Hyperthermie maligne : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’hyperthermie maligne ?

L’hyperthermie maligne est une maladie génétique qui provoque une réaction potentiellement mortelle à certains médicaments anesthésiques. Ce trouble est généralement héréditaire et peut être soigné.

L’anesthésie générale permet à une personne de subir une intervention chirurgicale sans s’en rendre compte. Plusieurs médicaments peuvent produire une anesthésie générale. Seuls quelques-uns de ces médicaments déclenchent une hyperthermie maligne. La plupart des médicaments ne le font pas.

Même si l’hyperthermie maligne est héréditaire, il est possible d’être porteur de la mutation de la maladie sans le savoir.

Qui est le plus susceptible de souffrir d’hyperthermie maligne ?

Les personnes dont des membres de leur famille ont eu une réaction d’hyperthermie maligne sont à risque. Une personne dont un parent au premier degré (père, mère, fils ou fille) a eu une réaction d’hyperthermie maligne est considérée comme susceptible à cette maladie. Il est important d’informer votre anesthésiste de vos antécédents familiaux avant de subir une intervention chirurgicale.

Même si les membres de votre famille n’ont jamais eu de réaction de type hyperthermie maligne, certaines maladies musculaires augmentent également votre risque. Ceux-ci incluent :

• Maladie centrale.
• Maladie multiminicore.
• Syndrome de King-Denborough.
• Trouble STAC3.

Quelle est la fréquence de l’hyperthermie maligne ?

Bien que les chiffres varient, on estime que l’hyperthermie maligne survient dans environ une intervention chirurgicale sur 100 000 chez les adultes. L’estimation chez les enfants est d’une intervention chirurgicale sur 30 000. La moitié des cas diagnostiqués concernent des personnes de moins de 19 ans.

Les scientifiques pensent que la susceptibilité à l’hyperthermie maligne est probablement plus fréquente, car de nombreuses personnes présentant un risque accru de développer cette maladie ne sont jamais exposées à des médicaments susceptibles de déclencher le syndrome.

Quels sont les signes et symptômes de l’hyperthermie maligne ?

Les symptômes de l’hyperthermie maligne peuvent varier et survenir pendant votre intervention ou peu de temps après l’intervention chirurgicale pendant votre convalescence. Si vos symptômes apparaissent alors que vous êtes sous les effets d’une anesthésie – endormi ou sous sédation – vous ne saurez pas que vous ressentez ces symptômes. Mais votre anesthésiste ou infirmière anesthésiste le fera. Ils surveillent toujours attentivement les personnes sous anesthésie et feront de même pour vous. Une fois qu’ils verront ces signes, ils réagiront rapidement avec un traitement contre l’hyperthermie maligne.

Premiers signes d’hyperthermie maligne

• Augmentation inexpliquée de la fréquence cardiaque (tachycardie).
• Augmentation inexpliquée du dioxyde de carbone produit par votre corps.
• Respiration rapide (tachypnée).
• Rigidité musculaire.
• Élévation rapide de la température.

Signes ultérieurs d’hyperthermie maligne

• Augmentation de la température corporelle au-delà de ce qui est normalement observé avec de la fièvre.
• Pipi sombre.
• Dégradation musculaire apparaissant sur les analyses de sang.
• Problèmes de rythme cardiaque.
• Saignement.
• Saisies.

Quelles sont les causes de l’hyperthermie maligne ?

Les personnes sensibles à l’hyperthermie maligne présentent une mutation génétique qui entraîne la présence de protéines anormales dans les cellules musculaires de leur corps.

Une mutation génétique est un changement dans une séquence de votre ADN. Votre séquence d’ADN donne à vos cellules les informations dont elles ont besoin pour remplir leurs fonctions. Si une partie de votre séquence d’ADN n’est pas complète ou est endommagée, vous pourriez ressentir les symptômes d’une maladie génétique.

Bien que cette mutation ne provoque aucun symptôme dans la vie quotidienne, si vous êtes atteint de cette mutation et êtes exposé à certains anesthésiques – ou, dans de rares cas, à une chaleur élevée ou à une activité intense – elle provoque une libération anormale de calcium par vos cellules musculaires.

Il en résulte une contraction musculaire soutenue (muscles tendus ou rigides) et une augmentation anormale du métabolisme et de la chaleur corporelle (température). Vos cellules musculaires finissent par mourir et libèrent de grandes quantités de potassium dans votre circulation sanguine, ce qui provoque des symptômes et des complications supplémentaires.

L’hyperthermie maligne peut survenir lorsqu’une personne génétiquement prédisposée à la maladie est exposée à certains médicaments d’anesthésie par inhalation ou par voie intraveineuse.

Les médicaments inhalés comprennent :

• Halothane.
• Desflurane.
• Sévoflurane.
• Isoflurane.

Les médicaments intraveineux comprennent :

• Succinylcholine (relaxant musculaire à action rapide).

Comment diagnostique-t-on l’hyperthermie maligne ?

Si vous ne savez pas que vous êtes sensible à l’hyperthermie maligne et que vous subissez une anesthésie avec un anesthésique déclencheur, vous et votre anesthésiste ne saurez pas que vous en êtes atteint jusqu’à ce que vous ayez une réaction.

Chaque fois que vous ou quelqu’un subissez une anesthésie, l’anesthésiste ou l’infirmière anesthésiste surveille attentivement vos signes vitaux et votre état de santé pendant et après l’intervention. Si vous souffrez d’hyperthermie maligne, ils la reconnaîtront à travers certains signes et réactions vitaux anormaux, notamment :

• Augmentation inexpliquée de la fréquence cardiaque.
• Augmentation rapide de la température.
• Augmentation inexpliquée du dioxyde de carbone.
• Rigidité musculaire.

La détection précoce de ces changements est ce pour quoi les anesthésistes sont formés afin de pouvoir répondre rapidement à cette urgence. Plus le diagnostic est rapide, plus la réaction peut être traitée et corrigée rapidement.

Diagnostic de la susceptibilité à l’hyperthermie maligne

Si vous ou votre médecin pensez que vous pourriez être sensible à l’hyperthermie maligne en raison d’antécédents familiaux, votre médecin peut recommander des tests et des procédures spéciaux pour le diagnostiquer, notamment :

• Test de contracture à la caféine et à l’halothane (CHCT).Pour ce test, un prestataire effectue une biopsie musculaire et expose l’échantillon musculaire vivant à l’halothane et à la caféine pour l’analyser afin de détecter une réaction à un gaz anesthésique.
• Tests génétiques. Les tests génétiques peuvent révéler des mutations dans les emplacements RYR1, STAC3 et CACNA1S sur l’ADN. Il existe plus de 45 mutations reconnues comme diagnostiques de l’hyperthermie maligne.

Les tests de sensibilité à l’hyperthermie maligne peuvent être coûteux et ne sont disponibles que dans certains laboratoires – les tests CHCT ne sont disponibles que dans quatre sites aux États-Unis. Pour cette raison, si vous avez besoin d’une intervention chirurgicale d’urgence et que vous avez un parent proche qui a eu un épisode d’hyperthermie maligne, vos anesthésiologistes vous fourniront une anesthésie sans déclenchement.

Comment traite-t-on l’hyperthermie maligne ?

Le principal traitement de l’hyperthermie maligne est un médicament appelé dantrolène (Dantrium®).

Les anesthésiologistes administrent ce médicament immédiatement s’ils soupçonnent une hyperthermie maligne. Ils arrêtent également de donner l’anesthésique déclencheur et le chirurgien met fin à l’opération dès que possible.

L’anesthésiste et l’équipe chirurgicale traitent également tous les symptômes ou complications provoqués par l’hyperthermie maligne. Certains de ces traitements comprennent :

• Mesures de refroidissement corporel, telles que des liquides IV froids et des blocs de glace, en cas d’hyperthermie (forte fièvre).
• Oxygène à travers un masque facial ou un tube placé dans votre trachée.
• Médicaments pour traiter l’arythmie (battement cardiaque anormal ou irrégulier).

Une fois que vous serez stable, vous devrez rester dans une unité de soins intensifs (USI) pendant au moins une journée afin que votre équipe soignante puisse vous surveiller. Ils effectueront des tests supplémentaires, tels que des analyses de sang, et pourront vous administrer davantage de traitements.

Quel est le pronostic (perspectives) de l’hyperthermie maligne ?

Une guérison complète de l’hyperthermie maligne est possible si votre anesthésiste et votre équipe chirurgicale reconnaissent tôt les signes et symptômes de l’hyperthermie maligne et la traitent correctement. Mais une défaillance multiviscérale et la mort peuvent toujours survenir, même avec un traitement rapide.

Quelles sont les complications possibles de l’hyperthermie maligne ?

L’hyperthermie maligne peut entraîner :

• Dommages musculaires.
• Insuffisance rénale.
• Insuffisance hépatique.
• Saignement.
• Arrêt cardiaque.
• Saisies.
• Coma.
• La mort.

L’hyperthermie maligne est-elle mortelle ?

Si elle n’est pas traitée, l’hyperthermie maligne est presque toujours mortelle. Le taux de mortalité est de 3 à 5 %, même lorsque la maladie est correctement traitée.

Peut-on prévenir l’hyperthermie maligne ?

L’hyperthermie maligne est difficile à prévenir, à moins que vous sachiez que vous êtes porteur de la mutation génétique qui la provoque ou que vous ayez des antécédents familiaux de cette maladie et que vous en ayez informé votre anesthésiste. Si tel est le cas, votre anesthésiste n’utilisera pas les déclencheurs connus pour votre plan d’anesthésie.

Malheureusement, les gens ne savent souvent pas qu’ils courent un risque d’hyperthermie maligne jusqu’à ce que cela leur arrive.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet d’une susceptibilité à l’hyperthermie maligne ?

Si vous devez subir une intervention chirurgicale, il est très important d’informer vos médecins de tout antécédent médical familial connu lié à des problèmes d’anesthésie.

Si vous avez récemment découvert qu’un de vos proches biologiques a reçu un diagnostic de mutation génétique à l’origine de l’hyperthermie maligne – ou a eu un épisode d’hyperthermie maligne – il est important d’en informer votre médecin afin qu’il puisse inclure une note dans votre dossier médical.