Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique ?

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une affection relativement courante dans laquelle le muscle cardiaque devient épais et incapable de pomper le sang normalement. La plupart des personnes atteintes de HCM ne présentent aucun symptôme ou constatent que la maladie interfère avec la vie quotidienne.

Les personnes atteintes de CMH symptomatique souffrent généralement d’essoufflement, de douleurs thoraciques et de rythmes cardiaques anormaux. Des tests d’imagerie sont nécessaires pour détecter une cardiomyopathie hypertrophique. Une fois diagnostiquée, la HCM peut être gérée (mais pas guérie) grâce à des mesures de style de vie et à des médicaments.

L’HCM est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et n’est généralement découverte que lorsqu’une personne est dans la trentaine, bien que les symptômes puissent apparaître chez n’importe qui, à tout âge. En moyenne, une personne sur 485 dans la population générale est atteinte de HCM.

Symptômes

La majorité des personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique ne présentent aucun symptôme. Ceux qui le font sont susceptibles d’en faire l’expérience en vieillissant.

Les symptômes potentiels de la HCM comprennent :

• Essoufflement pendant l’exercice, en position couchée (orthopnée) ou soudainement pendant le sommeil (dyspnée paroxystique nocturne)
• Angine (douleur thoracique)
• Palpitations cardiaques
• Étourdissements
• Fatigue
• Œdème (gonflement) des chevilles
• Évanouissement (syncope)

Complications

Dans la HCM, les parois musculaires des ventricules (les cavités inférieures du cœur) deviennent anormalement épaisses, une condition appelée hypertrophie. Cela provoque un fonctionnement anormal du muscle cardiaque. Si elle est grave, l’hypertrophie peut entraîner une insuffisance cardiaque et des arythmies cardiaques. 

Si l’hypertrophie devient extrême, elle peut déformer les ventricules, ce qui peut interférer avec le fonctionnement de la valvule mitrale et provoquer une obstruction sous la valvule aortique, perturbant ainsi la circulation sanguine dans le cœur. La cardiomyopathie hypertrophique est liée à un certain nombre de problèmes de santé cardiaque, dont la plupart peuvent entraîner une insuffisance cardiaque.

Dysfonctionnement diastolique

Le dysfonctionnement diastolique fait référence à une raideur anormale du muscle ventriculaire, ce qui rend plus difficile le remplissage des ventricules avec du sang entre chaque battement. Dans l’HCM, l’hypertrophie elle-même produit au moins un certain dysfonctionnement diastolique. S’il est grave, un dysfonctionnement diastolique peut entraîner une insuffisance cardiaque, de la fatigue et un essoufflement sévère. Même un dysfonctionnement diastolique relativement léger rend plus difficile pour les patients atteints de CMH de tolérer les arythmies cardiaques, en particulier la fibrillation auriculaire.

Obstruction de l’éjection du ventricule gauche (LVOT)

Dans le LVOT, l’épaississement du muscle cardiaque juste en dessous de la valvule aortique crée une obstruction partielle appelée sténose sous-valvulaire qui interfère avec la capacité du ventricule gauche à éjecter le sang à chaque battement cardiaque.

Insuffisance mitrale

En cas d’insuffisance mitrale, la valvule mitrale ne se ferme pas normalement lorsque le ventricule gauche bat, permettant au sang de refluer (« régurgiter ») dans l’oreillette gauche. Dans la HCM, cela se produit en raison d’une distorsion dans la façon dont le ventricule se contracte.

Ischémie du muscle cardiaque

En cas d’ischémie (privation d’oxygène) résultant d’une cardiomyopathie hypertrophique, le cœur devient si épais que certaines parties du muscle ne reçoivent pas suffisamment de sang, même lorsque les artères coronaires elles-mêmes sont tout à fait normales. Lorsque cela se produit, une angine de poitrine peut survenir (surtout à l’effort) et un infarctus du myocarde (mort du muscle cardiaque) est même possible.

La mort subite est la complication potentielle la plus grave de la CMH. Cela est généralement dû à une tachycardie ventriculaire ou à une fibrillation ventriculaire.

Causes

Cette maladie est causée par l’une des nombreuses mutations génétiques qui provoquent un épaississement et une raideur du muscle cardiaque.

La HCM peut être obstructive ou non obstructive. Dans la CMH obstructive, la paroi (septum) entre les deux cavités inférieures du cœur s’épaissit. Les parois de la chambre de pompage peuvent également devenir rigides, bloquant ou réduisant le flux sanguin du ventricule gauche vers l’aorte. La plupart des personnes atteintes de HCM ont ce type.

Dans la HCM non obstructive, la chambre de pompage principale du cœur se raidit. Cela limite la quantité de sang que le ventricule peut absorber et expulser, mais le flux sanguin n’est pas bloqué. 

Chez près de la moitié des patients atteints de CMH, la maladie génétique n’est pas du tout héréditaire mais se produit sous la forme d’une mutation génétique spontanée. Dans ce cas, les parents et les frères et sœurs du patient ne courront pas de risque élevé de CMH. Cependant, cette « nouvelle » mutation peut être transmise à la génération suivante. 

L’HCM est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Les gens découvrent souvent cette maladie dans la trentaine, même si n’importe qui, des nouveau-nés aux personnes âgées, peut présenter des symptômes. Des études suggèrent qu’en moyenne une personne sur 485 dans la population générale est atteinte de HCM.

Diagnostic

Il existe plusieurs façons de diagnostiquer cette maladie :

• L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cœur est considérée comme la meilleure méthode de diagnostic de l’HCM. À l’aide d’aimants puissants et d’ondes radio, le scanner IRM crée des images du muscle cardiaque, permettant ainsi aux prestataires de soins de santé de voir son bon fonctionnement.
• Les tests d’échocardiogramme utilisent des ondes sonores (ultrasons) pour détecter des anomalies dans l’épaisseur du cœur et pour vérifier si les cavités et les valvules pompent le sang. Des échocardiogrammes sont parfois effectués pendant l’exercice, ce que l’on appelle un « test d’effort ».
• L’électrocardiogramme (ECG) peut révéler une hypertrophie ventriculaire gauche. Un ECG peut montrer des rythmes cardiaques anormaux et des signes d’épaississement cardiaque. Dans certains cas, un ECG portable, appelé moniteur Holter, est nécessaire. Cet appareil enregistre l’activité du cœur en continu pendant un à deux jours. Ce test est parfois utilisé comme outil de dépistage pour rechercher une HCM chez les jeunes athlètes.

La CMH étant une maladie génétique, les membres de la famille de toute personne diagnostiquée devraient subir un ECG et un échocardiogramme.

Traitement

Bien que la HCM ne puisse pas être guérie, elle peut dans la plupart des cas être contrôlée. Cependant, la prise en charge de la HCM peut devenir assez complexe et toute personne présentant des symptômes dus à la HCM doit être suivie par un cardiologue.

Parmi les traitements utilisés pour gérer la cardiomyopathie hypertrophique figurent :

• Bêta-bloquants : médicaments qui diminuent la fréquence cardiaque et réduisent la charge de travail du cœur
• Bloqueurs de calcium : médicaments démontrés pour réduire les symptômes et améliorer la tolérance à l’exercice chez les personnes atteintes de HCM
• Médicaments antiarythmiques : médicaments utilisés pour contrôler le rythme cardiaque
• Ablation septale à l’alcool: une procédure dans laquelle de l’éthanol (un type d’alcool) est injecté par un tube dans la petite artère qui alimente en sang la zone épaissie du muscle cardiaque, provoquant la mort des cellules et le rétrécissement des tissus.
• Myectomie septale: une chirurgie à cœur ouvert qui enlève une partie du septum épaissi qui fait saillie dans le ventricule gauche ; il n’est généralement envisagé que pour les jeunes personnes atteintes de CMH obstructive et présentant des symptômes graves et dont les médicaments ne fonctionnent pas bien.
• Défibrillateur automatique implantable (DCI): utilisé si le risque de mort subite est considéré comme élevé.
• Transplantation cardiaque: dans la maladie HCM avancée et terminale, cette procédure remplace un cœur malade par un cœur de donneur sain
• Myqorzo (aficamten): un médicament inhibiteur de la myosine cardiaque qui réduit la contraction du muscle cardiaque ; utilisé pour traiter la cardiomyopathie hypertrophique obstructive

L’HCM est une cause fréquente de mort subite chez les jeunes athlètes. Toute personne atteinte de HCM doit contacter son médecin avant un effort extrême ou un exercice de compétition. Pour les patients atteints de CMH qui présentent un risque élevé de mort subite, un défibrillateur implantable doit être fortement envisagé.

Vivre avec la CMH

Si vous recevez un diagnostic de CMH, vous devrez peut-être modifier votre mode de vie, en fonction de la gravité de la maladie.

• Évitez les exercices intenses, en particulier les sports de compétition intenses et la levée de poids lourds.
• Restez bien hydraté, car la déshydratation peut exacerber la HCM.
• Réduisez votre consommation d’alcool, car boire plus que la quantité recommandée peut endommager votre cœur et entraîner une hypertension artérielle.
• Surveillez vos changements de poids : une prise de poids soudaine pourrait être causée par une rétention d’eau liée aux médicaments que vous prenez.
• Obtenez des contrôles réguliers pour surveiller votre état.
• Évitez d’avoir des relations sexuelles après un repas copieux afin de réduire le risque d’angine de poitrine. Vous devriez également essayer de ne pas être trop énergique au début de votre activité sexuelle. 
• Arrêtez de fumer, ce qui augmente le risque de développer une maladie coronarienne.