Maladies mitochondriales : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la maladie mitochondriale ?

Les maladies mitochondriales sont un groupe de conditions qui affectent le fonctionnement des mitochondries dans votre corps. Les mitochondries produisent de l’énergie dans vos cellules. Lorsque les mitochondries ne sont pas capables de produire suffisamment d’énergie dont votre corps a besoin, cela affecte le fonctionnement de vos organes.

Les maladies mitochondriales peuvent affecter presque toutes les parties de votre corps, y compris les cellules de :

• Cerveau.
• Les nerfs.
• Muscles.
• Rognons.
• Cœur.
• Foie.
• Yeux.
• Oreilles.
• Pancréas.

Que sont les mitochondries ?

Vous pouvez entendre les mitochondries appelées « la centrale électrique de la cellule ». Les mitochondries sont une usine d’énergie. Le travail des mitochondries consiste à traiter l’oxygène et à convertir les substances contenues dans les aliments que vous consommez en énergie. Les mitochondries existent dans presque toutes les cellules du corps humain. Les mitochondries produisent 90 % de l’énergie dont notre corps a besoin pour fonctionner.

Quels sont les types de maladies mitochondriales ?

Il existe de nombreux types de maladies mitochondriales. Parmi les plus courants, citons :

• Syndrome d’encéphalopathie mitochondriale, d’acidose lactique et d’épisodes semblables à un accident vasculaire cérébral (MELAS).
• Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL).
• Le syndrome de Leigh.
• Syndrome de Kearns-Sayre (KSS).
• Épilepsie myoclonique et maladie des fibres rouges irrégulières (MERRF).

Quelle est la fréquence des maladies mitochondriales ?

On estime qu’une personne sur 5 000 souffre d’une maladie génétique mitochondriale. Il est courant que les maladies mitochondriales reçoivent un diagnostic erroné en raison du nombre et du type de symptômes et des systèmes organiques impliqués, ce nombre peut donc être sous-estimé.

Quels sont les symptômes de la maladie mitochondriale ?

Les symptômes des maladies mitochondriales varient en fonction du type et de l’emplacement des cellules affectées. Ils peuvent varier de légers à graves et inclure :

• Mauvaise croissance.
• Faiblesse musculaire, douleurs musculaires ou faible tonus musculaire.
• Perte de vision et/ou d’audition.
• Retards de développement ou problèmes de développement cognitif.
• Diarrhée ou constipation.
• Vomissements inexpliqués.
• Reflux acide et/ou difficultés à avaler.
• Saisies.
• Migraine.
• Problèmes respiratoires (respiration).
• Évanouissement.

Les symptômes des maladies mitochondriales peuvent être présents dès la naissance, mais ils peuvent également survenir à tout âge. Un professionnel de la santé détecte généralement des symptômes affectant plusieurs organes ou systèmes organiques en même temps. Les symptômes d’une même maladie peuvent varier d’une personne à l’autre, même parmi les membres d’une famille.

Quelles sont les causes de la maladie mitochondriale ?

Un manque de production d’énergie par les mitochondries dans vos cellules provoque une maladie mitochondriale. Les mitochondries sont responsables de la production d’énergie dans votre corps. Lorsque vos mitochondries ne reçoivent pas les instructions dont elles ont besoin de la part de l’ADN de votre corps pour produire de l’énergie, cela peut endommager vos cellules ou provoquer leur mort prématurée. Cela affecte le fonctionnement de vos organes et systèmes organiques, ce qui entraîne des symptômes de la maladie.

Comment peut-on contracter une maladie mitochondriale ?

Les maladies mitochondriales sont génétiques. Vous pouvez hériter de ces conditions de votre famille biologique selon un modèle autosomique dominant ou autosomique récessif. Cela signifie que vous pouvez obtenir respectueusement un gène modifié (muté) qui provoque cette maladie auprès de l’un ou des deux de vos parents biologiques. Certains cas peuvent survenir de manière aléatoire (de novo) sans aucun antécédent de la maladie dans votre famille biologique.

Certains cas de maladie mitochondriale ont un héritage mitochondrial. Cela se produit lorsque les mitochondries contiennent leur propre ADN. Les affections mitochondriales causées par des mutations de l’ADN mitochondrial sont exclusivement héritées de la mère de l’enfant.

D’autres conditions peuvent-elles provoquer des maladies mitochondriales ?

Oui. Le dysfonctionnement mitochondrial se produit lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas aussi bien qu’elles le devraient en raison d’une autre maladie ou affection. De nombreuses conditions peuvent entraîner un dysfonctionnement mitochondrial secondaire, notamment :

• La maladie d’Alzheimer.
• Dystrophie musculaire.
• Diabète de type 1.
• Sclérose en plaques (SEP).
• Cancer.

Si vous souffrez d’un dysfonctionnement mitochondrial secondaire, vous n’avez pas de maladie mitochondriale génétique.

Quels sont les facteurs de risque de maladie mitochondriale ?

Vous êtes plus à risque de développer une maladie mitochondriale si elle est présente dans vos antécédents familiaux biologiques ou si vous souffrez d’une maladie provoquant un dysfonctionnement mitochondrial secondaire. La maladie mitochondriale touche aussi bien les adultes que les enfants.

Quelles sont les complications de la maladie mitochondriale ?

Les maladies mitochondriales affectent le fonctionnement de vos organes. Cela peut entraîner les complications suivantes :

• Risque accru d’infection.
• Coups.
• Insuffisance pancréatique.
• Insuffisance parathyroïdienne.
• Diabète.
• Insuffisance hépatique.
• Cardiomyopathie.
• Maladie du rein.
• Démence.
• Conditions gastro-intestinales.
• Paupière tombante (ptosis).

Les complications peuvent mettre la vie en danger.

Comment diagnostique-t-on une maladie mitochondriale ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera une maladie mitochondriale après une série d’examens et de tests pouvant inclure :

• Un examen de vos antécédents médicaux et familiaux.
• Un examen physique complet.
• Un examen neurologique.
• Un examen métabolique comprenant des analyses de sang et d’urine et, si nécessaire, une analyse du liquide céphalo-rachidien (ponction lombaire).
• Tests ADN.

D’autres tests, en fonction de vos symptômes et des zones affectées de votre corps, peuvent inclure :

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou spectroscopie (MRS) pour les symptômes neurologiques.
• Examen rétinien ou électrorétinogramme (ERG) pour les symptômes visuels.
• Électrocardiogramme (ECG) ou échocardiogramme pour les symptômes qui affectent votre cœur.
• Audiogramme pour les symptômes auditifs.
• Électroencéphalogramme (EEG) pour les convulsions et les problèmes cérébraux associés.

Des tests plus avancés pourraient inclure des tests biochimiques, qui recherchent des changements dans les produits chimiques corporels impliqués dans la production d’énergie. Un professionnel de la santé peut effectuer une biopsie au cours de laquelle il prélève un échantillon de tissu cutané et/ou musculaire pour l’examiner au microscope.

Les maladies mitochondriales sont-elles difficiles à diagnostiquer ?

Oui. Étant donné que les maladies mitochondriales affectent de nombreux organes et tissus différents de votre corps et que vous pouvez présenter de nombreux symptômes différents, les maladies mitochondriales peuvent être difficiles à diagnostiquer. Il n’existe aucun test de laboratoire permettant de diagnostiquer une maladie mitochondriale. C’est pourquoi l’orientation vers un établissement médical doté de médecins spécialisés dans ces maladies est essentielle pour poser le diagnostic.

Comment traite-t-on une maladie mitochondriale ?

Le traitement d’une maladie mitochondriale varie en fonction du type et de vos symptômes. Le traitement pourrait inclure :

• Prendre des médicaments pour réduire les symptômes, comme des médicaments pour prévenir les convulsions.
• Prendre des vitamines ou des suppléments, comme la riboflavine, la coenzyme Q10 et la carnitine.
• Changer votre alimentation (nutrition) et faire de l’exercice.
• Physiothérapie, ergothérapie ou orthophonie.
• Porter des appareils fonctionnels comme des appareils auditifs.

Il n’existe aucun remède contre la maladie mitochondriale. Le traitement se concentre sur la prévention des complications potentiellement mortelles. Le traitement qui fonctionne pour une personne peut différer de celui qui fonctionne pour traiter une autre personne atteinte de la même maladie.

Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?

Parlez à votre professionnel de la santé des effets secondaires avant de commencer le traitement. Ils discuteront spécifiquement des effets secondaires de votre traitement et de ce à quoi vous devez faire attention. Chaque type de traitement comporte ses propres effets secondaires possibles.

Quelle est l’espérance de vie en cas de maladie mitochondriale ?

Votre médecin peut vous donner les meilleurs conseils sur votre espérance de vie après un diagnostic de maladie mitochondriale. Vos perspectives dépendent de vos symptômes, des organes affectés et de votre état de santé général. Certains enfants et adultes touchés ont la même espérance de vie qu’une personne qui ne souffre pas de cette maladie. D’autres pourraient connaître des changements radicaux dans leur état de santé sur une très courte période de temps. Certains peuvent présenter des poussées occasionnelles de symptômes tout au long de leur vie. Bien qu’il n’existe aucun remède contre les maladies mitochondriales, les recherches se poursuivent pour en apprendre davantage.

Peut-on prévenir les maladies mitochondriales ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir les maladies mitochondriales. Si vous souffrez d’une maladie mitochondriale, vous pouvez éviter les situations qui peuvent aggraver vos symptômes, comme :

• Exposition à un froid et/ou une chaleur extrême.
• Sauter des repas.
• Ne pas dormir suffisamment.
• Stresser.

Un professionnel de la santé peut vous suggérer de conserver (économiser) votre énergie pour éviter d’utiliser toute l’énergie de votre corps sur une courte période de temps.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Consultez un professionnel de la santé si vos symptômes de maladie mitochondriale affectent votre capacité à vaquer normalement à vos occupations quotidiennes. Si vous présentez des symptômes graves comme une convulsion ou si vous avez des difficultés à respirer, appelez immédiatement le 911 ou le numéro de votre service d’urgence local.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Les questions que vous pouvez poser à votre professionnel de la santé comprennent :

• Quel type de maladie mitochondriale a provoqué mes symptômes ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• À quelle fréquence dois-je prendre des vitamines ou des suppléments ?
• Quel type de régime recommandez-vous ?
• Comment conserver mon énergie ?
• Existe-t-il des groupes de soutien pour les maladies mitochondriales ?