Cérébrale autosomique dominanteartériopathieavec infarctus sous-corticaux etleucoencéphalopathie(CADASIL) est une maladie héréditaire rare qui affecte les vaisseaux sanguins, provoquant des accidents vasculaires cérébraux récurrents à l’âge adulte.
Les symptômes et les effets sont en corrélation avec les lésions cérébrales induites par un accident vasculaire cérébral et peuvent inclure des étourdissements, une faiblesse d’un côté du corps et des changements de vision. Au fil du temps, l’impact cumulatif des accidents vasculaires cérébraux dans différentes régions du cerveau peut conduire à la démence et au handicap.
Vous ou votre proche pourriez avoir besoin d’aide dans la vie quotidienne en raison de l’impact des accidents vasculaires cérébraux CADASIL. Le traitement peut aider à prévenir les accidents vasculaires cérébraux et à gérer les symptômes. Les tests génétiques peuvent aider à la planification familiale.
CADASIL héréditaire : causes et facteurs de risque génétiques
Une altération spécifique du gène NOTCH3 conduit à CADASIL.
Cette condition est héritée selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que quiconque hérite d’une seule copie du gène modifié développera la maladie. Le gène ne se trouve pas non plus sur le chromosome X ou Y.Chaque enfant d’un parent atteint de CADASIL a 50 % de chances d’hériter du gène modifié et d’avoir CADASIL.
L’altération héréditaire du gène NOTCH3 provoque des modifications dans les muscles lisses à l’intérieur des petits vaisseaux sanguins, rétrécissant ainsi les vaisseaux sanguins dans tout le corps.Cela peut bloquer la circulation sanguine, et le risque de blocage est plus élevé dans les vaisseaux sanguins du cerveau, entraînant des accidents vasculaires cérébraux.
Un accident vasculaire cérébral est un type de lésion cérébrale qui survient lorsqu’une région spécifique du cerveau est brièvement privée d’oxygène et de nutriments.
Variations de CADASIL
De nombreuses mutations (altérations) différentes du gène NOTCH3 peuvent provoquer CADASIL. Les effets peuvent varier légèrement selon les différentes altérations génétiques.
Progression des symptômes de CADASIL
Les premiers effets de CADASIL débutent généralement à l’âge adulte. Selon l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS), les symptômes commencent généralement entre 20 et 40 ans.
Les symptômes de CADASIL sont liés à la région du cerveau endommagée par un accident vasculaire cérébral. Les symptômes peuvent se développer soudainement lors d’un accident vasculaire cérébral, et des accidents vasculaires cérébraux récurrents dans différentes régions du cerveau entraînent une accumulation d’effets.
Les symptômes des accidents vasculaires cérébraux CADASIL peuvent inclure :
- Difficulté à marcher
- Vertiges
- Maux de tête
- Paresthésies (sensations inhabituelles) ou diminution de la sensation d’un côté du visage ou du corps
- Modifications de la vision, telles qu’une vision double ou une perte de vision dans un hémisphère (incapacité de voir d’un côté des deux yeux)
- Faiblesse d’un côté du visage ou du corps
Un accident vasculaire cérébral peut provoquer des symptômes soudains qui s’améliorent légèrement avec le temps. Du liquide et un gonflement entourent souvent la zone touchée par un accident vasculaire cérébral et, lorsque le liquide et le gonflement disparaissent au cours des jours ou des semaines suivants, les symptômes peuvent s’améliorer partiellement.
Lien sur la démence
La démence vasculaire est l’une des conséquences à long terme de la vie avec CADASIL.La démence est un déclin des capacités cognitives (résolution de problèmes, mémoire, raisonnement et soins personnels). La démence a de nombreuses causes, comme la maladie d’Alzheimer.
Dans la démence vasculaire, de multiples accidents vasculaires cérébraux dans tout le cerveau interfèrent avec les capacités cognitives. La réflexion, la mémoire et la résolution de problèmes nécessitent une coordination entre les zones du cerveau. L’accumulation de nombreux accidents vasculaires cérébraux entraîne une diminution de la communication entre les différentes régions du cerveau, conduisant éventuellement à une démence vasculaire.
Les symptômes de la démence vasculaire peuvent inclure :
- Diminution de la capacité à acquérir de nouvelles compétences
- Diminution de l’appétit
- Oublier de nouvelles informations
- Oublier des informations et des compétences plus anciennes
- Confusion et oubli fréquents
- Rire ou pleurer de manière inappropriée
- Augmentation du sommeil
- Perte d’intérêt pour les activités habituelles
- Objets égarés
- Négliger l’hygiène personnelle
- Ne plus pouvoir utiliser des objets ou effectuer des tâches que vous faisiez auparavant
- Ne pas reconnaître des personnes ou des lieux que vous connaissiez
- Changements de personnalité, tels que l’appréhension et la peur
Alors que CADASIL entraîne souvent un déclin neurologique, une étude réalisée en 2022 auprès de 129 personnes de plus de 65 ans a révélé que 17,8 % d’entre elles étaient neurologiquement intactes, ne montrant aucun déclin.
Âge du diagnostic et apparition des symptômes
L’âge du diagnostic CADASIL peut varier en fonction des antécédents familiaux. Si vous savez que vous ou votre enfant risquez de développer les effets de CADASIL, vous pouvez obtenir un diagnostic grâce à des tests génétiques avant même que les symptômes ne commencent à apparaître.
Si vous n’avez pas d’antécédents familiaux de CADASIL, le diagnostic peut prendre un certain temps. Si vous recevez un diagnostic d’accident vasculaire cérébral à un jeune âge, votre équipe de soins prendra en compte une gamme de différents facteurs de risque d’accident vasculaire cérébral pour vous aider à identifier les raisons pour lesquelles vous pourriez avoir subi un accident vasculaire cérébral.
Parce que CADASIL est rare (on estime qu’il affecte 2 à 5 personnes sur 100 000),d’autres problèmes de santé qui augmentent le risque d’accident vasculaire cérébral seraient probablement pris en compte avant de subir un test génétique pour CADASIL.
Tests d’imagerie dans CADASIL
L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau (IRMb) peut montrer de nombreux petits accidents vasculaires cérébraux dans tout le cerveau, souvent décrits comme une maladie des petits vaisseaux ou une maladie diffuse de la substance blanche.
Effets et complications après un AVC
Après un accident vasculaire cérébral, vous pouvez ressentir des effets neurologiques persistants et d’autres complications de santé.
Les complications après un AVC CADASIL peuvent impliquer :
- Changements dans la pensée, la mémoire, la concentration et la résolution de problèmes
- Dépression
- Hallucinations (ressentir des choses qui n’existent pas)
- Troubles du mouvement, comme la maladie de Parkinson
- Raideur musculaire
- Saisies
Vivre avec une mobilité réduite peut également entraîner des complications, telles qu’une pneumonie (infection pulmonaire), des infections des voies urinaires (IVU) et des escarres.
Traitement pour la gestion des symptômes
Les traitements par CADASIL visent à prévenir les accidents vasculaires cérébraux et à gérer leurs effets.
En général, les accidents vasculaires cérébraux provoqués par CADASIL ne sont généralement pas associés aux facteurs de risque typiques d’accident vasculaire cérébral : maladie cardiaque, hypertension (pression artérielle élevée), diabète et taux de cholestérol élevé.Le dépistage de ces facteurs de risque est important pour prévenir leur risque additif d’accident vasculaire cérébral.
Un traitement antiplaquettaire, tel que l’aspirine, qui est couramment utilisé pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux chez les personnes présentant des facteurs de risque connus, peut parfois être bénéfique pour les personnes atteintes de CADASIL.Vous devrez discuter des risques et des avantages avec votre spécialiste.
Si vous avez déjà ressenti les effets de CADASIL, vous devrez peut-être suivre un traitement pour vous aider à optimiser vos capacités. Cela peut inclure une thérapie physique pour la faiblesse et les difficultés de coordination, une thérapie cognitive pour les signes de démence et une psychothérapie ou des médicaments pour les troubles de l’humeur.
Maladies cardiaques et CADASIL
Bien que les accidents vasculaires cérébraux soient la conséquence la plus prédominante de CADASIL, la maladie peut affecter les vaisseaux sanguins dans tout le corps, y compris dans le cœur. Les symptômes peuvent inclure des douleurs thoraciques, un essoufflement et des étourdissements.
Statistiques sur l’espérance de vie
Des études ont estimé une espérance de vie de 65 ans pour les hommes et de 71 ans pour les femmes atteintes de CADASIL.
Il peut être difficile de prédire combien de temps une personne survivra après le diagnostic de CADASIL. Les accidents vasculaires cérébraux récurrents associés à cette maladie ne sont généralement pas mortels, mais tout accident vasculaire cérébral peut être mortel s’il affecte une partie cruciale du cerveau ou provoque une blessure importante, comme une chute.
Différentes variantes de CADASIL affectent également le risque d’accident vasculaire cérébral et l’âge du premier accident vasculaire cérébral.Mais même les personnes présentant la même variation génétique peuvent avoir des évolutions différentes de la maladie.
Dans une étude portant sur 41 personnes atteintes de CADASIL, 54 % étaient encore en vie après 18 ans d’étude.Les décès sont survenus entre 50 et 75 ans. Ceux qui étaient plus âgés, plus handicapés, avaient subi un accident vasculaire cérébral et présentaient des lacunes (petites cavités) observées en imagerie cérébrale étaient plus susceptibles d’être décédés.
Adaptation, soutien et ressources
Vivre avec une maladie chronique incurable peut être difficile et stressant. Vous n’êtes pas obligé de vous débrouiller tout seul. Recherchez le soutien de professionnels ou d’autres personnes vivant avec la même maladie.
Quelques ressources que vous pouvez envisager :
- Société Alzheimer
- guérirCADASIL
- L’espoir du chasseur
- Organisation nationale des maladies rares (NORD)
S’inscrire à un essai clinique
Bien que certains traitements puissent aider à améliorer vos résultats avec CADASIL, il n’existe actuellement aucun remède. Vous pouvez envisager de vous renseigner sur les essais cliniques afin d’avoir accès aux nouvelles options de traitement.
Vous pouvez trouver des informations sur les essais cliniques auprès de votre médecin, qui pourra peut-être vous aider à identifier les essais qui vous conviendraient le mieux. De plus, vous pouvez rechercher des informations via les groupes de soutien CADASIL et via le NINDS.
Résumé
L’artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL) est une maladie héréditaire rare qui provoque des maladies des vaisseaux sanguins et des accidents vasculaires cérébraux. Les principaux effets de cette maladie sont dus à des lésions cérébrales causées par de petits accidents vasculaires cérébraux dans tout le cerveau et peuvent impliquer des déficits cognitifs (problèmes de mémoire et de raisonnement), ainsi qu’une faiblesse, des étourdissements, des changements de personnalité et des maux de tête.
La prévention des accidents vasculaires cérébraux est un élément clé de la gestion de cette maladie, et la réadaptation après un accident vasculaire cérébral peut améliorer la qualité de vie. Si vous avez des antécédents familiaux de CADASIL, il est important de maintenir des soins médicaux rapprochés afin que vous puissiez bénéficier du traitement le plus efficace.
