La spondylarthrite ankylosante est-elle génétique ?

SI VOUS SOUFFREZ de spondylarthrite ankylosante (SA) ou si un membre de votre famille en est atteint, vous vous demandez peut-être si la maladie est génétique. L’as-tu hérité de tes parents ? Pourriez-vous le transmettre à vos enfants ? La réponse : Les gènes jouent un rôle, en particulier le gène HLA-B27. Mais la génétique n’est pas le seul facteur. Voici ce que les experts ont à dire sur les gènes impliqués dans la SA, ce qu’ils signifient pour votre niveau de risque et vos options de traitement.

Comment les gènes impactent votre risque de spondylarthrite ankylosante

Il existe une forte association entre la spondylarthrite ankylosante et un marqueur génétique connu sous le nom de HLA-B27, qui est l’abréviation de l’antigène leucocytaire humain B27. “Avec ce marqueur génétique, le risque d’être diagnostiqué avec la SA est beaucoup plus élevé que si vous n’avez pas le marqueur”, explique Ruth Chan, DO , spécialiste en immunologie et rhumatologie au centre médical Wexner de l’Ohio State University à Columbus. “C’est probablement la raison pour laquelle AS s’est avéré courir dans les familles.”

Bien que les experts ne sachent pas exactement comment HLA-B27 influence la SA, on pense que le gène peut entraîner une activation plus élevée des cellules immunitaires d’une manière qui entraîne l’inflammation et amène le système immunitaire à attaquer les tissus sains, explique David Goddard, MD , un professeur clinique de rhumatologie à la NYU Grossman School of Medicine à New York. Il ajoute qu’on pense que certains facteurs environnementaux peuvent “activer le commutateur” pour HLA-B27 et le rendre plus actif, mais on ne sait pas quels pourraient être ces facteurs. Il est possible qu’un certain type de virus, par exemple, puisse amener le gène à augmenter l’activité du système immunitaire à un degré beaucoup plus élevé, mais cela n’a pas encore été identifié dans la recherche.

Environ 90% des personnes atteintes de spondylarthrite ankylosante ont le gène, même s’il n’est présent que chez environ 8% de la population générale, selon la recherche . Cependant, la présence du gène varie en fonction de l’origine ethnique et même de l’emplacement géographique, selon la Spondylitis Association of America (SAA). Par exemple, le gène est beaucoup moins répandu chez les Afro-Américains et les Hispaniques, et on le voit plus fréquemment chez les Caucasiens d’ascendance européenne, en particulier ceux d’Europe de l’Est et du Nord.

Comment HLA-B27 est lié à la spondylarthrite ankylosante

Techniquement, HLA-B27 est une protéine qui se trouve à la surface des cellules, mais le terme est également utilisé pour désigner le gène qui code pour cette protéine. (Les rhumatologues appellent généralement HLA-B27 un gène comme un type de raccourci, bien que le gène lui-même soit HLA-B .) Peu importe comment il est utilisé – comme protéine ou gène – le résultat est le même : si vous l’avez, votre risque pour AS monte en flèche.

Cependant, toutes les personnes atteintes de HLA-B27 ne seront pas atteintes de spondylarthrite ankylosante . En fait, sur les 8 personnes estimées sur 100 dans la population générale qui ont le gène, la plupart ne développeront pas la SA. L’inverse est également vrai : vous pouvez développer une SA si vous n’avez pas le gène ou si personne dans votre famille n’a le gène non plus.

Test pour HLA-B27

Il n’y a pas de test de laboratoire unique pour la spondylarthrite ankylosante. Mais si votre médecin pense que vous pourriez être atteint de SA, il peut vous prescrire un test sanguin pour examiner votre niveau d’inflammation et déterminer si vous êtes positif pour HLA-B27, explique le Dr Goddard. Le marqueur génétique, les niveaux d’inflammation, un examen physique et l’historique de vos symptômes peuvent aider un rhumatologue à poser un diagnostic.

HLA-B27 et autres conditions

HLA-B27 n’est pas exclusivement lié à la spondylarthrite ankylosante. Bien que la recherche indique que l’association entre HLA-B27 et AS reste la relation la plus forte en termes de risque de maladie, le gène est également associé à d’autres affections inflammatoires, notamment le psoriasis, l’arthrite réactive et les maladies inflammatoires de l’intestin.

HLA-B27 est également lié à un risque plus élevé d’une affection oculaire inflammatoire appelée uvéite antérieure , qui est une complication de la SA. (C’est un mythe que la spondylarthrite ankylosante n’affecte que votre dos.) Environ la moitié des cas d’uvéite antérieure sont associés à HLA-B27, rapporte l’ American Academy of Ophthalmology .

La génétique a-t-elle un impact sur le traitement de la spondylarthrite ankylosante ?

Bien que la génétique puisse être impliquée dans le diagnostic de la SA , à ce stade, elle ne fait pas partie des décisions de traitement, explique le Dr Goddard. Cependant, il est possible que cela change à l’avenir avec plus de recherches. Par exemple, les chercheurs peuvent découvrir un nouveau traitement qui semble mieux fonctionner pour les personnes atteintes de HLA-B27, mais nous n’en sommes pas encore là, explique le Dr Goddard.

Pour l’instant, que la génétique soit un facteur pour vous ou non, le traitement de la SA comprendra des options telles que :

• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS): Ces médicaments en vente libre, notamment l’ibuprofène, le naproxène et l’aspirine, sont souvent recommandés comme traitement de première ligne, explique le Dr Chan.
• Inhibiteurs de la COX-2 : Ce sont d’autres AINS disponibles sur ordonnance. Ils peuvent être suggérés si les options OTC ne fonctionnent pas bien.
• Corticostéroïdes : si votre inflammation est locale, vous pouvez recevoir ce médicament sous forme d’injection directement dans les articulations enflammées pour soulager la douleur.
• Médicaments anti-rhumatismaux modificateurs de la maladie (DMARD) : ils agissent pour réduire les lésions tissulaires causées par l’inflammation liée à la SA.
• Produits biologiques : Un type de DMARD, ces médicaments ciblent le système immunitaire et calment l’inflammation.
• Inhibiteurs de JAK : Un autre type de DMARD, ceux-ci interrompent la signalisation entre les cellules inflammatoires.

Ces médicaments, ainsi que d’autres options de traitement, permettent aux rhumatologues d’être très efficaces dans le traitement de la SA, explique le Dr Goddard. Votre médecin peut changer de traitement si les choix initiaux ne fonctionnent pas bien.

De plus, l’exercice régulier est un élément crucial pour minimiser les symptômes, explique le Dr Chan. “Peu importe le traitement médical que vous avez, une activité physique constante s’est avérée extrêmement importante pour la SA”, note-t-elle. “C’est vrai que vous ayez le marqueur génétique ou non.”