La cardiomyopathie est-elle dominante ou récessive ?

La cardiomyopathie pédiatrique est récemment devenue une cause majeure associée à la mort cardiaque chez de nombreux enfants. Les médecins et autres professionnels de la recherche médicale ont identifié que des mutations génétiques spécifiques sont les principales raisons du problème de cardiomyopathie pédiatrique. Les mutations font référence à des défauts dans la spirale de l’ADN ou dans la structure protéique de divers gènes. Les anomalies présentes dans l’ADN entraînent le déplacement dans la séquence réelle d’un seul ou de plusieurs acides aminés responsables de la formation d’une protéine génétique.

Les médecins ont découvert que la maladie de cardiomyopathie survient chez les enfants, soit comme héritée d’un seul parent, qui forme le porteur, provoque la transmission de la transmission autosomique dominante avec environ 50 % de chances liées à sa récurrence, soit des deux parents, où chacun d’eux contribue à un gène défectueux. type de transmission autosomique récessive avec environ 25 % de chances de récidive. La cardiomyopathie peut même survenir en raison de l’héritage de la transmission maternelle, c’est-à-dire des gènes liés à l’X. La recherche se poursuit donc en se concentrant sur l’identification de gènes spécifiques responsables de la cardiomyopathie et sur une meilleure compréhension des diverses anomalies génétiques contribuant au problème. Cependant, le processus est compliqué et comporte plusieurs gènes diversifiés pour produire des résultats extrêmement variables. Ainsi,

Les erreurs innées du métabolisme consistent en de nombreux problèmes de stockage infiltrant, de production d’énergie de manière anormale, de déficiences biochimiques et de troubles associés à l’accumulation de substances toxiques dans le cœur. La catégorie comprend même les anomalies mitochondriales, comme MERRF, MELAS, les maladies du système ou de la chaîne respiratoire, les défauts d’oxydation des acides gras, les myopathies mitochondriales et les syndromes de Barth ou de Pompe.

Chaque fois que la demande d’énergie dépasse la capacité du corps humain à fournir, comme lors d’un stress physique, d’une maladie ou d’une réduction de l’apport oral ; les patients souffrant d’un métabolisme énergétique altéré ne parviennent pas à maintenir la stabilité biochimique du corps. Cela se traduit par de faibles niveaux de sucre dans le sang, une acidité excessive dans le sang ou des niveaux élevés d’ammoniac destinés à exercer une pression supplémentaire sur le cœur.

Type de transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que chaque parent apporte un gène défectueux par type de transmission lié à l’X, c’est-à-dire que la mère apporte un gène défectueux hérite des troubles métaboliques. Les patients restent généralement physiquement normaux pendant leur petite enfance, mais avec une altération continue de la production d’énergie du corps du patient, une accumulation de substances toxiques se produit dans tout son corps, entraînant une défaillance de plusieurs organes. Les symptômes courants dans ce cas sont une réduction du tonus musculaire, des faiblesses musculaires, un retard de croissance globale, un retard de développement, une léthargie et des vomissements constants et bien d’autres. D’autre part, lorsque la maladie atteint son état critique, l’enfant présente des symptômes de type accident vasculaire cérébral, souffre d’hypoglycémie, de convulsions et ne parvient pas à utiliser correctement l’énergie de son corps.

Les syndromes malformatifs caractérisent diverses anomalies physiques majeures et mineures avec un type distinctif de traits du visage. Ces problèmes sont dus à des mutations génétiques en raison d’un type de transmission lié à l’X, autosomique dominant ou récessif lié à l’X. Cela peut même se produire en raison de tout défaut dans le chromosome, où un chromosome particulier se duplique ou se supprime. Le syndrome de Noonan est un type courant de cas de syndrome malformatif qui survient avec un type pédiatrique de cardiomyopathie. Ici, les enfants sont confrontés à des symptômes courants tels qu’un cou palmé, des yeux écartés, une petite taille , des oreilles basses et des plis supplémentaires dans la peau.

Les problèmes neuromusculaires associés à la cardiomyopathie comprennent toutes les zones affectant les muscles squelettiques et les nerfs de l’homme. Ceux-ci incluent les dystrophies musculaires, les myopathies métaboliques, les myopathies congénitales, les ataxies et bien d’autres. Les symptômes courants du problème sont la faiblesse après la phase de la petite enfance, la diminution du tonus musculaire, la perte de contrôle moteur, la réduction de la relaxation musculaire et la réduction du volume musculaire. Les problèmes neuromusculaires liés à la cardiomyopathie peuvent causer un problème génétique de type dominant ou récessif.

La cardiomyopathie dans presque tous les cas ou types peut être à la fois de type récessif et dominant.