Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert ?

Le syndrome de Gilbert est une affection héréditaire bénigne entraînant une hyperbilirubinémie. Il est également connu sous le nom d’ictère familial non hémolytique et de dysfonctionnement hépatique constitutionnel. Elle est due à des mutations du gène promoteur de l’enzyme UGT (uridine diphosphate glucuronyl transférase), responsable du métabolisme de la bilirubine. Généralement, le syndrome de Gilbert ne présente aucun symptôme, à l’exception d’un léger ictère (jaunissement des yeux et de la peau).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert ?

En général, cette affection est diagnostiquée par inadvertance lors de tests sanguins de routine, détectée vers l’âge de 20 à 30 ans. Les personnes souffrant de cette maladie n’en sont pas conscientes jusqu’à ce qu’elles en soient diagnostiquées, bien que la maladie n’entrave pas leur vie. Cependant, la jaunisse légère et prolongée est un sujet d’anxiété pour certains patients et ils peuvent demander un diagnostic par crainte d’un trouble hépatique grave. Un diagnostic confirmé du syndrome de Gilbert comprend :

Antécédents médicaux : les antécédents médicaux complets de l’individu sont pris en compte, ainsi que les antécédents médicaux d’ictère , les antécédents familiaux de syndrome de Gilbert et les antécédents de prise de médicaments.

Examen physique : L’individu est examiné minutieusement dans l’abdomen avec la détection d’ un ictère dans les yeux, la peau et la muqueuse buccale.

Numération sanguine complète : La première étape consiste à commander une numération globulaire de routine, ce qui est généralement normal dans les cas de syndrome de Gilbert. La FSC est effectuée pour exclure toute infection susceptible d’augmenter le nombre de globules blancs. Pour le syndrome de Gilbert, le nombre de réticulocytes est examiné, qui lors de la maturation devient des globules rouges. Dans la jaunisse, le nombre de réticulocytes est élevé en raison de la dégradation accrue des globules rouges (anémie hémolytique) entraînant une production accrue de bilirubine, alors que dans le syndrome de Gilbert, ils sont normaux.

Test de la fonction du foie:On leur ordonne de vérifier toute anomalie des enzymes hépatiques. Il s’agit notamment des enzymes ALT (alanine transaminase), AST (aspartate transaminase) et lactate déshydrogénase. S’ils sont tous normaux et qu’il y a une élévation de la bilirubine non conjuguée, alors le syndrome de Gilbert est suspecté. Généralement, dans les cas de syndrome de Gilbert, la bilirubine sérique est inférieure à 6 mg/dl. Les valeurs moyennes sont plus élevées chez les hommes que chez les femmes. Les taux de bilirubine peuvent fluctuer, ils peuvent être normaux dans certains cas de syndrome de Gilbert, alors qu’ils peuvent être élevés si une personne est à jeun, malade, stressée physiquement ou émotionnellement, menstruée (femmes), rendant le diagnostic définitif difficile. Le test d’acide nicotinique est suggéré pour le diagnostic du syndrome de Gilbert dans lequel il y a une augmentation significative de la bilirubine non conjuguée ; cependant,

Analyses d’urine : L’analyse d’urine montrera les niveaux inférieurs d’urobilinogène.

Dosage immunohistochimique : il utilise des anticorps polyclonaux dirigés contre l’enzyme UDP-glucuronosyltransférase. La coloration du foie normal avec des colorants spécifiques montre la présence d’UGT dans toutes les parties du foie, en particulier des concentrations plus élevées dans la zone 3 qui est responsable de l’excrétion des acides biliaires. Dans le syndrome de Gilbert, la coloration est faible pour l’UGT sur tout le foie et une légère coloration est détectée dans la zone 3 qui confirme les faibles niveaux d’UGT.

Biopsie hépatique : Cela consiste à prélever un échantillon de tissu hépatique et à l’examiner au microscope pour rechercher des modifications pathologiques dans le tissu hépatique. Bien que la biopsie du foie ne soit pas nécessaire dans les cas de syndrome de Gilbert, elle peut être entreprise dans les cas difficiles à diagnostiquer et qui nécessitent l’exclusion d’autres affections hépatiques.

Tests génétiques : Bien que le syndrome de Gilbert soit dû à une mutation du gène responsable du codage de l’enzyme UGT, il n’existe aucun test génétique spécifique pour confirmer le diagnostic de la maladie. Les tests génétiques examinant le gène UGT1A1 peuvent être utilisés dans les laboratoires pour confirmer la condition ; cependant, ils ne sont pas recommandés en routine.

Diagnostic différentiel: Le syndrome de Gilbert peut être confondu avec le syndrome de Crigler-Najjar de type I et de type II ainsi que le syndrome de Lucey-Driscoll, ils doivent donc être exclus avant de poser un diagnostic définitif.

Le syndrome de Gilbert est une affection bénigne qui ne nécessite aucun traitement ni soins médicaux à long terme. Il a été noté que de petites doses de phénobarbital réduisent les niveaux de bilirubine à la normale, jusqu’à ce que l’effet du médicament dure.

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