MARIE NEWBROUGH A APPRIS qu’elle avait un trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD), une maladie auto-immune rare qui touche 16 000 personnes aux États-Unis, en 2016, alors qu’elle avait 36 ans. Son diagnostic n’est pas tombé du jour au lendemain. Et une fois qu’il est venu, son impact s’est répercuté, affectant tout.
“Ma première attaque technique a été le hoquet”, se souvient le résident de Colorado Springs. “On m’a donné un relaxant musculaire et quelques techniques de respiration, et ils se sont estompés.”
Mais huit mois plus tard, elle a commencé à voir des taches tachetées dans un œil. Après avoir examiné la mère de deux enfants, un ophtalmologiste a pensé qu’elle souffrait de névrite optique – une affection qui enflamme et endommage le nerf optique, provoquant souvent une vision floue ou perdue – et a ordonné une IRM (un test d’imagerie pour scanner son cerveau) sans aucune poussée pour urgence. «Je me suis en quelque sorte perdu dans le shuffle», dit Newbrough, ce qui signifiait attendre des semaines pour voir un neurologue.
Quatorze jours plus tard, elle est devenue aveugle de l’œil gauche.
Une infirmière du cabinet de son médecin lui a dit d’aller aux urgences pour une IRM d’urgence, mais Newbrough venait de commencer un nouvel emploi en tant que responsable marketing. “Il y avait une grande ouverture de musée, ma première”, se souvient-elle. “J’ai demandé à mon mari de me conduire là-bas et je lui ai dit : ‘Je dois passer par cette ouverture d’exposition et ensuite aller aux urgences.’ Nous conduisions, et il y avait cette envie de faire ce qu’il fallait pour mon travail ou pour moi-même, et je devais décider. J’ai appelé mon patron et lui ai dit : ‘Je suis désolé, c’est devenu si grave au cours des dernières 24 heures, je dois aller à l’hôpital.’ »
L’IRM a montré des lésions dans son cerveau – généralement la marque de maladies telles que la sclérose en plaques (SEP) – mais pas là où les lésions de SEP apparaissent souvent. Au lieu de cela, ils étaient sur son tronc cérébral. “Cela a déconcerté le médecin urgentiste”, dit-elle. Après quelques appels, elle a pu accélérer un rendez-vous avec un autre neurologue, qui a exclu la SP; au lieu de cela, il soupçonnait Newbrough d’avoir une méningite virale parce qu’elle avait également un horrible mal de tête, des nausées, des picotements et un engourdissement dans les orteils et les doigts, et des douleurs nerveuses se propageant du côté droit de son corps.
Même ainsi, « il y avait la tranquillité d’esprit. J’ai pensé que le neurologue s’en occuperait sûrement », déclare Newbrough. Au lieu de cela, malgré plusieurs séjours à l’hôpital et une série de stéroïdes, ses symptômes ne se sont pas améliorés et elle ressentait des sensations de compression autour de son estomac (appelées bandes). Cela l’a amenée à Jeffrey Bennett, MD, neuro-ophtalmologiste en exercice et professeur de neurologie et d’ophtalmologie à la faculté de médecine de l’Université du Colorado, Aurora, CO, pour un deuxième avis.
Recevoir un diagnostic qui change la vie
Sur la base de ses symptômes combinés et de son IRM, le Dr Bennett a suspecté un NMOSD. Cette maladie survient lorsque le système immunitaire attaque une protéine du cerveau et de la moelle épinière appelée aquaporine-4 (AQ-4). Effectivement, des analyses de sang ont révélé qu’elle avait des anticorps AQ-4, un signe révélateur d’une attaque inflammatoire. Newbrough a été officiellement diagnostiqué trois mois après être devenu aveugle.
Trouver un médecin qui a reconnu le trouble a fait toute la différence. Il est vrai que plus de neurologues connaissent le NMOSD aujourd’hui qu’ils ne l’étaient il y a encore quelques années, explique le Dr Bennett. Mais, ajoute-t-il, “je peux parler à des médecins du monde entier et vous mentionnez NMOSD, et ils vous donnent un regard perplexe.” Il n’est donc pas surprenant que les médecins de Newbrough l’aient raté.
Les attaques NMOSD peuvent être légères ou graves, mais les dommages peuvent être permanents et les attaques se reproduisent si la maladie n’est pas traitée. Vous pouvez avoir des problèmes de vision si votre nerf optique est attaqué. Si votre moelle épinière est la cible, vous ne pourrez peut-être pas bien marcher, uriner ou aller à la selle normalement, ou même rester paralysé. Le temps que vous récupérez dépend généralement de la gravité de la première attaque et de la rapidité avec laquelle vous êtes traité.
Cela signifie qu’un diagnostic erroné peut avoir de graves conséquences pour les personnes atteintes de NMOSD, explique le Dr Bennett. Premièrement, cela peut augmenter le risque d’une autre attaque, qui survient souvent dans l’année chez les personnes qui ne sont pas traitées ou qui sont maltraitées. De plus, les attaques ultérieures signifient des symptômes plus effrayants – la NMOSD n’est pas une maladie récurrente-rémittente comme l’est la SEP. Au lieu de cela, subir une autre attaque peut faire la différence entre utiliser un déambulateur et se déplacer assez bien par soi-même, ou être aveugle d’un œil au lieu d’avoir une vision partiellement obscurcie.
Un diagnostic erroné peut également signifier être sous-traité. Les stéroïdes IV sont le traitement de référence pour la plupart des attaques inflammatoires du système nerveux, explique le Dr Bennett. Mais les patients NMOSD, qui ont tendance à avoir des crises soudaines, ont besoin d’un plus grand arsenal de thérapies, et cela signifie généralement ce que le Dr Bennett dit être une utilisation «précoce et agressive» de l’échange de plasma (PLEX) – un type de dialyse du sang où les anticorps et les protéines inflammatoires responsables de tous les dommages sont éliminés – pour avoir un bon résultat.
Newbrough est retourné à l’hôpital pour PLEX et a été mis sous Rituxan (rituximab), un anti-inflammatoire hors AMM souvent administré aux personnes atteintes de polyarthrite rhumatoïde. “J’attribue tout ce que j’ai récupéré dans mon corps grâce à Rituxan”, dit-elle maintenant. “Après 30 jours d’utilisation, le gonflement, la raideur générale et les courbatures ont commencé à diminuer. Le truc nerveux, l’engourdissement que j’avais dans mon pied droit, cette sensation est revenue. J’ai encore des zones permanentes que je ne peux pas sentir, mais cela n’interfère pas avec ma vie. Newbrough, qui reste aveugle d’un œil, a également suivi un mois plus tard un régime anti-gluten et anti-inflammatoire qui, selon elle, a aidé les sensations de baguage à disparaître.
Faire le deuil de sa vie antérieure
Lorsqu’elle a reçu le diagnostic pour la première fois, Newbrough pensait que le NMOSD était quelque chose qu’elle pouvait réparer. « Je me souviens avoir demandé au Dr Bennett : ‘Eh bien, j’ai ces lésions. Pouvez-vous opérer ? Et puis découvrir que vous ne pouvez pas. De plus, il n’y a vraiment aucun médicament pour cela et peu de recherches », explique-t-elle.
Au cours des premiers mois, elle a pesé ses options. “Je ne me souviens pas d’avoir été triste, je me suis dit : ‘Je dois comprendre ça.'” Mais à un moment donné, cela s’est dissipé. J’ai pensé, ‘OK, ça va être ma vie à l’avenir, et à quel point ça va aller?’ », Dit Newbrough. “Anxiété d’être en fauteuil roulant, je me demandais si je pouvais encore être mère et épouse et avoir une carrière. Donc peur de ce que l’avenir nous réserve.
Puis vinrent l’irritabilité et les crises de larmes. Elle a réalisé qu’elle devait faire face aux émotions de ce qu’elle appelle “presque la mort de mon ancien moi”. Elle a trouvé un thérapeute et la thérapie l’a aidée, rapporte-t-elle, tout comme les responsabilités de sa famille. “Ce qui m’a sorti de ce funk de chagrin, c’est de penser:” Je dois m’occuper de ces enfants. J’ai le chien à promener. Ces activités m’ont probablement aidé d’une manière que je ne réalisais pas à l’époque.
Affronter la peur
Le risque de rechute est bien réel (Newbrough l’appelle son «dragon endormi».) Mais depuis 2020, trois médicaments spécifiques au NMOSD ont été approuvés: Soliris (eculizumab), Uplizna (inebilizumab) et Enspryng (satralizumab). Les patients qui ont participé aux essais cliniques ont réduit le risque de rechute de 75 % à 90 %, explique le Dr Bennett. « C’est une réduction incroyable dans laquelle les gens peuvent se mordre les dents », dit-il.
Ces nouveaux médicaments sont une raison de se sentir plus optimiste. Mais d’autres choses peuvent également apaiser vos inquiétudes. Le Dr Bennett encourage ses patients à écrire leur diagnostic et des informations sur le NMOSD afin qu’ils (ou un membre de la famille) puissent le montrer à un médecin des urgences s’ils voyagent hors de l’État (ou du pays) et ont une attaque. Il leur donne également une carte avec un numéro qu’ils peuvent joindre 24 heures sur 24, où lui ou un autre médecin peut aider les prestataires qui ne connaissent pas la maladie à faire les tests et les traitements appropriés.
C’est pourquoi il est si important d’avoir un médecin connaissant le NMODS . « Lorsque vous trouvez le bon médecin, cela calme beaucoup de ces émotions. Je sentais que j’étais entre de bonnes mains maintenant », déclare Newbrough.
Il y a encore d’autres soucis, cependant. “Comme l’anxiété d’être immunodéprimé parce que je prends du rituximab”, dit Newbrough. (Ce médicament réduit le risque d’une autre attaque inflammatoire en supprimant votre système immunitaire.) “Même avant COVID, je vivais avec la peur d’attraper un rhume, ou la grippe, ou de mourir d’une pneumonie ou d’autres choses, parce que je n’ai pas tout pour le combattre », ajoute-t-elle.
Être aveugle d’un œil est une autre source d’anxiété. « Je me sens plus à l’aise dans les endroits que je connais déjà », admet-elle. “Je me suis probablement davantage isolé au fil du temps, alors j’essaie d’avoir un retour à la réalité : ‘OK, j’évite cette activité à cause de la vision, et j’évite ce voyage parce que j’ai peur. ” Briser ces préoccupations demande un effort conscient de sa part.
Le Dr Bennett encourage les patients à ne pas cocooner et à profiter de ce qu’ils peuvent encore faire. C’est pourquoi Newbrough conduit maintenant, même si elle a dû réapprendre à rejoindre une autoroute sans pouvoir voir de son œil gauche. «Vous venez de faire pivoter votre corps beaucoup plus. Au lieu de regarder deux fois, je regarde quatre fois avant d’approcher. C’était effrayant, mais j’ai cette indépendance féroce à faire passer.
Clouer votre “discours d’ascenseur”
Avoir une maladie rare peut alimenter votre sentiment d’isolement, dit Newbrough, car il est difficile d’expliquer ce que vous avez aux autres. “Il m’a fallu des mois pour en quelque sorte comprendre, car je ne suis pas quelqu’un qui a un diplôme en sciences et j’ai dû comprendre, ‘Quel est mon discours d’ascenseur?’ Quand les gens me demandaient ce qui se passait, je répondais : “C’est comme la SEP, mais ce n’en est pas une” ou “C’est une maladie auto-immune où mon corps s’attaque lui-même”.
Cette première année, elle a senti qu’elle parlait tellement de son état qu’elle était épuisée et frustrée, notant que beaucoup de gens essaieraient de comprendre, mais n’y parviendraient pas. Certains lui ont même dit : « Ça pourrait être pire. À quoi Newbrough dit: «Vous savez qui écoute réellement avec empathie, qui s’en soucie vraiment. J’essaie de faire de mon mieux chaque jour. Il semble à tout le monde que je ne suis pas malade, donc c’est difficile à communiquer. J’ai quelque chose de très compliqué qui se passe et j’ai besoin de soutien, mais j’ai l’air bien.
La personne qui m’a le plus soutenu a été son mari. « Il a entendu les horribles pleurs et a vécu des dépressions émotionnelles que [d’autres] personnes n’ont pas vues », dit-elle. Elle a également des amis proches, dont un avec RA qui lui a donné des informations sur Rituxan, et des groupes de médias sociaux NMOSD sur lesquels elle s’appuie lorsqu’elle a des questions.
Elle est également allée à une conférence à Los Angeles organisée par les Guthy Jackson Charitable Foundations, un groupe de défense à but non lucratif. “Vous êtes dans une salle de banquet avec des centaines d’autres personnes qui vivent ce que vous vivez, et c’est vraiment, vraiment puissant”, dit-elle. « C’est quelque chose dont j’aimerais me fixer un objectif, c’est tendre la main et rencontrer régulièrement des gens. J’ai quitté la conférence à Los Angeles en me sentant vraiment inspiré et réconforté.
Vivre une vie “normale”
« Je n’ai pas beaucoup de douleur à moins que je me force trop. J’ai appris quelles sont mes limites », dit Newbrough, qui dit qu’elle apprend encore à se rythmer. “Quand je suis dans des situations professionnelles, je dois me ressaisir, puis je dois me reposer après.”
Ses filles avaient 7 et 10 ans lorsqu’elle a été diagnostiquée. “Quand votre enfant de sept ans dit:” Maman, tu ne cours plus avec moi comme avant “, cela vous brise le cœur”, a déclaré Newbrough. “Je dirai: ‘Faisons ça demain.'”
En ce qui concerne son mariage, Newbrough dit: «Reconstruire ma force et mon endurance était la clé de toutes les activités physiques, y compris l’intimité. Mon mari a été très patient pendant que je récupérais – et nous sommes finalement revenus à un état normal. Les défis émotionnels et physiques auxquels les couples sont confrontés peuvent les séparer, mais aussi les rapprocher.”
C’est pourquoi il est vital que les personnes atteintes de NMOSD reçoivent toute la thérapie dont elles ont besoin, y compris physique, professionnelle et visuelle. « Si vous n’êtes pas équipé de manière optimale pour faire face à vos handicaps, cela vous empêche de maximiser votre engagement dans la vie quotidienne », explique le Dr Bennett.
La doublure argentée
Quatre ans plus tard, Newbrough traite toujours tout parce que, comme elle le dit, “cela me semble encore très brut … Mais j’ai rencontré des gens dans la recherche médicale, ouvrant un monde dont je n’aurais jamais fait partie. de. C’est fascinant pour moi », note-t-elle. « Et ça a l’air ringard, mais ça vous fait apprécier la vie. Vous vous rendez compte, ‘Oh mon Dieu, j’ai vraiment besoin d’en tirer le meilleur parti.’ »
Il y a aussi un nouvel espoir pour la condition elle-même. « Au moins, nous avons une maladie dans laquelle nous [comprenons] comment nous pouvons intervenir. Et nous avons des thérapies qui sont connues pour réduire considérablement ce risque », explique le Dr Bennett. Newbrough ajoute: «Même depuis le moment où j’ai été diagnostiqué jusqu’à aujourd’hui, il y a de nouveaux médicaments spécifiques, beaucoup plus de recherche et de sensibilisation, et beaucoup plus de formation des médecins. Je suis encouragé – dans dix ou vingt ans, les choses pourraient être très différentes.
