Immunodéficience combinée sévère (SCID) : causes et traitement

Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire combiné sévère ?

Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une maladie rare qui fait que les bébés naissent avec peu ou pas de système immunitaire.

Le SCID est un trouble d’immunodéficience primaire. Les troubles d’immunodéficience affaiblissent votre système immunitaire et l’empêchent de fonctionner correctement. Les troubles d’immunodéficience affaiblissent la capacité naturelle de votre corps à se défendre.

Les bébés nés avec un SCID ne peuvent pas combattre les infections, même les maladies courantes qui ne sont généralement ni graves ni dangereuses. S’il n’est pas traité, le SCID est mortel chez la plupart des enfants en un an ou deux.

Types de SCID

Votre système immunitaire est comme le système de sécurité intégré de votre corps. Habituellement, il détecte automatiquement les substances qui ne devraient pas être présentes dans votre corps (comme les virus, les bactéries, les champignons, les protozoaires ou les toxines) et envoie des globules blancs appelés lymphocytes pour les éliminer. Les trois types de lymphocytes comprennent :

• Cellules T.
• Cellules B.
• Cellules tueuses naturelles (NK).

Les bébés atteints de SCID manquent généralement de lymphocytes T. Étant donné que les lymphocytes T sont essentiels au fonctionnement des lymphocytes B, ces bébés auront également des problèmes avec les types d’infections que les lymphocytes B sont censés traiter. C’est de là que vient le « combiné » dans le nom du SCID : il manque une combinaison de ces cellules de défense importantes.

Il existe différents types de déficit immunitaire combiné sévère, en fonction des cellules immunitaires manquantes chez votre enfant. Tous sont tout aussi sérieux. Votre médecin vous dira de quel type est atteint votre enfant.

Quelle est la fréquence du SCID ?

Le SCID est rare. Elle touche environ 1 bébé sur 50 000 né aux États-Unis chaque année.

Savoir qu’une maladie est rare n’a probablement pas d’importance lorsque votre bébé en est diagnostiqué. Cela est particulièrement vrai pour un problème tel que le déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Cela transforme une peur abstraite et effrayante en quelque chose de très réel et de très important dans votre vie.

Quels sont les symptômes du SCID ?

Le SCID peut ne provoquer aucun symptôme que vous puissiez remarquer. Si tel est le cas, ils comprennent généralement :

• Votre enfant ne prend pas de poids à un rythme normal.
• Diarrhée chronique.
• Infections fréquentes et graves.

La réponse immunitaire de votre bébé aux infections sera considérablement réduite, voire absente. Cela signifie que votre enfant sera beaucoup plus susceptible que d’habitude de tomber malade. Et lorsqu’ils le feront, leurs symptômes seront beaucoup plus graves que d’habitude.

Les bébés atteints de SCID présentent un risque plus élevé de contracter tous les types d’infections, notamment :

• Infections bactériennes.
• Infections virales.
• Infections fongiques.
• Infections parasitaires.

Toute maladie peut provoquer des symptômes graves, mais certains types d’infections sont plus fréquents chez les bébés atteints de DICS, notamment :

• Infections à levures (muguet ou érythème fessier).
• Varicelle.
• Boutons de fièvre (herpès simplex).
• Infections de l’oreille.
• Pneumonie.
• Méningite.

Quelles sont les causes du SCID ?

Le déficit immunitaire combiné sévère est une maladie génétique. Cela signifie que des mutations génétiques en sont la cause. Les experts ont identifié plus d’une douzaine de gènes mutés pouvant causer le SCID.

Les mutations génétiques à l’origine du SCID sont transmises des parents biologiques à leurs enfants. Elle peut être autosomique récessive ou liée à l’X. Un trait récessif signifie que les deux parents biologiques doivent avoir le gène muté à l’origine d’une maladie. Les cas de SCID liés à l’X se produisent lorsqu’une mutation sur un chromosome X en est la cause. Les affections liées à l’X affectent généralement les bébés de sexe masculin car ils n’ont qu’un seul chromosome X, tandis que les bébés de sexe féminin en ont deux.

Quelles sont les complications du SCID ?

L’absence de réponse immunitaire forte (ou inexistante) aux infections est la complication la plus importante du SCID. Étant donné que le corps de votre enfant ne peut pas combattre même les infections bénignes, son risque de complications graves est beaucoup plus élevé que celui de la plupart des enfants.

Des maladies qui ne seraient normalement pas préoccupantes peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles chez les enfants nés avec un SCID.

Le SCID est presque toujours mortel s’il n’est pas diagnostiqué et traité juste après la naissance du bébé.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils un déficit immunitaire combiné sévère ?

Les prestataires diagnostiquent le SCID avec un test sanguin. Votre prestataire prélèvera un petit échantillon de sang sur votre bébé juste après la naissance (généralement au niveau du talon de votre enfant).

Les 50 États américains testent chaque bébé né pour le SCID. Ceci est important pour aider à identifier les bébés qui ont besoin d’un traitement immédiatement afin qu’ils ne contractent pas une infection grave immédiatement après la naissance.

Le SCID peut-il être traité ?

Les bébés atteints de SCID ont besoin d’une greffe de cellules souches (greffe de moelle osseuse) dès que possible. Une greffe de cellules souches remplacera les cellules souches de votre bébé par un échantillon provenant d’un donneur. Les cellules souches saines remplaceront le système immunitaire de votre enfant et aideront son corps à combattre les infections.

Les frères et sœurs biologiques qui n’ont pas de SCID sont les meilleurs donneurs de cellules souches. Si vous n’avez pas d’autre enfant biologique pouvant donner des cellules souches, vos prestataires de soins de santé vérifieront les registres de cellules souches – des bases de données qui permettent aux prestataires de rechercher des cellules souches correspondantes données par le public.

Votre enfant pourrait avoir besoin d’autres traitements en attendant une greffe de cellules souches, notamment :

• Antibiotiques.
• Antiviraux.
• Antifongiques.
• Perfusions d’IgIV.
• Thérapie génique.

Ce sont tous des traitements temporaires qui ne guériront pas le SCID, mais qui peuvent aider votre enfant à combattre les infections avant sa greffe de cellules souches. Seule une greffe de cellules souches peut guérir définitivement le SCID.

Votre enfant devra peut-être également rester en isolement stérile en attendant une greffe de cellules souches. Cela signifie qu’ils resteront dans un environnement médicalement stérile où tout ce qui entre dans leur chambre ou leur espace sera stérilisé pour s’assurer qu’il ne contient aucun germe.

Les gens qualifient parfois le SCID de « maladie du bébé bulle » car les bébés atteints du SCID doivent rester en isolement stérile pour assurer leur sécurité. Ce nom n’est pas médicalement exact et est potentiellement blessant. Vous et votre bébé n’avez rien fait de mal, et l’état de santé de votre enfant n’a rien de drôle.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint de SCID ?

Le SCID peut être mortel s’il n’est pas traité immédiatement. Si vous vivez aux États-Unis, votre bébé sera soumis à un dépistage à sa naissance. Il est extrêmement important de savoir qu’ils ont immédiatement un SCID. Plus tôt vos prestataires le diagnostiqueront et planifieront une greffe de cellules souches pour votre enfant, meilleures seront ses chances de survie.

Vous ne pourrez peut-être pas tenir votre bébé dans vos bras ou lui rendre visite comme vous le souhaitiez. S’ils sont en isolement stérile, vous devrez suivre des règles strictes de santé et de sécurité pour les protéger des germes et des maladies. Vos prestataires vous expliqueront comment assurer la sécurité de votre bébé et à quoi vous pouvez vous attendre avant et après qu’il reçoive une greffe de cellules souches.

Quelle est l’espérance de vie d’un bébé atteint de SCID ?

Les bébés atteints de SCID non traité meurent généralement en un an ou deux. Les enfants qui ont subi une greffe de cellules souches avec succès ont une espérance de vie typique. Une fois que leur corps a développé un système immunitaire plus fort et complet, ils n’ont généralement pas de complications à long terme.

Puis-je prévenir un déficit immunitaire combiné sévère ?

Étant donné que les mutations génétiques que vous ne pouvez pas contrôler provoquent le SCID, vous ne pouvez rien faire pour l’empêcher. Parlez à votre médecin du conseil génétique si vous craignez le risque de transmettre des maladies génétiques à vos enfants biologiques.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez un professionnel de la santé si votre bébé tombe souvent malade ou s’il présente des symptômes graves d’une maladie.

Si vous savez que votre enfant est atteint de SCID, appelez immédiatement votre prestataire si vous remarquez des changements dans l’état de santé de votre enfant. Leur donner des antibiotiques ou d’autres médicaments le plus tôt possible est une urgence car leur corps ne peut pas combattre seul les infections.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être demander à votre fournisseur :

• Mon enfant souffre-t-il de SCID ou d’un autre type d’immunodéficience ?
• Mon bébé devra-t-il rester en isolement stérile ?
• Quand mon enfant aura-t-il besoin d’une greffe de cellules souches ?
• À quels changements ou symptômes dois-je faire attention chez mon enfant ?