectuelle est également l’une des principales caractéristiques du syndrome facio-cutanéo-squelettique.
Les articulations hyperextensibles des doigts sont également observées chez les personnes atteintes du syndrome facio-cutanéo-squelettique. Les personnes atteintes du syndrome facio-cutanéo-squelettique ont également tendance à avoir des malformations cardiaques sous forme de cardiomyopathie ainsi que des traits faciaux distincts, notamment la macrocéphalie, des lèvres anormalement épaisses et des narines larges.
Ces personnes sont également plus à risque de développer des tumeurs malignes plus tard dans leur vie. Cette condition causée par une mutation du gène HRAS suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisante pour qu’un enfant développe le syndrome facio-cutanéo-squelettique.
Quelles sont les causes du syndrome facio-cutaneosquelettique ?
Comme indiqué, la principale cause du syndrome facio-cutanéo-squelettique est la mutation du gène HRAS et suit un mode de transmission autosomique dominant. La mutation du gène HRAS provoque une surproduction de la protéine HRAS qui entraîne une croissance et une division cellulaires anormales et continues conduisant aux caractéristiques caractéristiques du syndrome faciocutaneoskeletal.
Quels sont les symptômes du syndrome facio-cutaneosquelettique ?
La caractéristique principale des enfants atteints du syndrome facio-cutanéo-squelettique est une mauvaise capacité à téter et des difficultés à avaler. Ces enfants ont tendance à grandir assez lentement par rapport aux enfants normaux.
Ce retard de croissance les conduit à avoir une petite taille à mesure qu’ils atteignent l’âge adulte. Les enfants atteints du syndrome facio-cutaneosquelettique ont également des retards dans l’atteinte de leurs étapes de développement et ont également une déficience intellectuelle dans une certaine mesure.
Ces enfants prennent également plus de temps pour acquérir des compétences en expression orale et leur capacité à se déplacer de manière autonome. Une autre caractéristique principale du syndrome facio-cutaneosquelettique est la présence d’une peau lâche autour des doigts, de la paume des mains et de la plante des pieds.
Cela est dû au manque d’élasticité adéquate de la peau due au syndrome facio-cutanéo-squelettique. Il peut également y avoir des rides de la peau dans ces zones ainsi qu’une hyperpigmentation de la peau où la peau peut apparaître plus foncée par rapport à la couleur de la peau dans d’autres zones du corps.
Les articulations hyperextensibles sont une autre caractéristique principale du syndrome facio-cutanéo-squelettique. Les articulations des doigts et du poignet sont les plus touchées par cette affection entraînant une déviation ulnaire. La scoliose et la cyphose sont également observées chez les enfants atteints du syndrome facio-cutanéo-squelettique à mesure qu’ils grandissent.
Les enfants atteints du syndrome facio-cutaneosquelettique ont également tendance à avoir une tête anormalement grosse, une condition appelée macrocéphalie, des oreilles basses et des lèvres anormalement épaisses à la suite du syndrome facio-cutaneosquelettique.
Certaines anomalies oculaires sont également observées chez les enfants atteints du syndrome facio-cutanéo-squelettique et comprennent le nystagmus et le strabisme. Les enfants atteints de cette maladie ont également tendance à développer des malformations cardiaques sous la forme d’une cardiomyopathie hypertrophique à la suite d’un syndrome facio-cutanéo-squelettique.
Comment diagnostique-t-on le syndrome facio-cutanéo-squelettique ?
Le diagnostic de syndrome facio-cutanéo-squelettique peut être posé par une évaluation clinique approfondie du patient. Les caractéristiques de présentation du patient sont suffisamment bonnes pour orienter vers un diagnostic de syndrome facio-cutanéo-squelettique. De plus, un test génétique peut être effectué qui montrera clairement une mutation du gène HRAS confirmant le diagnostic de syndrome facio-cutanéo-squelettique.
Comment traite-t-on le syndrome facio-cutanéo-squelettique ?
Le traitement du syndrome facio-cutanéo-squelettique est essentiellement symptomatique. Cela peut nécessiter des efforts combinés d’une équipe de spécialistes pour inclure des pédiatres, des orthophonistes, des cardiologues, des orthopédistes et des dermatologues qui peuvent formuler un plan de traitement le mieux adapté au patient.
Pour le traitement des anomalies cardiaques, à savoir la cardiomyopathie hypertrophique, des médicaments sous forme de bêta-bloquants peuvent être prescrits, qui se sont révélés assez efficaces pour les patients atteints du syndrome facio-cutanéo-squelettique.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter d’autres anomalies telles que celles de la peau et d’autres anomalies squelettiques telles que la peau lâche et la courbure de la colonne vertébrale. L’orthophonie et l’ergothérapie sont extrêmement bénéfiques pour les enfants atteints du syndrome facio-cutanéo-squelettique qui ont des difficultés à parler et à avaler, car elles peuvent les entraîner à parler et à avaler et les rendre aussi indépendants que possible.
Il convient de noter ici qu’un diagnostic précoce de la maladie avec une intervention précoce offre les meilleures chances d’un bon résultat du traitement des enfants atteints du syndrome facio-cutanéo-squelettique.
