Hypothyroïdie congénitale chez les nourrissons

L’hypothyroïdie congénitale fait référence à une carence ou à un manque d’hormones thyroïdiennes présentes à la naissance. Des anomalies génétiques ou une carence maternelle en iode peuvent entraîner des problèmes de développement de la glande thyroïde ou de production d’hormones thyroïdiennes, donnant lieu à cette maladie. Habituellement, les tests de dépistage néonatal identifient une hypothyroïdie congénitale. Bien que les bébés ne présentent généralement pas de signes ou de symptômes d’hypothyroïdie à la naissance, il peut y avoir des indices reconnaissables que les parents peuvent rechercher.

L’hypothyroïdie congénitale touche environ un nouveau-né sur 2 000 à 4 000 et est considérée comme l’une des causes les plus courantes et les plus traitables de retard de développement dans le monde.Si votre bébé souffre d’hypothyroïdie congénitale, il est particulièrement important qu’un traitement approprié soit instauré tôt.

Signes et symptômes

La plupart des nouveau-nés atteints d’hypothyroïdie congénitale ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie. Cela est dû à la présence d’hormones thyroïdiennes maternelles ou à une fonction thyroïdienne résiduelle.

Certains signes et symptômes indiquant que votre bébé peut souffrir d’hypothyroïdie congénitale comprennent :

• Augmentation du poids à la naissance
• Augmentation du tour de tête
• Léthargie (manque d’énergie, dort la plupart du temps, semble fatigué même lorsqu’il est éveillé)
• Mouvement lent
• Un cri rauque
• Problèmes d’alimentation
• Constipation persistante, ventre ballonné ou plein
• Une langue élargie
• Peau sèche
• Température corporelle basse
• Ictère prolongé
• Un goitre (hypertrophie de la thyroïde)
• Tonus musculaire anormalement faible
• Visage gonflé
• Extrémités froides
• Cheveux épais et rêches qui descendent bas sur le front
• Une grande fontanelle (point mou)
• Un nombril hernié (saillant)
• Peu ou pas de croissance, échec de croissance

Causes

Il existe deux formes principales d’hypothyroïdie congénitale : l’hypothyroïdie congénitale permanente et l’hypothyroïdie congénitale transitoire. L’hypothyroïdie congénitale est plus fréquente chez les nourrissons souffrant de problèmes cardiaques congénitaux ou du syndrome de Down.

Hypothyroïdie congénitale permanente

Ce type d’hypothyroïdie nécessite un traitement à vie et a plusieurs causes :

• Apprentissage :Cette anomalie ou développement anormal de la glande thyroïde est la cause la plus fréquente d’hypothyroïdie congénitale, responsable d’environ les deux tiers des cas. Le tissu thyroïdien ectopique (anormalement localisé) est le défaut le plus courant.
• Un défaut dans la capacité à synthétiser et sécréter l’hormone thyroïdienne :Cela représente environ 10 % des cas d’hypothyroïdie congénitale.
• Un défaut dans le mécanisme de transport des hormones thyroïdiennes :Ce Cela signifie que des hormones thyroïdiennes peuvent être produites, mais n’ont pas les effets escomptés sur l’organisme.
• Hypothyroïdie centrale :C’est à ce moment-là que la glande thyroïde peut produire des hormones thyroïdiennes mais n’est pas correctement dirigée vers ce but par l’hypothalamus ou l’hypophyse, toutes deux situées dans le cerveau.

Hypothyroïdie congénitale transitoire

On pense que 10 à 20 pour cent des nouveau-nés hypothyroïdiens souffrent d’une forme temporaire de la maladie connue sous le nom d’hypothyroïdie congénitale transitoire. L’hypothyroïdie transitoire du nouveau-né a plusieurs causes :

• Carence en iode :L’iode est nécessaire à la production d’hormones thyroïdiennes. Une carence en iode chez un nouveau-né résulte d’un apport insuffisant en iode chez la mère.
• Anticorps :Anticorps bloquant les récepteurs de l’hormone stimulant la thyroïde (TRB-Ab) peut se développer chez une femme enceinte atteinte d’une maladie thyroïdienne auto-immune, telle que la maladie de Basedow. Les anticorps peuvent traverser le placenta et interférer avec la fonction thyroïdienne du bébé en pleine croissance, entraînant une hypothyroïdie à la naissance. Cela n’arrive pas à toutes les femmes atteintes d’une maladie thyroïdienne auto-immune. En règle générale, ce type d’hypothyroïdie congénitale disparaît vers l’âge de un à trois mois, car les anticorps de la mère sont naturellement éliminés du nourrisson.
• Exposition aux médicaments in utero :Les médicaments antithyroïdiens pris pour traiter l’hyperthyroïdie peuvent traverser la barrière placentaire, provoquant une hypothyroïdie chez le nouveau-né. Habituellement, ce type d’hypothyroïdie disparaît plusieurs jours après la naissance et la fonction thyroïdienne normale revient en quelques semaines.
• Exposition à l’iode :L’exposition du fœtus ou du nouveau-né à des doses très élevées d’iode peut provoquer une hypothyroïdie transitoire. Ce type d’exposition à l’iode résulte de l’utilisation d’un médicament à base d’iode comme l’amiodarone (utilisé pour traiter les rythmes cardiaques irréguliers) ou de l’utilisation d’antiseptiques ou d’agents de contraste contenant de l’iode (utilisés dans les tests d’imagerie diagnostique).

Diagnostic

L’hypothyroïdie congénitale est le plus souvent détectée par un test sanguin du nouveau-né avec un test au talon effectué quelques jours après la naissance. Le test de routine est généralement effectué dans les deux à six semaines suivant la naissance.

Si le test de dépistage sanguin initial identifie un problème potentiel, le suivi comprend généralement la répétition des tests après environ deux à trois semaines. Des tests d’imagerie pour visualiser la glande thyroïde sont généralement nécessaires si les analyses de sang thyroïdien restent anormales. S’il existe d’autres problèmes, tels que des malformations cardiaques ou une apparence faciale inhabituelle, des tests de diagnostic supplémentaires, tels qu’un électrocardiogramme (ECG) pour évaluer le cœur ou des tests génétiques, peuvent être nécessaires.

Traitement

Si un nouveau-né n’est pas traité pour une hypothyroïdie congénitale, cela peut avoir un impact négatif sur son développement physique, cognitif et neurologique. Parallèlement à la prise en charge de la maladie par l’utilisation de médicaments, un suivi étroit des étapes du développement est également recommandé.

Médicament

Le traitement par des comprimés ou du liquide de lévothyroxine (L-thyroxine ou L-T4) est généralement la méthode privilégiée de remplacement des hormones thyroïdiennes pour les nourrissons. La dose, qui se situe généralement entre 8 mcg/kg/j et 10 à 15 mcg/kg/j, est calculée en fonction du poids de votre bébé et de sa réponse au médicament.

Le comprimé peut être écrasé et donné à votre bébé dans sa préparation liquide pour qu’il puisse être avalé en toute sécurité. Le comprimé et la forme liquide ont tous deux des effets thérapeutiques et une sécurité similaires.

Le traitement se poursuivra aussi longtemps que la maladie sera présente.