Causes, symptômes et traitement de la rétinite pigmentaire

De nombreuses affections oculaires peuvent entraîner une perte de vision, partielle ou complète. La cataracte et la dégénérescence maculaire sont deux troubles oculaires relativement courants qui entraînent une altération de la vision. Une autre condition est la rétinite pigmentaire qui est rare mais néanmoins une cause de cécité.

 

Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire?

La rétinite pigmentaire est un groupe de troubles dans lesquels la paroi interne sensible à la lumière de l’œil, la rétine, se décompose. C’est une maladie génétique héréditaire. Il y a une perte progressive de la vision périphérique et des difficultés de vision nocturne. Finalement, cela conduit à la cécité. La rétinite pigmentaire touche environ 1 personne sur 4 000. Selon que les gènes associés à la rétinite pigmentaire sont dominants ou récessifs, elle peut apparaître dans la quarantaine ou dès la vingtaine. Cependant, cela peut même survenir dans la petite enfance.

Il n’existe actuellement aucun remède contre la rétinite pigmentaire. Les prothèses et les implants peuvent aider à retrouver une certaine vision tandis que certains traitements comme la thérapie par stimulation électrique peuvent préserver une certaine vision dans les stades précoces et intermédiaires de la rétinite pigmentaire. Certains suppléments et médicaments peuvent ralentir dans une certaine mesure la progression de la maladie, mais tous n’ont pas été prouvés de manière concluante dans les essais cliniques. Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, environ 1% de la population porte des gènes qui les prédisposent à la rétinite pigmentaire.

Causes de la rétinite pigmentaire

La rétine est la paroi interne de l’œil qui répond à la lumière qui la frappe. Cette couche sensible à la lumière déclenche des impulsions électriques en réponse à la lumière qui traverse ensuite les nerfs jusqu’au cerveau. Ces signaux électriques sont déchiffrés par les centres visuels du cerveau et donnent naissance au sens de la vision. Certaines zones de la rétine, comme la macula, ont la concentration la plus élevée de photorécepteurs spécialisés responsables de la vision, appelés bâtonnets et cônes. Par conséquent, la lumière frappant cette région donnera la vision la plus claire.

 

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L’épithélium pigmentaire rétinien (RPE) est l’une des structures de l’œil affectée dans la rétinite pigmentaire, avec les photorécepteurs – bâtonnets et cônes. Les défauts génétiques de la rétinite pigmentaire entraînent la mort de ces structures (apoptose). Les bâtonnets sont principalement touchés. Les bâtonnets se raccourcissent d’abord, puis meurent, plus encore vers la périphérie médiane de la rétine. Cette mort cellulaire des bâtonnets entraîne une perte de vision. La mort des cellules du cône se produit de la même manière. Cependant, il survient généralement plus tard dans la rétinite pigmentaire.

Dominant et récessif

Il existe quelque 32 gènes qui transmettent les traits associés à la rétinite pigmentaire. Lorsqu’elle est dominante, elle est plus susceptible d’être transmise de parent à enfant. Ceci est généralement associé à une rétinite pigmentaire dans la quarantaine. Parfois, le trait peut être récessif et le gène a été transmis de génération en génération. En d’autres termes, il peut apparaître soudainement chez une personne même si aucun membre de la famille immédiate ne l’a. Ceci est généralement associé à une rétinite pigmentaire d’apparition plus précoce, comme dans la vingtaine.

Il est important de noter que le fait de porter ces gènes ne signifie pas nécessairement qu’une personne développera une rétinite pigmentaire. Environ 1 personne sur 100 est porteuse de ces gènes, mais cela ne touche qu’environ 1 personne sur 4 000. Bien que la génétique soit connue pour être le principal facteur de la rétinite pigmentaire, la raison pour laquelle elle survient chez certains porteurs et pas chez d’autres n’est pas toujours claire. On pense qu’avec la présence de certains gènes, l’exposition à la lumière de stress peut jouer un certain rôle dans le développement de la rétinite pigmentaire.

Signes et symptômes

Les symptômes de la rétinite pigmentaire sont similaires à de nombreuses autres affections oculaires plus courantes où il y a perte de vision. Par conséquent, il est important qu’un ophtalmologiste soit consulté afin que la condition correcte soit diagnostiquée. Les signes et symptômes de la rétinite pigmentaire comprennent:

  • Mauvaise vision nocturne
  • Rétrécissement du champ de vision (perte de la vision périphérique)
  • Éclairs de lumière (photospia)

La plupart des autres constatations cliniques sont faites par un professionnel de la santé lors de l’examen de la rétine. Il est important de noter que ces symptômes peuvent apparaître dès le début de l’enfance avec une rétinite pigmentaire infantile. L’enfant, comme c’est le cas de l’adulte atteint de rétinite pigmentaire) peut avoir une acuité visuelle normale. Environ 50% des patients atteints de rétinite pigmentaire développeront un type de cataracte connu sous le nom de cataracte sous-capsulaire. La correction de la cataracte ne traitera pas la rétinite pigmentaire.

Diagnostic de la rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire doit être diagnostiquée par un professionnel de la vue. Il n’est pas rare que les symptômes soient d’abord associés à une dégénérescence maculaire liée à l’âge qui est la principale cause de cécité chez les personnes âgées. Cependant, la dégénérescence maculaire et la rétinite pigmentaire sont deux conditions différentes. Parfois, les gens confondent les symptômes de la rétinite pigmentaire avec une cataracte. Bien qu’une cataracte sous-capsulaire postérieure puisse survenir chez jusqu’à 50% des patients atteints de rétinite pigmentaire, il s’agit également d’une affection distincte.

Comparativement, la rétinite pigmentaire est beaucoup plus rare que ces autres dégénérescence maculaire ou cataracte. Une toxicité médicamenteuse peut également être suspectée ainsi que certaines infections pouvant provoquer des symptômes similaires. Ces conditions doivent être exclues lors du diagnostic. Un certain nombre de tests peuvent être effectués, le plus important étant une électrorétinographie (ERG). Parfois, un électro-oculogramme (EOG) peut également être effectué ainsi que des tests de couleur, une adaptation à l’obscurité et des tests génétiques pour confirmer un diagnostic de rétinite pigmentaire.

Traitement de la rétinite pigmentaire

Il n’existe pas de remède pour la rétinite pigmentaire à ce stade. Il n’y a pas non plus d’indication concluante que des mesures préventives peuvent fonctionner pour la rétinite pigmentaire, bien que les praticiens puissent recommander une alimentation riche en fruits et légumes, en particulier les légumes verts à feuilles. De plus, des doses non toxiques de certaines vitamines et minéraux peuvent être recommandées. Le stress léger peut avoir un certain rôle à jouer dans le développement de la rétinite pigmentaire et il est donc recommandé d’utiliser des lunettes de protection UV.

Médicament

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Le traitement médical, à la fois cliniquement vérifié et en cours de recherche, comprend:

  • Supplémentation en vitamine A / bêta-carotène, lutéine / zéaxanthine et acide docosahexaénoïque (DHA).
  • Acétazolamide
  • Bloqueurs de canaux calciques
  • Acide valproïque

Il est important de noter que tous ces suppléments et médicaments peuvent ne pas être bénéfiques. En outre, ces mesures de traitement ne peuvent pas inverser la condition, mais peuvent jouer un certain rôle dans le ralentissement de sa progression.

Chirurgie

Le traitement chirurgical comprend:

  • Greffe de cellules d’épithélium pigmentaire rétinien (RPE)
  • Prothèse rétinienne
  • Implant rétine
  • Thérapie génique (expérimentale)
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