Dysplasie cléidocrânienne : symptômes, causes, traitement et perspectives

Qu’est-ce que la dysplasie cléidocrânienne ?

La dysplasie cléidocrânienne est une maladie génétique causée par une croissance et un développement anormaux de certaines parties du système squelettique, notamment le crâne, les os et les dents. Les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne peuvent présenter des caractéristiques physiques distinctes telles que des clavicules sous-développées, une petite taille, des caractéristiques faciales uniques et un développement dentaire retardé.

Qui est concernée par la dysplasie cléidocrânienne ?

La dysplasie cléidocrânienne peut affecter tout enfant qui hérite d’un gène muté de ses parents selon un schéma autosomique dominant. Cela se produit lorsqu’une copie du gène est transmise à l’enfant par son parent lors de la fécondation. Si un parent est porteur du gène muté, il y a 50 % de chances qu’il transmette ce gène à son enfant s’il tombe enceinte. La mutation génétique peut également survenir de manière sporadique ou aléatoire (de novo), sans antécédents dans votre famille biologique.

Quelle est la fréquence de la dysplasie cléidocrânienne ?

La dysplasie cléidocrânienne est une maladie rare qui survient une fois sur un million de naissances.

Quels sont les symptômes de la dysplasie cléidocrânienne ?

Les symptômes de la dysplasie cléidocrânienne varient d’une personne diagnostiquée à l’autre. Certaines personnes présentent moins de symptômes que d’autres et leur gravité varie. La dysplasie cléidocrânienne n’affecte pas l’intelligence ou le développement cognitif de votre enfant. Les symptômes les plus courants de la dysplasie cléidocrânienne comprennent :

• Fermeture retardée des points mous du crâne (fontanelles) et des articulations de connexion du crâne (sutures).
• Clavicules (clavicules) sous-développées ou manquantes.
• Dents permanentes émergeant tardivement, non-perte des dents primaires, dents supplémentaires et encombrement dentaire et alignement anormal des dents (malocclusion).

Des symptômes supplémentaires de la dysplasie cléidocrânienne pourraient affecter le développement physique de votre enfant, notamment :

• Problèmes au niveau des voies respiratoires supérieures, tels que l’apnée obstructive du sommeil.
• Colonne vertébrale courbée (scoliose).
• Croissance osseuse irrégulière dans les mains.
• Petite taille ou retard de croissance.
• Retard de la motricité (saisir des objets, marcher, grimper).
• Infections fréquentes des sinus et des oreilles.
• Des otites fréquentes peuvent entraîner une perte auditive.
• Faible densité osseuse (ostéopénie ou ostéoporose).

Si un parent souffre de dysplasie cléidocrânienne, ses symptômes peuvent être différents de ceux de son enfant atteint de la même maladie.

Quelles sont les causes de la dysplasie cléidocrânienne ?

Une mutation duRUNX2Ce gène provoque une dysplasie cléidocrânienne. Cela peut se produire de manière aléatoire (de novo) ou vous pouvez en hériter de vos parents biologiques.

Dans votre corps, vous disposez de 46 chromosomes qui se divisent en 23 paires de deux. Les chromosomes transportent l’ADN dans le noyau des cellules, qui fonctionne comme un manuel d’instructions pour indiquer à votre corps comment se former et fonctionner. Les gènes sont des segments de votre ADN qui constituent des chapitres du manuel d’instructions de votre corps. Chaque chromosome contient plusieurs gènes.

Vous recevez un chromosome de chacun de vos parents pour former une paire. Lorsque des cellules se forment dans les organes reproducteurs via une cellule fécondée à partir de spermatozoïdes chez les mâles et d’ovules chez les femelles, les cellules se divisent et se copient avec la moitié de la quantité d’ADN de la cellule d’origine (23 chromosomes sur 46) et chaque paire de chromosomes possède un numéro permettant de l’identifier.

Lorsque vous héritez de gènes de vos parents, vous recevez deux copies de chaque gène. La dysplasie cléidocrânienne est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent doit avoir le gène sur un chromosome numéroté pour que l’enfant en hérite.

Parfois, la mutation génétique duRUNX2le gène apparaît de manière aléatoire, sans être présent dans les antécédents familiaux d’une personne (de novo).

Si un parent possède le gène responsable de la dysplasie cléidocrânienne, il y a 50 % de chances que l’enfant hérite de la maladie.

Comment diagnostique-t-on la dysplasie cléidocrânienne ?

Le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne survient après la naissance de votre enfant. Votre médecin examinera votre enfant pour déceler les symptômes de la maladie et proposera des tests pour confirmer le diagnostic.

Quels tests diagnostiquent la dysplasie cléidocrânienne ?

Les tests pour diagnostiquer la dysplasie cléidocrânienne comprennent :

• Radiographie dentaire.
• Radiographie des os, notamment du crâne, de la clavicule et des mains.
• Tests génétiques.

Les tests d’imagerie, comme les rayons X, permettront à votre médecin d’examiner les symptômes de la maladie et de proposer un plan de traitement personnalisé.

Un test génétique confirme le diagnostic. Pour effectuer un test génétique, votre médecin prélèvera un petit échantillon de sang de votre enfant et un technicien de laboratoire examinera l’échantillon pour déceler tout changement dans l’ADN, les chromosomes ou les protéines de votre enfant, qui sont des signes d’une maladie génétique. Le test génétique permet d’identifier quel gène est porteur d’une mutation.

Comment traite-t-on la dysplasie cléidocrânienne ?

Le traitement de la dysplasie cléidocrânienne se concentre sur le soulagement des symptômes de la maladie. Il n’existe aucun remède contre la dysplasie cléidocrânienne. Le traitement est unique pour chaque diagnostic et peut inclure :

• Entretien dentaire, soins orthodontiques ou chirurgie dentaire.
• Chirurgie pour corriger tout symptôme de croissance osseuse.
• Chirurgie craniofaciale pour réparer tout symptôme des os du crâne et du visage.
• Porter un couvre-chef ou un casque jusqu’à ce que les os du crâne se ferment.
• Orthophonie.
• Tubes auriculaires.
• Porter des appareils auditifs.
• Supplémentation en calcium et vitamine D.
• Chirurgie de l’obstruction des voies respiratoires supérieures (apnée du sommeil).

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint de dysplasie cléidocrânienne ?

Les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne ont un bon pronostic. Le traitement traite les symptômes de la maladie et votre médecin traitera immédiatement tout symptôme grave après la naissance de votre enfant, y compris une intervention chirurgicale pour réparer les os sous-développés ou une intervention chirurgicale pour ouvrir les voies respiratoires. Un traitement dentaire à long terme est nécessaire pour garantir que les dents se développent et se forment de manière à ne causer ni douleur ni inconfort. Votre professionnel de la santé créera un plan de traitement unique qui cible les symptômes de votre enfant pour lui permettre de vivre une vie pleine et saine.

Comment puis-je réduire mon risque de dysplasie cléidocrânienne ?

La dysplasie cléidocrânienne est le résultat d’une mutation génétique et il n’existe aucun moyen de la prévenir. Si vous envisagez de devenir enceinte et souhaitez comprendre les risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, discutez avec votre médecin des tests génétiques.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous remarquez des symptômes de dysplasie cléidocrânienne qui perturbent la capacité de votre enfant à se développer, contactez votre professionnel de la santé. Les symptômes incluent :

• Ressentir une douleur ou un inconfort dans la bouche ou les dents.
• Avoir des infections fréquentes des sinus ou des oreilles.
• Avoir du mal à entendre ou à répondre aux commandes de base.
• Jalons de développement manquants pendant l’enfance.
• Pauses respiratoires la nuit ou sensation de fatigue pendant la journée.

Si votre enfant a du mal à respirer, visitez immédiatement votre salle d’urgence ou appelez le 911.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Mon enfant aura-t-il besoin d’une chirurgie dentaire si ses dents ne sortent pas ?
• Que dois-je faire si mon enfant manque des étapes de développement ?
• Quelles sont mes chances d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique ?

Existe-t-il des acteurs célèbres atteints de dysplasie cléidocrânienne ?

Gaten Matarazzo, le plus souvent connu pour son rôle de Dustin Henderson dans la série à succès Netflix Stranger Things, a déclaré qu’il avait un diagnostic de dysplasie cléidocrânienne. Matarazzo a déclaré à l’organisation Cleidocranial Dysplasia Smiles que son diagnostic a relancé sa carrière d’acteur et qu’il est très chanceux d’avoir un cas bénin. Il utilise sa plateforme pour défendre les enfants diagnostiqués avec une dysplasie cléidocrânienne, sensibilise à cette maladie et s’efforce d’éliminer la stigmatisation liée à une maladie génétique.