Aperçu de la paralysie supranucléaire progressive

Lorsque l’acteur et comédien britannique Dudley Moore est décédé le 27 mars 2002, la cause officielle du décès était une pneumonie. Mais en réalité, Moore luttait contre une maladie rare connue sous le nom de paralysie supranucléaire progressive (PSP), qui provoque la détérioration progressive des parties du cerveau qui régulent l’équilibre, le contrôle musculaire, la fonction cognitive et certains mouvements volontaires et involontaires tels que la déglutition et les mouvements oculaires.

Causes

Bien que la cause de la paralysie supranucléaire progressive soit largement inconnue, on pense qu’elle est associée à une mutation sur une partie spécifique d’un gène appelé chromosome 17.

Malheureusement, ce n’est pas si rare qu’une mutation. Alors que presque toutes les personnes atteintes de PSP présentent cette anomalie génétique, il en va de même pour les deux tiers de la population générale. En tant que telle, la mutation est considérée comme un facteur contributif plutôt que le seul facteur de la maladie. Les toxines environnementales et d’autres problèmes génétiques peuvent également jouer un rôle.

Les scientifiques ne savent pas non plus exactement dans quelle mesure la PSP est associée à la maladie de Parkinson ou à la maladie d’Alzheimer, avec lesquelles elle partage certains symptômes caractéristiques.

Symptômes

L’un des symptômes « révélateurs » les plus caractéristiques de la PSP concerne le contrôle des mouvements oculaires, notamment la capacité de baisser les yeux. La condition est connue sous le nom d’ophtalmoparésie. Le mouvement vertical des yeux est généralement affecté. À mesure que la situation s’aggrave, le regard vers le haut peut également être affecté.

En raison du manque de contrôle focal, les personnes souffrant d’ophtalmoparésie se plaignent fréquemment d’une vision double, d’une vision floue et d’une sensibilité à la lumière. Un mauvais contrôle des paupières peut également survenir.

À mesure que d’autres parties du cerveau sont affectées, la PSP se manifeste par une série de symptômes courants qui ont tendance à s’aggraver avec le temps. Ceux-ci incluent :

• Instabilité et perte d’équilibre
• Ralentissement général des mouvements
• Des mots flous
• Difficulté à avaler (dysphagie)
• Perte de mémoire
• Spasmes musculaires du visage
• Une inclinaison de la tête vers l’arrière due à un raidissement des muscles du cou
• Incontinence urinaire
• Changements de comportement, y compris perte d’inhibition et explosions soudaines
• Ralentissement de la pensée complexe et abstraite
• Perte de compétences organisationnelles ou de planification (telles que gérer les finances, se perdre, respecter ses engagements professionnels)

Diagnostic

La PSP est souvent mal diagnostiquée aux premiers stades de la maladie et est souvent attribuée à tort à une infection de l’oreille interne, à un problème de thyroïde, à un accident vasculaire cérébral ou à la maladie d’Alzheimer (en particulier chez les personnes âgées).

En cas de PSP, il y aura généralement des signes d’atrophie (atrophie) dans la partie du cerveau qui relie le cerveau à la moelle épinière. Sur une IRM, une vue latérale de ce tronc cérébral peut montrer ce que certains appellent un signe « pingouin » ou « colibri » (ainsi nommé parce que sa forme ressemble à celle d’un oiseau).

Ceci, associé aux symptômes, aux investigations différentielles et aux tests génétiques, peut fournir les preuves nécessaires pour établir un diagnostic.

Comment la PSP diffère de la maladie de Parkinson

Afin de différencier la PSP de la maladie de Parkinson, les médecins prendront en considération des éléments tels que la posture et les antécédents médicaux.

Les personnes atteintes de PSP maintiendront généralement une posture droite ou courbée, tandis que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson auront tendance à avoir une position plus penchée vers l’avant.

De plus, les personnes atteintes de PSP sont plus sujettes aux chutes dans les premières années suivant le diagnostic en raison d’un déséquilibre progressif. Alors que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson courent également un risque considérable de chute, celles atteintes de PSP ont tendance à le faire vers l’arrière en raison du raidissement caractéristique du cou et de la posture cambrée du dos.

Cela étant dit, la PSP est considérée comme faisant partie d’un groupe de maladies neurodégénératives appelées syndrome de Parkinson plus, dont certaines incluent également la maladie d’Alzheimer.

Traitement

Il n’existe pas de traitement spécifique pour la PSP.Certaines personnes peuvent réagir aux mêmes médicaments que ceux utilisés pour traiter la maladie de Parkinson, comme la lévodopa ou l’amantadine, bien que la réponse ait tendance à être faible.

Certains médicaments antidépresseurs, tels que le Prozac (fluoxétine), l’amitryptiline et l’imipramine, peuvent aider à soulager certains des symptômes cognitifs ou comportementaux qu’une personne peut ressentir.

Outre les médicaments, des lunettes spéciales (à double foyer, prismes) peuvent aider à résoudre les problèmes visuels, tandis que les aides à la marche et autres dispositifs adaptatifs peuvent améliorer la mobilité et prévenir les chutes.

La physiothérapie peut aider à garder les articulations souples et à prévenir la détérioration des muscles due à l’inactivité.Il peut également fournir un entraînement à l’équilibre, un conditionnement et une optimisation des appareils fonctionnels. En cas de dysphagie sévère, une sonde d’alimentation peut être nécessaire.

Les électrodes implantées chirurgicalement et les générateurs d’impulsions utilisés dans la thérapie de stimulation cérébrale profonde pour la maladie de Parkinson ne se sont pas révélés efficaces dans le traitement de la PSP.