Paragangliome : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce qu’un paragangliome ?

Un paragangliome (également connu sous le nom de phéochromocytome extra-surrénalien) est une tumeur neuroendocrine (TNE) rare qui se forme près de votre artère carotide (les principaux vaisseaux sanguins de votre cou), le long des voies nerveuses de votre tête et de votre cou et dans d’autres parties de votre corps. La tumeur est constituée d’un certain type de cellules appelées cellules chromaffines, qui produisent et libèrent certaines hormones appelées catécholamines.

Vos glandes surrénales, les deux glandes situées au-dessus de chaque rein, produisent plusieurs hormones. Parmi celles-ci se trouvent des hormones appelées catécholamines qui aident à contrôler les fonctions corporelles importantes suivantes :

• Fréquence cardiaque.
• Pression artérielle.
• Glycémie (glycémie).
• La façon dont votre corps réagit au stress.

Les catécholamines primaires comprennent :

• Dopamine.
• Épinéphrine (adrénaline).
• Norépinéphrine (noradrénaline).

Même si les paragangliomes ne se forment pas dans vos glandes surrénales, ils sont constitués de tissus présents dans vos glandes surrénales. Les paragangliomes peuvent libérer des catécholamines supplémentaires dans votre sang, provoquant certains signes et symptômes.

Quelle est la différence entre le paragangliome et le phéochromocytome ?

Le paragangliome et le phéochromocytome sont deux tumeurs rares qui se forment à partir du même type de cellules appelées cellules chromaffines. La différence réside dans l’endroit où ils se forment dans votre corps.

Les phéochromocytomes se forment au centre de votre glande surrénale (médullosurrénale) et les paragangliomes se forment à l’extérieur de votre glande surrénale, généralement le long des artères ou des nerfs de votre cou. Les paragangliomes sont également appelés phéochromocytomes extra-surrénaliens.

Le paragangliome est-il un cancer ?

Les paragangliomes peuvent être bénins (pas de cancer) ou malins (cancer). Environ 20 % des paragangliomes sont malins.

Il peut être très difficile pour les prestataires de soins de santé de déterminer si un paragangliome est cancéreux ou non, même après avoir examiné le tissu tumoral au microscope après son retrait. Pour cette raison, un paragangliome est souvent considéré comme un cancer s’il présente :

• Propagation aux tissus voisins (diffusion régionale du paragangliome).
• Se propager à des zones distantes comme vos poumons ou vos os (métastases).
• Revenez après le traitement initial (récidivant).

Il n’existe pas de système de classification standard pour le paragangliome s’il est cancéreux. Au lieu de cela, il est décrit comme suit :

• Paragangliome localisé: La tumeur est localisée dans une seule zone.
• Paragangliome régional: Le cancer s’est propagé aux ganglions lymphatiques ou à d’autres tissus proches de son emplacement d’origine.
• Paragangliome métastatique: Le cancer s’est propagé à d’autres parties de votre corps, comme le foie, les poumons, les os ou les ganglions lymphatiques distants. Environ 35 à 50 % des paragangliomes malins peuvent se propager à d’autres parties de votre corps (métastases).
• Paragangliome récurrent: Le cancer est récidivé (réapparu) après avoir été traité. Il peut réapparaître au même endroit ou dans une autre partie de votre corps.

À quelle vitesse un paragangliome se développe-t-il ?

Les paragangliomes se développent généralement très lentement. Mais cela peut varier d’un cas à l’autre.

Qui est touché par le paragangliome ?

N’importe qui, à tout âge, peut être atteint d’un paragangliome, mais il survient le plus souvent chez les personnes âgées de 30 à 50 ans. Environ 10 % des cas surviennent chez les enfants.

Quelle est la fréquence du paragangliome ?

Le paragangliome est une tumeur rare. On estime que seulement 2 personnes sur 1 million sont atteintes de paragangliome.

Quels sont les symptômes du paragangliome ?

Les signes et symptômes du paragangliome surviennent lorsque la tumeur libère trop d’adrénaline ou de noradrénaline dans votre sang. Cependant, certaines tumeurs paragangliomes ne produisent pas d’adrénaline ou de noradrénaline supplémentaire et ne provoquent pas de symptômes (elles sont asymptomatiques). Les symptômes courants du paragangliome comprennent des épisodes de :

• Hypertension artérielle (hypertension).
• Maux de tête.
• Transpiration excessive sans raison connue.
• Un rythme cardiaque battant, rapide ou irrégulier.
• Se sentir tremblant.

Les symptômes moins courants du phéochromocytome comprennent :

• Être beaucoup plus pâle que d’habitude.
• Nausées et/ou vomissements.
• Diarrhée.
• Constipation.
• Glycémie élevée (hyperglycémie).
• Une chute extrême de la tension artérielle en se levant brusquement (hypotension orthostatique).
• Perte de poids inexpliquée.

Certaines personnes atteintes d’un paragangliome peuvent présenter des symptômes rarement ou par éclats.

Quelles sont les causes du paragangliome ?

Dans la plupart des cas de paragangliome, la cause exacte est inconnue et survient de manière aléatoire. Environ 25 % à 35 % des personnes atteintes de paragangliome ont une maladie héréditaire (transmise par la famille) liée au paragangliome, notamment :

• Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple 2, types A et B (MEN2A et MEN2B).
• Maladie de von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatose de type 1 (NF1).
• Syndrome de paragangliome héréditaire.
• Dyade Carney-Stratakis (paragangliome et tumeur stromale gastro-intestinale [GIST]).
• Triade de Carney (paragangliome, GIST et chondrome pulmonaire).

Comment diagnostique-t-on le paragangliome ?

Le paragangliome étant une tumeur rare et parfois asymptomatique, il peut être difficile à diagnostiquer. Les prestataires de soins découvrent parfois des paragangliomes lorsqu’ils commandent un test ou une procédure pour une autre raison.

Un prestataire peut suspecter un diagnostic de paragangliome après avoir examiné les facteurs suivants :

• Des antécédents médicaux détaillés, y compris des cas antérieurs de phéochromocytome ou de paragangliome dans votre famille.
• Une évaluation physique et médicale approfondie.
• Certaines caractéristiques des symptômes, telles qu’une hypertension artérielle qui ne répond pas au traitement standard.

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer le paragangliome ?

Votre médecin peut utiliser les tests et procédures suivants pour diagnostiquer le paragangliome :

• Examen physique: Votre prestataire effectuera un examen physique de votre corps pour vérifier les signes généraux de santé, tels que votre tension artérielle. Ils vous poseront également des questions sur vos antécédents médicaux, y compris les antécédents médicaux de votre famille en ce qui concerne les problèmes endocriniens.
• Test d’urine de 24 heures: Ce type de test d’urine (pipi) consiste à prélever des échantillons de votre urine pendant 24 heures pour mesurer les quantités d’hormones surrénaliennes appelées catécholamines dans votre urine. Les substances résultant de la dégradation de ces hormones sont également mesurées. Des quantités supérieures à la normale de certaines catécholamines dans votre urine peuvent être un signe de paragangliome.
• Tests de catécholamines sanguines: Ces tests mesurent le niveau de catécholamines dans votre sang. Les substances résultant de la dégradation de ces hormones sont également mesurées. Des quantités supérieures à la normale de certaines catécholamines dans votre sang peuvent être un signe de paragangliome.
• TEP (tomographie par émission de positons) : Une tomographie par émission de positons (TEP) utilise un produit chimique radioactif injectable sans danger appelé radiotraceur et un appareil appelé scanner TEP pour produire des images de vos organes et tissus. Le scanner détecte les cellules métaboliquement actives et les tumeurs qui absorbent de grandes quantités de radiotraceur, ce qui indique un problème de santé potentiel. Ce test d’imagerie est particulièrement efficace pour déterminer la localisation des paragangliomes.
• Tomodensitométrie (tomodensitométrie) : une tomodensitométrie est une procédure d’imagerie qui prend une série d’images radiographiques sous différents angles pour fournir des images détaillées des zones à l’intérieur de votre corps. Votre médecin peut recommander un scanner afin de déterminer où se trouve la tumeur (le plus souvent dans la région du cou).
• IRM (imagerie par résonance magnétique) : Une IRM est une procédure d’imagerie qui utilise un aimant, des ondes radio et un ordinateur pour prendre une série d’images détaillées des zones de votre corps. Votre médecin peut recommander une IRM afin de pouvoir examiner la région de votre corps où se trouve la tumeur.

Une fois que votre médecin vous aura diagnostiqué un paragangliome, il effectuera probablement des tests supplémentaires pour voir s’il s’est propagé à d’autres parties de votre corps.

Existe-t-il des tests génétiques pour le paragangliome ?

Si vous recevez un diagnostic de paragangliome, votre médecin vous recommandera probablement un conseil génétique pour connaître votre risque de développer un syndrome héréditaire et les cancers associés.

Votre professionnel de la santé peut recommander des tests génétiques si l’une des situations suivantes s’applique à vous :

• Vous avez des antécédents personnels ou familiaux de traits liés au syndrome de phéochromocytome ou de paragangliome héréditaire.
• Vous présentez des signes ou des symptômes de taux de catécholamines dans le sang supérieurs à la normale ou de paragangliome cancéreux.
• Vous avez reçu un diagnostic de paragangliome avant l’âge de 40 ans.

Si votre conseiller en génétique détecte certains changements génétiques dans les résultats de vos tests, il recommandera probablement que les membres de votre famille qui sont à risque mais qui ne présentent aucun signe ou symptôme soient également testés.

Comment traite-t-on le paragangliome ?

Les options de traitement du paragangliome dépendent de plusieurs facteurs, notamment :

• La taille de la tumeur.
• Si la tumeur est bénigne (pas de cancer) ou maligne (cancer).
• Si vous présentez des symptômes causés par des taux de catécholamines supérieurs à la normale.
• Si la tumeur se trouve dans une seule zone ou s’est propagée à d’autres endroits de votre corps (métastase).
• Si la tumeur a été diagnostiquée pour la première fois ou est réapparue (récidivée).

Si vous souffrez d’un paragangliome qui provoque des symptômes dus à un excès d’hormones surrénaliennes, votre médecin vous recommandera probablement des médicaments pour gérer les symptômes. Les médicaments peuvent inclure :

• Médicaments qui maintiennent votre tension artérielle régulée, comme les alpha-bloquants.
• Médicaments qui maintiennent votre fréquence cardiaque normale, comme les bêtabloquants.
• Médicament qui bloque l’effet de l’excès d’hormones libérées par vos glandes surrénales.

Les options de traitement du paragangliome comprennent :

• Chirurgie et ablation des tumeurs.
• Radiothérapie.
• Chimiothérapie.
• Thérapie d’ablation.
• Thérapie ciblée.

Ensemble, vous et votre équipe soignante déterminerez un plan de traitement qui convient le mieux à vous et à votre situation.

Chirurgie et ablation de tumeur

La chirurgie est la principale forme de traitement des paragangliomes. Pendant l’intervention chirurgicale visant à retirer la tumeur, votre chirurgien vérifiera les tissus environnants et les ganglions lymphatiques pour voir si la tumeur s’est propagée. Si tel est le cas, votre chirurgien retirera également le(s) tissu(s) affecté(s), si possible.

La plupart des paragangliomes peuvent être retirés à l’aide de techniques mini-invasives telles que la chirurgie laparoscopique, qui consiste à pratiquer quelques petites incisions dans la peau et à retirer la tumeur à l’aide d’instruments spéciaux. Cependant, une chirurgie ouverte traditionnelle peut être nécessaire pour les grosses tumeurs.

Après la chirurgie, votre prestataire vérifiera vos taux de catécholamines dans votre sang ou votre urine. Des taux normaux de catécholamines indiquent que toutes les cellules du paragangliome ont été éliminées.

Radiothérapie

La radiothérapie est un traitement contre le cancer qui concentre de puissants faisceaux d’énergie pour détruire les cellules cancéreuses ou empêcher leur croissance tout en épargnant autant que possible les tissus sains environnants.

Il existe deux types de radiothérapie :

• Radiothérapie externe: Cette thérapie utilise une machine extérieure à votre corps pour envoyer des radiations vers le cancer.
• Radiothérapie interne: Cette thérapie utilise une substance radioactive enfermée dans des aiguilles, des graines, des fils ou des cathéters qu’un professionnel de la santé place directement dans ou à proximité du cancer.

Le type de radiothérapie que votre médecin peut recommander dépend du fait que votre cancer soit localisé, régional, métastatique ou récurrent. Les prestataires ont le plus souvent recours à la radiothérapie externe et/ou à la thérapie au 131I-MIBG pour traiter le paragangliome malin. Le traitement 131I-MIBG est une infusion de substance radioactive qui s’accumule dans certains types de cellules tumorales, les tuant grâce aux radiations qu’elle émet.

Chimiothérapie

La chimiothérapie est le traitement standard pour traiter le paragangliome métastatique. Il s’agit d’un traitement contre le cancer qui utilise des médicaments pour arrêter la croissance des cellules cancéreuses en tuant les cellules ou en les empêchant de se diviser et de se multiplier. La chimiothérapie est généralement administrée par voie veineuse (intraveineuse). C’est généralement un traitement efficace, mais il peut provoquer des effets secondaires.

Thérapie d’ablation

La thérapie d’ablation est une option de traitement mini-invasive qui utilise des températures très élevées ou très basses pour détruire les tumeurs. Les thérapies d’ablation qui peuvent aider à tuer les cellules cancéreuses et les cellules anormales comprennent :

• Ablation par radiofréquence : Il s’agit d’une thérapie qui utilise des ondes radio pour chauffer et détruire les cellules cancéreuses et les cellules anormales. Les ondes radio voyagent à travers des électrodes (petits appareils qui transportent l’électricité).
• Cryoablation : Cette thérapie utilise de l’azote liquide ou du dioxyde de carbone liquide pour geler et détruire les cellules cancéreuses et les cellules anormales.

Thérapie ciblée

La thérapie ciblée est une option de traitement qui utilise des médicaments ou d’autres substances pour attaquer des cellules cancéreuses spécifiques sans nuire aux cellules saines. Les prestataires de soins de santé utilisent des thérapies ciblées pour traiter les paragangliomes métastatiques et récurrents.

Les chercheurs étudient actuellement le sunitinib, un type d’inhibiteur de la tyrosine kinase, pour le traitement du paragangliome métastatique. Le traitement par inhibiteur de la tyrosine kinase est un type de traitement ciblé qui empêche la croissance des tumeurs.

Quel est le pronostic (perspectives) du paragangliome ?

Le pronostic (perspectives) du paragangliome varie en fonction de certains facteurs, notamment :

• Où se trouve la tumeur dans votre corps et quelle est sa taille.
• S’il s’agit d’un cancer qui s’est propagé à d’autres parties de votre corps.
• Si la tumeur a pu être retirée chirurgicalement et si oui, quelle partie de la tumeur a été retirée pendant la chirurgie.

Les personnes atteintes d’un petit paragangliome qui ne s’est pas propagé à d’autres parties de leur corps (n’a pas métastasé) ont un taux de survie à cinq ans d’environ 95 %. Les personnes atteintes d’un paragangliome réapparu après le traitement initial (récidivant) ou propagé à d’autres parties de leur corps (métastases) ont un taux de survie à cinq ans compris entre 34 % et 60 %.

Il existe également des cas de tumeurs paragangliomes agressives qui n’ont pas métastasé mais qui ont envahi les tissus locaux au point que la chirurgie ne peut pas les éliminer complètement. Dans ces cas, la libération excessive d’adrénaline et de noradrénaline peut être dangereuse et difficile à traiter.

Si les paragangliomes ne sont pas traités, qu’ils soient bénins ou malins, ils peuvent potentiellement entraîner des complications graves, potentiellement mortelles, en raison des quantités excessives d’adrénaline et de noradrénaline qu’ils peuvent sécréter. Les complications peuvent inclure :

• Maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie).
• Inflammation de votre muscle cardiaque (myocardite).
• Saignement incontrôlé dans votre cerveau (hémorragie cérébrale).
• Accumulation de liquide dans vos poumons (œdème pulmonaire).
• Crise cardiaque (infarctus du myocarde).
• Accident vasculaire cérébral.
• Coma.
• La mort.

Puis-je prévenir le paragangliome ?

Malheureusement, vous ne pouvez pas empêcher le développement d’un paragangliome. Cependant, si vous risquez de développer un paragangliome en raison de certains syndromes et gènes héréditaires, le conseil génétique peut aider à dépister le paragangliome et potentiellement à le détecter à ses débuts.

Parlez à votre professionnel de la santé si vous avez des parents au premier degré (frères et sœurs et parents) qui ont reçu un diagnostic de paragangliome ou de phéochromocytome et/ou de l’une des maladies génétiques suivantes :

• Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple 2.
• Maladie de von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatose type 1.
• Syndrome de paragangliome héréditaire.
• La dyade Carney-Stratakis.
• Triade Carney.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet d’un paragangliome ?

Si vous avez reçu un diagnostic de paragangliome et que vous ressentez des symptômes préoccupants, contactez votre médecin.

Si vous présentez des symptômes de paragangliome, tels que de l’hypertension artérielle et des maux de tête, parlez-en à votre médecin. Même si le paragangliome est rare et que la probabilité d’en être atteint est faible, il est important de traiter l’hypertension artérielle malgré tout.

Si vous avez récemment découvert qu’un de vos parents au premier degré (frères et sœurs et parents) souffre d’un syndrome génétique, tel que le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple 2 ou la maladie de von Hippel-Lindau (VHL), qui vous expose à un risque plus élevé de développer un paragangliome, renseignez-vous auprès de votre médecin sur les tests génétiques.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si on vous a diagnostiqué un paragangliome, il peut être utile de poser les questions suivantes à votre médecin :

• Quelle est la cause de mon paragangliome ?
• Mes enfants et/ou proches pourraient-ils développer un paragangliome ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Quels sont les effets secondaires des différents traitements ?
• Comment puis-je gérer mes symptômes ?