Neurofibromatose de type 1 (NF1) : symptômes et traitement

Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est un type de neurofibromatose, qui affecte la peau et le système nerveux (cerveau, moelle épinière et nerfs). La NF1 affecte la fréquence à laquelle certaines cellules se développent dans votre corps. Cela conduit à la formation de tumeurs bénignes (non cancéreuses). Il s’agit spécifiquement de tumeurs nerveuses appelées neurofibromes. Des tumeurs se forment sur les nerfs du cerveau, de la moelle épinière et de la peau. Le symptôme le plus courant de la NF1 est la présence de multiples taches café au lait. Les symptômes peuvent également affecter vos yeux et vos os.

Vous entendrez peut-être votre médecin qualifier la NF1 de maladie de Von Recklinghausen.

Quelle est la fréquence de la neurofibromatose de type 1 ?

La neurofibromatose de type 1 est la forme la plus courante de neurofibromatose. Elle représente environ 96 % de tous les cas de cette maladie. La NF1 affecte environ 1 naissance sur 3 000 chaque année dans le monde.

Quels sont les symptômes de la NF1 ?

Les symptômes de la neurofibromatose de type 1 surviennent en raison de la pression exercée sur vos nerfs. Les signes et symptômes courants de la NF1 comprennent :

• Plus de six taches café au lait (taches de naissance qui apparaissent sous forme de plaques plates de peau brun clair à foncé).
• Deux ou plusieurs tumeurs de neurofibrome se développent sous votre peau. Les tumeurs peuvent apparaître n’importe où dans votre corps. Ils peuvent être de la taille d’un pois ou gros, doux ou fermes, souvent avec une décoloration de la peau plus foncée que votre teint naturel.
• Des taches de rousseur sous les aisselles, à l’aine et parfois sous les seins.
• Croissances sur votre iris (nodules de Lisch) ou sur votre nerf optique (gliome optique) et problèmes de vision associés.
• Anomalies de croissance osseuse comme la scoliose ou les os des jambes courbés (courbés), une grosse tête (macrocéphalie) et une petite taille.
• Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH).
• Douleur et difficultés de mouvement et de fonctionnement des organes là où les tumeurs se développent.

Les symptômes peuvent varier de légers à graves et survenir tout au long de votre vie (tous les symptômes ne sont pas présents dès la naissance). Ils affectent chaque personne différemment.

Quelles sont les causes de la neurofibromatose de type 1 ?

Un changement génétique (mutation)neurofibromine 1gène provoque la NF1.Neurofibromine 1donne à votre corps des instructions pour créer la protéine neurofibromine. Cette protéine est un suppresseur de tumeur. Il gère la fréquence à laquelle une cellule se divise et se réplique. Lorsque votre corps ne dispose pas des instructions appropriées pour créer de la neurofibromine, cela signifie que certaines cellules de votre corps ne se diviseront pas et ne se répliqueront pas comme elles le devraient. Au lieu de cela, ils feront trop de copies d’eux-mêmes. En conséquence, des tumeurs se forment. Une tumeur est un amas anormal de cellules qui forment une masse solide de tissu.

Vous pouvez hériter du changement génétique de l’un de vos parents biologiques. Il s’agit d’un mode de transmission autosomique dominant. Mais vous pouvez aussi avoir ce changement génétique sans aucun antécédent familial. Environ la moitié de tous les cas de NF1 surviennent spontanément. Cela signifie que le changement génétique se produit de manière aléatoire et que vous n’en héritez de personne.

Quelles sont les complications de la neurofibromatose de type 1 ?

Les complications de la neurofibromatose de type 1 peuvent inclure :

• Perte de vision.
• Fractures osseuses ou dysplasie.
• Dommages nerveux.
• Hypertension artérielle (hypertension).
• Tumeurs qui réapparaissent après le traitement.
• Faible estime de soi.

Certaines tumeurs NF1 peuvent évoluer en cancer.

Comment diagnostique-t-on la NF1 ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera la neurofibromatose de type 1 après un examen physique et des tests. Au cours de l’examen, ils rechercheront des signes de la maladie et en apprendront davantage sur vos symptômes.

Les tests peuvent inclure :

• Tests d’imagerie, comme une IRM, une radiographie ou une tomodensitométrie.
• Tests génétiques.
• Un examen de la vue.

Pour de nombreuses personnes, un diagnostic de NF1 survient à l’âge adulte. Cela se produit parce que les symptômes apparaissent par étapes à mesure que vous vieillissez. Par exemple, vous pourriez naître avec des taches café au lait (ou apparaître au cours des premières années), mais les taches de rousseur pourraient n’apparaître sous les bras ou dans l’aine qu’à l’âge de 3 à 5 ans. Les neurofibromes sont fréquents à l’âge adulte. Les changements de vision amènent généralement les gens à consulter un professionnel de la santé pour obtenir un diagnostic.

Comment traite-t-on la neurofibromatose de type 1 ?

Un professionnel de la santé peut vous aider à gérer vos symptômes. Il n’existe pas de remède contre la neurofibromatose de type 1. Le traitement varie en fonction de la façon dont vos symptômes vous affectent et peut inclure :

• Chirurgie d’ablation de tumeur.
• Chimiothérapie pour les tumeurs qui évoluent en cancer.
• Chirurgie ou support (appareil orthodontique) pour les anomalies de croissance osseuse.
• Médicaments pour traiter la croissance tumorale (selumetinib).
• Médicaments pour gérer les symptômes (comme le TDAH).

Si vous souffrez de NF1, vous devriez subir au moins un examen médical régulier chaque année, ainsi qu’un examen ophtalmologique (ophtalmologique) annuel. De plus, vous devriez faire prendre votre tension artérielle au moins une fois par an pour vérifier les complications.

De nombreuses personnes gèrent également les effets de la maladie sur leur santé mentale en discutant avec un professionnel de la santé mentale ou en rejoignant un groupe de soutien.

Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?

Les effets secondaires varient en fonction du type de traitement dont vous avez besoin. Votre professionnel de la santé discutera avec vous des effets secondaires possibles du traitement avant que vous ne commenciez. Par exemple, les effets secondaires d’une intervention chirurgicale peuvent inclure des saignements et des infections. Les effets secondaires de la chimiothérapie peuvent inclure la perte de cheveux et la fatigue.

Quelle est l’espérance de vie avec la neurofibromatose de type 1?

Dans l’ensemble, la NF1 n’affecte pas directement votre espérance de vie si vos symptômes sont légers. La plupart des gens ont une espérance de vie moyenne. Les complications, bien que moins fréquentes, peuvent affecter votre pronostic, surtout si vous avez de nombreuses tumeurs qui ne peuvent pas être enlevées chirurgicalement en toute sécurité ou si vos tumeurs se transforment en cancer.

Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la neurofibromatose de type 1. Si vous envisagez de fonder une famille, vous pouvez demander un conseil génétique à un professionnel de la santé. Cela peut vous aider à mieux comprendre les chances d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique comme la NF1.

À quoi puis-je m’attendre avec un diagnostic de NF1 ?

La NF1 affecte chaque personne différemment. Certaines personnes ne présentent pas beaucoup de symptômes qui interfèrent avec leur vie quotidienne. D’autres pourraient avoir des problèmes de vision ou des douleurs qui affectent leurs mouvements.

De nombreuses personnes trouvent réconfortant de parler à un professionnel de la santé mentale si leurs symptômes affectent leur santé mentale et la façon dont ils se sentent dans leur corps. Les tumeurs et les taches de naissance peuvent se développer sur des zones de votre corps que d’autres personnes peuvent voir, vous pouvez donc vous sentir gêné par votre apparence. Un professionnel de la santé peut vous aider à gérer ces sentiments et tout symptôme qui vous cause de l’inconfort.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Consultez un professionnel de la santé si vous remarquez des signes ou des symptômes de la NF1, en particulier plus de six taches café au lait, des changements sur votre peau sans cause connue ou des changements dans votre vision. Si vous suivez un traitement contre la NF1 et que vous ressentez une aggravation ou des symptômes graves comme de la douleur, informez-en votre médecin.

Vous devriez consulter un professionnel de la santé au moins une fois par an pour un contrôle afin de vous assurer que les parties de votre corps suivantes affectées par la NF1 fonctionnent comme prévu :

• Yeux.
• Système nerveux.
• Peau.
• Système cardiovasculaire.
• Colonne vertébrale.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• À quoi puis-je m’attendre avec un diagnostic de NF1 ?
• Mes futurs enfants pourraient-ils hériter de cette maladie ?
• Quel type de traitement recommandez-vous et y a-t-il des effets secondaires ?
• Les tumeurs peuvent-elles réapparaître après leur ablation ?
• À quelle fréquence dois-je planifier des rendez-vous de suivi ?