Maladie de Degos

La maladie de Degos n’est pas une maladie dont vous avez probablement entendu parler, à moins que vous ne l’ayez étudiée ou que vous ne soyez un spectateur fréquent de drames médicaux. C’est une maladie très rare qui ne se produit presque jamais – le monde a vu environ 200 cas dans leurs dossiers jusqu’à présent. La maladie de Degos est également connue sous le nom de papulose atrophique maligne. Il porte autrement le nom du médecin qui a donné à la maladie une reconnaissance clinique en 1942, le Dr Robert Degos. La maladie de Degos est une maladie génétique qui affecte le système de coagulation du sang dans le corps en détruisant les facteurs de coagulation du sang. D’autres noms par lesquels cette maladie a été désignée sont la maladie de Degos Kohlmeier, la papulose Attophicans Malinga.

La maladie de Degos provoque une endovascularite – ce qui signifie une inflammation des parois internes des vaisseaux sanguins. Ceci, à son tour, conduit à des occlusions dans le flux sanguin régulier. La maladie de Degos a été étudiée pour affecter principalement les artères qui sont généralement plus petites et de faible capacité. Il s’agit d’une maladie très évolutive qui entraîne des problèmes tels que la mort des cellules de la peau (infarctus) et d’autres tissus plus tard. Cela se produit parce que lorsque le flux sanguin est coupé vers une région, les tissus de la région meurent généralement en raison d’un manque de nutrition – un excellent exemple de ceci étant l’infarctus du myocarde – crise cardiaque .

L’occlusion se produit parce que les cellules qui tapissent l’intérieur des vaisseaux sanguins se multiplient et forment des barrières physiques dans cette condition qui rend les vaisseaux très étroits. Selon l’occurrence, la maladie de Degos peut être limitée à la peau et rester une affection bénigne (non mortelle) ou une maladie grave qui peut affecter la plupart des systèmes du corps et la plupart des organes, entraînant presque sûrement la mort du patient affecté. . La plupart des patients touchés par la maladie de Degos ont une durée de vie considérablement réduite et ne survivent pas au-delà de deux à trois ans après l’apparition des symptômes en cas de variante mortelle.

Bien que nous puissions généralement souligner que la principale cause de la maladie de Degos est une maladie génétique, des études ont montré qu’il existe d’autres causes à cette maladie, mais ce qu’elles sont toutes n’est pas encore bien connue. Cependant, quelques théories raisonnables qui font encore l’objet de recherches ont été avancées :

Les infections virales agissent en prenant le contrôle des cellules hôtes et pour augmenter leur nombre, elles altèrent l’ADN et les font se multiplier en grand nombre et très rapidement.

Dans les conditions auto-immunes, le corps, pour une raison quelconque, suppose que ses propres tissus sont étrangers ou malsains et procèdent ainsi à l’attaque de ces tissus. Lorsque les anticorps attaquent un tissu, ils sont produits en nombre de plus en plus grand car ils continuent de supposer que chaque tissu est infecté.

Les conditions génétiques provoquent généralement des problèmes de coagulation – affectent la capacité de coagulation du sang, ce qui signifie qu’il est difficile d’arrêter le saignement chez ces patients.

Des facteurs génétiques peuvent également indiquer que la maladie pourrait être transmise par voie héréditaire, mais il n’y a pas eu beaucoup de cas enregistrés. Le facteur qui est hérité n’est pas connu. Cependant, on constate que seules les formes bénignes de la maladie de Degos sont transmises de cette façon.

Certaines études ont montré que la maladie de Degos affecte plus les hommes que les femmes, cependant, le problème avec l’identification de l’incidence exacte de la maladie de Degos est que cette maladie est fortement sous-diagnostiquée, ce qui pourrait être dû à de nombreuses raisons. Moins de cas sont mortels que bénins et comme les éruptions cutanées sont confondues avec celles d’autres maladies et formes de vascularite, la maladie de Degos est rarement diagnostiquée.

D’après les données limitées disponibles, il a été observé que s’il y a des chances que des personnes de tout âge puissent être touchées, l’incidence est plus élevée chez les jeunes adultes.

Les effets de la maladie de Degos dépendent des petites et moyennes artères particulières qui ont été affectées par la maladie.

1. Symptômes de la survenue bénigne de la maladie de Degos

   Sur la peau, des taches de grande taille appelées papules rouges ou de différentes nuances de rose apparaissent sur la peau. On voit que les papules ont des types particuliers de jantes. Parfois, ces taches guérissent d’elles-mêmes et laissent derrière elles une cicatrice très caractéristique – qui a une zone atrophique centrale et très blanche qui se distingue de la plupart des autres cicatrices.

   Ces lésions apparaissent sur tout le corps sauf le visage, la paume des mains et la plante des pieds. Environ 40 taches peuvent être identifiées en moyenne mais certains cas peuvent en présenter plus d’une centaine. Ces papules peuvent ou non provoquer des démangeaisons et ressemblent à de petites bosses.

2. Symptômes de l’apparition maligne de la maladie de Degos

   Il est également connu sous le nom de Systemic Degos. Les affections malignes affectent principalement l’intestin grêle et d’autres parties du système gastro-intestinal. Les effets sur le système gastro-intestinal peuvent survenir à tout moment après les manifestations cutanées, soit quelques semaines plus tard, soit des années.

   Cependant, dans de très rares cas de maladie de Degos, les symptômes du système gastro-intestinal peuvent survenir avant que les lésions ne se forment sur la peau.

Les gens ressentent et notent les symptômes suivants lorsque la lésion se trouve dans l’intestin grêle –

• Douleur abdominale modérée à sévère pouvant être de type douloureux.
• Les crampes dans la région sont courantes
• Selles molles et fréquentes – connues sous le nom de diarrhée
• Parfois, le contraire de la diarrhée se produit et les patients souffrent de constipation. On dit que la constipation se produit lorsqu’une personne n’a pas de selles pendant environ 72 heures.
• Le sang dans les selles est un autre symptôme enregistré
• Nausées (sensation de vomissements) accompagnées de vomissements
• Les vomissements peuvent parfois contenir du sang.

La fonction principale de l’intestin grêle est d’absorber tous les nutriments essentiels à l’organisme à partir des aliments digérés. Les lésions de l’intestin grêle entraînent donc ce que l’on appelle la malabsorption. Par conséquent, la personne souffrant de la maladie de Degos présente des symptômes tels que la fatigue, la perte de poids et d’autres symptômes identifiables de malnutrition.

Maintenant, dans les cas graves ou avec la progression de la maladie de Degos, les lésions présentes peuvent commencer à se rompre ou à se déchirer. Ce faisant, les aliments digérés et les autres contenus présents dans l’intestin s’échappent et pénètrent dans la cavité abdominale en formant des trous dans l’intestin grêle (appelés perforations). Il s’agit d’une situation très mortelle et potentiellement mortelle. Les revêtements (membranes) de la cavité abdominale s’enflamment au cours du processus, ce qui conduit à une affection connue sous le nom de péritonite qui nécessite une intervention immédiate.

Ensuite, pour le système gastro-intestinal, la région la plus fréquemment touchée est le système nerveux central qui comprend le cerveau et la moelle épinière. Selon l’emplacement exact de ces organes impliqués, les symptômes peuvent varier, mais les suivants sont les plus fréquemment observés :

• Maux de tête
• Saisies

Les nerfs crâniens paralysent ce qui peut causer des problèmes de vision, d’odorat, d’ouïe, de goût et même de mouvements. Bells Palsy est un exemple de paralysie des nerfs crâniens. Il y a douze nerfs crâniens qui émergent directement du cerveau et alimentent les principaux organes sensoriels ainsi que les structures, y compris le diaphragme. Chacun a une composante sensorielle et motrice qui, lorsqu’elle est affectée, provoque une variété de symptômes.

• La faiblesse unilatérale du corps qui comprend à la fois les membres de ce côté, connue sous le nom d’hémiparésie.
• Sensorium altéré (conscience) où la personne peut tomber dans la stupeur ou même dans le coma.
• Des accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir si le flux sanguin vers le cerveau est temporairement interrompu, ce qui peut entraîner une paralysie des membres comme effet secondaire.
• Les artères bloquées dans le cerveau peuvent entraîner la mort cellulaire de petites zones du cerveau (infarctus)
• Une perte de mémoire peut survenir.

Le cœur est un autre organe qui peut être affecté par la maladie systémique de Degos. La lésion peut se produire dans l’enveloppe du cœur et provoquer une inflammation connue sous le nom de péricardite. Lorsque cela se produit, cela peut être suivi d’un épaississement du péricarde en tant que réponse de guérison qui est généralement permanente et conduit à la formation de tissus cicatriciels. Les symptômes notés par le patient sont-

• Faiblesse et fatigue
• Essoufflement
• Douleur thoracique
• The above two symptoms happen more often during physical exertion.

The Eyes may be affected and the following symptoms can be observed-

• Double vision aka Diplopia wherein a patient sees two objects in the place of one.
• Cataract– where a white cloudy substance is formed over the lens of the eyes.
• Eyelids begin to droop downwards- ptosis.
• Papilledema which is caused when there is inflammation of the Optic Nerve.
• Loss of vision in certain fields that are broadly classified under visual field defects.

Lung tissue involvement is characterized by inflammation of the covering of the lung tissue- pleuritis (the membranes are called pleura). There might also be accumulated fluid present in the lungs known as pleural effusion.

A differential diagnosis gives insight into what another disease it could be that may have one or more of the same symptoms and resemble the disease externally to a certain extent. The difference, however, is that skin lesions are present in the facial region as well.

• Systemic Lupus erythematosus aka Lupus involves multiple systems and is an autoimmune disease.
• Vasculitis is a systemic autoimmune condition where large and small blood vessel walls undergo inflammation thereby cutting blood supply to many organs.
• Buerger’s Disease- causes many vessel blockages and affects smokers.

There is no confirmatory laboratory diagnosis of Degos disease. Thereby clinical examination along with the exclusion of other similar diseases such as the ones mentioned above are the only available methods by which a diagnosis of Degos can be made.

• Due to the indeterminable causes of the disease only symptomatic management is done for the patients as and when needed.
• Surgical intervention is necessary in case of the perforations being present in the small intestines and this may even be an emergency.
• Since Degos causes blocking of the vessels- anticoagulants that prevent clot formation have been used to treat- such as Aspirin.
• D’autres traitements ne seront disponibles qu’après des recherches supplémentaires et une détermination appropriée de la cause de la maladie.

Actuellement, étant donné les causes inconnues de la maladie, les connaissances sur la prévention de la maladie ne sont pas encore acquises.