Maladie d’Alpers : causes, symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que la maladie d’Alpers ?

La maladie d’Alpers est une maladie mitochondriale rare qui affecte le cerveau, le foie et les muscles. La maladie d’Alpers entraîne :

• Démence.
• Insuffisance hépatique.
• Saisies.

Vous pouvez présenter des symptômes de la maladie d’Alpers à tout moment entre 1 mois et 36 ans. Mais les symptômes apparaissent généralement dès la petite enfance, le plus souvent entre 2 et 4 ans. D’autres peuvent développer la maladie plus tard, généralement entre 17 et 24 ans. Cette maladie est le plus souvent mortelle.

Des défauts dans un gène provoquent la maladie d’Alpers, une maladie héréditaire transmise de génération en génération. Vous souffrez de la maladie d’Alpers depuis la naissance, mais les gens ne remarquent généralement pas de symptômes avant des semaines ou des années.

Les autres noms de la maladie d’Alpers incluent :

• Syndrome d’Alpers-Huttenlocher.
• Syndrome d’Alpers.
• Dégénérescence cérébrale diffuse chez l’enfant.
• Poliodystrophie cérébrale progressive.
• Poliodystrophie infantile progressive.

Qui peut contracter la maladie d’Alpers ?

Toute personne héritant de gènes défectueux de la maladie d’Alpers peut contracter cette maladie. Cela touche autant les hommes que les femmes.

Quelle est la fréquence de la maladie d’Alpers ?

Une personne sur 100 000 est atteinte de la maladie d’Alpers. Les personnes ayant des ancêtres nord-européens ont une incidence légèrement plus élevée.

Quelles sont les causes de la maladie d’Alpers ?

Un changement (mutation) dans un gène (POLG1) provoque la maladie d’Alpers. Les enfants héritent de ces mutations génétiques de leurs deux parents. DéfectueuxPOLG1les gènes provenant des deux parents provoquent la maladie d’Alpers.

La maladie d’Alpers est un type de maladie mitochondriale. Les gènes défectueux empêchent l’ADN mitochondrial de fonctionner aussi bien. La maladie d’Alpers affecte le plus le cerveau, le foie et les muscles, car ces organes ont besoin d’une grande quantité d’énergie mitochondriale pour fonctionner.

Certains chercheurs pensent que des facteurs environnementaux, comme un virus, peuvent amener les personnes ayant hérité de gènes défectueux à développer la maladie.

Quels sont les symptômes de la maladie d’Alpers ?

Les convulsions (épilepsie réfractaire) sont généralement le premier symptôme à apparaître. Les autres principaux symptômes sont :

• Maladie du foie.
• Ralentissement de la pensée (déficience cognitive légère) et diminution des mouvements.

Ensemble, les prestataires appellent ces symptômes une régression psychomotrice.

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Anxiété et dépression.
• Maladie cérébrale (encéphalopathie).
• Hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang).
• Manque de croissance (retard de croissance).
• Migraines avec hallucinations.
• Raideur musculaire (spasticité).
• Contractions musculaires.

À mesure que la maladie d’Alpers progresse, les symptômes peuvent inclure :

• Cécité résultant d’une atrophie optique.
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Démence.
• Maladies du muscle cardiaque (cardiomyopathie).
• Maladies qui affectent le mouvement et la coordination (ataxie).
• Maladies gastro-intestinales.
• Perte de contrôle des bras et des jambes (tétraplégie spastique, un type de paralysie cérébrale).
• Cirrhose du foie ou insuffisance hépatique.

Comment diagnostique-t-on la maladie d’Alpers ?

Les prestataires de soins diagnostiquent généralement la maladie d’Alpers en recherchant les principaux symptômes de la démence, des maladies du foie et des convulsions. D’autres tests qu’ils peuvent utiliser pour confirmer le diagnostic comprennent :

• Analyse du liquide céphalo-rachidien :Votre prestataire recueille le liquide du bas du dos à l’aide d’une ponction lombaire. Ils testent le liquide pour détecter une carence cérébrale en folate.
• Électroencéphalographie (EEG) :Votre prestataire utilise l’EEG pour mesurer les signaux électriques de votre cerveau. Ils placent des disques métalliques (électrodes) sur votre cuir chevelu pour observer votre activité cérébrale. Un EEG peut montrer un ralentissement de l’activité si vous souffrez de la maladie d’Alpers.
• Tests génétiques :Votre prestataire prélèvera un échantillon de sang. Ils utilisent cet échantillon pour examiner les éléments constitutifs (séquence) de vos gènes à la recherche de mutations.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM):L’IRM de votre cerveau montrera une masse accrue de matière grise associée à la maladie d’Alpers.

Comment traite-t-on la maladie d’Alpers ?

Il n’existe aucun traitement pour ralentir ou arrêter la maladie d’Alpers. Mais votre prestataire peut recommander des traitements pour aider à gérer les symptômes. Ces traitements peuvent vous aider à vous sentir plus à l’aise et à améliorer votre qualité de vie. Les traitements des symptômes comprennent :

• Médicaments anticonvulsivants, pour aider à réduire les convulsions.
• Sonde d’alimentation (gastrostomie endoscopique percutanée), pour aider à la nutrition et à l’hydratation.
• Repas fréquents, petits et faibles en protéines.
• Massage, pour réduire le stress.
• L’ergothérapie, pour vous aider à apprendre à effectuer les tâches quotidiennes.
• Analgésiques et relaxants musculaires.
• Physiothérapie, pour traiter la spasticité et améliorer le tonus musculaire.
• Orthophonie.
• Ventilation de soutien, telle que la pression positive continue (CPAP), la pression positive à deux niveaux (souvent connue sous le nom commercial BiPAP®) ou la trachéotomie, pour améliorer la respiration.

Votre médecin peut vous suggérer des tests tous les quelques mois pour surveiller votre état de santé et modifier les traitements si nécessaire. Ces tests peuvent inclure :

• Formule sanguine complète (CBC).
• Surveillance des électrolytes.
• Test d’enzymes hépatiques élevé.
• Test de la fonction hépatique.

Ils peuvent également suggérer d’autres tests en fonction de l’évolution de vos symptômes :

• Réfléchissez au potentiel d’évocation auditive.
• EEG.
• Tests de la fonction pulmonaire.
• Test des troubles du sommeil (polysomnographie).
• Évaluation de la déglutition.
• Échographie vasculaire du foie.

À quoi puis-je m’attendre si je suis (ou si mon enfant est atteint) de la maladie d’Alpers ?

La maladie d’Alpers s’aggrave avec le temps. Cette maladie est généralement mortelle environ quatre à dix ans après l’apparition des symptômes.

Si vous savez que vous êtes porteur du gène de la maladie d’Alpers et que vous envisagez une grossesse, vous voudrez peut-être en parler à un conseiller en génétique. Ils peuvent fournir des conseils et un soutien.

Comment puis-je réduire mon risque de maladie d’Alpers ?

La maladie d’Alpers étant une maladie génétique, vous ne pouvez pas réduire votre risque.

Comment prendre soin de moi ou de mon enfant ?

À mesure que la maladie progresse, vous pourriez avoir besoin d’un soutien supplémentaire. Les personnes qui peuvent vous aider à faire face à la maladie comprennent des spécialistes dans les domaines suivants :

• Problèmes gastro-intestinaux.
• Nutrition.
• Psychiatrie.

À mesure que la maladie d’Alpers s’aggrave, les infirmières à domicile peuvent aider à gérer les soins. Dans les dernières étapes, une équipe de soins palliatifs peut apporter son soutien.

Les groupes de soutien pour la maladie d’Alpers et d’autres maladies mitochondriales peuvent également vous aider à partager des ressources et à obtenir des conseils.