Maladie de Tay-Sachs : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs ?

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui provoque des dommages et, finalement, la mort des cellules nerveuses (neurones) du cerveau et de la moelle épinière de votre enfant. Les symptômes tels que les retards de développement, la perte auditive et visuelle commencent généralement vers l’âge de 6 mois.

C’est une maladie évolutive, c’est-à-dire qu’elle s’aggrave avec le temps. Cela conduit à une mort prématurée. Il n’existe pas de remède, mais le traitement soutient votre enfant et assure son confort.

Quels sont les types de maladie de Tay-Sachs ?

Il existe trois types de maladie de Tay-Sachs. Le type dépend du moment où les symptômes se développent :

• Classique infantile: Il s’agit de la forme la plus courante de la maladie de Tay-Sachs. Les enfants développent des symptômes vers l’âge de 6 mois.
• Juvénile: Les enfants développent des symptômes entre l’âge de 5 ans et l’adolescence. Cette forme est très rare.
• Apparition tardive : Les symptômes peuvent apparaître à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Ils peuvent également se développer après l’âge de 30 ans. Ce type peut ne pas affecter votre espérance de vie. C’est aussi très rare.

Le type de maladie de Tay-Sachs se transmet dans les familles. Par exemple, si un enfant hérite de la forme infantile, les autres enfants de la famille ne courent aucun risque de développer tardivement la maladie de Tay-Sachs.

Quelle est la fréquence de la maladie de Tay-Sachs ?

Des études estiment qu’environ 1 personne sur 300 est porteuse de la variante génétique (mutation) responsable de la maladie de Tay-Sachs. Mais le nombre réel d’enfants nés avec la maladie de Tay-Sachs est faible, ce qui rend cette maladie rare. La sensibilisation, l’éducation et les tests génétiques contribuent à réduire la fréquence de cette maladie parmi les populations à risque.

Quels sont les symptômes de la maladie de Tay-Sachs ?

Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs varient en fonction de l’âge de votre enfant. La maladie progresse (s’aggrave) à mesure que votre enfant grandit. Le signe le plus courant de la maladie de Tay-Sachs chez les enfants est l’absence d’étapes de développement adaptées à leur âge ou la perte de compétences qu’ils avaient précédemment acquises et maîtrisées.

Symptômes classiques de la maladie infantile de Tay-Sachs

Les premiers symptômes (environ 6 mois) comprennent :

• Faiblesse musculaire.
• Difficulté à se retourner, à s’asseoir ou à ramper.
• Facilement surpris par des bruits forts.

À mesure que la maladie progresse (avant l’âge d’un an), les symptômes comprennent :

• Contractions musculaires involontaires (secousses myocloniques).
• Saisies.
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Perte de vision.
• Perte auditive.
• Tache rouge cerise sur les yeux.
• Infections respiratoires.

Vers 2 ans, la maladie commence à prendre complètement le dessus. Votre enfant est peut-être dans un état inconscient. Cela signifie qu’ils n’ont pas beaucoup de fonctions cérébrales. L’âge du décès se situe généralement entre 2 et 4 ans. La pneumonie est souvent la cause du décès dans la maladie infantile de Tay-Sachs.

Symptômes de la maladie juvénile de Tay-Sachs

Les enfants diagnostiqués avec la maladie juvénile de Tay-Sachs peuvent présenter les symptômes suivants après l’âge de 5 ans :

• Faiblesse musculaire ou perte de contrôle musculaire.
• Infections fréquentes.
• Difficulté avec la parole et le langage (parler).
• Perte des compétences acquises précédemment.
• Changements d’humeur et de comportement.
• Perte d’audition et de vision.
• Saisies.

La maladie progresse généralement jusqu’à l’adolescence et entraîne une mort précoce au cours de cette période.

Symptômes tardifs de la maladie de Tay-Sachs

Les adultes diagnostiqués avec une maladie de Tay-Sachs à apparition tardive peuvent présenter les symptômes suivants :

• Faiblesse musculaire et spasmes.
• Perte de coordination (ataxie) ou de la capacité de marcher.
• Difficulté à communiquer et à avaler.
• Psychose ou développement de problèmes de santé mentale.
• Les types à apparition tardive n’affectent généralement pas l’espérance de vie d’une personne.

Quelles sont les causes de la maladie de Tay-Sachs ?

Un changement génétique (mutation) duHEXAgène provoque la maladie de Tay-Sachs.

LeHEXALe gène donne à vos cellules les instructions pour fabriquer une enzyme (hexosaminidase A) qui décompose les substances toxiques dans votre corps. Si cette enzyme n’est pas disponible pour faire son travail, une substance grasse s’accumule dans vos cellules. Cela endommage et, finalement, détruit les cellules du cerveau et de la moelle épinière, entraînant des symptômes de la maladie de Tay-Sachs.

La maladie de Tay-Sachs est-elle autosomique dominante ou récessive ?

La maladie de Tay-Sachs est autosomique récessive. Cela signifie que deux copies de la variante génétique à l’origine de la maladie (changement ou mutation)HEXALe gène doit être présent pour un diagnostic de maladie de Tay-Sachs.

Chaque personne possède deux copies du gène HEXA. Ils en reçoivent un de chacun de leurs parents biologiques.

La maladie de Tay-Sachs survient lorsque les deux parents ont un virus mutéHEXAgène et le transmettre à leurs enfants. En conséquence, ni la copie du bébéHEXAle gène fonctionne. Les prestataires de soins de santé peuvent appeler cette condition un déficit en hexosaminidase A ou un déficit en hexA.

Que signifie être un transporteur Tay-Sachs ?

Un transporteur est une personne qui possède une copie de travail duHEXAgène et une copie avec une variante pathogène. Tous les humains héritent de deux copies d’un gène, une de chaque parent biologique pour former une paire (une de l’ovule et une du sperme). Les porteurs ne souffrent pas de la maladie et ne présentent pas de symptômes, car leur corps peut compter sur le seul gène fonctionnel.

Si deux personnes porteuses de la variante génétique ont un enfant, le risque pour l’enfant de développer la maladie est le suivant :

• Une chance de 25 % (1 sur 4) que l’enfant n’hérite d’aucune varianteHEXAgènes. L’enfant ne sera pas atteint de la maladie de Tay-Sachs et ne sera pas porteur.
• Il y a 50 % (1 sur 2) de chances que l’enfant reçoive un gène variant d’un parent. Lorsque cela se produit, l’enfant sera porteur mais n’aura pas la maladie de Tay-Sachs. Comme ils sont porteurs, ils peuvent le transmettre à leurs enfants.
• Il y a 25 % (1 sur 4) de chances que l’enfant reçoive un gène variant des deux parents. Dans ce cas, l’enfant est atteint de la maladie de Tay-Sachs.

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Tay-Sachs ?

Un enfant court plus de risques de développer la maladie de Tay-Sachs si ses deux parents biologiques sont porteurs de la variante génétique. N’importe qui peut être porteur de la variante génétique. La maladie est plus fréquente chez les personnes d’origine canadienne-française, d’Europe de l’Est ou juive ashkénaze, où environ 1 personne sur 30 est porteuse de la variante génétique.

What are the complications of Tay-Sachs disease?

La maladie de Tay-Sachs provoque des décès prématurés chez les enfants. À mesure que la maladie progresse, l’espérance de vie d’un enfant diminue.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Tay-Sachs ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera la maladie de Tay-Sachs après une analyse de sang. Pour effectuer ce test, un professionnel de la santé prélèvera un petit échantillon de sang sur le corps de votre enfant, soit au talon, soit dans une veine du bras. Leur prestataire mesurera le niveau de l’enzyme hexosaminidase A dans l’échantillon de sang. Chez un enfant atteint de la maladie classique de Tay-Sachs, cette protéine est en grande partie ou totalement absente. Les personnes diagnostiquées avec d’autres formes de la maladie ont de faibles niveaux de cette enzyme.

Un prestataire peut également procéder à un examen de la vue pour voir si l’enfant a la tache rouge cerise classique dans l’œil.

Tay-Sachs peut-il être diagnostiqué pendant la grossesse ?

Deux tests spécialisés peuvent diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs pendant la grossesse :

• Amniocentèse : votre médecin prélèvera un échantillon de liquide amniotique (le liquide qui entoure le fœtus dans votre utérus) pour le tester.
• Prélèvement de villosités choriales (CVS): Votre professionnel de la santé retirera un petit morceau de tissu du placenta pour le tester.

Les deux tests recherchent l’enzyme hexosaminidase A. S’il y a une quantité inférieure à la moyenne de cette enzyme dans les échantillons de test, votre médecin diagnostiquera le fœtus atteint de la maladie de Tay-Sachs. De plus, ils peuvent effectuer un test génétique sur ces échantillons pour identifier une mutation dans leHEXAgène qui cause la maladie.

Comment traite-t-on la maladie de Tay-Sachs ?

Le traitement de la maladie de Tay-Sachs soutient les symptômes de votre enfant. Par exemple, votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour gérer les convulsions. D’autres mesures de traitement comprennent une nutrition et une hydratation adéquates. Le prestataire de votre enfant le rendra aussi confortable que possible.

De plus, votre professionnel de la santé peut vous aider, vous et votre famille, à vous préparer à la perte de votre enfant. Ils peuvent recommander de consulter un professionnel de la santé mentale ou de participer à un groupe de soutien aux personnes en deuil.

Traitement de la maladie de Tay-Sachs à apparition tardive

Un traitement est disponible pour aider les adultes diagnostiqués avec la maladie de Tay-Sachs à gérer leurs symptômes, notamment :

• Utiliser des appareils fonctionnels ou des équipements de mobilité (fauteuil roulant) pour faciliter l’autonomie et la navigation.
• Prendre des médicaments pour gérer les problèmes de santé mentale ou les spasmes musculaires.
• Orthophonie.

Existe-t-il un remède contre la maladie de Tay-Sachs ?

Non, il n’existe pas de remède contre la maladie de Tay-Sachs.

Quelles sont les perspectives concernant la maladie de Tay-Sachs ?

La maladie de Tay-Sachs est mortelle pour les enfants. L’équipe soignante de votre enfant vous parlera du soutien et des soins de fin de vie. Ils offriront également des conseils pour aider les parents, les tuteurs et les familles à gérer la perte d’un enfant. De nombreuses familles trouvent du réconfort en parlant à un professionnel de la santé mentale ou en participant à un groupe de soutien aux personnes en deuil.

Pourquoi la maladie de Tay-Sachs est-elle mortelle ?

La maladie de Tay-Sachs est mortelle en raison des dommages et de la mort des cellules du cerveau et de la moelle épinière de votre enfant. Les cellules jouent un rôle important dans le fonctionnement de notre corps. Dans la maladie de Tay-Sachs, une variante génétique affecte les instructions reçues par vos cellules, les rendant ainsi incapables de faire leur travail. Cela finit par endommager et détruire les cellules essentielles à la survie de votre enfant.

La cause du décès de nombreux enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs est une infection pulmonaire (pneumonie). Comme les cellules de votre enfant ne fonctionnent pas comme prévu, son système immunitaire ne peut pas combattre les infections pour garder votre enfant en bonne santé.

Quelle est l’espérance de vie avec la maladie de Tay-Sachs ?

Les enfants atteints de la maladie infantile de Tay-Sachs décèdent souvent avant l’âge de 5 ans. Les enfants plus âgés et les adolescents diagnostiqués avec la maladie juvénile de Tay-Sachs ont une espérance de vie jusqu’au début de l’âge adulte. La maladie de Tay-Sachs à apparition tardive n’affecte pas directement l’espérance de vie d’un adulte.

Pouvez-vous vous remettre de la maladie de Tay-Sachs ?

Non. Les enfants ne peuvent pas se remettre de la maladie de Tay-Sachs. Un traitement est disponible pour assurer le confort de votre enfant et retarder la progression de la maladie.

La maladie de Tay-Sachs peut-elle être évitée ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la maladie de Tay-Sachs.

Pour en savoir plus sur votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique telle que la maladie de Tay-Sachs, parlez à votre médecin des conseils préconceptionnels et des tests génétiques avant de tomber enceinte. Votre professionnel de la santé peut vous aider à planifier une future grossesse.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs ?

La meilleure façon de prendre soin de votre enfant est de gérer ses symptômes et de veiller à son confort. Votre équipe soignante vous fournira des soins et des conseils dans les domaines suivants :

• Respiration: De nombreux enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs ont des problèmes respiratoires. Ils peuvent développer des infections pulmonaires parce qu’ils ont trop de salive et ont des difficultés à avaler. Différents médicaments, appareils ou positions corporelles peuvent aider votre enfant à mieux respirer.
• Nutrition: Un orthophoniste peut aider votre enfant à apprendre des techniques pour manger et boire. À mesure que la déglutition s’aggrave, votre enfant pourrait avoir besoin d’une sonde d’alimentation.
• Saisies: Un neurologue peut vous aider à trouver le bon plan de traitement pour gérer les crises.
• Stimulation sensorielle: Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs ont des problèmes sensoriels (problèmes avec leurs cinq sens). Vous pourrez essayer de la musique, des mobiles, des parfums relaxants et des matières douces pour stimuler leurs sens.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Parlez à votre fournisseur si :

• Vous planifiez une grossesse: Si vous envisagez de devenir enceinte et que vous présentez un risque élevé de transmettre la maladie de Tay-Sachs, parlez-en à votre prestataire. Un risque élevé peut signifier que vous ou votre partenaire avez des antécédents de Tay-Sachs dans vos familles biologiques, ou que l’un de vous ou les deux sont porteurs de Tay-Sachs. Des tests génétiques sont disponibles pour les personnes susceptibles de courir un risque plus élevé d’avoir un bébé avec Tay-Sachs.
• Vous avez des soucis pendant la grossesse : Si vous êtes enceinte et que vous avez des inquiétudes concernant la santé du fœtus, contactez votre prestataire.
• Vous remarquez des symptômes chez votre enfant: Si vous craignez que votre enfant présente des symptômes de Tay-Sachs, comme le fait de ne pas atteindre les étapes de développement à temps, parlez-en à son prestataire.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous présentez un risque élevé d’avoir un bébé atteint de la maladie de Tay-Sachs, demandez à votre prestataire ce qui suit :

• Je suis intéressé par un conseil préconceptionnel, que dois-je faire ?
• Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un bébé atteint de la maladie de Tay-Sachs ?
• Et si mon partenaire et moi sommes tous deux porteurs ?
• Quel traitement recommandez-vous à mon enfant ?
• Comment assurer le confort de mon enfant ?
• Pouvez-vous recommander des conseils en matière de deuil ou un groupe de soutien aux personnes en deuil ?

La maladie de Sandhoff est-elle similaire à la maladie de Tay-Sachs ?

Les symptômes et la progression de la maladie de Tay-Sachs sont similaires à ceux de la maladie de Sandhoff. Il s’agit d’une condition héréditaire. La maladie de Tay-Sachs implique l’enzyme hexosaminidase A. La maladie de Sandhoff implique l’hexosaminidase A et une deuxième enzyme, l’hexosaminidase B.