La pentalogie de Cantrell est une affection pathologique extrêmement rare présente à la naissance qui se caractérise par certaines malformations congénitales qui impliquent généralement le sternum ou le sternum et le diaphragme.
Ces défauts dus à la pentalogie de Cantrell peuvent varier de modérés à graves à un point tel qu’ils peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.
Tous les nourrissons nés avec cette condition n’auront pas tous les symptômes et dans de tels cas, la condition est appelée Pentalogie incomplète de Cantrell. La cause fondamentale de la Pentalogie de Cantrell n’est pas encore connue et la majorité des cas sont dus à une mutation génétique sporadique entraînant la Pentalogie de Cantrell.
Quelles sont les causes de la pentalogie de Cantrell ?
Comme indiqué, la cause profonde de la Pentalogie de Cantrell n’est pas encore connue. On pense qu’il se produit par mutation spontanée de certains gènes. Selon certains chercheurs, la pentalogie de Cantrell a tendance à se produire à la suite d’une anomalie dans le développement du tissu embryonnaire médian qui se produit environ deux semaines après la conception.
Dans certains cas, plusieurs membres d’une même famille ont été notés comme ayant la pentalogie de Cantrell, ce qui fait penser aux chercheurs à un lien familial avec ce trouble.
La génétique pourrait également jouer un rôle dans le développement de la Pentalogie de Cantrell selon certaines études. D’autres recherches sont toujours en cours afin de trouver la cause première de la Pentalogie de Cantrell.
Quels sont les symptômes de la pentalogie de Cantrell ?
Les symptômes de la pentalogie de Cantrell sont assez variables et diffèrent considérablement d’un individu à l’autre. Alors que certains nourrissons peuvent avoir des anomalies légères, d’autres enfants peuvent avoir de graves malformations congénitales qui peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.
La forme la plus sévère de Pentalogie de Cantrell comprend une anomalie congénitale appelée ectopie cordis et omphalocèle. L’ectopie cordis est une affection grave dans laquelle le cœur est complètement ou partiellement déplacé hors de la paroi thoracique et reste donc sans protection, ce qui peut entraîner de graves complications cardiovasculaires.
L’omphalocèle est une affection dans laquelle les intestins du nourrisson et d’autres organes appartenant à la région abdominale sortent du nombril. Ces deux éléments sont des présentations classiques de la Pentalogie de Cantrell.
De plus, les nourrissons atteints de pentalogie de Cantrell peuvent présenter une anomalie du diaphragme avec un trou qui a tendance à permettre au contenu de l’abdomen de se déplacer dans la région de la poitrine. Les nourrissons atteints de pentalogie de Cantrell ont également tendance à avoir un trou dans le cœur.
Comment la pentalogie de Cantrell est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic de pentalogie de Cantrell peut souvent être posé par une échographie du fœtus avant la naissance, où les malformations congénitales spécifiques associées à cette affection peuvent être observées. Une fois qu’un enfant est né, les caractéristiques classiques de cette condition comme l’ectopie cordis seront un signe révélateur que l’enfant souffre de Pentalogie de Cantrell.
Un électrocardiogramme peut être effectué pour vérifier si le cœur fonctionne normalement. Une imagerie avancée sous forme d’IRM ou de tomodensitométrie peut également être effectuée pour examiner les défauts dans les zones abdominales et pour vérifier si l’un des contenus de la zone abdominale est poussé dans la poitrine en raison d’un trou dans le diaphragme. Tous ces tests confirmeront un diagnostic de Pentalogie de Cantrell.
Comment la Pentalogie de Cantrell est-elle traitée ?
Le traitement de base de la Pentalogie de Cantrell est purement symptomatique et de soutien. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger diverses déformations présentes avec Pentalogy of Cantrell. Un trou dans le cœur ou un trou dans le diaphragme nécessitera certainement une intervention chirurgicale pour corriger la déformation.
Dans la majorité des cas, un enfant sans aucune intervention chirurgicale peut ne pas être en mesure de survivre aux complications qui découlent de la Pentalogie de Cantrell. Dans certains cas, malgré une intervention chirurgicale et d’autres formes de traitement, l’enfant n’est pas capable de survivre et succombe finalement à la Pentalogie de Cantrell.
La stratégie de traitement formulée par le fournisseur dépendra de la taille du défaut et des anomalies spécifiques présentes sur la base desquelles l’intervention chirurgicale sera planifiée pour traiter les malformations congénitales causées par Pentalogy of Cantrell.
Dans certains cas, la réparation peut ne pas se faire en une seule fois mais peut nécessiter une reconstruction par étapes qui tend à compliquer la chirurgie. La chirurgie initiale impliquera la fermeture des défauts qui sont initialement observés avec la Pentalogie de Cantrell comme l’omphalocèle avec les organes de la région abdominale dépassant du nombril.
Une fois que l’enfant grandit, la deuxième étape de la chirurgie est effectuée pour corriger les malformations cardiaques en ramenant le cœur à la paroi thoracique, le protégeant ainsi de toute complication résultant de la Pentalogie de Cantrell. À l’âge de 3 ans, une reconstruction épigastrique et sternale peut être effectuée pour compléter la reconstruction des défauts causés par la Pentalogie de Cantrell.
