La maladie de Fahr, qui est maintenant connue sous le nom de calcification cérébrale familiale primaire, est un trouble neurologique extrêmement rare dans lequel il y a une calcification anormale dans des parties du cerveau comme les ganglions de la base et le thalamus, ce qui entraîne une myriade de symptômes comme une diminution progressive de la mémoire, psychose, sautes d’humeur fréquentes et retard psychomoteur. Au fil du temps, à mesure que l’état de la maladie progresse, la personne affectée a tendance à développer une raideur musculaire et ses mouvements deviennent extrêmement restreints. De plus, la personne affectée peut également avoir des mouvements saccadés involontaires à la suite de la maladie de Fahr.
Quelles sont les causes de la maladie de Fahr ?
Aucune cause spécifique n’a été identifiée pour le développement de la maladie de Fahr, mais les chercheurs ont proposé une théorie selon laquelle il existe principalement deux gènes responsables de ce trouble. Il s’agit du gène SLC20A2 situé sur le chromosome 8, des gènes PDGFB et PDGFRB dont on pense que les mutations provoquent la maladie de Fahr.
Cette maladie suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents suffit pour qu’un enfant développe la maladie de Fahr. Dans certains cas, la maladie de Fahr peut être due à des mutations spontanées de ces gènes, appelées mutations de novo.
La cause de ces mutations n’est pas trouvée, mais on pense qu’elle se produit au cours du développement fœtal, entraînant le développement de la maladie de Fahr. Dans de tels cas, l’enfant n’hérite pas de la maladie de Fahr.
Quels sont les symptômes de la maladie de Fahr ?
Les caractéristiques de la maladie de Fahr sont des dépôts de calcium anormaux dans les ganglions de la base, le thalamus et la substance blanche cérébrale du cerveau. Ces anomalies peuvent être découvertes dès l’âge de 10 ans environ.
Les autres symptômes neuropsychiatriques de la maladie de Fahr ont tendance à se manifester à un stade beaucoup plus tardif de la vie, généralement lorsque la personne concernée est dans la cinquantaine ou la soixantaine.
Les premiers signes de la maladie de Fahr peuvent inclure une maladresse, une fatigue persistante, des troubles de l’élocution et une dysphagie. Dans certains cas, les individus peuvent ne présenter aucun symptôme de la maladie que beaucoup plus tard dans la vie.
La démence est quelque chose qui se voit beaucoup plus tard dans la vie, suivie d’une détérioration progressive des habiletés motrices. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes assez similaires au syndrome de Parkinson , notamment des tremblements , un faciès masqué, une rigidité et une démarche dandinante.
La dystonie , la chorée et les convulsions ont également tendance à se produire dans certains cas de maladie de Fahr. De plus, les individus peuvent également présenter des symptômes de maux de tête fréquents, certains changements sensoriels et même une incontinence urinaire dans certains cas de maladie de Fahr.
Comment la maladie de Fahr est-elle diagnostiquée ?
La meilleure façon de diagnostiquer la maladie de Fahr consiste à analyser les symptômes présentés par le patient. Une fois que d’autres conditions qui provoquent des symptômes similaires sont exclues, des études d’imagerie avancées du cerveau sous forme de tomodensitogrammes et d’ IRM peuvent être menées, ce qui montrera clairement des dépôts de calcium dans le cerveau confirmant le diagnostic de la maladie de Fahr.
Comment traite-t-on la maladie de Fahr ?
Il n’y a pas de remède pour la maladie de Fahr. Le traitement est essentiellement symptomatique. Il existe des médicaments disponibles pour traiter les divers symptômes observés avec une maladie comme la maladie de Fahr, comme les convulsions, la dépression, l’anxiété et les troubles du mouvement.
Pour les anomalies de la marche, le patient peut recevoir une aide à la marche sous la forme d’une canne ou d’un déambulateur pour l’aider à se déplacer de manière autonome. Les convulsions peuvent être contrôlées avec des anticonvulsivants tandis que l’anxiété et la dépression peuvent être contrôlées avec des anxiolytiques et des antidépresseurs.
Le conseil génétique est également très utile pour les personnes et les membres de leur famille qui ont des mutations dans les gènes responsables de cette maladie et qui risquent de développer la maladie de Fahr.
