La maladie d’Anderson peut-elle disparaître d’elle-même ?

Aucun cas de rémission spontanée de la maladie n’a été documenté à ce jour. La maladie d’Anderson-Fabry est une maladie héréditaire rare qui consiste en un trouble du métabolisme des lipides. Ce trouble métabolique est dû au déficit héréditaire d’une enzyme appelée alpha-galactosidase. Cette enzyme joue un rôle important dans la dégradation des métabolites de la graisse dans les cellules de l’organisme. Dans la maladie de Fabry, cette dégradation n’est pas effectuée ou réduite, de sorte que les graisses s’accumulent dans différentes cellules. Cette maladie doit son nom au médecin allemand Johann Fabry qui, simultanément au dermatologue britannique William Anderson, fut le premier à décrire les symptômes typiques de la maladie à la fin du 19ème siècle.

La maladie de Fabry a des causes héréditaires : le trouble métabolique est déclenché par une modification de l’information génétique (appelée mutation). Ce changement endommage un transporteur héréditaire spécifique (gène), le gène appelé alpha-galactosidase. Ce défaut génétique responsable de la maladie de Fabry peut avoir différents effets :

-Manque total de l’enzyme alpha-galactosidase dans le corps.

-Manque partiel de l’enzyme; c’est-à-dire que le corps le produit en faibles concentrations.

-L’enzyme est présente sous une forme inactive.

-L’enzyme est présente sous une forme faiblement active.

L’alpha-galactosidase est une enzyme essentielle au métabolisme humain, car elle est responsable de la dégradation de certaines substances grasses qui forment les composants de la membrane cellulaire. Dans la maladie de Fabry, l’activité de cette enzyme est insuffisante ou inexistante, de sorte que les graisses de l’organisme se décomposent peu ou pas. En conséquence, ces graisses se déposent dans diverses cellules (telles que les cellules musculaires des vaisseaux sanguins et les cellules nerveuses), ce qui provoque les symptômes typiques de la maladie de Fabry.

Les causes sous-jacentes de la maladie de Fabry sont héréditaires. Les personnes atteintes peuvent transmettre les gènes responsables de cette maladie héréditaire à leurs enfants. Cet héritage se fait par le biais de ce que l’on appelle l’héritage du chromosome X. Le matériel génétique humain est constitué de 46 brins porteurs d’informations génétiques, les chromosomes. Ceux-ci sont créés par paires, de sorte que chaque personne possède 23 paires de chromosomes, qui se composent des chromosomes dits sexuels (XX chez les femmes et XY chez les hommes). Le défaut génétique responsable de la maladie de Fabry se trouve sur le chromosome X.

Dans la maladie de Fabry, il existe une période de latence importante entre le début des symptômes et le diagnostic (environ huit ans après le début des premiers symptômes). La maladie peut être suspectée avec les signes et symptômes suivants :

-Changements dans les yeux (sans perte de la vue).

– Changements dans la couleur de la peau comme le noir rougeâtre à bleuâtre.

– Diminution de la transpiration.

– Douleurs aux mains ou aux pieds

-Diminution de l’ouïe (perte auditive).

-Présence de protéines dans l’urine lors d’une analyse (protéinurie).

Le diagnostic de confirmation est obtenu en mesurant la quantité de l’enzyme alpha-galactosidase dans le sang, le liquide lacrymal ou les tissus obtenus par biopsie. Un test génétique pour détecter la mutation génétique de la maladie de Fabry est également disponible pour le diagnostic. Un diagnostic prénatal peut également être réalisé par la culture d’amniocytes, un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse.

Parce que certaines maladies telles que la sclérose en plaques ou les maladies rhumatismales peuvent présenter des symptômes similaires à la maladie de Fabry, il est important de les exclure dans l’étude diagnostique.

Parce que la maladie de Fabry est héréditaire, elle ne peut pas être prévenue. Cependant, l’adoption de mesures thérapeutiques appropriées peut influencer favorablement l’évolution de cette maladie héréditaire. Pour cela, un diagnostic précoce est particulièrement important.

En effectuant un traitement de remplacement de l’enzyme à temps après le diagnostic de la maladie de Fabry, on peut éviter la progression potentiellement mortelle de la maladie non traitée et également éviter d’autres dommages aux organes. Avec l’aide du diagnostic prénatal, la maladie de Fabry peut être diagnostiquée chez le fœtus à partir de la 15e semaine de grossesse.

Les premiers symptômes surviennent dans l’enfance touchant les organes les plus importants : les reins, le cœur et le cerveau. Sans traitement, la qualité de vie de ces patients est significativement affectée et l’espérance de vie moyenne est réduite entre 40 et 50 ans.