Comment la myasthénie grave est diagnostiquée

La myasthénie grave (MG) est une maladie auto-immune qui affecte le système neuromusculaire, qui régule les mouvements corporels, la déglutition et la respiration. Dans cette maladie neuromusculaire, le système immunitaire de l’organisme interrompt la signalisation entre les nerfs et les muscles, entraînant une faiblesse musculaire, surtout après un effort, ainsi que des problèmes respiratoires et une foule d’autres symptômes.

Puisqu’il existe de nombreux signes différents et qu’ils peuvent être subtils, le diagnostic peut être difficile. Cela peut impliquer tout, depuis les tests fonctionnels et sanguins, ainsi que ceux évaluant la fonction nerveuse et pulmonaire.

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Auto-contrôles

En raison de ses symptômes souvent subtils et fluctuants, la MG est notoirement difficile à diagnostiquer. En règle générale, l’apparition des symptômes est rapide et leur gravité peut varier, la plupart des personnes déclarant se sentir plus fortes le matin et plus faibles à mesure que la journée avance.La première étape consiste à reconnaître ses signes et à prendre la décision de consulter un médecin.

La myasthénie grave peut être caractérisée par un certain nombre des éléments suivants :

Faiblesse musculaire généralisée: L’une des caractéristiques de cette maladie est la faiblesse musculaire et la fatigue des membres et du cou après des périodes d’activité. Cela peut disparaître après des périodes de repos.
Myasthénie oculaire: Cet affaissement d’une ou des deux paupières est souvent le premier symptôme, et 80 % de ceux qui en souffrent développent une MG à part entière. Cela se produit en raison de la faiblesse des muscles.
Diplopie: Une vision floue ou double est un autre signe courant de MG, en particulier lorsqu’elle survient parallèlement à d’autres symptômes. Certes, les problèmes visuels de cette nature justifient une aide médicale.
Expressions faciales modifiées: La faiblesse musculaire du visage peut entraîner des modifications permanentes de l’apparence du visage au repos ainsi que des expressions faciales typiques.
Difficultés à avaler: Puisque les muscles de la gorge font partie du système neuromusculaire, la MG peut également entraîner des difficultés à avaler. À cela s’ajoute la difficulté de parler, une condition appelée dysarthrie de la parole.
Difficultés respiratoires: Certains cas de MG affaiblissent les muscles nécessaires à la respiration, provoquant de graves difficultés respiratoires. Dans les cas graves, une insuffisance respiratoire peut s’ensuivre, ce qui constitue une urgence médicale.

Si vous ressentez l’un des phénomènes ci-dessus, cela vaut la peine de consulter un médecin pour avoir une idée plus complète de ce qui se passe.

Examen physique

Le diagnostic médical de la myasthénie grave nécessite une évaluation de la façon dont les symptômes se présentent, ainsi que d’autres informations importantes sur l’état de santé actuel. En règle générale, cela implique d’examiner :

Antécédents médicaux: Avoir une idée de vos problèmes de santé antérieurs, ainsi que des médicaments ou suppléments que vous prenez actuellement, est une première étape cruciale du diagnostic clinique.
Symptômes et santé physique: Outre l’examen et l’évaluation des symptômes, votre état de santé général fait partie intégrante du diagnostic. Cela signifie mesurer des éléments tels que la fréquence cardiaque, la tension artérielle et le pouls.
Évaluations respiratoires: Étant donné que la fonction pulmonaire peut très souvent être affectée par la MG, les médecins écouteront vos poumons au travail et utiliseront d’autres tests pour évaluer votre respiration.
Tests fonctionnels: Les tests fonctionnels et de réponse musculaire peuvent donner une idée de la gravité de tout effet neuromusculaire. Grâce à une série de tests, les médecins évaluent, entre autres mesures, votre capacité à effectuer des tâches motrices, la coordination de vos mouvements oculaires et votre perception du toucher.
Le test de la banquise :Pour les personnes atteintes de myasthénie oculaire, un autre test physique consiste à demander aux patients d’appliquer des sacs de glace sur les yeux ou de leur demander de passer quelques minutes les yeux fermés dans une pièce sombre. Des améliorations de l’affaissement après le test peuvent être un signe de MG.

Évaluation des facteurs de risque

Lors des évaluations initiales en cas de suspicion de myasthénie grave, il sera également utile d’évaluer le risque que vous courez de développer une MG. Bien que ses causes exactes soient inconnues, nous en savons beaucoup sur les personnes les plus à risque.

Dans le but d’identifier ces facteurs de risque, les médecins poseront des questions sur :

Âge et sexe: Bien que la MG puisse survenir chez les deux sexes et à tout âge, elle est plus fréquente chez les femmes âgées de 20 à 40 ans et chez les hommes entre 50 et 80 ans.
Antécédents de maladie auto-immune: Les médecins poseront des questions sur les problèmes de santé antérieurs ou actuels, car ceux qui ont eu ou souffrent de polyarthrite rhumatoïde et de lupus peuvent être plus à risque.
Médicaments antérieurs/actuels: Les risques augmentent lorsque vous prenez des médicaments contre le paludisme (chloroquine ou méfloquine) ou des arythmies cardiaques (bêtabloquants), certains antibiotiques (dont la doxycycline et l’érythromycine), ainsi que plusieurs médicaments psychiatriques.
Chirurgies antérieures: Ceux qui ont subi une intervention chirurgicale importante dans le passé courent un risque plus élevé de développer cette maladie auto-immune.
Antécédents de maladie thyroïdienne: Parmi les effets potentiels causés par des problèmes au niveau de la glande thyroïde, il y a un risque plus élevé de MG.

Laboratoires et tests

La seule façon d’identifier de manière concluante un cas de myasthénie grave est d’effectuer des tests cliniques, des images et des travaux de laboratoire. Comme pour les autres maladies auto-immunes, les médecins recherchent la présence de marqueurs physiologiques spécifiques et évaluent la gravité de la maladie. Le diagnostic de cette maladie fera appel à une combinaison de méthodes.

Tests sanguins

Principalement, les médecins mesurent la quantité d’anticorps contre les récepteurs de l’acétylcholine dans le sang, des niveaux plus élevés étant souvent des signes de MG. Cet anticorps entrave l’activité de l’acétylcholine, que les nerfs moteurs émettent pour coordonner les contractions musculaires. La présence d’un autre anticorps, anti-MuSK, peut également être un signe ; cependant, certaines personnes atteintes de MG ne possèdent aucun de ces anticorps, les analyses de sang peuvent donc ne pas être concluantes.

Électromyogramme (EMG)

EMG mesure l’activité des muscles et des nerfs et peut évaluer l’étendue des dommages neuromusculaires ; il est considéré comme le test le plus sensible pour la myasthénie grave. Sa première étape consiste à enregistrer l’activité nerveuse tandis qu’une légère électricité est appliquée sur la zone. Lors d’un deuxième test, une petite aiguille est insérée dans un muscle pour enregistrer la qualité de la communication des nerfs et l’état de santé général du muscle, pendant que vous effectuez des tâches et au repos.

Techniques d’imagerie

Si une myasthénie grave est suspectée, des techniques telles que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) peuvent être utilisées pour évaluer le thymus. Cette glande aide le corps à développer la fonction immunitaire, se développe tout au long de la puberté, puis rétrécit et disparaît à l’âge adulte. Dans la MG, elle reste volumineuse et peut développer des thymomes (tumeurs), qui sont détectés par imagerie.

Diagnostic différentiel

Étant donné que la faiblesse et les autres symptômes de la myasthénie grave surviennent dans d’autres conditions – et que les cas plus bénins peuvent n’affecter que quelques muscles – cette maladie passe souvent inaperçue ou n’est pas détectée initialement. Il partage des fonctionnalités avec plusieurs autres conditions :

Syndrome myasthénique de Lambert Eaton : Dans cette maladie auto-immune rare, le système immunitaire attaque les canaux qui régulent les niveaux de calcium dans le sang. Cela entraîne une libération insuffisante d’acétylcholine, entraînant une faiblesse musculaire, de la fatigue et d’autres symptômes.
Accident vasculaire cérébral: Les effets oculaires de la myasthénie grave, tels qu’un affaissement et une faiblesse musculaire, peuvent également survenir en cas d’accident vasculaire cérébral. C’est particulièrement le cas si l’accident vasculaire cérébral affecte le tronc cérébral ou les centres nerveux associés aux yeux.
Maladie de Basedow : Ce dysfonctionnement de la thyroïde partage certains symptômes avec la MG, et les deux sont parfois confondus en clinique. En particulier, les deux maladies affectent les mouvements oculaires. Cela dit, les deux conditions peuvent également se produire simultanément.
Myasthénie congénitale: Bien que ses effets soient similaires, la myasthénie congénitale est une maladie héréditaire plutôt qu’une maladie auto-immune comme la MG. Dans ces cas, les mutations génétiques entraînent des niveaux insuffisants d’acétylcholine.

Un mot de Gesundmd

Même s’il peut être inquiétant de ressentir de la fatigue, une faiblesse musculaire et les autres symptômes de la myasthénie grave, il est important de se rappeler que cette maladie est relativement rare. On estime que seulement 14 à 40 personnes sur 100 000 en sont atteintes.Cela dit, assurez-vous d’en parler à votre médecin ou de demander des soins si vous êtes inquiet.

Bien que perturbatrice, la myasthénie grave est également très gérable et, avec un traitement, la plupart des personnes atteintes sont capables de mener une vie saine et heureuse. La détection et le diagnostic appropriés sont essentiels pour lutter contre cette maladie. Et cela commence par être vigilant et rester informé ; ça commence avec toi.