Myotonie congénitale : causes, symptômes, types et traitement

Qu’est-ce que la myotonie congénitale ?

La myotonie congénitale est une maladie génétique rare qui provoque la myotonie. Cela empêche vos muscles de se détendre correctement après leur contraction. Par exemple, votre enfant pourrait ne pas être en mesure de lâcher un jouet immédiatement après l’avoir saisi. La myotonie congénitale débute dans l’enfance ou l’adolescence. Cela peut provoquer d’autres symptômes, comme une raideur musculaire et une prolifération musculaire (hypertrophie).

Les prestataires de soins de santé le classent comme un trouble de myotonie non dystrophique. Autrement dit, la structure musculaire de votre enfant reste saine, mais le processus électrique qui régule la contraction musculaire de votre enfant est anormal. Il existe d’autres troubles liés à la myotonie, appelés myotonies dystrophiques, dans lesquels la structure musculaire est affectée.

Toute différence dans le fonctionnement du corps de votre enfant peut provoquer inquiétude et panique. Mais sachez que la myotonie congénitale est une maladie qui ne s’aggrave généralement pas. La physiothérapie et d’autres aménagements peuvent rendre les symptômes gérables.

Types de myotonie congénitale

Il existe deux types de myotonie congénitale :

• Maladie de Becker. La maladie de Becker est le type de myotonie congénitale le plus courant. Elle provoque des crises de faiblesse musculaire, souvent au niveau des bras et des jambes de votre enfant. Les symptômes de la maladie de Becker apparaissent généralement entre 4 et 12 ans. La maladie de Becker est différente de la dystrophie musculaire de Becker.
• Maladie de Thomsen. La maladie de Thomsen est une forme plus rare et plus bénigne de myotonie congénitale. Les symptômes commencent généralement entre les premiers mois de la vie et l’âge de 2 à 3 ans.

Quelle est la fréquence de la myotonie congénitale ?

La myotonie congénitale est rare. Elle touche environ 1 personne sur 100 000. Les habitants des pays scandinaves, comme la Finlande, la Norvège et la Suède, ont une incidence plus élevée de myotonie congénitale. Dans ces pays, la maladie touche 1 personne sur 10 000.

Quels sont les symptômes de la myotonie congénitale ?

Le principal symptôme de la myotonie congénitale est un retard dans la relaxation d’un muscle après sa contraction – une affection appelée myotonie. La myotonie peut s’aggraver après une période de repos ou par temps froid.

D’autres symptômes de myotonie congénitale que vous pourriez remarquer chez votre enfant comprennent :

• Difficultés d’alimentation, étouffement, haut-le-cœur et reflux, en particulier dans la petite enfance
• Maladresse et chutes fréquentes (même une fois la marche établie)
• Vision double ou œil paresseux
• Muscles élargis (hypertrophie), conduisant à une apparence athlétique
• Crampes musculaires
• Raideur musculaire, notamment au niveau des jambes de votre enfant (la raideur peut s’améliorer avec l’activité – phénomène d’échauffement)
• Faiblesse, si votre enfant est atteint de la maladie de Becker
• Scoliose ou courbure anormale de la colonne vertébrale

Les hommes ont tendance à présenter des symptômes plus graves que les femmes. Mais les symptômes peuvent s’aggraver pendant la grossesse et les menstruations.

Les symptômes de la maladie de Thomsen ont tendance à apparaître plus tôt et à toucher d’abord le visage et les bras de votre enfant. Les symptômes de la maladie de Becker commencent souvent plus tard et affectent d’abord les jambes de votre enfant.

Quelles sont les causes de la myotonie congénitale ?

La myotonie congénitale survient en raison d’un changement dansCLCN1gène. Il affecte les canaux chlorure de la membrane musculaire de votre enfant, entraînant des problèmes de relaxation musculaire après la contraction.

Les gens héritent de la maladie de Becker (BD) selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents biologiques portent le changement génétique et le transmettent à leur enfant. Mais les parents ne présentent aucun symptôme de la maladie.

La maladie de Thomsen (TD) est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu’un seul parent biologique doit avoir le changement génétique nécessaire pour transmettre la maladie à son enfant.

Comment diagnostique-t-on la myotonie congénitale ?

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent généralement la myotonie congénitale pendant l’enfance. Votre médecin vous posera des questions sur les symptômes de votre enfant et les antécédents médicaux de votre famille. Ils effectueront un examen pour détecter les problèmes musculaires, notamment :

• Demander à votre enfant d’ouvrir et de fermer rapidement les yeux
• Voir si votre enfant peut rapidement relâcher son emprise sur un objet ou ouvrir et fermer son poing
• Tapoter les muscles de votre enfant avec un petit marteau (percusseur) pour voir si les muscles se contractent

Le prestataire de soins de votre enfant peut également recommander certains tests pour confirmer un diagnostic de myotonie congénitale ou exclure des affections provoquant des symptômes similaires. Les tests peuvent inclure :

• Test sanguin de créatine kinase (CK). La myotonie congénitale peut provoquer des taux élevés de CK.
• Électromyographie (EMG). Ce test mesure les impulsions électriques de vos muscles. Cela peut aider à différencier un trouble musculaire d’un trouble nerveux. Mais les résultats d’un EMG ne permettent pas de distinguer les deux types de myotonie congénitale.
• Tests génétiques. Ce test recherche les modifications génétiques à l’origine de la myotonie congénitale.
• Biopsie musculaire. Les biopsies de myotonie congénitale semblent généralement normales, mais peuvent présenter de légères anomalies.

Quel est le traitement de la myotonie congénitale ?

Il n’existe aucun remède contre la myotonie congénitale et votre enfant n’aura peut-être pas besoin d’un traitement spécifique. Une activité physique légère après le repos peut aider à réduire la raideur musculaire. Le médecin de votre enfant peut également suggérer une thérapie physique pour aider à maintenir la fonction musculaire.

Dans certains cas, votre enfant pourrait bénéficier de médicaments. Leur fournisseur peut prescrire de la mexilétine ou de la ranolazine pour soulager les crampes et les raideurs musculaires. D’autres médicaments peuvent également aider, comme la lamotrigine et la carbamazépine. Mais ils provoquent souvent des effets secondaires désagréables.

D’autres mesures que votre enfant et votre famille peuvent prendre pour aider à gérer les symptômes et éviter les déclencheurs de la myotonie congénitale comprennent :

• Éviter les températures froides
• Pratiquer une activité physique régulière – les symptômes de votre enfant peuvent disparaître une fois que ses muscles se réchauffent (le phénomène d’échauffement)
• Gérer le stress
• Modifier leur alimentation si nécessaire en leur fournissant des aliments qu’ils peuvent facilement avaler pour réduire leur risque d’étouffement

Quel est le pronostic pour une personne atteinte de myotonie congénitale ?

La myotonie congénitale ne s’aggrave généralement pas avec le temps : les symptômes de votre enfant devraient rester pour l’essentiel les mêmes tout au long de sa vie. La physiothérapie et le fait d’éviter les déclencheurs peuvent aider votre enfant à être actif et à vaquer à ses activités régulières. Les personnes atteintes de myotonie congénitale peuvent participer à des sports et mener une vie normale. Dans la maladie de Becker, votre enfant peut développer une faiblesse mineure à mesure qu’il grandit.

Quelle est l’espérance de vie avec la myotonie congénitale?

Les personnes atteintes de myotonie congénitale ont une espérance de vie typique. La maladie n’affecte pas les autres systèmes du corps.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

La myotonie congénitale est une maladie chronique (à long terme). Bien que la situation ne s’aggrave pas ou ne change généralement pas, votre enfant devra peut-être consulter régulièrement son médecin s’il prend des médicaments pour ce problème. Les besoins en physiothérapie peuvent également changer à mesure que votre enfant se développe.

Il est important de noter que la myotonie congénitale peut affecter la réaction de votre enfant à l’anesthésie. Vous devez contacter leur prestataire s’ils ont prévu une intervention chirurgicale et informer l’anesthésiste qui s’occupera d’eux pendant l’opération.

Puis-je prévenir la myotonie congénitale ?

La myotonie congénitale est due à des changements génétiques, vous ne pouvez donc rien faire pour l’empêcher. Si vous avez des antécédents familiaux biologiques de cette maladie ou si vous en souffrez vous-même et que vous envisagez d’avoir des enfants biologiques, envisagez de rencontrer un conseiller en génétique. Ils peuvent évaluer votre risque de transmission de la maladie.