Maladie de Hirschsprung : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung est une maladie avec laquelle votre enfant est né (congénitale) et qui ralentit ou arrête le mouvement des déchets (caca) dans son côlon. Le médecin de votre enfant peut également l’appeler mégacôlon congénital. Dans la maladie de Hirschsprung, les cellules nerveuses ne se développent pas comme elles le devraient près de l’extrémité du gros intestin de votre bébé.

Lorsque la digestion se déroule comme prévu, les cellules nerveuses envoient des signaux indiquant aux muscles de votre côlon de se tendre et de se détendre. Ces cellules nerveuses spécifiques sont appelées cellules de la crête neurale. Cette action tendante et relaxante déplace les déchets (caca), du début à la fin de vos intestins. Finalement, les déchets remplissent votre rectum, ce qui active les nerfs de la muqueuse de votre anus (trou du cul) qui donnent l’impression que vous devez faire caca.

Si votre bébé est atteint de la maladie de Hirschsprung, les excréments se déplacent dans ses intestins jusqu’à atteindre la section dépourvue de cellules nerveuses. Une fois que les selles atteignent ce point, elles bougent lentement ou s’arrêtent (constipation).

Sans traitement, la maladie de Hirschsprung peut entraîner de graves complications.

Quelle est la fréquence de la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung survient dans environ 1 naissance sur 5 000. Elle est trois à quatre fois plus fréquente chez les hommes.

Quels sont les symptômes ?

Certains bébés atteints de la maladie de Hirschsprung ont des intestins bloqués à la naissance. Il est possible que votre bébé soit atteint de la maladie de Hirschsprung s’il ne fait pas caca dans les 48 heures suivant la naissance.

D’autres symptômes de la maladie de Hirschsprung chez les bébés peuvent inclure :

• Ventre gonflé.
• Constipation.
• Vomissement.
• Diarrhée.
• Manque d’appétit (refus de manger) et mauvaise prise de poids.
• Croissance retardée.

Quelles sont les causes de la maladie de Hirschsprung ?

Au cours du développement fœtal, les cellules de la crête neurale se développent généralement du haut de l’intestin grêle jusqu’à l’anus en passant par le gros intestin. Chez les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung, ces cellules nerveuses cessent de croître dans le gros intestin avant d’atteindre l’anus. Les prestataires de soins de santé ne savent pas pourquoi cela se produit.

Dans moins de 20 % des cas, la maladie de Hirschsprung est héréditaire. Une modification d’un gène (mutation génétique) peut en être la cause.

Quels sont les facteurs de risque de cette pathologie ?

Outre le fait d’avoir un parent biologique ou un frère ou une sœur atteint de la maladie, les facteurs de risque de la maladie de Hirschsprung comprennent :

• Cardiopathie congénitale.
• Syndrome de Down.

Quelles sont les complications de cette pathologie ?

Jusqu’à 40 % des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung développent une entérocolite. Cette condition est le gonflement du petit et du gros intestin de votre enfant. Certains enfants présentent une légère inflammation. D’autres présentent des symptômes graves pouvant mettre leur vie en danger. Si votre enfant souffre d’une entérocolite grave due à la maladie de Hirschsprung, il peut avoir de la fièvre et une diarrhée explosive.

La maladie de Hirschsprung grave ou non traitée peut entraîner les problèmes potentiellement mortels suivants :

• Occlusion du gros intestin :Une occlusion du gros intestin empêche les aliments de passer dans le gros intestin de votre bébé.
• Mégacôlon toxique :Cette maladie rare et potentiellement mortelle provoque l’élargissement et l’expansion du côlon de votre bébé. Les gaz et les excréments ne peuvent pas circuler dans leur intestin enflé. À mesure que la pression augmente, les bactéries s’échappent de l’intestin dans la circulation sanguine. Cela peut provoquer une entérocolite et une maladie mortelle appelée septicémie. Dans des cas extrêmes, l’intestin de votre bébé pourrait développer un trou ou une perforation.

D’autres complications incluent :

• Caca accidentel.
• Diarrhée.
• Fièvre.
• Malnutrition.
• Constipation sévère.
• Ventre gonflé.
• Vomissement.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Hirschsprung ?

Le médecin de votre bébé vérifiera son ventre pour voir s’il est enflé et douloureux. Ensuite, ils vérifieront le rectum de votre bébé pour déceler des selles accumulées.

Le prestataire de soins de votre enfant peut également effectuer un ou plusieurs de ces tests :

• Radiographie:Les radiographies abdominales peuvent montrer un blocage dans l’intestin de votre bébé.
• Lavement de contraste :Un professionnel de la santé insère un cathéter (un tube fin) dans le rectum de votre bébé. Le cathéter remplit leur intestin de produit de contraste, un liquide sûr. Un technicien prend des radiographies pendant que le produit de contraste traverse l’intestin de votre bébé. Cet examen montre s’il y a des blocages ou un rétrécissement dans les intestins de votre enfant.
• Biopsie:Le professionnel de la santé de votre bébé utilise un appareil spécial pour prélever une petite quantité de tissu (biopsie) du rectum de votre bébé. Un pathologiste examine ensuite les tissus au microscope pour rechercher des cellules nerveuses. Cette procédure n’est pas douloureuse et ne nécessite pas d’anesthésie.

Comment la maladie de Hirschsprung est-elle prise en charge et traitée ?

Il n’existe aucun remède contre la maladie de Hirschsprung, mais le traitement chirurgical aboutit souvent à un résultat positif. Il existe deux types de chirurgies pour traiter la maladie de Hirschsprung : une procédure de passage et une stomie.

Procédure de passage

Un chirurgien enlève la section du gros intestin de votre bébé qui manque de cellules nerveuses. Ensuite, ils relient la partie saine du gros intestin de votre bébé à son anus. Le chirurgien peut avoir recours à une chirurgie laparoscopique ou traditionnelle pour effectuer la procédure de retrait.

La procédure de transfert est l’intervention chirurgicale la plus courante pour la maladie de Hirschsprung et offre les meilleurs résultats en matière de guérison.

Chirurgie de stomie

Votre bébé pourrait avoir besoin d’une colostomie (gros intestin) ou d’une iléostomie (intestin grêle) avant ou en même temps qu’une procédure de passage.

Lors d’une chirurgie de stomie, les chirurgiens relient le gros ou l’intestin grêle à la peau située à l’extérieur du ventre de votre bébé. La chirurgie de stomie permet aux crottes de quitter le corps de votre bébé par une ouverture (stomie) à l’extérieur de l’anus de votre bébé, généralement autour de son ventre. Les crottes vont dans un sac de stomie attaché au corps de votre bébé.

Traitements supplémentaires

Certains traitements non chirurgicaux fonctionnent bien en complément de la chirurgie. Ils comprennent :

• Gestion intestinale: Une routine impliquant des médicaments et/ou des lavements pour s’assurer que les habitudes de caca de votre enfant sont saines.
• Stimulation du nerf sacré : un chirurgien insère un petit appareil près du bas de votre colonne vertébrale pour contrôler le moment où vous faites pipi et caca.
• Biofeedback : Thérapie qui implique l’apprentissage de stratégies pour avoir plus de contrôle sur les fonctions corporelles involontaires – dans ce cas, faire caca.

Quelles sont les complications ou les effets secondaires de la chirurgie pull-through ?

Les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung se sentent souvent beaucoup mieux peu de temps après une opération chirurgicale. Mais certains enfants peuvent encore avoir des problèmes après leur guérison, notamment :

• Caca accidentel (incontinence fécale).
• Constipation.
• Intestins enflammés (entérocolite).

Le chirurgien de votre bébé et parfois un gastro-entérologue vous aideront à gérer ces problèmes.

Combien de temps après le traitement mon enfant se sentira-t-il mieux ?

Si tout se passe bien, votre bébé se sentira beaucoup mieux quelques jours après l’opération.

Il n’existe aucun remède contre la maladie de Hirschsprung, mais le traitement chirurgical aboutit souvent à un résultat positif. Il existe deux types de chirurgies pour traiter la maladie de Hirschsprung : une procédure de passage et une stomie.

Quelles sont les perspectives après l’opération ?

Après la chirurgie, certains bébés atteints de la maladie de Hirschsprung peuvent encore souffrir de constipation, d’accidents de selle et d’infections du côlon. Mais avec des soins de suivi à long terme, la plupart des enfants peuvent gérer leurs selles sans devenir gravement constipés ni développer d’incontinence fécale.

Comment puis-je prévenir la maladie de Hirschsprung ?

Personne ne peut prévenir la maladie de Hirschsprung. Si vous souffrez de la maladie ou avez des antécédents familiaux, vous souhaiterez peut-être rencontrer des conseillers en génétique avant de fonder une famille.

Comment puis-je aider mon enfant à faire face à la maladie de Hirschsprung ?

Les traitements qui peuvent aider votre enfant à gérer la maladie de Hirschsprung après une intervention chirurgicale comprennent :

• Conseils nutritionnels.
• Soins réguliers d’un gastro-entérologue et d’une infirmière dédiée.
• Biofeedback / rééducation du plancher pelvien.
• Thérapie par un psychologue ou un travailleur social.

Parlez avec les prestataires de soins de santé de votre enfant. Ils travailleront avec vous pour déterminer les meilleurs aliments et thérapies pour aider votre enfant à surmonter tous les défis.

Quand dois-je appeler le médecin au sujet de la maladie de Hirschsprung de mon bébé ?

Les enfants peuvent contracter une entérocolite intestinale après une intervention chirurgicale, surtout au cours de la première année. Appelez immédiatement le médecin si votre enfant présente l’un de ces symptômes :

• Saignement du rectum.
• Diarrhée.
• Fièvre.
• Ventre gonflé.
• Vomissement.