Facteur V Leiden : symptômes et traitement

La thrombophilie du facteur V Leiden est un trouble héréditaire de la coagulation sanguine. Cela signifie que vous êtes né avec un changement génétique qui rend votre sang plus susceptible de coaguler alors qu’il ne le devrait pas. Vous courez un risque plus élevé que ceux qui ne souffrent pas de cette maladie de développer :

• Thrombose veineuse profonde (TVP). Il s’agit de la formation de caillots sanguins dans vos veines profondes. Habituellement, ceux-ci se forment dans les veines des jambes ou des bras. Mais ils peuvent également se développer dans les veines du foie, des reins, du cerveau ou des yeux.
• Embolie pulmonaire (EP). Il s’agit d’un caillot sanguin qui traverse votre circulation sanguine jusqu’à l’un de vos poumons.

Avoir cette condition ne signifie pas automatiquement que vous développerez une TVP ou une EP. En fait, la grande majorité des personnes (9 sur 10) ne développent jamais de caillots sanguins anormaux. Mais le trouble augmente votre risque par rapport aux personnes non atteintes.

La prévalence du facteur V Leiden varie selon l’origine ethnique. En général, c’est plus fréquent chez les personnes blanches aux États-Unis et en Europe.

Aux États-Unis, ce trouble affecte :

• Environ 5 personnes sur 100 d’origine européenne
• Environ 2 personnes hispaniques sur 100
• Environ 1 personne sur 100 est noire ou amérindienne
• Moins d’une personne d’origine asiatique sur 100

Environ 1 personne sur 5 qui développe un caillot sanguin dans ses veines est atteinte de la variante du facteur V Leiden.

Le nom de cette condition se prononce « FAK-ter five LYE-den ». Le « V » représente le chiffre cinq en chiffres romains.

Symptoms of factor V Leiden thrombophilia

Le changement génétique lui-même ne provoque aucun symptôme. Il est possible d’avoir ce trouble sans même s’en rendre compte. Mais vous pouvez développer des symptômes si un caillot sanguin se forme.

Si vous présentez des symptômes de TVP ou d’EP, appelez le 911 ou votre numéro d’urgence local. Ou demandez à quelqu’un de vous conduire à la salle d’urgence la plus proche.

Les symptômes de la thrombose veineuse profonde comprennent :

• Gonflement, chaleur et changements de couleur de la peau dans la jambe ou le bras
• Sensibilité ou douleur dans la jambe ou le bras
• Veines plus grosses que la normale près de la surface de votre peau
• Douleur dans le ventre ou le flanc (si des caillots sanguins affectent les veines de votre abdomen)
• Maux de tête et/ou convulsions sévères et soudains (si des caillots sanguins affectent les veines de votre cerveau)

Les symptômes d’une embolie pulmonaire comprennent :

• Essoufflement soudain
• Douleur thoracique aiguë qui s’aggrave lorsque vous respirez profondément, toussez ou éternuez
• Toux, qui peut produire du sang
• Une respiration sifflante
• Rythme cardiaque rapide (tachycardie)
• Se sentir anxieux
• Se sentir étourdi ou évanoui

Causes de la thrombophilie du facteur V Leiden

Une variante génétique provoque le facteur V Leiden. Le « facteur V de coagulation » est le nom d’une protéine qui aide votre sang à coaguler en cas de besoin, comme après une blessure. TonF5Le gène indique à votre corps comment fabriquer cette protéine.

La plupart des gens naissent avec deux copies normales duF5gène. Mais si vous héritez d’une copie anormale, vous avez la variante du facteur V Leiden (parfois appelée mutation). « Leiden » est la ville des Pays-Bas où les chercheurs ont découvert cette variante génétique.

La variante du facteur V Leiden indique à votre corps de fabriquer une protéine dont la structure présente un petit changement. Ce changement fait que la protéine résiste à d’autres protéines (protéine C et protéine S) qui arrêtent la coagulation excessive. Sans cette vérification, le facteur V peut provoquer la coagulation de votre sang alors qu’il ne le devrait pas.

Est-ce que cela se transmet au sein des familles ?

Oui. Vous héritez de cette maladie de l’un ou des deux de vos parents biologiques. Le facteur V Leiden suit un modèle de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu’un seul de vos parents doit vous transmettre la variante génétique pour que vous en héritiez.

La plupart des personnes atteintes du facteur V Leiden héritent d’une seule copie anormale du gène (hétérozygote). Rarement, vous pouvez hériter de deux copies anormales d’un gène – une de chaque parent (homozygote).

Facteurs de risque de développement d’un caillot sanguin

Vous êtes plus susceptible de développer un caillot sanguin si vous :

• Hérité de deux copies d’un anormalF5gène (homozygote)
• Avez-vous des antécédents de TVP ou d’EP dans votre famille biologique
• avez d’autres troubles de la coagulation sanguine
• Subir une intervention chirurgicale
• Sont enceintes
• Prendre des thérapies à base d’œstrogènes comme certaines formes de contraception ou un traitement hormonal substitutif

Discutez avec votre médecin de votre risque de développer des caillots sanguins et des précautions que vous devez prendre.

Complications de cette condition

Si vous souffrez de thrombophilie à facteur V Leiden, vous pourriez ressentir :

• TVP ou EP avant 50 ans
• Plusieurs épisodes de TVP ou d’EP
• Caillots sanguins dans des veines moins fréquemment touchées, comme celles du foie ou du cerveau
• TVP ou EP pendant la grossesse ou post-partum
• TVP ou EP peu de temps après le début de la pilule contraceptive ou d’un traitement hormonal

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Des analyses de sang (y compris des tests génétiques) peuvent indiquer si vous souffrez de thrombophilie à facteur V Leiden. Votre médecin peut suggérer de tester la maladie si :

• Vous avez des antécédents de TVP ou d’EP, en particulier à un âge plus jeune que prévu
• Un ou plusieurs membres de votre famille biologique ont des antécédents de caillots sanguins

Comment traite-t-on la thrombophilie à facteur V Leiden ?

C’est une condition qui dure toute la vie. Il n’existe aucun remède ni traitement pour la variante génétique elle-même. Au lieu de cela, le traitement consiste à briser les caillots sanguins qui se forment et à réduire le risque de futurs caillots. Votre fournisseur peut recommander :

• Médicaments anticoagulants (anticoagulants) pour briser les caillots et en prévenir de nouveaux
• Bas de contention pour améliorer la circulation sanguine dans vos jambes et réduire le risque de caillots
• Placement d’un filtre de veine cave pour empêcher les caillots sanguins de se déplacer vers vos poumons
• Chirurgie pour enlever les caillots sanguins

La durée pendant laquelle vous devez prendre des anticoagulants dépend de votre risque de réapparition de caillots sanguins. Certaines personnes n’ont besoin de les prendre que pendant quelques mois. D’autres en ont besoin à long terme. Votre prestataire vous expliquera le meilleur plan de traitement pour vous.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Visitez votre fournisseur pour un contrôle annuel. Si vous avez reçu un diagnostic de TVP ou d’EP, vous aurez des rendez-vous de suivi fréquents afin que votre prestataire puisse vérifier la progression du traitement. Si vous prenez de la warfarine, vous devrez effectuer des tests sanguins de routine (test du temps de prothrombine) pour vérifier l’efficacité de votre médicament.

Il est également important de parler à votre fournisseur :

• Avant d’utiliser une contraception ou un traitement hormonal substitutif
• Avant de tomber enceinte

Quelle est l’espérance de vie avec le facteur V Leiden?

Le facteur V Leiden n’affecte pas l’espérance de vie de la plupart des gens. Même si vous développez un caillot sanguin, un traitement rapide peut éviter une issue fatale. Il est important de parler à votre médecin de toute préoccupation que vous avez concernant l’espérance de vie ou les complications futures.

Que dois-je éviter si j’ai le facteur V Leiden ?

Votre professionnel de la santé adaptera ses conseils à vos besoins. De manière générale, il faut éviter :

• Tabagisme, vapotage et autres usages du tabac
• Longues périodes assises
• Boire trop d’alcool ou boire de l’alcool sur de longs vols en avion
• Utilisation d’une contraception à base d’œstrogènes et d’un traitement hormonal substitutif (parlez-en d’abord à votre prestataire)

Quelle est la différence entre un déficit en facteur V et une thrombophilie de Leiden en facteur V ?

Ce sont deux conditions génétiques différentes. Les deux conditions impliquent des changements dansF5gène. Avec le facteur V Leiden, le changement fait que votre sang coagule trop facilement. Mais en cas de déficit en facteur V, ce changement empêche votre sang de coaguler quand il le devrait.

Le déficit en facteur V est un trouble hémorragique rare qui touche environ 1 personne sur 1 000 000. Cela peut impliquer des saignements de nez récurrents, des saignements menstruels abondants et des saignements prolongés après une intervention chirurgicale.