L’holoprosencéphalie est une anomalie fœtale du cerveau dans laquelle le cerveau du fœtus reste sous-développé et ne se divise pas en deux hémisphères, ce qui est la norme actuelle. L’holoprosencéphalie peut entraîner le développement du visage et de la tête du bébé au moment de la naissance. L’holoprosencéphalie a été divisée en quatre types en fonction de la gravité de la maladie.
Ces types sont l’holoprosencéphalie de type alobar, semi-lobaire, lobaire et interhémisphérique moyen. Plus la condition est grave, plus la déformation du visage et de la tête de l’enfant sera grave en raison de l’holoprosencéphalie. Les enfants atteints du type d’holoprosencéphalie le plus grave ont tendance à n’avoir qu’un seul œil et la structure nasale du nez est tubulaire située au-dessus de l’œil.
Dans les formes moins sévères d’holoprosencéphalie, les deux yeux sont présents mais extrêmement proches l’un de l’autre. Ces enfants auront une déficience intellectuelle et des problèmes d’apprentissage et auront toujours besoin d’une éducation spéciale. La raison de l’holoprosencéphalie n’est pas encore connue, mais il existe certains facteurs génétiques qui, selon des études, pourraient jouer un rôle dans le développement de l’holoprosencéphalie.
Le pronostic des enfants atteints d’holoprosencéphalie est extrêmement sombre et dans les formes graves de cette maladie, l’enfant est généralement mort-né ou peut au maximum survivre jusqu’à six mois de vie à la suite de l’holoprosencéphalie.
Quelles sont les causes de l’holoprosencéphalie ?
Comme indiqué ci-dessus, la cause exacte de l’holoprosencéphalie n’est toujours pas connue, mais certaines études suggèrent que l’anomalie survient au cours des premières semaines de grossesse. L’apparition du diabète lorsque la femme est enceinte expose le fœtus à un risque d’holoprosencéphalie, bien que dans la majorité des cas d’holoprosencéphalie, il n’y ait aucune cause intra-utérine connue.
Certaines études suggèrent un rôle génétique dans le développement de l’holoprosencéphalie. On a vu qu’environ 40% des enfants nés avec cette maladie ont une anomalie chromosomique dont l’anomalie chromosomique la plus courante est une condition appelée trisomie 13 dans laquelle il existe trois copies du chromosome 13 au lieu des 2 habituelles, une de chaque parent . Dans certains cas, il y a un changement dans un gène spécifique qui fait que le gène agit anormalement, entraînant le développement de l’holoprosencéphalie.
Quels sont les symptômes de l’holoprosencéphalie ?
Les symptômes de l’holoprosencéphalie varient en fonction de la gravité de la maladie et de la catégorie à laquelle appartient la maladie. L’holoprosencéphalie peut se présenter dans une grande variété de sévérité clinique. Comme indiqué ci-dessus, l’holoprosencéphalie est divisée en quatre sous-types en fonction de l’étendue de la séparation des hémisphères et, à ce titre, les symptômes sont différents pour chaque sous-type.
Symptômes de l’holoprosencéphalie alobar : dans cette forme d’holoprosencéphalie, il n’y a absolument aucune division du cerveau et, en tant que tel, l’enfant a tendance à n’avoir qu’un seul œil, une structure nasale de forme tubulaire, une fente labiale qui peut être unilatérale ou bilatérale et un nez aplati.
Symptômes de l’holoprosencéphalie semi-lobaire : dans cette forme d’holoprosencéphalie, la division des hémisphères se produit mais l’hémisphère gauche est fusionné avec l’hémisphère droit dans les lobes frontal et pariétal. Les enfants qui entrent dans la catégorie de l’holoprosencéphalie auront des yeux très proches les uns des autres et les globes oculaires peuvent être anormalement petits ou même absents dans certains cas. De plus, le pont et le bout du nez seront aplatis et il y aura présence d’une fente labiale, d’une narine et d’une fente palatine.
Symptômes de l’holoprosencéphalie lobaire : dans cette forme d’holoprosencéphalie, le cerveau est divisé en deux hémisphères, mais l’hémisphère cérébral est fusionné. Les symptômes peuvent inclure une fente labiale bilatérale, des yeux très proches les uns des autres et un nez aplati.
Symptômes de l’holoprosencéphalie interhémisphérique moyenne : dans cette forme d’holoprosencéphalie, le cerveau est fusionné à partir du milieu et les symptômes incluent des yeux très proches les uns des autres et un nez aplati et étroit.
De plus, les enfants atteints d’holoprosencéphalie auront également tendance à présenter divers autres symptômes, notamment :
- Saisies
- Hydrocéphalie
- Anomalies du tube neural
- Dysfonctionnement hypophysaire
- Taille extrêmement courte
- Problèmes d’alimentation
- Retards de développement
- Déficience intellectuelle.
Comment l’holoprosencéphalie est-elle diagnostiquée ?
Puisque l’holoprosencéphalie est un défaut qui peut être facilement observé à la naissance de l’enfant, il n’y a pas de tests définitifs pour confirmer le diagnostic ; cependant, par des études d’imagerie comme une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau, l’étendue de la maladie et son sous-type peuvent être diagnostiqués. De plus, l’holoprosencéphalie peut également être diagnostiquée avant la naissance par une échographie abdominale de la mère qui montrera clairement l’anomalie des traits du visage confirmant le diagnostic d’holoprosencéphalie.
Quel est le traitement de l’holoprosencéphalie ?
Le traitement de l’holoprosencéphalie est généralement de soutien et spécifique à la difformité de l’enfant et dépend donc au cas par cas. Pour identifier toute anomalie hypophysaire, une évaluation par un endocrinologue peut être effectuée. Pour le traitement des crises, des médicaments peuvent être donnés pour les contrôler et donc un neurologue doit également être consulté.
La chirurgie plastique doit être consultée pour la correction de la fente labiale et palatine et pour reconstruire d’autres déformations faciales qui font partie de l’holoprosencéphalie. Pour les retards de développement, un spécialiste dans ce domaine de la science médicale peut être d’une grande aide pour aider les parents et l’enfant.
Dans l’ensemble, le traitement de l’holoprosencéphalie nécessite une approche multidisciplinaire pour inclure un neurologue, des chirurgiens plasticiens, des enseignants en éducation spécialisée et un psychologue qui peuvent formuler un plan sur la meilleure façon de traiter l’enfant et de le garder à l’aise pendant le traitement de l’holoprosencéphalie. Il est très difficile pour les parents de l’enfant affecté de faire face au processus de la maladie et, par conséquent, les séances de conseil sont également très utiles pour les parents qui ont un enfant atteint d’holoprosencéphalie.
Quel est le pronostic ou l’espérance de vie dans l’holoprosencéphalie ?
Le pronostic de l’holoprosencéphalie est variable et dépend du sous-type de la maladie. La forme alobare de l’holoprosencéphalie, qui est la forme la plus sévère, a le pronostic le plus sombre et la majorité des enfants ne survivent pas au-delà de six mois. Les enfants beaucoup moins touchés peuvent survivre jusqu’à un an ou plus. Les enfants atteints de sous-type semi-lobaire ou lobaire peuvent survivre environ deux ans après le diagnostic d’holoprosencéphalie.
