Chaîne moyenneacyl-coenzyme A déshydrogénaseLe déficit (déficit en MCAD) est une maladie héréditaire rare et potentiellement grave qui affecte la capacité du corps à convertir une certaine graisse en énergie. Des symptômes tels que des vomissements et des difficultés respiratoires peuvent se développer peu de temps après la naissance et devenir mortels s’ils ne sont pas traités.
Aujourd’hui, le dépistage du déficit en MCAD fait partie des dépistages néonatals standard aux États-Unis. Lorsqu’il est diagnostiqué rapidement, le déficit en MCAD peut être traité et l’enfant peut espérer vivre une espérance de vie normale.
Cet article décrit les symptômes et les causes du déficit en MCAD, notamment la manière dont la maladie génétique se transmet des parents aux enfants. Il explique également comment le déficit en MCAD est diagnostiqué et traité ainsi que le risque de décès dû à cette maladie génétique rare.
Quels sont les signes et symptômes d’un déficit en MCAD ?
Les personnes atteintes d’un déficit en MCAD présentent une mutation génétique qui empêche la conversion d’un certain type de graisse, les acides gras à chaîne moyenne, en énergie.Le corps dépend généralement de ces graisses pendant les périodes de jeûne ou chaque fois que le corps est soumis à un stress, comme pendant une maladie.
Les symptômes d’un déficit en MCAD commencent généralement tôt dans la vie et apparaissent généralement peu de temps après qu’un enfant soit resté longtemps sans manger. En cas de jeûne prolongé, les enfants présentant un déficit en MCAD souffrent d’une hypoglycémie soudaine (faible taux de sucre dans le sang) et d’un dysfonctionnement hépatique.
Chez les nouveau-nés, les symptômes peuvent être maîtrisés lors d’un programme d’alimentation régulier. Cependant, à mesure que les tétées s’étendent plus longtemps, les symptômes peuvent devenir de plus en plus apparents.
Les symptômes d’un déficit en MCAD apparaissent généralement entre l’âge de 1 mois et 2 ans et comprennent notamment :
- Léthargie
- Faiblesse
- Envie de dormir
- Souplesse (mauvaise tonus musculaire)
- Difficulté à respirer
- Respiration rapide
- Tremblement
- Peau pâle
- Transpiration
- Irritabilité
- Ventre gonflé (en raison d’une hypertrophie du foie)
- Vomissement
Si le déficit en MCAD n’est pas traité, ces symptômes peuvent s’aggraver progressivement et conduire à une « crise MCAD ». Il s’agit d’une situation potentiellement mortelle caractérisée par de graves vomissements, des convulsions, une désorientation, un coma et même la mort.
Déficit en MCAD et mort subite
Selon l’Organisation nationale des maladies rares, le déficit en MCAD est une cause connue du syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN).
Lorsqu’elles ne jeûnent pas ou ne sont pas malades, les personnes atteintes d’un déficit en MCAD ne présentent généralement aucun symptôme.
Quelles sont les causes du déficit en MCAD ?
Le déficit en MCAD est dû au manque d’enzyme appelée acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (ACADM). La déficience est causée par une mutation du gène ACADM qui peut être transmise des parents à l’enfant lors de la conception.
La mutation génétique se transmet selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs de la mutation du gène ACADM pour que l’enfant hérite et développe la maladie.
Si un seul parent est porteur de la mutation génétique, l’enfant n’héritera que d’un seul gène et deviendra également porteur sans aucun symptôme. À leur tour, ils pourront transmettre le gène à leur enfant s’ils conçoivent un jour.
Plusieurs mutations du gène ACADM pourraient entraîner un déficit en MCAD, ce qui pourrait expliquer pourquoi certains enfants présentent des symptômes plus graves que d’autres. Dans certains cas, une personne peut ne ressentir des symptômes qu’à l’âge adulte.
Le déficit en MCAD est-il courant ?
Le déficit en MCAD est rare et touche environ un nouveau-né sur 17 000. Les Blancs d’ascendance nord-européenne sont les plus à risque. Les hommes et les femmes sont également touchés.
Comment diagnostique-t-on un déficit en MCAD ?
Le ministère américain de la Santé et des Services sociaux recommande le test de déficit en MCAD dans le cadre du dépistage néonatal de routine. Le principal avantage du dépistage est qu’un nourrisson peut être diagnostiqué avant l’apparition des symptômes.
Si le dépistage indique un déficit en MCAD, des tests supplémentaires peuvent fournir plus d’informations. Les parents, les frères et sœurs subiraient également des tests génétiques.
D’autres tests utilisés pour confirmer un diagnostic de déficit en MCAD comprennent :
- Tests génétiques pour rechercher des mutations spécifiques du gène ACADM
- Des tests sanguins pour mesurer le glucose, l’ammoniac, les enzymes hépatiques et d’autres niveaux
- Analyses d’urine pour exclure d’autres conditions provoquant une hypoglycémie
Si une personne ne présente aucun symptôme avant l’âge adulte, le déficit en MCAD peut ne pas figurer en tête de liste des causes médicales. Ce n’est peut-être qu’après avoir exclu toutes les autres causes que le déficit en MCAD est envisagé et que des tests génétiques sont effectués.
Comment traiter le déficit en MCAD ?
La principale façon de traiter la carence en MCAD est d’éviter le jeûne prolongé et d’assurer une bonne nutrition. Les parents recevront des instructions strictes concernant l’alimentation afin d’éviter toute longue période de jeûne.
En plus de l’alimentation régulière au biberon, certains spécialistes recommandent de donner aux nourrissons une préparation spéciale additionnée de glucides simples (sucres, comme la fécule de maïs non cuite) pour aider à prévenir les chutes de sucre dans le sang.
Il serait également conseillé aux enfants et aux adultes présentant un déficit en MCAD d’adhérer à un régime alimentaire spécifique comprenant des quantités plus élevées de glucides et des quantités plus faibles de graisses que celles généralement recommandées pour leur groupe d’âge.
En plus d’assurer une nutrition appropriée, le strict respect d’un programme d’alimentation régulier devra commencer dès le diagnostic.
Horaires d’alimentation en cas de carence en MCAD
Les experts recommandent les durées de jeûne maximales suivantes pour les personnes présentant un déficit en MCAD :
- Les nourrissons doivent être nourris toutes les deux à trois heures.
- Les bébés âgés de 6 à 12 mois ne devraient pas rester plus de huit heures sans manger.
- Les enfants âgés de 12 à 24 mois ne devraient pas rester plus de 10 heures sans manger.
- Les enfants et les adultes de plus de 2 ans ne devraient pas rester plus de 12 heures sans manger.
Si une personne présentant un déficit en MCAD tombe malade et ne peut pas manger, elle devra peut-être recevoir de la nutrition et des liquides par perfusion intraveineuse ou par sonde d’alimentation à l’hôpital pour éviter les complications.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’un déficit en MCAD ?
Si le déficit en MCAD est correctement géré, une personne peut vivre longtemps et en bonne santé. Cependant, s’il n’est ni diagnostiqué ni traité, le risque de décès est estimé à environ 20 %. La plupart des décès surviennent pendant la petite enfance.
Résumé
Le déficit en MCAD est une maladie génétique rare qui affecte la capacité du corps à convertir certaines graisses en énergie. La déficience survient lorsque deux parents porteurs d’une mutation génétique spécifique la transmettent à leur enfant. Si la maladie n’est ni diagnostiquée ni traitée, elle peut être mortelle.
Les personnes présentant un déficit en MCAD doivent généralement suivre un régime riche en glucides et faible en graisses. Ils doivent également éviter les longues périodes de jeûne. Si elles sont correctement prises en charge, la plupart des personnes atteintes d’un déficit en MCAD peuvent mener une vie normale et saine.
