Iniencéphalie : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’iniencéphalie ?

L’iniencéphalie est une maladie congénitale rare (c’est-à-dire que les bébés naissent avec) de la tête, du cou et de la colonne vertébrale. Les bébés atteints d’iniencéphalie naissent avec un cou raccourci ou absent, une tête renversée et une colonne vertébrale mal formée. Souvent, votre bébé présente des anomalies dans d’autres systèmes corporels.

La plupart des bébés atteints d’iniencéphalie meurent avant ou peu de temps après la naissance. Bien que cela soit très rare, un bébé atteint d’une légère céphalie peut survivre à long terme.

Quelle est la fréquence de l’iniencéphalie ?

L’iniencéphalie a été signalée pour la première fois en 1836 par un scientifique français nommé Isidore Geoffroy Saint-Hilaire. Les estimations actuelles de la fréquence d’apparition de l’iniencéphalie varient considérablement. Les prestataires de soins de santé estiment qu’entre 1 et 100 bébés nés sur 100 000 souffrent d’iniencéphalie. La condition est plus fréquente chez les femmes.

Comment se produit l’iniencéphalie ?

L’iniencéphalie est une anomalie du tube neural, qui est une anomalie congénitale du système nerveux. Au cours du développement fœtal, le tube neural donne naissance au cerveau, à la colonne vertébrale et à la moelle épinière.

Le tube neural se forme et se ferme entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse. Dans l’iniencéphalie, quelque chose perturbe ce processus et le système nerveux ne se développe pas correctement.

Quelles sont les causes de l’iniencéphalie ?

La cause exacte de l’iniencéphalie n’est pas connue, mais il s’agit probablement d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Les prestataires ont associé des anomalies chromosomiques telles que la monosomie X et les trisomies 13 et 18 à certains cas d’iniencéphalie. Les facteurs environnementaux qui peuvent augmenter le risque d’avoir un bébé atteint d’iniencéphalie comprennent :

• Manque d’acide folique.
• Consommation d’alcool.
• Fumeur.
• Diabète.
• Obésité.
• Utilisation de certains médicaments en début de grossesse (sulfamides, certains anticonvulsivants, diurétiques et antihistaminiques).

Si vous avez déjà eu une grossesse avec une anomalie du tube neural, vous courez également un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint d’iniencéphalie.

Comment diagnostique-t-on l’iniencéphalie ?

À la naissance, les prestataires de soins diagnostiquent l’iniencéphalie par l’apparence du crâne et de la colonne vertébrale. Si le bébé survit, le prestataire peut utiliser des échographies, des tomodensitogrammes et des IRM pour évaluer son état et déterminer les options de traitement.

L’iniencéphalie peut-elle être diagnostiquée avant la naissance ?

Pendant la grossesse, plusieurs tests peuvent indiquer si votre bébé pourrait présenter une anomalie du tube neural. Votre médecin peut prescrire ces tests dans le cadre d’un dépistage de routine ou si votre grossesse présente un risque plus élevé :

• Échographie prénatale :Ce test d’imagerie utilise des ondes sonores pour créer des images du bébé en développement. Votre prestataire utilise une échographie prénatale pour examiner la tête, le cou et la colonne vertébrale de votre bébé.
• Écran de marqueur quadruple :Il s’agit d’un test du sang de la mère pour détecter plusieurs hormones et protéines. L’une des protéines présentes dans le criblage des quadruples marqueurs est l’alpha-fœtoprotéine (AFP). Le bébé produit de l’AFP, qui passe dans le sang de la mère. Un taux élevé d’AFP dans le sang de la mère pourrait signifier que le bébé présente une anomalie du tube neural.
• Amniocentèse:Lors de l’amniocentèse, un prestataire utilise une fine aiguille pour recueillir une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le bébé. Le laboratoire mesure les niveaux d’AFP et effectue des tests de caryotype sur le liquide amniotique pour vérifier les anomalies chromosomiques. Les deux tests peuvent indiquer un problème du tube neural et sa cause.
• IRM fœtale :Ce test d’imagerie utilise des ondes radio et un champ magnétique puissant pour produire des images plus détaillées des os et des tissus du bébé. L’IRM ne présente pas de risque radiologique pour le bébé.

Il est essentiel d’identifier l’iniencéphalie le plus tôt possible. L’identification précoce permet aux prestataires de soins de santé de conseiller les familles sur l’état de leur bébé et de prodiguer des soins au(x) parent(s). Si la grossesse se poursuit jusqu’à son terme, les malformations peuvent présenter un risque pour la mère biologique lors de l’accouchement.

Comment traite-t-on l’iniencéphalie ?

Il n’existe aucun traitement pour l’iniencéphalie. Presque tous les bébés atteints d’iniencéphalie meurent pendant la grossesse ou peu de temps après la naissance. Les prestataires travaillent avec les familles pour les aider à faire face à la perte d’un enfant.

Pour les très rares bébés qui survivent, les prestataires de soins de santé les traitent au cas par cas.

Quelles sont les perspectives pour l’iniencéphalie ?

L’iniencéphalie est une maladie génétique complexe et, dans la plupart des cas, les perspectives sont mauvaises. Les grossesses se terminent le plus souvent par une fausse couche ou une mortinatalité. Si un bébé naît vivant, il mourra probablement quelques heures après sa naissance.

En 2019, seuls huit bébés connus atteints d’iniencéphalie ont survécu à long terme. Quatre de ces patients ont nécessité un traitement chirurgical et ont obtenu des résultats positifs.

L’acide folique peut-il prévenir l’iniencéphalie ?

La principale chose que vous pouvez faire pour prévenir les anomalies du tube neural, y compris l’iniencéphalie, est de prendre de l’acide folique avant et pendant la grossesse. L’acide folique est une vitamine B que votre corps utilise pour fabriquer de nouvelles cellules.

Les chercheurs ont découvert que 400 microgrammes d’acide folique par jour peuvent réduire de 70 % les anomalies du tube neural. Les femmes en âge de procréer devraient prendre cette quantité d’acide folique quotidiennement car :

• De nombreuses grossesses sont inattendues.
• Les anomalies du tube neural surviennent avant même que la plupart des gens sachent qu’ils sont enceintes.

Si vous êtes en âge de procréer, parlez de l’acide folique à votre médecin. Si vous prévoyez une grossesse, demandez à votre prestataire de vous prescrire une vitamine prénatale spécialement formulée contenant de l’acide folique.

Les personnes qui ont eu un enfant atteint d’une anomalie du tube neural et qui envisagent une autre grossesse ont besoin de plus d’acide folique. Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis recommandent 400 microgrammes d’acide folique un mois avant de tomber enceinte pendant les trois premiers mois de la grossesse. Prendre des niveaux élevés d’acide folique peut être nocif. Consultez votre fournisseur avant d’augmenter votre acide folique.

Que puis-je faire d’autre pour réduire le risque d’iniencéphalie ?

Vous pouvez également réduire le risque d’iniencéphalie en :

• Éviter certains médicaments liés à des anomalies du tube neural.
• Éliminer la consommation d’alcool.
• Maintenir un poids sain pour vous.
• Gérer le diabète.
• Arrêter de fumer.

Comment planifier une grossesse en santé ?

Pendant vos années de procréation, vous devez prendre 400 microgrammes d’acide folique chaque jour, même si vous n’essayez pas de tomber enceinte. Près de la moitié des grossesses ne sont pas planifiées. L’acide folique peut prévenir les anomalies du tube neural, notamment l’iniencéphalie, qui surviennent avant que la plupart des gens sachent qu’elles sont enceintes.

Les personnes qui planifient une grossesse devraient prendre rendez-vous avec leur professionnel de la santé pour des conseils préconceptionnels. Lors de cette visite, votre prestataire examinera tous vos facteurs de risque et recommandera des mesures que vous pouvez prendre pour une grossesse en bonne santé.