La porphyrie cutanée tardive est l’une des formes les plus courantes de porphyrie dans laquelle il y a des cloques sur la peau et la peau devient très fragile lorsqu’elle est exposée au soleil. Ces cloques ont tendance à devenir chroniques sur les zones du corps exposées au soleil en cas de porphyrie cutanée tardive. En raison de la porphyrie cutanée tardive, il peut y avoir une accumulation excessive de fer dans le foie, ce qui peut également endommager le foie. La meilleure façon de diagnostiquer la porphyrie cutanée tardive est de faire un test d’urine qui montrera des niveaux élevés de porphyrines dans le foie. De plus, des tests sanguins peuvent également être effectués pour vérifier les niveaux de porphyrines dans le sang afin de diagnostiquer de manière confirmée la porphyrie cutanée tardive.
Le traitement de la porphyrie cutanée tardive implique une procédure appelée phlébotomie ou la prise d’un médicament appelé hydroxychloroquine. La phlébotomie est une procédure dans laquelle le sang est retiré du corps afin que les niveaux de fer dans le corps diminuent, ce qui contribue à son tour au traitement de la porphyrie cutanée tardive. Cette intervention se fait en séances qui sont espacées de 2 à 4 semaines. L’hydroxychloroquine agit en éliminant les porphyrines en excès du corps par le biais de l’urine. En ce qui concerne les incidences, la porphyrie cutanée tardive est une affection qui a tendance à se produire dans le monde entier et qui n’est localisée dans aucune zone particulière.
Dans la majorité des cas, la porphyrie cutanée tardive n’est pas héréditaire et est appelée porphyrie cutanée tardive sporadique, mais dans de rares cas, cette affection est héréditaire et est appelée porphyrie cutanée tardive familiale. Chez les personnes qui ne présentent pas de déficit en enzymes impliquées dans la production de sang, elles ont tendance à ne souffrir que de la forme sporadique de Porphyria Cutanea Tarda.
Qu’est-ce qui cause la porphyrie cutanée tardive?
La porphyrie cutanée tardive est essentiellement due à une déficience d’une enzyme appelée uroporphyrinogène décarboxylase en raison de laquelle il y a une accumulation de porphyrines en excès dans le foie. Cela peut endommager le foie et environ 40 % des individus finissent par avoir une cirrhose du foie et environ 10 % finissent par avoir un cancer du foie .
Lorsque ces porphyrines en excès sont transportées par le sang à la surface de la peau, des cloques se développent à la surface de la peau qui sont exposées au soleil. De nombreux facteurs peuvent conduire à la porphyrie cutanée tardive. Ces facteurs sont :
- Présence excessive de fer dans le foie
- Abus d’ alcool
- Fumeur
- Prendre des hormones œstrogènes
- Les personnes atteintes d’hépatite C peuvent également avoir la porphyrie cutanée tardive.
Quels sont les symptômes de la porphyrie cutanée tardive ?
Le symptôme classique de la porphyrie cutanée tardive, à savoir les cloques cutanées, peut ne pas être immédiatement évident après une exposition au soleil et, par conséquent, un individu peut ne pas soupçonner que la lumière du soleil est la cause des symptômes. La caractéristique classique de présentation de Porphyria Cutanea Tarda est les cloques cutanées récurrentes qui peuvent être de tailles variables dans les zones de la peau exposées au soleil comme le visage, les bras et derrière les mains.
Ces cloques sont ensuite suivies par le développement de cicatrices et les cloques commencent à former des croûtes et celles-ci prennent très longtemps à guérir. La peau de ces parties devient extrêmement fragile et se blesse gravement même avec un traumatisme mineur comme une coupure ou une ecchymose. Les cloques peuvent également être accompagnées d’un gonflement, de démangeaisons et d’un érythème de la peau. Il peut également y avoir une croissance accrue des cheveux le long du visage et d’autres zones du corps exposées au soleil.
Comment diagnostique-t-on la porphyrie cutanée tardive?
Comme indiqué, le test d’urine est le meilleur moyen de diagnostiquer la porphyrie cutanée tardive car ce test montrera des niveaux élevés de porphyrines. De plus, des tests sanguins peuvent également être effectués pour confirmer le diagnostic. Afin de faire la distinction entre la porphyrie cutanée tardive et d’autres formes de porphyrie, le schéma des porphyrines accrues est étudié et avec la porphyrie cutanée tardive, il existe un schéma spécifique avec lequel le médecin peut diagnostiquer définitivement cette condition.
De plus, les médecins effectuent également des enquêtes pour identifier la cause de la porphyrie cutanée tardive, par exemple s’il y a une accumulation accrue de porphyrines dans le foie ou si l’individu souffre d’affections telles que l’hépatite C ou le VIH , qui est un facteur précipitant commun de la porphyrie cutanée tardive.
Comment traite-t-on la porphyrie cutanée tardive?
Le moyen le plus préféré de traiter la porphyrie cutanée tardive consiste à prélever du sang, ce qui se fait par une procédure appelée phlébotomie. Dans cette procédure, plus de la moitié du sang dans le corps est retiré. Cette procédure est effectuée en sessions pouvant aller jusqu’à 4 à 6 à des intervalles de deux à quatre semaines. Cette procédure élimine l’excès de fer qui se trouve à l’intérieur du corps et le fonctionnement de l’enzyme uroporphyrinogène décarboxylase revient à la normale et il y a un déclin progressif des porphyrines qui se sont accumulées. Une fois que les niveaux de porphyrines ont chuté, les symptômes cutanés disparaissent également progressivement. Le risque de cette procédure est que le patient peut devenir anémique en raison d’une perte de sang si les séances sont effectuées trop fréquemment.
En dehors de cette procédure, certains médicaments peuvent également être utilisés pour le traitement de la porphyrie cutanée tardive. De faibles doses d’hydroxychloroquine ont montré une assez bonne efficacité dans le traitement de cette affection. La fonction de ce médicament est d’éliminer les porphyrines en excès dans le foie et de les éliminer par le corps par voie urinaire, bien que s’il est administré à fortes doses, il peut entraîner une élimination trop rapide des porphyrines, entraînant des lésions hépatiques potentielles. Pour les personnes prenant des hormones comme les œstrogènes, il est recommandé d’arrêter de prendre une œstrogénothérapie afin d’être traitées pour la porphyrie cutanée tardive au moins jusqu’à ce que les niveaux de porphyrine soient normalisés.
Outre ces deux modes de traitement mentionnés ci-dessus, l’abstinence complète d’alcool, l’évitement de l’exposition au soleil et l’évitement d’autres facteurs précipitants sont également recommandés pour le traitement de la porphyrie cutanée tardive.
