Ce que vous devez savoir sur l’hémophilie

HémophilieLa maladie est un trouble hémorragique héréditaire rare. Les personnes atteintes de cette maladie génétique ne produisent pas suffisamment de facteurs de coagulation, ce qui peut provoquer des hémorragies externes ou internes incontrôlées. La gravité varie de légère à sévère.

Bien qu’il n’existe aucun remède, les traitements peuvent améliorer la coagulation sanguine et contrôler les saignements. Grâce à un diagnostic précoce et à un traitement efficace, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent vivre longtemps et en bonne santé.Toutefois, sans traitement, l’espérance de vie des hémophiles est considérablement réduite.

Traits hémorragiques dans la maladie hémophile

Le problème de saignement le plus courant chez les hémophiles est le saignement prolongé après une blessure, comme une coupure ou une éraflure. Cela se produit parce que le sang ne contient pas suffisamment de facteurs de coagulation, des protéines qui aident à former des caillots pour arrêter le saignement. En conséquence, les plaies mettent plus de temps à guérir et les personnes hémophiles peuvent facilement avoir des ecchymoses. Ces ecchymoses sont plus grosses et mettent plus de temps à guérir que chez les personnes non hémophiles.

L’hémorragie interne est une autre complication majeure de l’hémophilie, notamment au niveau des genoux, des coudes ou des chevilles. Les saignements articulaires chroniques peuvent entraîner des dommages à long terme, rendant les mouvements plus difficiles au fil du temps. Des saignements dans les muscles peuvent également survenir, provoquant un gonflement et une pression susceptibles de limiter les mouvements et la mobilité.

Dans les cas d’hémophilie sévère, des saignements peuvent survenir spontanément sans aucune blessure apparente. Les saignements spontanés sont particulièrement dangereux lorsqu’ils surviennent dans le cerveau ou l’abdomen, car ils peuvent mettre la vie en danger et nécessiter des soins médicaux d’urgence.

Causes basées sur le type

Les problèmes liés à des facteurs de coagulation spécifiques sont à l’origine des formes d’hémophilie les plus courantes. Bien que rare, l’hémophilie peut se développer plus tard dans la vie (appelée hémophilie acquise) en raison de troubles hémorragiques du système immunitaire sans rapport avec les formes héréditaires.

Hémophilie A

L’hémophilie A est causée par un déficit en facteur de coagulation VIII et constitue la forme d’hémophilie la plus courante.Ses causes et facteurs de risque sont :

• Causes héréditaires: Une mutation génétique sur le chromosome X transmise par un parent
• Facteurs de risque: Avoir un seul chromosome X (fréquent chez les hommes attribués à la naissance), des antécédents familiaux d’hémophilie ou une nouvelle mutation sans antécédents familiaux

Hémophilie B

L’hémophilie B est causée par un déficit en facteur de coagulation IX et est moins courante que l’hémophilie A.Ses causes et facteurs de risque sont :

• Causes héréditaires: Une mutation génétique sur le chromosome X transmise par un parent
• Facteurs de risque: Comme pour l’hémophilie A, avoir un seul chromosome X (fréquent chez les hommes attribués à la naissance), des antécédents familiaux d’hémophilie ou une nouvelle mutation sans antécédents familiaux

Symptômes courants

Certains des symptômes les plus courants de l’hémophilie comprennent :

• Saignement prolongé : survient après des coupures, des éraflures, des blessures ou une intervention chirurgicale.
• Saignement des gencives (saignement gingival)
• Sang dans les selles (méléna ou hématochézie)
• Sang dans les urines (hématurie)
• Hémorragie cérébrale : hémorragie intracrânienne à l’intérieur du crâne provoquant de graves maux de tête, des vomissements, de la confusion, des convulsions ou une perte de conscience.
• Des ecchymoses faciles (ecchymoses)
• Saignements menstruels abondants (ménorragie)
• Saignements de nez (épistaxis)
• Saignement articulaire (hémarthrose)
• Saignement musculaire (hématome intramusculaire)
• Saignement spontané : survient sans aucune blessure apparente

Reconnaître ces symptômes est essentiel pour la prise en charge de l’hémophilie et la prévention des complications graves, notamment les lésions articulaires et les hémorragies internes potentiellement mortelles.

Types d’options de traitement

Traitements traditionnels

Les traitements les plus courants de l’hémophilie sont :

• Thérapie de remplacement des facteurs de coagulation: Les perfusions de facteur VIII ou IX sont administrées soit à la demande (lors d’épisodes hémorragiques), soit à titre prophylactique (mesure préventive).
• Desmopressine (DDAVP): Bien que ce médicament soit destiné au diabète insipide (maladie rare dans laquelle le corps ne peut pas réguler l’équilibre hydrique), il est également utilisé dans les cas légers ou modérés d’hémophilie A.
• Thérapie antifibrinolytique: Les médicaments comme le Cyklokapron et le Lysteda (acide tranexamique ou TXA) aident la coagulation sanguine et contrôlent les saignements, en particulier lors d’interventions dentaires.
• Physiothérapie (PT): La physiothérapie peut aider à prévenir les lésions articulaires causées par des saignements récurrents.

Thérapies émergentes

Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires sur le traitement de l’hémophilie, les thérapies suivantes se sont révélées prometteuses :

• Produits à demi-vie prolongée (EHL) :Réduire la fréquence à laquelle les personnes hémophiles ont besoin de perfusions
• Hemlibra (émicizumab): Une injection sous-cutanée (sous la peau) pour l’hémophilie A
• Caractéristiques: Thérapie expérimentale ciblant l’antithrombine pour améliorer la coagulation.
• Alhémo (concizumab): Approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) en décembre 2024 pour l’hémophilie A et B

Les traitements émergents de thérapie génique pour l’hémophilie comprennent :

• Roctave (valoctocogène roxaparvovec): Thérapie génique ponctuelle pour l’hémophilie A sévère
• Hemgenix (étranacogène dezaparvovec): Perfusion à dose unique pour l’hémophilie B, réduisant potentiellement le besoin de perfusions régulières

Soins complets

• Centres de traitement de l’hémophilie (CTH): Fournir des soins spécialisés, de la physiothérapie et du suivi
• Éducation des patients: Enseigner aux patients et aux soignants comment gérer efficacement les épisodes hémorragiques
• Ajustements du style de vie: Y compris des exercices à faible impact pour renforcer les articulations, en évitant les activités à risque comme les sports de contact, en adoptant une alimentation saine et en gérant le stress.

Pronostic après traitement

Grâce aux traitements modernes, la plupart des personnes atteintes d’hémophilie peuvent avoir une durée de vie similaire à celle de la population générale. Cependant, des complications à long terme peuvent survenir si la maladie n’est pas bien gérée.

Complications possibles

Les complications de l’hémophilie comprennent :

• Dommages articulaires(arthropathie hémophile) : due à des saignements articulaires répétés
• Hémorragie intracrânienne: Saignements cérébraux pouvant causer des dommages neurologiques ou la mort
• Développement d’anticorps neutralisants (inhibiteurs): Ce qui amène le système immunitaire à attaquer les perfusions de facteurs de coagulation
• Anémie chronique: État à long terme de faibles niveaux de globules rouges sains
• Infections: Rare mais possible avec les thérapies et perfusions dérivées du plasma
• Thrombose: Une réaction excessive au traitement conduisant à des caillots sanguins dangereux

Une surveillance régulière et une intervention précoce permettent de prévenir ces complications.

Quand consulter un fournisseur de soins de santé

Les personnes hémophiles doivent consulter immédiatement un médecin dans les situations suivantes :

• Si le saignement ne s’arrête pas après le traitement
• S’ils subissent un traumatisme crânien ou un mal de tête sévère, ce qui pourrait indiquer une hémorragie cérébrale potentiellement mortelle
• S’ils remarquent un gonflement ou une douleur grave dans une articulation, ce qui pourrait signaler une hémorragie interne

De plus, des symptômes tels que des picotements, un engourdissement ou une faiblesse peuvent indiquer une lésion nerveuse périphérique dangereuse.Un gonflement, une rougeur ou une peau chaude au toucher peuvent indiquer une infection transmise par transfusion qui nécessite un traitement.Des soins médicaux rapides peuvent aider à prévenir des problèmes graves ou des dommages permanents dans ces situations.

Résumé

La maladie hémophile empêche la coagulation du sang, ce qui peut provoquer des saignements excessifs. Des traitements tels que les perfusions de facteurs de coagulation aident le sang à mieux coaguler, et de nouvelles avancées, telles que la thérapie génique, améliorent les soins. Avec un traitement approprié, une protection des articulations et la prévention des blessures, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent vivre longtemps et en bonne santé.