Beaucoup de gens ne sont pas conscients de cette condition et se demandent souvent ce qu’est le syndrome de Williams. Le syndrome de Williams-Beuren, communément appelé syndrome de Williams, est une maladie génétique rare qui cause de multiples problèmes de développement. Certains problèmes cardiaques, problèmes de vaisseaux sanguins, troubles musculo-squelettiques et troubles d’apprentissage surviennent à la suite du syndrome de Williams.
Selon les recherches, 1 personne sur 10 000 souffre de cette maladie. Bien que considéré comme une maladie génétique, ce syndrome peut également être présent depuis la naissance chez des personnes qui n’ont jamais eu d’antécédents familiaux de cette maladie. Bien que les causes exactes du syndrome de Williams ne soient pas claires, des études ont montré que des mutations génétiques aléatoires, et non l’hérédité, sont généralement à l’origine de cette affection. Cependant, les personnes touchées courent un risque de 50 % de transmettre cette maladie à leurs enfants. On pense que le syndrome de Williams est déclenché par la suppression du chromosome 7. La section supprimée comprend environ 25 gènes. L’élastine, le gène qui fournit l’élasticité au sang, est l’un des gènes manquants et son absence provoque des malformations cardiaques et des problèmes du système circulatoire.
Quels sont les symptômes du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams est caractérisé par un groupe de symptômes qui se produisent ensemble. Dans certains syndromes médicaux, la condition n’est pas toujours évidente initialement lorsque l’individu est né. Comme les symptômes commencent à se développer avec l’âge, le médecin peut les reconnaître clairement et poser un diagnostic précis. Les symptômes du syndrome de Williams ont un impact considérable sur la santé globale et le développement de la personne atteinte.
Certains des symptômes courants du syndrome de Williams sont :
- Caractéristiques faciales distinctes comme un petit nez retroussé, des lèvres pleines, des dents largement espacées et une bouche large.
- Mauvais poids à la naissance et tonus musculaire.
- Faible hauteur.
- Poitrine enfoncée.
- Auriculaire plié vers l’intérieur.
- Problèmes d’alimentation ou de coliques.
- Anomalies rénales.
- Retard dans la parole.
- TDAH ou trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité .
- Troubles d’apprentissage.
- Hypermétropie .
- Phobies spéciales.
- Différents degrés de déficience intellectuelle.
Les personnes souffrant du syndrome de Williams affichent certains traits de personnalité particuliers comme une attitude trop amicale, une sensibilité à la musique forte, un intérêt pour la musique et une aversion pour tout contact physique. Ces caractéristiques comportementales s’ajoutent souvent aux symptômes du syndrome de Williams.
Comment se fait le diagnostic du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams peut être diagnostiqué en particulier par des caractéristiques physiques. Ce diagnostic peut être confirmé en effectuant le test d’hybridation fluorescente in situ (FISH) sur le patient. Il s’agit essentiellement d’un test de laboratoire, qui marque les séquences d’ADN avec un produit chimique qui s’illumine sous la lumière ultraviolette. Cela permet aux scientifiques de vérifier la présence ou l’absence du gène particulier. C’est une partie importante du diagnostic du syndrome de Williams.
Le contrôle de la tension artérielle, l’échographie rénale et l’échocardiogramme sont d’autres tests qui aident à diagnostiquer cette condition. Des niveaux élevés de calcium dans le sang, des motifs étranges dans l’iris de l’œil et des articulations lâches, s’ils sont détectés dans les tests, peuvent ensemble indiquer le diagnostic du syndrome de Williams.
Quel est le traitement du syndrome de Williams ?
Il n’y a pas de traitement direct du syndrome de Williams. Le traitement dépend des symptômes de la personne et aucun protocole de traitement standard n’existe. Ces traitements soulagent essentiellement les symptômes du syndrome de Williams pour apporter un soulagement considérable. Le symptôme de vaisseaux sanguins rétrécis peut être traité médicalement. Le retard de la parole et d’autres problèmes physiques peuvent être gérés avec des thérapies orthophoniques et physiques. Des bilans de santé réguliers et une visite chez le médecin sont essentiels pour contrôler la santé cardiovasculaire. Cela constitue une partie importante du traitement du syndrome de Williams. En outre, ces patients doivent éviter de consommer du calcium et de la vitamine D supplémentaires, car ces nutriments sont déjà présents en grande quantité dans le sang.
Quelles sont les complications à long terme du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams est caractérisé par certaines conditions médicales qui peuvent avoir un impact négatif sur la durée de vie du patient. Certaines des complications du syndrome de Williams peuvent également être graves. Les vaisseaux sanguins rétrécis peuvent provoquer une insuffisance cardiaque, tandis que des dépôts élevés de calcium peuvent entraîner des problèmes rénaux. D’autres complications du syndrome de Williams sont que la plupart des personnes atteintes ont un certain degré de déficience intellectuelle, ce qui peut causer d’autres problèmes.
Dans le cadre du traitement du syndrome de Williams, une surveillance régulière et l’administration de médicaments appropriés peuvent aider. Obtenir une intervention précoce à l’école et apprendre des compétences d’auto-assistance s’avèrent utiles pour les rendre indépendants, en plus du traitement. Certaines personnes atteintes du syndrome de Williams ont besoin de la surveillance permanente d’un soignant.
Les moyens de prévenir le syndrome de Williams ne sont pas connus, cependant, les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie doivent opter pour un conseil génétique avant de concevoir un bébé. Ils devraient parler à leur médecin et comprendre les risques associés à cette conception et les chances que leur enfant naisse avec le syndrome de Williams.
