Hernie diaphragmatique congénitale (CDH) : ce que les parents doivent savoir

Une hernie diaphragmatique congénitale (CDH) est une anomalie congénitale qui survient au cours du développement fœtal. Cela signifie que le diaphragme du fœtus n’est pas complètement formé ou suffisamment solide pour constituer une barrière musculaire entre son ventre (abdomen) et sa poitrine. Cela signifie que les organes peuvent passer entre eux. Lorsqu’un organe traverse une barrière musculaire, on parle de hernie.

Lorsqu’une hernie diaphragmatique survient au cours du développement fœtal, elle affecte la façon dont le corps du fœtus se forme. Ses organes abdominaux – l’estomac, les intestins, le foie, la vésicule biliaire, le pancréas et la rate – peuvent se déplacer vers le haut dans la cavité thoracique alors que tout est encore en développement. Lorsque cela se produit, les organes supplémentaires dans la poitrine du fœtus peuvent finir par encombrer ses poumons et les empêcher de se développer normalement.

Les bébés nés avec une CDH ont tendance à avoir de petits poumons sous-développés (hypoplasie pulmonaire) . Cela peut entraîner de faibles niveaux d’oxygène dans le sang et des difficultés respiratoires à la naissance. Ils souffriront également d’hypertension artérielle dans les poumons, ce qui exerce une pression sur leur cœur. Ces bébés ont besoin de soins intensifs à la naissance pour stabiliser leur état.

Symptômes d’une hernie diaphragmatique congénitale

De graves difficultés respiratoires sont le premier signe qu’un nourrisson souffre de CDH. D’autres symptômes de hernie diaphragmatique congénitale peuvent inclure :

• Fréquence cardiaque rapide (tachycardie)
• Décoloration de la peau due au manque d’oxygène (cyanose)
• Bruits respiratoires faibles (généralement d’un côté)
• Des bruits intestinaux dans la poitrine
• Ventre concave (abdomen) et poitrine en tonneau

Causes de la hernie diaphragmatique congénitale

Les médecins ne connaissent pas la cause exacte de la CDH. Les recherches suggèrent que les facteurs suivants pourraient jouer un rôle dans son développement :

• Génétique
• Exposition environnementale nocive pendant la grossesse
• Malnutrition fœtale

Complications de la CDH

La plupart des nourrissons nés avec une hernie diaphragmatique congénitale ont des poumons petits et sous-développés (hypoplasie pulmonaire). Cela peut entraîner diverses difficultés, notamment :

• Faibles niveaux d’oxygène dans le sang (hypoxémie).Cela affecte le fonctionnement de tous les organes de votre bébé, en particulier son cerveau et son cœur. Si elle est grave ou persistante, elle peut causer des dommages à long terme.
• Hypertension artérielle dans les artères des poumons de votre bébé (hypertension pulmonaire).Cette condition met à rude épreuve le ventricule droit du cœur de votre bébé et peut entraîner une insuffisance cardiaque.
• Infections pulmonaires.Les poumons sous-développés sont plus vulnérables aux infections, comme la pneumonie. Cela peut être un problème permanent, même après que le prestataire de votre bébé ait réparé sa hernie.

Les nourrissons atteints de CDH peuvent également avoir :

• Difficultés d’alimentation.Cela peut résulter de la pression exercée sur les organes digestifs de votre bébé ou d’un accouchement difficile ayant nécessité de nombreuses interventions médicales. Les bébés peuvent avoir besoin d’une alimentation par sonde à long terme et peuvent également avoir un retard de croissance.
• Retards de développement. En raison du manque d’oxygène, certains bébés peuvent présenter des retards de développement. Ils peuvent nécessiter une thérapie physique, orthophonique ou professionnelle au fil du temps.
• Surdité neurosensorielle. Certains nourrissons atteints de CDH développent une perte auditive progressive. Les scientifiques ne savent pas s’il s’agit d’une complication de la maladie, du traitement ou des deux.

Comment les médecins diagnostiquent la CDH

Votre médecin peut découvrir une hernie diaphragmatique congénitale lors d’une échographie prénatale de routine. Après la découverte, votre prestataire effectuera un suivi avec une IRM fœtale pour voir la hernie plus clairement. Ils effectueront également une échocardiographie fœtale pour savoir si le cœur du fœtus est affecté.

Parfois, votre prestataire ne voit un CDH qu’après la naissance de votre bébé. Votre équipe de livraison peut remarquer des signes de détresse respiratoire ou des caractéristiques corporelles uniques, comme une poitrine inégale ou une poitrine en tonneau avec un abdomen petit ou concave. Vos prestataires effectueront un suivi avec une radiographie pulmonaire et un échocardiogramme. Ils voudront peut-être prélever un échantillon de sang pour tester le taux d’oxygène dans le sang de votre bébé et rechercher d’autres anomalies génétiques.

Rarement, les bébés nés avec CDH ne présentent aucun symptôme visible. Si la hernie est petite et ne provoque aucun symptôme majeur, les prestataires de soins peuvent ne la découvrir que plus tard dans l’enfance, voire à l’âge adulte.

Comment traite-t-on le CDH ?

Le traitement de la hernie diaphragmatique congénitale commence dès que votre médecin le diagnostique. Ces traitements peuvent sembler effrayants, mais votre médecin fait tout ce qu’il peut pour assurer la sécurité de votre bébé.

Traitement prénatal

Si votre médecin découvre la CDH pendant votre grossesse, il vous surveillera de près. Ils rechercheront des problèmes congénitaux dans d’autres systèmes organiques pouvant faire partie d’une maladie plus complexe. Votre prestataire surveillera également les signes d’un travail prématuré et décidera s’il doit déclencher votre travail plus tôt pour le bien du fœtus.

Dans certains cas, votre équipe soignante pourra peut-être traiter le fœtus avant la naissance. L’occlusion trachéale fœtoscopique (FETO) est une chirurgie fœtale qui, dans des cas très spécifiques, peut contribuer à améliorer la taille et la fonction des poumons du fœtus pendant sa croissance. Votre prestataire peut avoir recours à une chirurgie mini-invasive appelée fœtoscopie. Une fœtoscopie utilise une petite caméra éclairée appelée fœtoscope pour visualiser le fœtus à travers de petites coupures (incisions) à travers votre peau et dans votre utérus.

Grâce à FETO, votre prestataire place un ballon dans la trachée (trachée) du fœtus. Cela permet au liquide amniotique qu’il respire de s’accumuler dans ses poumons derrière le ballon, provoquant ainsi l’expansion de ses poumons. Cette expansion peut améliorer la croissance et la fonction des poumons et inverser certains des dommages causés par le CDH.

Traitement néonatal

Les bébés nés avec CDH nécessitent généralement des soins intensifs immédiats par une équipe spécialisée. Si votre bébé est né avec une hypoplasie pulmonaire (poumons sous-développés), il aura d’abord besoin d’un apport d’oxygène. Pour certains bébés, cela signifie un tube respiratoire relié à un ventilateur mécanique.

D’autres bébés peuvent avoir besoin d’un système de survie plus agressif appelé oxygénation extracorporelle par membrane (ECMO). C’est une façon de contourner les poumons sous-développés de votre bébé et, parfois, son cœur. L’ECMO prélève le sang d’une artère ou d’une veine et ajoute de l’oxygène au sang dans une machine avant de le renvoyer dans la circulation de votre bébé.

Ensuite, votre bébé devra subir une intervention chirurgicale. Votre bébé restera à l’unité de soins intensifs néonatals (USIN) jusqu’à ce que votre équipe soignante détermine qu’il est sécuritaire d’envisager une intervention chirurgicale. Cela signifie généralement que l’hypertension pulmonaire s’est améliorée et que votre bébé n’a plus besoin d’ECMO.

Pour l’opération, un anesthésiste pédiatrique endormira votre bébé sous anesthésie. Un chirurgien pédiatrique opérera votre bébé pour replacer ses organes dans son abdomen et réparer le défaut de son diaphragme. Dans près de la moitié des cas, les chirurgiens peuvent recourir à une chirurgie mini-invasive (MIS) via des micro-coupes (incisions) de 3 mm au lieu d’une chirurgie ouverte.

Temps de récupération

Au fur et à mesure que votre bébé se remet de l’opération, il commencera à ne plus recevoir d’oxygène. Ils recevront des nutriments via un tube jusqu’à ce que leur prestataire retire le tube respiratoire. Après cela, des spécialistes de la parole et de la lactation peuvent travailler avec vous et votre bébé pour commencer à l’alimenter par la bouche. Certains bébés mettent plus de temps que d’autres à passer de l’apport d’oxygène à l’alimentation par sonde. Votre équipe soignante travaillera avec vous aussi longtemps que nécessaire.

Quelles sont les perspectives (pronostic) pour les enfants nés avec une hernie diaphragmatique congénitale ?

Le taux de survie rapporté pour les bébés nés avec CDH s’est amélioré. Entre 7 et 9 bébés sur 10 survivent. Ces bébés naissent gravement malades, mais pour ceux qui survivent aux premiers jours tendus de leur état, les perspectives s’améliorent. Certains enfants peuvent avoir des complications à long terme, mais ils vivront quand même une vie longue et bien remplie. Les progrès continus de la médecine améliorent les chances de survie à court terme et de santé à long terme.

Le pronostic à long terme dépend de plusieurs facteurs, notamment :

• Si votre bébé est né prématurément
• Quelle est la gravité de l’état de votre bébé à la naissance
• La taille de la hernie
• Quels organes sont impliqués
• Autres problèmes de santé

Les bébés qui ont besoin d’une assistance respiratoire ou alimentaire pendant plus longtemps présentent un risque plus élevé de complications persistantes, notamment une maladie pulmonaire chronique, un retard de croissance, une perte auditive et des retards de développement. Le prestataire de soins de votre enfant le surveillera de près tout au long de sa petite enfance.