Qu’est-ce que le syndrome de Beals : symptômes, causes, traitement, diagnostic

Le syndrome de Beals, également connu sous le nom d’arachnodactylie contractuelle congénitale (CCA) et de syndrome de Beals-Hecht, est un trouble congénital rare du tissu conjonctif. Fondamentalement, le syndrome de Beals est hérité comme un trait autosomique dominant causé par une mutation du gène FBN2 sur le chromosome 5q23. Des contractures de différents degrés à la naissance, touchant principalement les grosses articulations, sont observées chez tous les enfants atteints.

Les genoux, les coudes et les doigts sont généralement concernés. Les contractures peuvent être légères et ont tendance à diminuer en gravité avec l’âge. Cependant, la camptodactylie résiduelle reste toujours présente. La scoliose et la cyphoscoliose sont les complications les plus graves du syndrome de Beals, qui doivent être traitées par chirurgie. Le syndrome de Beals touche autant les hommes que les femmes. La prévalence de cette maladie est encore inconnue.

En raison de leurs symptômes cliniques qui se chevauchent, pendant des années, le syndrome de Beals et le syndrome de Marfan ont été considérés comme le même trouble. Cependant, c’est grâce à des études approfondies menées ces dernières années que les chercheurs ont pu déterminer que ces troubles sont causés par des mutations dans différents gènes. Cela a confirmé que le CCA ou le syndrome de Beals est un trouble distinct. L’arthrogrypose multiple congénitale, le syndrome de Gordon, l’homocystinurie et le syndrome de Stickler sont certains autres troubles qui présentent des symptômes similaires au syndrome de Beals.

Symptômes du syndrome de Beals

L’arachnodactylie contracturale congénitale ou syndrome de Beals est une maladie génétique extrêmement rare qui déclenche un large éventail de symptômes. Les symptômes spécifiques du syndrome de Beals qui se développent dans chaque cas individuel et leur gravité varient souvent. Le syndrome de Beals se caractérise par un habitus corporel de type Marfan, c’est-à-dire que le patient est grand et élancé, et qu’il présente des contractures. La contracture signifie la fixation permanente de certaines articulations comme les coudes, les doigts, les genoux et la hanche, dans une position fléchie.

D’autres symptômes classiques du syndrome de Beals comprennent également l’arachnodactylie, c’est-à-dire qu’ils ont des doigts et des orteils anormalement fins et longs. Les patients atteints du syndrome de Beals ont des oreilles de forme anormale qui donnent l’impression que ces personnes sont froissées. Même leurs pieds sont anormalement positionnés, les doigts sont déplacés vers l’extérieur et le cou est anormalement court. Ils ont tendance à avoir des pieds bots, des pouces en adduction et de longs bras et jambes arqués. L’envergure de leurs bras dépasse la hauteur du corps mais cet écart peut être sous-estimé à cause des contractures des doigts et des coudes. La condition est la même pour la partie inférieure du corps en raison de contractures du genou.

Les symptômes moins courants du syndrome de Beals sont des anomalies supplémentaires de la région craniofaciale qui comprennent un front proéminent, une tête longue et étroite, une mâchoire anormalement petite, un palais très arqué et une tête inhabituellement large. Ces patients peuvent également souffrir d’affections oculaires telles que la myopie et le kératocône.

D’autres symptômes du syndrome de Beals incluent parfois une courbure latérale et d’avant en arrière de la colonne vertébrale, une affection connue sous le nom de cyphoscoliose. Il s’agit d’un trouble grave et évolutif qui nécessite souvent une intervention chirurgicale. Rarement cependant, mais les personnes touchées peuvent également avoir une légère déformation de la valve du côté gauche du cœur. Cette malformation cardiaque spécifique est connue sous le nom de prolapsus de la valve mitrale (MVP). Dans certains cas, MVP est asymptomatique. Cependant, pour d’autres, ce problème cardiaque peut provoquer des douleurs thoraciques, des étourdissements, des arythmies, de la fatigue.

Certains des rares symptômes du syndrome de Beals sont des complications graves potentiellement mortelles comme un développement incorrect de l’aorte qui provoque un blocage du flux sanguin normal, des défauts septaux et auriculaires ventriculaires, une artère ombilicale unique, une atrésie de l’œsophage, une atrésie duodénale, une malrotation intestinale et une racine aortique. dilatation.

Causes du syndrome de Beals

La principale cause du syndrome de Beals est une mutation génétique. Le syndrome de Beals est transmis à un enfant par son parent comme un trait autosomique dominant. Le risque qu’un parent atteint transmette le gène anormal à sa progéniture est d’environ 50 % pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l’enfant. Les chercheurs ont déterminé que le CCA est dû à des changements ou à des perturbations du gène de la fibrilline-2 ou FBN2 situé sur le bras long du chromosome 5q23-31.

En raison de ses similitudes avec le syndrome de Marfan , il est difficile de déterminer l’incidence réelle du syndrome de Beals dans la population générale. Cependant, en utilisant des tests génétiques moléculaires, les médecins peuvent désormais confirmer un diagnostic de syndrome de Beals, ce qui peut donner une idée plus précise de l’incidence du syndrome de Beals.

Diagnostic du syndrome de Beals

Le syndrome de Beals peut être diagnostiqué par une évaluation clinique approfondie et l’identification des résultats caractéristiques. Un test génétique moléculaire peut être nécessaire pour confirmer un diagnostic de syndrome de Beals. Ce test détecte les mutations FBN-2 dans près de 75% des cas.

Traitement du syndrome de Beals

Le traitement du syndrome de Beals vise à soulager des symptômes spécifiques qui sont évidents chez chaque patient. Le traitement du syndrome de Beals nécessite généralement les efforts coordonnés d’une équipe de spécialistes. Les cardiologues, pédiatres, chirurgiens, orthopédistes et autres professionnels de la santé doivent ensemble planifier de manière complète et systématique un traitement efficace pour le patient.

Le traitement du syndrome de Beals est basé sur les symptômes. Les contractures articulaires peuvent être traitées avec une thérapie physique qui doit souvent être commencée pendant l’enfance. Cette thérapie aide non seulement à améliorer la mobilité articulaire, mais diminue également les effets de l’hypoplasie musculaire. Dans de nombreux cas, les contractures articulaires s’améliorent spontanément avec l’âge sans aucun traitement.

Cependant, dans certains cas, une intervention chirurgicale pour les contractures peut être un élément essentiel du traitement du syndrome de Beals. La cyphoscoliose chez les patients atteints du syndrome de Beals est le plus souvent sévère et progressive. Ces personnes peuvent donc nécessiter une intervention chirurgicale ou un traitement avec des accolades pour gérer le problème. De nombreux médecins recommandent aux patients atteints du syndrome de Beals de subir un échocardiogramme afin de distinguer le trouble du syndrome de Marfan et d’identifier toute malformation cardiaque liée au syndrome de Beals.

Un examen ophtalmologique complet doit également être effectué pour détecter d’éventuelles anomalies oculaires. Le conseil génétique peut s’avérer utile pour les patients atteints du syndrome de Beals et leurs familles. D’autres traitements du syndrome de Beals sont de soutien et peuvent également nécessiter des conseils et une orthophonie .

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