La génétique derrière les types courants de nanisme

Le nanisme affecte la croissance osseuse, conduisant généralement à un torse de taille normale mais à des bras et des jambes plus courts. Il en résulte généralement une taille adulte de 4 pieds 10 pouces ou moins. Les causes du nanisme comprennent plus de 300 conditions génétiques entraînant une stature réduite. Ce n’est pas une maladie et il n’existe pas de « remède ».

Quels sont les principaux types de nanisme ?

Il existe des centaines de variations génétiques pouvant conduire au nanisme, toutes entraînant une petite taille. Cependant, différentes causes produisent des caractéristiques physiques différentes chez les personnes atteintes de différents types de nanisme.

La plupart des types sont génétiques ou héréditaires et visibles à la naissance. Le nanisme se divise principalement en deux catégories :

• Nanisme disproportionné: Dans ce type, certaines parties du corps, comme la tête ou le tronc, sont de taille moyenne tandis que d’autres, comme les bras et les jambes, sont plus courtes. La forme la plus courante estachondroplasie, où une personne a un torse de taille normale mais des membres courts.
• Nanisme proportionné: Sous cette forme, la personne est partout petite. Les types incluent le nanisme par déficit en hormone de croissance, le nanisme primordial et le syndrome de Seckel.

Le nanisme lui-même est relativement rare, et les types individuels le sont encore plus.

Achondroplasie

L’achondroplasie représente 70 % de tous les cas de nanisme, touchant environ un nouveau-né sur 25 000 à 30 000.

Dans l’achondroplasie, un problème génétique affecte la capacité du corps à convertir le cartilage en os au cours de la croissance, affectant principalement les os longs.

Dans l’achondroplasie, un problème génétique affecte la capacité du corps à se convertir

Les personnes atteintes de ce type de nanisme ont :

• Un tronc relativement long
• Bras et jambes courts
• Mains et doigts courts, avec l’annulaire et le majeur écartés l’un de l’autre
• Une tête disproportionnée avec un front proéminent
• Jambes arquées
• Une colonne vertébrale courbée

De nombreuses personnes atteintes d’achondroplasie développent une hydrocéphalie, une maladie dans laquelle du liquide s’accumule dans le cerveau. Ceci est généralement léger, mais s’il est grave ou persistant, un shunt, qui draine le liquide du cerveau vers l’abdomen, peut être nécessaire.

Certaines personnes atteintes d’achondroplasie souffrent également d’apnée ou d’apnée du sommeil. Il s’agit d’un problème médical dans lequel vous arrêtez de respirer ou votre respiration ralentit pendant que vous dormez.

Autres types

Voici des exemples d’autres types de nanisme :

• Le nanisme diastrophique, qui comprend certaines anomalies osseuses, comme une fente palatine
• Dysplasies spondyloépiphysaires(SEC), qui peut inclure une fente palatine, une poitrine en tonneau et un pied bot
• Le nanisme primordial, qui comprend plusieurs troubles génétiques, tels que le syndrome de Russell-Silver et le syndrome de Seckel
• Hypopitutarisme
• Jeune syndrome
• Hurler syndrome
• Syndrome de Schwartz-Jampel
• Pseudoachondroplasie, génétiquement différente de l’achondroplasie et caractérisée par des problèmes crâniens et osseux de taille moyenne

Pourquoi le nanisme se produit-il ?

Le nanisme peut résulter de mutations génétiques ou de conditions médicales et hormonales.

Génétique

La plupart des personnes atteintes de nanisme présentent des mutations génétiques affectant des gènes spécifiques. Ces mutations interfèrent avec le développement normal et peuvent avoir un impact sur la croissance du cartilage et des os.

Les problèmes de développement osseux entraînent généralement des membres plus courts, conduisant à une petite taille, car les bras et les jambes contiennent les os les plus longs.

Les changements génétiques provoquant le nanisme peuvent être hérités ou se développer au cours du développement fœtal.

Deux personnes de petite taille peuvent avoir un enfant non nain. Les parents de taille moyenne peuvent donner naissance à un enfant atteint d’achondroplasie.

Causes médicales

Le nanisme non génétique peut résulter d’un déficit en hormone de croissance ou d’une carence en nutriments. Les spécialistes traitent souvent ces types avec des hormones de croissance.

Le processus de diagnostic du nanisme

Les médecins peuvent diagnostiquer certains types de nanisme en début de grossesse grâce à des tests génétiques.

Certains cas d’achondroplasie peuvent être diagnostiqués en fin de grossesse grâce à l’échographie, un test qui utilise des ondes sonores pour créer une image du bébé.

Les échographies peuvent montrer des bras et des jambes plus courts que la moyenne, ainsi que si la tête du bébé en pleine croissance est plus grande que la moyenne. Cependant, le nanisme ne peut souvent être diagnostiqué qu’après la naissance du bébé.

Options de traitement

Le nanisme en lui-même n’est pas une maladie, il n’existe donc pas de « remède ». La plupart des personnes atteintes de nanisme ont le même niveau d’intelligence qu’une personne de taille moyenne. Ils mènent également une vie saine et active.

Mais les conditions qui provoquent le nanisme peuvent entraîner des complications pour la santé. Ces complications de santé touchent souvent la colonne vertébrale et les membres inférieurs.

Certains problèmes médicaux liés au nanisme sont traités chirurgicalement. Ces chirurgies sont généralement pratiquées sur les parties suivantes du corps :

• Dos
• Cou
• Jambe
• Pied
• Oreille moyenne

Les traitements chirurgicaux peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie et la survie d’une petite personne.

Si un enfant est très petit, il se peut qu’il ne reçoive pas de diagnostic de nanisme s’il n’y a pas d’autres caractéristiques que la petite taille. De nombreuses personnes qui se situent sur le côté court du spectre de croissance normal ne souffrent pas de nanisme.

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