LA PREMIÈRE FOIS qu’Hannah Keime, aujourd’hui âgée de 23 ans, s’est évanouie, personne n’y a pensé. Keime, alors âgée de 12 ans, visitait un musée des sciences à Tampa, en Floride, avec sa famille lorsqu’elle s’est évanouie devant une exposition. Sa mère a appelé les ambulanciers ; après que les signes vitaux de Keime aient été vérifiés, ils ont attribué l’épisode d’évanouissement à l’hypoglycémie et à la déshydratation.
Au collège, Keime a eu quelques épisodes d’évanouissement ou de quasi-évanouissement. Elle faisait également partie de deux équipes de basket-ball, dont l’équipe universitaire de l’école, et faisait partie du programme de danse de l’école. Le jeune de 13 ans a également commencé à remarquer d’autres symptômes étranges. Parfois, après le basket, elle était tellement épuisée qu’elle disait à sa mère qu’elle ne voulait pas aller au cours de danse. D’autres fois, son cœur battait la chamade, la forçant à s’asseoir. Ou sa poitrine serait serrée.
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ToggleCe qu’il faut savoir sur la HCM
Pour une maladie dont la plupart des gens n’ont jamais entendu parler, la HCM touche plus de personnes que vous ne le pensez, soit environ une personne sur 500. Lorsque vous avez une HCM, les parois du muscle cardiaque deviennent plus épaisses que la normale, empêchant le cœur de pomper efficacement. Souvent, HCM ne provoque pas beaucoup de symptômes. En fait, la grande majorité des personnes atteintes de HCM ne sont pas diagnostiquées, déclare Martin S. Maron, MD, cardiologue au Centre de cardiomyopathie hypertrophique du Lahey Hospital & Medical Center à Burlington, MA.
Mais pour d’autres, HCM entraîne une gamme de problèmes – principalement de la fatigue, un essoufflement et des étourdissements, selon une étude – suffisamment graves pour les envoyer chez le médecin. Et dans de rares cas, HCM fait également battre votre cœur trop vite pendant trop longtemps. Cela peut provoquer un arrêt cardiaque soudain – le cœur fonctionne mal et au lieu de pomper le sang, les chambres tremblent. Si le cœur n’est pas choqué pour pouvoir recommencer à pomper normalement, vous mourrez.
Chez 30 % à 40 % des patients atteints de CMH, des mutations génétiques identifiables sont à l’origine de ces changements dans le cœur, explique le Dr Maron. Si vous avez l’une de ces mutations connues, chacun de vos enfants en hérite à 50 %.
Dans le cas de Keime, c’est l’une de ces mutations connues – et la visite d’une tante chez un cardiologue – qui lui a sauvé la vie.
Obtenir un diagnostic
Bien qu’elle ait subi une intervention chirurgicale pour remplacer une valve cardiaque, la tante de Keime n’était pas au courant qu’elle avait HCM jusqu’à ce que son médecin lui explique que la maladie était à l’origine de la valve défectueuse. Lorsqu’elle a découvert que HCM était génétique, la tante de Keime l’a immédiatement dit à sa sœur (la mère de Keime). C’est alors que la mère de Keime a décidé de faire dépister Hannah, l’une des neuf frères et sœurs, en premier.
Après plusieurs mois d’attente pour obtenir un rendez-vous, Keime, qui entre maintenant au lycée, a vu un cardiologue pédiatrique en septembre 2013. En écoutant le cœur de Keime, son médecin a immédiatement su qu’elle avait une HCM ; un échocardiogramme , une échographie qui permet de repérer les endroits où le cœur est plus épais que la normale, a confirmé le diagnostic.
Effectivement, la paroi du muscle cardiaque de Keime mesurait 26 millimètres d’épaisseur. (“La limite supérieure de la normale est de 12 millimètres”, explique le Dr Maron.) Après avoir examiné les résultats, le cardiologue a assis Keime et lui a dit qu’elle ne pouvait plus faire de sport. “Je suis surpris que vous ne soyez pas encore mort”, a déclaré le cardiologue à Keime. Elle a mis le lycéen sous bêta-bloquants, lui a fourni un moniteur cardiaque à porter pendant quelques jours pour vérifier son rythme cardiaque et lui a donné une longue liste de choses à ne pas faire.
“Elle a essentiellement dit:” Tout ce qui accélère votre rythme cardiaque, vous ne devriez pas le faire. Ce qui est à peu près n’importe quoi », dit Keime. Elle pouvait marcher, mais pas monter les escaliers. L’exercice physique était exclu, mais elle pouvait jouer au golf et au jeu de palets. Même les films d’horreur étaient interdits – elle ne pouvait pas se permettre d’avoir le cœur battant.
L’adolescent Keime fondit en larmes. Elle se demandait à quoi ressemblerait le reste de sa vie, à quoi ressemblerait même l’ année prochaine . En même temps, elle était reconnaissante d’être en vie.
La puissance d’une secousse
Un an plus tard, le bilan de santé de Keime a révélé que la paroi du muscle cardiaque avait maintenant 32 millimètres d’épaisseur, faisant d’elle une candidate pour un défibrillateur automatique implantable (ICD), un dispositif innovant qui est placé chirurgicalement sous la peau de la poitrine avec des fils enfilés à travers un veine dans le cœur, surveillant constamment ses battements cardiaques. “Ils m’ont dit que j’avais besoin d’un DAI parce que je pouvais souffrir d’un arrêt cardiaque soudain, et c’était la seule chose qui me sauverait de cela – en me choquant”, se souvient Keime.
Les cardiologues décident d’implanter un DCI en fonction de certains marqueurs de risque de mort cardiaque subite, explique le Dr Maron. Keime en a eu plusieurs, dont des épisodes d’évanouissement. (Alors que la plupart des évanouissements sont causés par des causes bénignes comme la déshydratation, certaines causes cardiaques d’évanouissement, comme HCM, peuvent être essentielles à identifier.) D’autres marqueurs de risque pour Keime comprenaient une paroi cardiaque de plus de 30 millimètres d’épaisseur et un type d’arythmie connue sous le nom de ventriculaire non soutenu. tachycardie (NSVT), qui a été découverte en portant un moniteur cardiaque. D’autres facteurs de risque qui pourraient précipiter l’utilisation d’un DCI, explique le Dr Maron, comprennent la mort subite d’un membre de la famille au premier degré de HCM et la cicatrisation du muscle cardiaque.
Keime a été opérée en avril 2015. Même si elle s’inquiétait de l’opération et de la cicatrice qu’elle laisserait derrière elle, elle était surtout reconnaissante. “Je venais de passer un an et demi à marcher sur des œufs, sachant qu’à mon école, il n’y avait qu’une seule personne qui pouvait utiliser le défibrillateur [externe]”, dit-elle. « Et si quelque chose arrivait et qu’ils n’étaient pas là ? Une fois que je l’ai eu, je me suis senti beaucoup plus en sécurité.
Pour une bonne raison, comme il s’est avéré. À 3 heures du matin une nuit d’octobre six mois plus tard, Keime dormait profondément lorsque son cœur a monté en flèche jusqu’à 256 battements par minute (la normale est de 60 à 100) – puis a cessé de pomper. L’ICD l’a ramené à la normale, deux fois. L’ironie? Keime est restée endormie pendant toute l’épreuve et n’en a été informée que lors d’un examen ultérieur lorsque son médecin a examiné les lectures de l’ICD. Après l’avoir découvert, elle n’a pas pu dormir cette nuit-là. “Mon cerveau est allé dans toutes sortes d’endroits, et j’ai pensé : ‘Je ne suis même pas en sécurité quand je dors !'”
La deuxième fois que le cœur de Keime a repris vie, c’était sur scène lors d’une routine de synchronisation labiale avec sa meilleure amie. Elle pensait que son amie l’avait frappée à la poitrine, mais l’ICD électrisait à nouveau son cœur.
Les arrêts cardiaques mortels sont rares dans la HCM. Bien qu’il puisse atteindre 1 % des patients HCM, les chercheurs canadiens évaluent la probabilité à 1 patient sur 3 000 HCM. La torsion? Dans 70% de ces cas, les personnes décédées n’ont pas été diagnostiquées, selon la même étude. Et les hommes atteints de HCM étaient cinq fois plus susceptibles de mourir d’un arrêt cardiaque soudain que les femmes.
De plus, vous n’avez pas à faire d’efforts pour faire un arrêt cardiaque avec HCM, explique le Dr Maron. « La majorité des morts cardiaques subites surviennent dans des situations sédentaires. C’est pourquoi l’ICD est si efficace car il surveille chaque seconde de chaque minute de la journée », note-t-il. Une chose à retenir, dit le Dr Maron : la grande majorité des patients atteints de CMH qui sont sous traitement sont en mesure de vivre une bonne qualité de vie pendant de nombreuses années.
Ce que l’avenir nous réserve
Depuis son diagnostic, Keime a présenté des symptômes d’insuffisance cardiaque, comme un essoufflement et des ballonnements dus au poids de l’eau. Elle a dû prendre des diurétiques et elle est toujours sous bêta-bloquants. Elle a de bons et de mauvais jours. «Nous aimons les appeler les jours rouges et bleus», dit-elle. « Les jours rouges, c’est quand j’oublie que j’ai une maladie cardiaque parce que je n’ai aucun symptôme. Les jours bleus sont ceux où je peux être essoufflé, m’évanouir ou avoir des arythmies parce que je ne fais littéralement rien.
Keime a également dû faire face à des restrictions dans sa vie quotidienne. Elle ne peut pas faire d’exercice intense et doit boire beaucoup d’eau pour ne pas se déshydrater (c’est mauvais pour le cœur). À cause de l’ICD, elle ne peut pas tenir le téléphone portable contre son oreille gauche ou passer à travers les détecteurs de métaux. Elle pourrait même éventuellement avoir besoin d’une transplantation cardiaque. Elle a des nuits où elle pleure pour dormir, pensant “Pourquoi moi?”
Mais dans l’ensemble, dit-elle, « j’essaie de vivre avec gratitude. Pour moi, c’est la gratitude du survivant. Quand je pense que de nombreux enfants atteints de HCM meurent – des décès qui auraient pu être évités s’ils avaient fait un simple dépistage cardiaque – je me sens tellement chanceux. Si je n’avais pas fait vérifier mon cœur, je serais l’un de ces enfants.
Chaque année, environ 23 000 enfants de moins de 18 ans subissent un arrêt cardiaque soudain, et nombre d’entre eux en meurent. La CMH est l’une des causes cardiovasculaires les plus courantes de modification du rythme cardiaque. « Nous sommes plus nombreux », déclare Keime, qui a commencé à faire des présentations sur la HCM dans son école, des réunions d’APE et des événements communautaires et religieux. Elle et sa sœur Bethany, qui a également HCM et un ICD, ont lancé HeartCharged , une organisation à but non lucratif et une communauté Instagram offrant un soutien de patient à patient. Donner en retour a apporté sa perspective, dit Keime, “Vos luttes vous aident à grandir en tant que personne, et ce que vous avez vécu et appris peut réconforter quelqu’un d’autre.”
