Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est-il génétique ?

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est l’une des affections hormonales et métaboliques les plus courantes chez les personnes ayant des ovaires en âge de procréer, touchant jusqu’à 10 % de cette population.Il a une forte composante génétique, même si la manière dont elle est héritée (transmise par les membres de la famille) reste floue.

Les experts soupçonnent que plusieurs gènes sont impliqués et que des facteurs non génétiques jouent également un rôle. En d’autres termes, une interaction complexe entre la constitution génétique d’une personne et ses expositions environnementales ou ses habitudes de vie détermine probablement la manifestation ou non du SOPK.

Qu’est-ce qui est génétique, héréditaire ou familial dans le SOPK ?

Le syndrome des ovaires polykystiques est associé à une constellation de symptômes/signes, notamment :

• Règles menstruelles irrégulières dues à un déséquilibre des hormones suivantes : œstrogène, progestérone, hormone lutéinisante (LH) et hormone folliculo-stimulante (FSH)
• Acné, croissance excessive des cheveux dans les zones typiques des hommes (hirsutisme) et amincissement des cheveux du cuir chevelu en raison de niveaux élevés de testostérone
• Ovaires polykystiques, ce qui signifie qu’il existe plusieurs sacs remplis de liquide sur les bords extérieurs des ovaires

Certaines personnes atteintes du SOPK sont également en surpoids ou souffrent d’obésité. Ils peuvent également présenter une résistance à l’insuline. Cela se produit lorsque le corps ne répond pas correctement à l’insuline, qui régule la glycémie, entraînant une augmentation de la glycémie.

L’insuline est l’hormone responsable du transport de la glycémie vers les cellules pour produire de l’énergie. La résistance à l’insuline peut aggraver l’excès de testostérone et constitue un tremplin vers le diabète de type 2.

Les personnes atteintes du SOPK sont également vulnérables au diabète de type 2, à une stéatose hépatique, à un taux de cholestérol élevé, à une pression artérielle élevée, à des troubles de l’humeur comme la dépression et l’anxiété, à des problèmes de fertilité et à un risque accru possible de cancer de l’endomètre.

Caractéristiques génétiques du SOPK

Aucun marqueur génétique unique n’a été identifié pour le SOPK. Au lieu de cela, les experts soupçonnent que plusieurs gènes sont impliqués, et ces gènes liés au SOPK peuvent varier selon les familles.

Actuellement, 533 gènes potentiellement liés au SOPK sont étudiés, confirmant ainsi le rôle important mais complexe de la constitution génétique d’une personne dans le développement ou non du SOPK.

Beaucoup de ces gènes codent pour des protéines impliquées dans les voies hormonales ou métaboliques (séquence de réactions dans lesquelles une substance se transforme en une autre) qui sont à la base des symptômes du SOPK. Les exemples incluent la production et l’activité de testostérone, la libération d’insuline, le bilan énergétique et l’inflammation chronique.

Enfin, il existe des sous-types de SOPK, chacun associé à des gènes uniques.

Traits héréditaires du SOPK

Le mode de transmission du SOPK est inconnu, bien que certaines études suggèrent que les ovaires polykystiques sont hérités selon un mode autosomique dominant.

Un mode de transmission autosomique dominant signifie qu’une copie d’un gène muté (modification de la séquence d’ADN) doit être transmise du parent à l’enfant pour que la maladie se manifeste.

Des preuves scientifiques supplémentaires étayant la composante héréditaire du SOPK comprennent :

• Environ 25 % des personnes atteintes du SOPK ont une mère atteinte du SOPK.
• On estime que 30 % des sœurs de personnes atteintes du SOPK finiront par développer le SOPK.
• Une femme est plus susceptible d’avoir des taux sanguins élevés de testostérone si un membre de sa famille en a un.

Rôle du mode de vie et de l’environnement dans le développement du SOPK

Les experts soupçonnent qu’une interaction complexe entre les gènes et l’environnement est ce qui déclenche le SOPK chez les personnes affectées.

Le facteur de risque environnemental ou lié au mode de vie le plus courant du SOPK est l’obésité infantile.

Les autres facteurs de risque comprennent :

• Faible poids à la naissance ou prise de poids rapide en tant que bébé
• Développement précoce de la puberté
• Stress accru
• Exposition à divers produits chimiques interférant avec les hormones utilisés dans la fabrication du plastique (bisphénol A (BPA) et phtalates) chez les fœtus, les bébés et les jeunes enfants.
• Consommer un régime alimentaire occidental (riche en sucre, en graisses et en glucides et pauvre en fibres)

Âge typique du diagnostic

Le SOPK est une maladie courante qui touche 5 à 20 % des femmes en âge de procréer.

Les symptômes commencent vers la puberté mais peuvent également se développer au début de l’âge adulte. L’âge moyen du diagnostic du SOPK aux États-Unis est d’environ 27 ans.

Diverses sociétés professionnelles ont établi plusieurs critères pour diagnostiquer le SOPK. L’accord général est qu’une femme doit présenter au moins deux des signes et symptômes suivants pour recevoir un diagnostic :

• Périodes menstruelles irrégulières, y compris règles absentes, fréquentes ou peu fréquentes
• Symptômes d’hyperandrogénie (augmentation des hormones sexuelles androgènes), à savoir croissance excessive des poils sur le visage/menton/corps, acné et perte de cheveux du cuir chevelu
• Taux sanguins élevés de testostérone libre ou totale
• Douze follicules ou plus sur les ovaires mesurant 2 à 9 millimètres ou une augmentation du volume ovarien (supérieure à 10 millilitres) visualisés par échographie pelvienne (une machine qui utilise des ondes sonores pour visualiser les organes pelviens comme l’utérus, les ovaires, le vagin et les trompes de Fallope)

Chez les adolescents, l’échographie n’est pas utilisée pour diagnostiquer le SOPK. À l’adolescence, les ovaires normaux semblent souvent polykystiques, ce qui en fait un critère de diagnostic peu fiable.

Comment gérer un diagnostic nouveau ou suspecté de SOPK

Le SOPK est une maladie qui ne peut pas être entièrement guérie, mais elle peut être bien gérée grâce à des stratégies médicales et basées sur le mode de vie.

Stratégies médicales

Un traitement médical caractéristique du SOPK est la contraception hormonale, qui aide à réguler les périodes menstruelles et à améliorer l’acné ou l’hirsutisme.

Contrôle des naissances hormonalse présente sous de nombreuses formes, notamment la pilule, le patch, l’injection, l’anneau vaginal ou le dispositif intra-utérin (DIU). Le choix de la méthode contraceptive dépend de facteurs tels que les symptômes présents et les préférences de la patiente. Cependant, les formes contraceptives combinées (œstrogène et progestérone) à faible dose sont les plus couramment utilisées pour la prise en charge à long terme.

Les autres traitements médicaux pour le SOPK comprennent :

• L’aldactone (spironolactone) bloque les effets des androgènes et peut être utilisée hors AMM – d’une manière non approuvée pour cette utilisation par la Food and Drug Administration (FDA) – pour améliorer l’amincissement des cheveux, l’acné et l’hirsutisme.
• Le glucophage (metformine) peut être prescrit hors AMM pour aider à réguler les cycles menstruels si la contraception hormonale n’est pas une option.
• Les médicaments amaigrissants, notamment Victoza (liraglutide) et Ozempic (semaglutide), peuvent être utilisés pour perdre du poids en association avec des interventions liées au mode de vie.
• Femara (létrozole) peut être utilisé pour induire l’ovulation (libération d’un ovule par l’ovaire) chez les personnes ayant des difficultés à concevoir.

Stratégies basées sur le style de vie

Les stratégies basées sur le mode de vie pour gérer les symptômes du SOPK comprennent :

• Épilation excessivepar des moyens temporaires (par exemple, épilation à la cire ou au fil) ou permanents (par exemple, thérapie au laser ou à lumière pulsée intense (IPL))
• Perdre du poids grâce à des habitudes alimentaires saines et à une activité physique régulière, qui peuvent aider de manière significative à réguler le cycle menstruel (une diminution de poids d’à peine 5 à 10 % peut aider)

Spécialistes

La prise en charge optimale du SOPK implique généralement de consulter une équipe de spécialistes de la santé, notamment :

• Un gynécologue peut aider à gérer les irrégularités menstruelles.
• Un endocrinologue, y compris un endocrinologue de la reproduction, peut aider à gérer les problèmes hormonaux (par exemple, des taux élevés d’androgènes/insuline ou l’infertilité, respectivement).
• Un dermatologue peut aider à gérer l’acné et la croissance ou la chute des cheveux.
• Un thérapeute en santé mentale peut aider à gérer d’éventuels troubles de l’humeur comme la dépression ou l’anxiété.
• Un diététiste nutritionniste peut vous aider à créer des plans de repas et des habitudes alimentaires sains.