Comment la fibrose kystique est traitée

Le traitement de la fibrose kystique (FK) implique généralement des procédures et des médicaments qui aident à dégager les voies respiratoires. D’autres traitements peuvent inclure des antibiotiques, des enzymes pancréatiques, un régime riche en calories et des médicaments de nouvelle génération appelés modulateurs CFTR. Les cas graves peuvent nécessiter une transplantation pulmonaire.

Il n’existe aucun remède contre la mucoviscidose (FK), mais les progrès en matière de traitement ont prolongé l’espérance de vie et la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie.

Soins personnels et mode de vie

Les directives de traitement de la mucoviscidose se concentrent généralement sur les soins personnels. Cela implique des techniques de dégagement des voies respiratoires pour éliminer le mucus des poumons, des exercices pour maintenir la capacité et la force pulmonaires, ainsi que des interventions diététiques pour améliorer l’absorption des graisses et des nutriments.

Techniques de dégagement des voies respiratoires

Les techniques de dégagement des voies respiratoires (ACT) couramment utilisées par les personnes atteintes de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) sont tout aussi efficaces dans le traitement de la maladie pulmonaire FK.

Ces techniques visent à déloger le mucus des sacs aériens des poumons afin que vous puissiez l’expulser. Ils peuvent être effectués plusieurs fois par jour en fonction de la gravité de votre état. Certains d’entre eux incluent les suivants :

• Huff tousseimplique de prendre des respirations profondes et contrôlées afin que suffisamment d’air puisse passer derrière le mucus de vos poumons pour le déloger. En conséquence, vous n’avez pas besoin d’exercer autant d’énergie pour l’expulser. Inspirez profondément, retenez votre souffle et expirez avec force pour déloger le mucus.
• La percussion thoracique, également connue sous le nom de percussion posturale et de drainage, est réalisée avec un partenaire qui frappe rythmiquement votre dos et votre poitrine avec les mains en coupe lorsque vous changez de position. Une fois le mucus détaché, vous pouvez l’expulser en toussant.
• Oscillation de la paroi thoraciquefonctionne de la même manière que le drainage postural, mais utilise un appareil portatif non électrique qui vibre et détache le mucus. Certains appareils peuvent être connectés à un nébuliseur pour combiner l’oscillation avec l’administration de médicaments inhalés.
• Oscillation thoracique à haute fréquenceimplique un gilet gonflable attaché à un générateur d’impulsions d’air. La machine fait vibrer mécaniquement la poitrine à haute fréquence pour détacher et libérer le mucus.

Exercice

Vous ne pouvez pas éviter de faire de l’exercice si vous souffrez de mucoviscidose. L’exercice aide à maintenir la fonction pulmonaire et réduit le risque de complications liées à la FK telles que le diabète, les maladies cardiaques et l’ostéoporose.

Les programmes d’exercices doivent être individualisés en fonction de votre âge et de votre état de santé, et idéalement conçus avec votre physiothérapeute ou votre équipe de soins médicaux. Des tests de condition physique peuvent être effectués à l’avance pour établir votre niveau d’entraînement de base.

Les plans de remise en forme doivent inclure des exercices d’étirement (pour favoriser la flexibilité), un entraînement aérobique (pour améliorer l’endurance et la santé cardiorespiratoire) et un entraînement en résistance (pour développer la force et la masse musculaire).

Lorsque vous débutez, envisagez de viser des séances de cinq à 10 minutes, effectuées trois jours ou plus par semaine, et augmentez progressivement jusqu’à des séances de 20 à 30 minutes.

Régime

La fibrose kystique affecte la digestion en obstruant les conduits du pancréas qui produisent les enzymes digestives. Sans ces enzymes, les intestins sont moins capables de se décomposer et d’absorber les nutriments contenus dans les aliments. La toux et la lutte contre les infections peuvent également avoir des conséquences néfastes, brûlant des calories et vous laissant épuisé et fatigué.

Pour compenser cette perte et maintenir un poids santé, vous devez suivre un régime riche en graisses et en calories afin de disposer des réserves d’énergie nécessaires pour mieux combattre les infections et rester en bonne santé.

Un professionnel de la santé déterminera quel devrait être votre poids ou celui de votre enfant. Un diététiste spécialisé peut vous aider à concevoir un régime alimentaire équilibré en protéines, en glucides et en graisses, en fonction de votre poids, de votre âge, de votre forme physique et de votre état de santé général.

La Cystic Fibrosis Foundation recommande l’apport calorique quotidien suivant pour les femmes, les hommes, les tout-petits, les enfants et les adolescents, en fonction des objectifs de poids :

Enzymes et autres suppléments

La fibrose kystique est associée à une inflammation chronique due au stress accru exercé sur les poumons et le pancréas par le mucus accumulé. L’inflammation provoque autant de dommages aux poumons qu’une infection récurrente et peut également entraîner une altération du pancréas, des reins, du foie et d’autres organes vitaux.

Pour faciliter l’absorption des nutriments, votre médecin peut vous prescrire un supplément d’enzymes pancréatiques. Ceux-ci se présentent sous forme de capsules et sont avalés entiers après un repas ou une collation.

Bien qu’ils soient disponibles en vente libre, leur dose doit être ajustée par votre médecin en fonction de votre poids et de votre état de santé. Des enzymes pancréatiques peuvent également être prescrites aux enfants, le cas échéant.

Ordonnances

Les traitements médicamenteux sur ordonnance sont utilisés pour gérer les symptômes et ralentir le déclin des lésions organiques. Selon le médicament, ces médicaments peuvent être administrés par voie orale, par injection, par voie intraveineuse (dans une veine sanguine) ou par inhalation.

Bronchodilatateurs

Les bronchodilatateurs sont des médicaments qui détendent les voies respiratoires rétrécies et permettent à plus d’air de pénétrer dans les poumons. Ils sont le plus souvent livrés avec un MDI, qui comprend une cartouche aérosol et un embout buccal appelé entretoise. Les options de médicaments incluent l’albutérol et le Xopenex (lévalbutérol).

Les bronchodilatateurs sont inhalés 15 à 30 minutes avant de commencer le dégagement des voies respiratoires. Non seulement ils augmentent la quantité de mucus que vous pouvez cracher, mais ils vous aident à inhaler d’autres médicaments, tels que des mucolytiques et des antibiotiques, plus profondément dans les poumons.

Mucolytiques

Les mucolytiques, également appelés fluidifiants du mucus, sont des médicaments inhalés qui fluidifient le mucus de vos poumons afin que vous puissiez les cracher plus facilement. Il existe deux types couramment utilisés dans le traitement de la mucoviscidose :

• Solution saline hypertonique, une solution saline stérile, peut être inhalée avec un nébuliseur après avoir pris un bronchodilatateur. La teneur en sel extrait l’eau des tissus environnants et, ce faisant, fluidifie le mucus dans les poumons.
• Pulmozyme (dornase alfa)est une enzyme purifiée qui fluidifie le mucus accumulé et augmente la viscosité (glisse) des poumons.

Antibiotiques

Les antibiotiques sont des médicaments qui tuent les bactéries. Dans le cas de la fibrose kystique, l’accumulation de mucus dans les poumons constitue un terrain fertile pour les bactéries. Pour cette raison, les infections pulmonaires récurrentes sont courantes chez l’homme. Plus vous avez d’infections, plus vos poumons subiront des dommages.

Les antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter les symptômes aigus de la mucoviscidose (appelés exacerbation) ou prescrits à titre prophylactique pour prévenir l’apparition d’infections. Ils sont délivrés soit par voie orale, soit avec un nébuliseur ou DPI. Les infections graves peuvent nécessiter un traitement intraveineux.

Modificateurs CFTR

Le gène du récepteur transmembranaire de la fibrose kystique (CTFR) produit la protéine CFTR, qui régule le mouvement de l’eau et du sel dans et hors des cellules. Si le gène CTFR est muté, comme c’est le cas dans cette maladie, la protéine qu’il produit sera défectueuse et provoquera un épaississement anormal du mucus dans tout le corps.

Ces dernières années, les scientifiques ont développé des médicaments appelés modulateurs CFTR qui peuvent améliorer la fonction CFTR chez les personnes présentant des mutations spécifiques.

Certains des modulateurs CFTR approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis sont les suivants : 

• Kalydeco (ivacaftor) est un médicament qui se lie à la protéine CFTR défectueuse et « maintient la porte ouverte » afin que l’eau et le sel puissent entrer et sortir des cellules. Kalydeco peut être utilisé chez les adultes et les enfants âgés de 2 ans et plus.
• Orkambi (lumacaftor + ivacaftor) ne peut être utilisé que chez les personnes présentant deux copies de la mutation deltaF508. Avoir deux copies de deltaF508 provoque une grave déformation de la protéine. Orkambi agit en corrigeant la forme de la protéine et en restaurant sa fonction intracellulaire. Orkambi peut être utilisé chez les adultes et les enfants de six ans et plus.
• Symdeko (tézacaftor + ivacaftor) est également un médicament correcteur destiné aux personnes présentant deux mutations deltaF508. Il est utilisé chez les personnes qui ne peuvent pas tolérer Orkambi. Il peut également améliorer la fonction CFTR associée à 26 autres mutations courantes de CFTR. Symdeko peut être utilisé chez les adultes et les enfants de 12 ans et plus.
• Tricafta (élexacaftor/ivacaftor/tézacaftor)est une triple thérapie combinée disponible pour les personnes présentant le type de mutation CFTR le plus courant.
• Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor)est un traitement plus récent contre la mucoviscidose approuvé pour les personnes âgées de 6 ans et plus qui sont éligibles au traitement par Trikafta ou qui présentent l’une des 31 mutations rares qui ne peuvent être traitées avec aucun autre modulateur CFTR disponible.

Thérapies de soutien

Lors d’exacerbations graves ou en cas de maladie chronique, des mesures de soutien peuvent être nécessaires pour faciliter la respiration ou la nutrition. Cela peut impliquer une oxygénothérapie et une nutrition entérale.

Oxygénothérapie

L’oxygénothérapie implique l’utilisation d’un réservoir d’oxygène portable doté d’un masque ou de broches nasales pour délivrer de l’oxygène concentré aux poumons.

À l’heure actuelle, il n’existe aucune ligne directrice sur l’utilisation appropriée de l’oxygénothérapie à long terme (LTOT) chez les personnes atteintes de mucoviscidose et peu de preuves quant à ses bénéfices dans un sens ou dans l’autre. Toutefois, les prestataires de soins de santé s’accordent généralement sur le fait que l’oxygénothérapie a sa place dans le traitement à court terme de la mucoviscidose.

Les personnes atteintes de mucoviscidose qui présentent des lésions pulmonaires importantes commenceront invariablement à souffrir d’hypoxémie (faible saturation en oxygène du sang). Il s’agit d’une condition associée à une mauvaise qualité de sommeil, à une tolérance réduite à l’exercice et à une perte de masse musculaire.

Compte tenu de la nature dégénérative de la mucoviscidose, la LTOT peut devenir nécessaire si la perte de la fonction pulmonaire entraîne un handicap et une mauvaise qualité de vie.

Nutrition entérale

L’alimentation entérale (alimentation par sonde) implique la mise en place ou l’implantation chirurgicale d’une sonde d’alimentation à travers laquelle la nourriture liquide est administrée. On vous apprend à effectuer les tétées à la maison, généralement avec les mêmes suppléments liquides. Il est destiné à compléter l’alimentation et non à la remplacer. 

L’alimentation par sonde est généralement envisagée si vous perdez du poids malgré un régime riche en calories, si vous ne pouvez pas tolérer la nourriture ou si vous essayez de prendre du poids avant une transplantation pulmonaire. 

L’alimentation entérale peut prendre plusieurs formes. Parmi eux :

• L’alimentation nasogastrique est la forme d’alimentation entérale la moins invasive dans laquelle une sonde NG est placée dans votre narine, dans votre gorge et dans votre estomac.
• Gastrostomieest une option plus permanente dans laquelle un tube G est inséré dans votre estomac à travers une incision dans votre ventre.
• La jéjunostomie est une procédure au cours de laquelle un tube en J est inséré à travers l’abdomen dans une partie de l’intestin grêle appelée jéjunum. Ceci est le plus souvent utilisé si vous ne pouvez pas tolérer une alimentation dans l’estomac.

Transplantation pulmonaire

La transplantation n’est généralement envisagée que si le résultat d’un test de la fonction pulmonaire, appelé volume expiratoire maximal par seconde (VEMS), descend en dessous de 40 % et que vos fonctions pulmonaires ont diminué à un point tel qu’une ventilation mécanique est nécessaire pour effectuer même des tâches de base.

Une greffe de poumon peut améliorer votre qualité de vie et vous aider à vivre plus longtemps. Après la greffe, vous n’aurez plus de symptômes de fibrose kystique dans vos poumons, mais la FK peut toujours affecter d’autres parties de votre corps et vous devrez peut-être poursuivre les traitements.

Médecine complémentaire (MAC)

Les thérapies complémentaires peuvent aider à améliorer la respiration et à améliorer l’appétit et la nutrition. Si vous décidez de recourir à une forme de médecine complémentaire ou alternative (MAC), parlez-en d’abord à votre médecin pour vous assurer qu’elle n’entre pas en conflit avec votre thérapie et ne cause aucun préjudice.

Les MAC ne sont pas réglementés de la même manière que les médicaments pharmaceutiques ou les dispositifs médicaux et, en tant que tels, ne sont généralement pas reconnus comme moyens de traitement efficaces.

• La respiration Buteyko est une technique de respiration qui implique un contrôle conscient de votre fréquence et/ou volume respiratoire avec une respiration diaphragmatique et une respiration nasale. Certains pensent qu’il améliore l’élimination du mucus sans tousser. Bien que les preuves de ses bienfaits soient peu étayées, elle n’est pas considérée comme nocive et peut aider à réduire le stress, l’anxiété et les problèmes de sommeil.
• Le ginseng est utilisé dans la médecine traditionnelle chinoise, mais peu de recherches le soutiennent. Des recherches plus anciennes ont montré que l’utilisation orale d’une solution de ginseng chez la souris perturbait le biofilm protecteur du Pseudomonas auruginosa bactéries communément associées aux infections pulmonaires FK, mais le même résultat ne peut être garanti chez l’homme.Une autre étude plus ancienne suggère que le ginseng pourrait empêcher la colonisation bactérienne et aider les antibiotiques à contrôler les infections.
• Le curcuma contient un puissant composé anti-inflammatoire appelé curcumine qui agit de la même manière que les médicaments inhibiteurs de la COX. On ne sait pas vraiment si elle peut réduire les effets inflammatoires de la mucoviscidose, car elle est très mal absorbée dans les intestins et il est peu probable qu’elle atteigne des niveaux thérapeutiques.
• La marijuana médicale, bien que inappropriée pour les enfants et les adolescents, est connue pour être un puissant stimulant de l’appétit chez les personnes atteintes de mucoviscidose ou d’anorexie associée au traitement. Cependant, on ne sait pas exactement quel effet fumer de la marijuana peut avoir sur les poumons déjà gravement endommagés par la FK. Certaines recherches indiquent que les médicaments oraux contenant l’ingrédient actif de la marijuana, le tétrahydrocannabinol (THC), peuvent aider à prendre du poids mais améliorer le VEMS chez les personnes atteintes de FK.