Points clés à retenir
- ATTR-CM est un contributeur rare et sous-diagnostiqué à l’insuffisance cardiaque.
- Il n’existe aucun remède, mais des traitements plus récents peuvent ralentir la progression de la maladie.
- Une détection et un traitement précoces sont essentiels à un meilleur pronostic.
Les symptômes de l’insuffisance cardiaque – essoufflement, fatigue et gonflement des pieds ou des jambes – sont vagues et peuvent signaler diverses maladies. Un diagnostic définitif peut prendre du temps, surtout si votre insuffisance cardiaque est le résultat d’uncardiomyopathie amyloïde à transthyrétine(ATTR-CM).
Qu’est-ce que la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) ?
La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) est une maladie rare et souvent mortelle qui provoque un épaississement et une raideur du cœur, augmentant ainsi la charge de travail du muscle cardiaque. Les symptômes de cette maladie sont communs à une foule d’autres maladies, de sorte que l’ATTR-CM peut passer inaperçue ou être mal diagnostiquée. Il existe deux types d’ATTR-CM :
- ATTR-CM héréditaire (hATTR-CM) :Ce type est causé par une mutation génétique qui peut être héréditaire (transmise par vos parents biologiques).
- ATTR-CM de type sauvage (wATTR-CM): Ce type plus courant survient spontanément à un âge avancé.
Au fil du temps, ATTR-CM peut entraîner une insuffisance cardiaque.
Quelle est la fréquence de l’ATTR-CM ?
ATTR-CM est connu pour être sous-diagnostiqué, mais les experts estiment qu’il s’agit d’une cause sous-jacente dans :
- 13% des patients hospitalisés pour insuffisance cardiaque
- 16 % des personnes atteintes de sténose aortique qui subissaient un remplacement valvulaire aortique par cathéter (TAVR)
- Jusqu’à 40 % des personnes appartenant aux catégories d’insuffisance cardiaque à haut risque
À quoi ressemble ATTR-CM ?
La plupart des symptômes de l’ATTR-CM peuvent être partagés avec une foule d’autres affections. Les symptômes courants comprennent :
- Essoufflement
- Fatigue
- Pression ou douleur thoracique
- Toux ou respiration sifflante
- Gonflement des jambes ou des pieds
- Ballonnements d’estomac
- Confusion
- Augmentation de la fréquence cardiaque
- Palpitations ou rythme cardiaque irrégulier
Les symptômes qui ne semblent pas être liés à la fonction cardiaque sont un signal d’alarme pour ATTR-CM. Ces symptômes sont causés par une accumulation de dépôts de transthyrétine dans des zones extérieures au cœur, une version de l’ATTR appelée ATTR-PN (polyneuropathie) qui affecte le système nerveux.
Les symptômes de l’ATTR-PN peuvent apparaître parallèlement aux symptômes cardiaques chez les personnes atteintes d’ATTR-CM et inclure des éléments tels que :
- Syndrome du canal carpien
- Engourdissement ou picotements dans les mains et les pieds
- Hypotension orthostatique
- Sténose vertébrale
Histoires connexes
Dispositif d’assistance ventriculaire : types, utilisations, espérance de vie
Comment savoir si vous avez ATTR-CM ?
Un médecin peut soupçonner ATTR-CM en fonction de vos symptômes, mais il ne peut pas le diagnostiquer sans tests spécialisés. Les symptômes de cette maladie sont similaires à ceux d’autres types d’insuffisance cardiaque. Un échocardiogramme ou un électrocardiogramme (ECG) aidera un médecin à diagnostiquer la maladie.
Pour prouver que la cause de votre insuffisance cardiaque est ATTR-CM, votre équipe soignante devra effectuer des tests tels que :
- Imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM)
- Tests génétiques
- Scans de médecine nucléaire du cœur
- Une biopsie du tissu cardiaque
Seuls des tests avancés peuvent révéler si votre insuffisance cardiaque est le résultat d’ATTR-CM. Si vous avez connu des cas de maladie amyloïde dans votre famille, parlez-en à votre médecin au sujet des tests.
Comment l’ATTR-CM est-il traité ?
L’insuffisance cardiaque est traitée par une combinaison de changements de mode de vie et de médicaments. Ces traitements peuvent être utilisés pour gérer l’insuffisance cardiaque avec ATTR-CM, mais un traitement efficace doit également s’attaquer à l’accumulation de protéines transthyrétine.
Plusieurs nouveaux traitements sont disponibles et des options supplémentaires sont à diverses phases de développement. Ces traitements agissent en :
- Réduire la formation de protéines transthyrétine
- Stabiliser les protéines circulantes pour les empêcher de se déposer dans le tissu cardiaque
En fin de compte, ces traitements ne peuvent pas arrêter ou inverser les dommages, mais ils peuvent ralentir la progression de la maladie. Des recherches sont également en cours pour déterminer si l’édition génétique et la thérapie par anticorps pourraient offrir des avantages.
Aux stades avancés, la transplantation cardiaque peut aider, mais cela comporte ses propres défis médicaux et pratiques. La transplantation hépatique peut également être utile, puisque la transthyrétine est produite dans le foie.
Quelle est l’espérance de vie avec ATTR-CM ?
Pour les personnes souffrant d’insuffisance cardiaque due à ATTR-CM, la maladie peut être mortelle dans les trois à quatre ans suivant son apparition.
Plusieurs facteurs contribuent à estimer combien de temps et dans quelle mesure une personne peut vivre avec une insuffisance cardiaque. Plus de 60 millions de personnes dans le monde souffrent d’insuffisance cardiaque, et environ la moitié d’entre elles décèdent dans les cinq ans suivant le diagnostic.
La détection et le traitement précoces sont essentiels pour ralentir la progression de la maladie et prolonger la vie.
