Qu’est-ce que la dystrophie musculaire (DM) ?

La « dystrophie musculaire » est un terme générique désignant un groupe de troubles neuromusculaires qui provoquent une faiblesse musculaire progressive et un manque de fonction physique au fil du temps. Selon le type de dystrophie musculaire, la maladie peut être détectée dès l’enfance ou à l’âge adulte.

Types de dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire entraîne une aggravation de la faiblesse musculaire au fil du temps. Bien qu’il existe neuf types différents de MD, les deux principaux types sont :

• Dystrophie musculaire de Duchenne : ce type apparaît généralement chez les garçons âgés de 2 à 6 ans et se caractérise par une faiblesse musculaire générale et une fonte musculaire (atrophie) qui affectent tous les muscles, en particulier les bras et les jambes. La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante, représentant environ 50 % de tous les cas.
• Dystrophie musculaire de Becker: Ce type apparaît généralement plus tard dans la vie, à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, caractérisé par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progresse lentement.

Les autres types de dystrophie musculaire comprennent :

• Dystrophie musculaire congénitale: Se produit à la naissance ou peu avant, provoquant une faiblesse musculaire généralisée dans tout le corps
• Dystrophie musculaire distale: Affecte les muscles des extrémités des membres, y compris ceux des avant-bras, des mains, du bas des jambes et des pieds.
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss: Dépérissement progressif des muscles du haut des bras et des jambes, se produisant souvent avec des contractures
• Dystrophie musculaire facioscapulohumérale: Affecte les muscles du visage, des omoplates et du haut des bras
• Dystrophie musculaire des ceintures: Faiblesse musculaire et atrophie des muscles des hanches et des épaules (ceintures des membres)
• Dystrophie myotonique: Affecte les muscles des yeux et d’autres systèmes organiques, y compris le cœur et le tractus gastro-intestinal (GI).
• Dystrophie musculaire oculopharyngée: Affecte les muscles des yeux et de la bouche

Comment détecter la maladie : signes et symptômes

Les symptômes de la DM apparaissent progressivement et ont tendance à s’aggraver avec le temps. La faiblesse musculaire et l’atrophie sont les symptômes les plus courants de tous les types de dystrophie musculaire.

En fonction de la zone du corps affectée, il peut devenir progressivement plus difficile d’effectuer des mouvements et des activités quotidiennes comme marcher, se lever d’une chaise et s’habiller. Votre équilibre peut être affecté et vous pouvez également ressentir un manque de coordination.

D’autres symptômes pouvant accompagner la faiblesse musculaire et l’émaciation comprennent :

• Douleur aux jambes
• Maladresse
• Faiblesse au visage, aux bras ou aux épaules
• Problèmes cardiaques ou pulmonaires

Causes de la dystrophie musculaire

Toutes les formes de DM sont génétiques et résultent de mutations (changements) qui affectent certains gènes qui contrôlent la fonction musculaire. La plupart de ces mutations génétiques sont héréditaires, même si certaines peuvent survenir spontanément.

Les trois types de modes de transmission liés au développement de la DM sont :

• Autosomique dominant :Une mutation génétique est héritée d’un parent atteint de la maladie.
• Autosomique récessif :Une mutation génétique est héritée des deux parents porteurs du gène. Aucun des deux parents n’est atteint de cette maladie.
• Récessif lié à l’X :Une mutation génétique est héritée d’un parent via un chromosome X. Étant donné que les femmes ont deux chromosomes X et que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, les hommes sont plus susceptibles de présenter des symptômes s’ils héritent d’une mutation génétique sur un chromosome X. 

La dystrophie musculaire étant une maladie génétique, les facteurs liés au mode de vie ne peuvent pas réduire le risque de développer cette maladie. Cependant, un poids insuffisant, une mauvaise fonction pulmonaire et une quantité élevée de protéines dans le sang peuvent endommager le cœur dans cette maladie. Ces facteurs augmentent le risque de complications et de décès prématurés chez les personnes atteintes de DM.

Comment évolue la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire est une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps. La rapidité avec laquelle la dystrophie musculaire progresse dépend à la fois du type de dystrophie musculaire dont vous souffrez et de votre participation active à votre traitement. Rester activement impliqué dans une thérapie physique et des exercices réguliers peut maintenir la force et la fonction musculaires pour vous garder aussi actif physiquement et indépendant que possible. 

Bien que la progression de la maladie soit souvent inévitable, des équipements spécialisés tels que des appareils d’assistance à la marche, des fauteuils roulants et des équipements adaptés pour l’utilisation des mains et des bras peuvent être utilisés pour aider à maintenir l’indépendance dans les activités quotidiennes. 

Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire ?

Le diagnostic de la dystrophie musculaire commence par une visite chez votre professionnel de la santé, avec qui vous discuterez de vos antécédents médicaux et de vos symptômes personnels et familiaux ou de ceux de votre enfant. Votre médecin vous recommandera probablement différents tests de diagnostic pour vous aider à déterminer si vous souffrez de dystrophie musculaire et à exclure d’autres conditions pouvant également provoquer une faiblesse musculaire.

Ces tests comprennent :

• Des analyses de sang pour évaluer les niveaux d’enzymes et de marqueurs inflammatoires
• Tests génétiques pour évaluer le risque génétique
• Biopsies musculaires pour examiner la qualité de votre tissu musculaire
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) de votre cerveau, de votre moelle épinière et de vos muscles pour évaluer les dommages
• Tests d’électromyographie (EMG) pour évaluer l’activité électrique de vos muscles
• Tests de conduction nerveuse pour évaluer la façon dont les signaux circulent de vos nerfs à vos muscles
• Électrocardiogrammes (ECG) et échocardiogrammes (échos) pour examiner votre fonction cardiaque 

La dystrophie musculaire de Duchenne a été ajoutée à la liste des dépistages néonatals recommandés par le ministère américain de la Santé et des Services sociaux. Cela permettra aux enfants de recevoir un diagnostic en temps opportun et de commencer un traitement pour ralentir la progression de la maladie.

Traitement de la dystrophie musculaire

Bien qu’il n’existe aucun remède contre la dystrophie musculaire, plusieurs options de traitement peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

 Médicaments 

Certains médicaments peuvent aider à réduire les dommages causés aux cellules musculaires et à diminuer les symptômes tels que les spasmes musculaires. Ceux-ci comprennent les glucocorticoïdes, les immunosuppresseurs et les médicaments antiépileptiques (ASM). D’autres médicaments comme les bêtabloquants et les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) peuvent également être utilisés pour traiter les problèmes cardiaques.

Appareils fonctionnels

La faiblesse musculaire due à la dystrophie musculaire affecte souvent les gros muscles des jambes, ce qui peut rendre difficile le maintien de l’équilibre et la marche. L’utilisation d’un appareil fonctionnel comme des béquilles, une marchette ou un fauteuil roulant peut aider à conserver son indépendance et sa mobilité.

Physiothérapie

La physiothérapie peut vous enseigner des exercices et vous fournir des techniques pour renforcer les muscles et améliorer l’équilibre, la coordination et les mouvements fonctionnels comme les transferts (passer d’une surface ou d’une zone à une autre) et la marche. La physiothérapie peut aider à maintenir autant de fonctions que possible afin de préserver la force musculaire nécessaire aux activités quotidiennes.

Complications de la dystrophie musculaire

La faiblesse musculaire progressive et l’atrophie musculaire qui surviennent avec la dystrophie musculaire peuvent entraîner plusieurs complications. Ceux-ci incluent :  

• Problèmes de mobilité, entraînant des difficultés à marcher et la nécessité d’un appareil d’aide à la marche ou d’un fauteuil roulant
• Contractures musculaires qui peuvent être douloureuses et limiter l’amplitude normale des mouvements nécessaires pour déplacer certaines parties du corps 
• Problèmes respiratoires dus à une faiblesse du diaphragme et d’autres muscles impliqués dans la respiration
• Scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale) et instabilité vertébrale 
• Problèmes cardiaques, nécessitant des médicaments cardiaques et/ou une intervention chirurgicale pour améliorer la fonction 
• Difficulté à avaler/manger, pouvant entraîner des carences nutritionnelles et des infections via une pneumonie par aspiration
• Changements cognitifs et difficultés d’apprentissage 

Soutien et ressources pour la dystrophie musculaire

Vivre avec une dystrophie musculaire ou avec un proche atteint de dystrophie musculaire peut être difficile, mais vous ne devriez pas avoir à l’affronter seul. Les organisations à but non lucratif comme la Muscular Dystrophy Association fournissent des ressources pédagogiques utiles, soutiennent les efforts de recherche et les essais cliniques et peuvent vous mettre en contact avec des services d’assistance.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) fournissent également une liste de ressources utiles sur son site Web.

Perspectives pour la dystrophie musculaire

L’espérance de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire varie en fonction du type de dystrophie musculaire diagnostiquée. Certaines personnes peuvent vivre une vie pleine et épanouissante et vivre aussi longtemps que les personnes qui ne souffrent pas de dystrophie musculaire, tandis que d’autres peuvent avoir une durée de vie réduite, surtout si le cœur et le diaphragme sont touchés. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour prolonger l’espérance de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire.