Hémangioendothéliome épithélioïde : définition, causes et traitement

Qu’est-ce que l’hémangioendothéliome épithélioïde ?

L’hémangioendothéliome épithélioïde (EHE) est un cancer rare qui se forme à partir des cellules tapissant vos vaisseaux sanguins (cellules endothéliales). Les vaisseaux sanguins, notamment les veines, les artères et les capillaires, sont situés dans tout votre corps. De même, l’EHE peut se former n’importe où dans votre corps. Le plus souvent, l’EHE commence dans le foie, les poumons ou les os. Cependant, l’EHE peut se développer à d’autres endroits, notamment la tête, le cou, la thyroïde, l’estomac, les ovaires, la prostate, le cerveau, la colonne vertébrale, etc.

L’EHE peut se présenter sous la forme d’une seule tumeur, de plusieurs tumeurs dans un seul organe ou de plusieurs organes. Souvent, au moment où l’EHE est diagnostiquée, les tumeurs se sont propagées à plusieurs organes.

L’hémangioendothéliome épithélioïde est-il un sarcome ?

Oui. Les sarcomes sont des tumeurs qui peuvent se former dans les tissus mous, y compris les tissus des vaisseaux sanguins. L’EHE commence dans les cellules endothéliales (cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins).

L’hémangioendothéliome épithélioïde est-il malin ?

L’EHE est une tumeur maligne (cancéreuse). Contrairement aux tumeurs bénignes, l’EHE peut se développer de manière incontrôlable, se propager à d’autres parties de votre corps et endommager les tissus sains.

Cependant, l’EHE est complexe car certaines tumeurs se comportent comme des cancers plus agressifs et se propagent rapidement. D’autres tumeurs se développent lentement. Certaines tumeurs rétrécissent même sans traitement. Étant donné que ces tumeurs se comportent très différemment, il peut être difficile de prédire leur gravité ou leur réaction au traitement.

L’EHE est-elle courante ?

L’hémangioendothéliome épithélioïde est exceptionnellement rare. Moins d’une personne sur un million est atteinte de ce type de tumeur. Elle est plus fréquente chez les personnes âgées de 20 à 60 ans, mais les enfants, les adolescents et les personnes de plus de 60 ans peuvent également en souffrir.

Quels sont les symptômes de l’hémangioendothéliome épithélioïde ?

La plupart des personnes atteintes d’EHE ne remarquent aucun symptôme. Lorsque des symptômes sont présents, les plus courants sont la douleur, une masse que vous pouvez ressentir sous la peau ou une perte de poids inexpliquée.

Souvent, les symptômes dépendent de l’emplacement des tumeurs. Les signes et symptômes de l’EHE comprennent :

• Une masse qui peut être douloureuse ou non.
• Perte de poids inexpliquée.
• Fièvre et fatigue.
• Douleur dans l’abdomen (EHE dans le foie).
• Difficulté à respirer (EHE dans les poumons).
• Toux ou crachats de sang (EHE dans les poumons).
• Augmentation du bout des doigts ou des orteils, appelée « clubbing » (EHE dans les poumons).
• Douleurs osseuses, fractures fréquentes ou fractures (EHE dans les os).
• Difficulté à bouger ou à marcher (EHE dans la colonne vertébrale).

Quelles sont les causes de l’hémangioendothéliome épithélioïde ?

Les tumeurs malignes, comme l’EHE, se forment lorsqu’une cellule saine se transforme en cellule cancéreuse qui se multiplie de manière incontrôlée.

Les chercheurs ont découvert que l’EHE est causée par une mutation génétique unique. Cela se produit lorsque deux chromosomes se joignent anormalement, provoquant la jonction d’un gène à un autre gène. Ces gènes sontWWTR1(également connu sous le nom de TAZ) etCAMTA1. QuandWWTR1se joint àCAMTA1, cela provoque de l’EHE.

Votre prestataire peut rechercher des signes d’attachements anormaux des chromosomes pour diagnostiquer l’EHE.

Comment l’EHE est-elle diagnostiquée ?

Étant donné que l’EHE ne provoque pas souvent de symptômes, la plupart des gens apprennent qu’ils ont une ou plusieurs tumeurs au cours d’une procédure d’imagerie sans rapport avec l’EHE. Votre prestataire notera où se trouve la tumeur, sa taille et si elle s’est propagée à d’autres parties de votre corps (métastasée).

Les procédures les plus couramment utilisées pour diagnostiquer l’EHE comprennent :

• Tomodensitométrie : votre médecin peut demander une tomodensitométrie pour identifier les tumeurs EHE dans votre poitrine, votre abdomen et votre bassin. Un scanner utilise des rayons X pour scanner votre corps et projeter des images sur un écran d’ordinateur que votre fournisseur voit. Un scanner permet à votre médecin de voir les structures à l’intérieur de votre corps, comme les os, les organes, les muscles et les vaisseaux sanguins.
• IRM : votre médecin peut demander une IRM pour vérifier la présence de tumeurs EHE dans votre foie et vos os. Une IRM utilise des aimants et des ondes radio pour scanner votre corps et projeter des images sur un écran d’ordinateur. Une IRM du corps entier qui scanne votre corps de la tête aux pieds est particulièrement utile pour détecter les tumeurs osseuses qui se sont propagées dans tout votre corps.
• Biopsie au trocart : Une fois qu’une tumeur est observée par tomodensitométrie ou IRM, une biopsie peut confirmer si une tumeur est EHE. Lors d’une biopsie au trocart, votre prestataire utilise une grosse aiguille creuse pour retirer les tissus de la tumeur. Un spécialiste de laboratoire, appelé pathologiste, examine les tissus avec un microscope pour détecter tout signe de cancer. Une biopsie aide également votre prestataire à exclure d’autres affections qui pourraient être confondues avec de l’EHE, comme le cancer du sein.

Votre prestataire peut demander d’autres tests, comme une échographie ou une TEP, pour identifier les tumeurs et voir si elles se sont propagées.

Comment l’EHE est-elle traitée ?

L’EHE est si rare qu’il n’existe pas de directives thérapeutiques standard. Au lieu de cela, vous travaillerez probablement avec plusieurs spécialistes expérimentés dans le traitement des sarcomes. Votre équipe de soins peut comprendre, entre autres, un cancérologue (chirurgien oncologue), un spécialiste en imagerie (radiologue) et d’autres spécialistes ayant une expertise dans le traitement d’un organe ou d’un système corporel spécifique (comme un chirurgien orthopédiste, un spécialiste en transplantation hépatique, un pathologiste, etc.).

Le traitement que vous recevez dépend de divers facteurs, notamment la taille de la tumeur, son emplacement, le nombre de tumeurs dont vous disposez et la propagation ou non du cancer. Les traitements peuvent inclure :

• Attente vigilante :Votre médecin peut surveiller votre cancer de près, mais éviter les traitements directs si les effets secondaires potentiels du traitement dépassent les avantages. Une approche « attendre et voir » est souvent préférable lorsque l’EHE est détecté pour la première fois si vous ne présentez aucun symptôme et que vous n’êtes pas un bon candidat pour une intervention chirurgicale. Parfois, ces tumeurs rétrécissent sans traitement. Dans d’autres cas, leur croissance est lente sur plusieurs années. Si votre cancer s’aggrave, votre médecin peut vous recommander une approche différente.
• Chirurgie:La chirurgie est le traitement le plus courant des cas d’EHE impliquant une seule tumeur. Au cours de la procédure, votre prestataire enlèvera la tumeur et certains tissus sains environnants pour s’assurer qu’il ne reste aucune cellule cancéreuse.
• Embolisation vasculaire :Votre prestataire peut couper l’apport sanguin à votre tumeur, soit dans le cadre d’une procédure autonome, soit pour réduire la tumeur avant la chirurgie. Cette procédure est appelée embolisation. Les types d’embolisation que votre prestataire peut recommander pour l’EHE comprennent la chimioembolisation transartérielle (TACE) et la radioembolisation.
• Thérapie ciblée :La thérapie ciblée est le traitement le plus couramment utilisé pour l’EHE avancé. Ce type de traitement utilise des médicaments qui empêchent les tumeurs de recevoir les nutriments et l’oxygène dont elles ont besoin pour se développer.
• Radiothérapie:Votre médecin peut recommander une radiothérapie après une intervention chirurgicale pour tuer toutes les cellules cancéreuses restantes. La radiothérapie peut être le traitement principal si vous n’êtes pas un bon candidat à la chirurgie. Cela peut également aider à soulager les symptômes. La radiothérapie utilise des faisceaux d’énergie ciblés pour détruire les cellules cancéreuses.
• Chimiothérapie:La chimiothérapie n’est pas un traitement courant pour l’EHE. Néanmoins, votre médecin peut recommander une chimiothérapie combinée à d’autres traitements si votre cancer est plus avancé. La chimiothérapie utilise des médicaments pour détruire les cellules cancéreuses. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer les utilisations potentielles de la chimiothérapie pour le traitement de l’EHE.
• Greffe d’organe :Votre médecin peut recommander une greffe d’organe (le plus souvent une greffe de foie avec EHE) si vous avez plusieurs tumeurs affectant un organe majeur.

La recherche sur l’EHE est en cours et de nouveaux traitements sont constamment testés dans le cadre d’essais cliniques. Selon la gravité de votre cancer, votre prestataire peut vous recommander de participer à un essai clinique.

Combien de temps peut-on vivre avec un hémangioendothéliome épithélioïde ?

Il existe très peu d’informations sur l’espérance de vie avec l’EHE. Premièrement, l’EHE est si rare que les chercheurs collectent encore des données à son sujet. De plus, la gravité de l’EHE varie au cas par cas. Chez certaines personnes, l’EHE progresse de manière agressive même avec un traitement. D’autres personnes ne présentent aucun symptôme et vivent avec des tumeurs qui ne se propagent jamais pendant plusieurs années. Certaines tumeurs rétrécissent sans traitement.

Demandez à votre prestataire quels sont vos résultats probables en fonction de votre diagnostic.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Où se situe ma tumeur ?
• Y a-t-il des symptômes qui me permettront de savoir si ma tumeur se développe ?
• Quels facteurs affectent mon pronostic ?
• Quels soins recommanderiez-vous ?
• Quels sont les effets secondaires potentiels du traitement ?
• Quels spécialistes seront impliqués dans mes soins ?
• À quelle fréquence aurai-je besoin d’imagerie ou de traitements de suivi ?
• Me suggéreriez-vous d’obtenir un deuxième avis ?