Anémie falciforme (globules rouges drépanocytaires)

Les globules rouges possèdent une protéine connue sous le nom d’hémoglobine qui se lie et transporte l’oxygène des poumons vers d’autres parties du corps. Par conséquent, l’hémoglobine est essentielle à la survie et au fonctionnement normal du corps. Tout défaut dans le gène codant pour cette protéine porteuse d’oxygène peut perturber toutes les fonctions vitales du corps et présenter un spectre de conditions potentiellement mortelles. Une fois qu’une telle condition est la drépanocytose.

Définition de l’anémie falciforme

L’anémie falciforme (SCA) est une maladie anémique héréditaire qui apparaît en raison d’un défaut du gène codant pour l’hémoglobine (HbS). En raison de la mutation, les globules rouges deviennent en forme de faucille (en forme de croissant). La durée de vie de ces globules rouges défectueux est également considérablement réduite. En fin de compte, il y a un déclin de la population de globules rouges conduisant à l’anémie. La faucille produit des extrémités collantes qui font s’agglutiner les globules rouges et obstruer les vaisseaux sanguins. Une circulation sanguine obstruée et un apport en oxygène insuffisant entraînent une série de troubles fonctionnels qui s’avèrent souvent fatals.

 

Incidence de l’anémie falciforme

L’anémie falciforme est plus fréquente dans la population afro-américaine aux États-Unis. Cependant, il est également couramment observé dans les communautés indiennes, de la Méditerranée orientale et du Moyen-Orient. Environ 8% des Afro-Américains sont atteints de drépanocytose. Il est plus fréquent chez les Afro-Américains d’origine centrafricaine. En Afrique, la prévalence peut atteindre 30%.

Physiopathologie de l’anémie falciforme

Les globules rouges, ou érythrocytes, ont généralement une forme biconcave. Il est similaire à un disque avec une dépression centrale. Contrairement aux autres cellules du corps, il ne contient pas de noyau. Les globules rouges ont une épaisseur d’environ 7 à 8 millimètres et sont suffisamment flexibles pour se plier et se faufiler à travers de minuscules capillaires. L’hémoglobine (HbA), une protéine qui aide au transport de l’oxygène, remplit presque tout le volume de la cellule RBC. L’hémoglobine comprend une simple molécule de protéine hème contenant du fer. Les molécules de fer de l’hème, retiennent l’oxygène pendant son transport dans le sang. L’oxygène est absorbé par les poumons et distribué à tous les tissus du corps pour son métabolisme en cours.

 

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Forme de faucille des globules rouges

Un défaut du gène codant pour l’hémoglobine (HbS) modifie sa structure moléculaire. Bien que les niveaux d’oxygène normaux ne précipitent aucun changement de l’HbS, sous un faible niveau d’oxygène, des molécules simples d’HbS se fusionnent pour former un polymère complexe. La présence d’autres formes d’hémoglobine, dilue la concentration d’HbS et interfère avec sa polymérisation. Lorsqu’il est exposé à des conditions de faible teneur en oxygène, le RBC biconcave est converti en forme de faucille. Souvent, la faucille initiale est réversible avec une réoxygénation, ce qui fait que les globules rouges en forme de faucille redeviennent biconcaves. Cependant, avec des épisodes récurrents, la flexibilité est perdue. Les globules rouges ne peuvent pas revenir à la forme biconcave même avec la restauration des niveaux normaux d’oxygène.

Effets de la faucille

Le changement de forme des globules rouges entraîne une multitude de symptômes cliniques. Les mutations de l’hémoglobine entraînent également des modifications de la perméabilité de la membrane des globules rouges et des interactions cellulaires. La forme de la faucille produit des extrémités collantes libres qui collent souvent ensemble pour former des amas de cellules. Les cellules immunitaires phagocytaires appelées macrophages ont tendance à détruire ces cellules de forme anormale et à réduire la demi-vie des globules rouges. Cela conduit à une anémie hémolytique, ce qui signifie que la concentration d’hémoglobine dans le sang est inférieure à la normale en raison de la destruction des globules rouges. Ces cellules déformées obstruent également les vaisseaux sanguins, interrompant le flux sanguin normal. Divers organes et tissus du corps sont alors privés d’oxygène dans une certaine mesure, en particulier en période de demande accrue.

 

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Conséquences de l’anémie falciforme

Bien que les effets de l’anémie falciforme soient répandus, il y a des effets plus importants sur certains organes et tissus. L’état de faible teneur en oxygène affecte négativement la moelle osseuse et les os. La fonction rénale est également affectée par les changements structurels du rein. La rate sert de réservoir de globules rouges et d’autres cellules sanguines. L’anémie falciforme a donc également un impact sur la fonction de la rate. Des parties de la rate peuvent mourir en raison d’une privation d’oxygène. Étant donné que la rate joue un rôle essentiel dans la fonction immunitaire, la déficience liée à la drépanocytose réduit l’immunité. Une personne peut donc être plus sujette à diverses infections potentiellement mortelles.

Héritage de l’anémie falciforme

L’anémie falciforme est une maladie autosomique récessive. L’héritage d’une copie du gène défectueux de chaque parent est nécessaire pour que la maladie devienne présente. Les individus hétérozygotes (porteurs), ayant un trait drépanocytaire, ne possèdent qu’une seule copie de l’allèle HbS. Ces individus produisent une combinaison d’hémoglobine normale et mutée. Une petite population de globules rouges peut prendre la forme d’une faucille chez les porteurs, mais cela n’entraîne pas de symptômes de la maladie. Les parents atteints d’anémie falciforme auront:

  • 1 enfant sur 4 ayant une hémoglobine normale (HbA HbA)
  • 1 enfant sur 2 présentant un trait d’anémie falciforme (HbA HbS)
  • 1 enfant sur 4 atteint d’anémie falciforme (HbS HbS)

Causes de l’anémie falciforme

Tout événement qui augmente la concentration d’acide dans le sang est plus susceptible d’induire la drépanocytose des globules rouges. Les principaux événements qui peuvent précipiter de tels changements comprennent:

  • Faible taux d’oxygène dans le sang (hypoxie)
  • Déshydratation ou perte de fluides corporels (concentre les acides dans le sang)
  • Les infections

D’autres déclencheurs moins courants comprennent:

  • Exposition au froid
  • Acidose
  • Stress émotionnel et physique
  • Consommation d’alcool
  • Carence en acide folique
  • Ingestion de certaines toxines

Anémie falciforme et paludisme

Le trait drépanocytaire offre une résistance à l’infection paludéenne mortelle causée par le parasite Plasmodium falciparum . Les raisons possibles incluent:

  • La faucille élimine les parasites de la cellule
  • Les cellules drépanocytaires rendent peut-être la pénétration et les perspectives métaboliques difficiles pour les parasites

Cependant, cette protection contre le paludisme ne doit pas nuire au fait que l’anémie falciforme elle-même peut avoir des conséquences mortelles.

Symptômes de l’anémie falciforme

La réduction du flux sanguin vers divers tissus et organes en raison de l’obstruction des vaisseaux bloqués associée à une concentration d’oxygène plus faible conduit à des lésions tissulaires souvent perçues comme de la douleur. Il compromet également la fonction du tissu ou de l’organe affecté, contribuant ainsi à divers autres symptômes.

Douleur

La douleur est le symptôme le plus notable de l’anémie falciforme. La gravité de la douleur dépend de l’étendue de l’obstruction des vaisseaux ou des dommages aux organes. La douleur drépanocytaire typique apparaît spontanément et peut durer de quelques heures à plusieurs jours. Des conditions extrêmement douloureuses peuvent nécessiter une attention médicale immédiate. Les zones couramment touchées comprennent l’abdomen et les os longs des extrémités.

Autres symptômes

Les premiers symptômes apparaissent 6 mois après la naissance.

  • Le manque d’approvisionnement en sang et en oxygène des tissus entraîne la mort cellulaire (nécrose) qui peut présenter des symptômes tels que:
  • Mains et pieds douloureux et enflés (dactylite)
  • Mort cellulaire dans les articulations (nécrose articulaire) et les os (nécrose avasculaire)
  • Douleur osseuse due à un infarctus de la moelle osseuse

Complications de l’anémie falciforme

Les cas sévères d’anémie falciforme peuvent entraîner diverses complications telles que:

  • Détresse respiratoire
  • Infection à parvovirus
  • Sensibilité accrue aux infections bactériennes mortelles
  • Hypertension pulmonaire – pression élevée dans les poumons entraînant une respiration difficile
  • Dommages aux organes
  • Formation de calculs biliaires et obstruction du canal biliaire.
  • Insuffisance rénale
  • Perte de vision
  • Retard de croissance corporelle et puberté retardée
  • Insuffisance cardiaque
  • AVC et autres troubles neurologiques

Diagnostic de l’anémie falciforme

Bien que les symptômes et les antécédents familiaux puissent soulever la suspicion d’anémie falciforme, des investigations complémentaires sont nécessaires. Différents tests peuvent être effectués pour détecter les éléments suivants:

  • Présence du gène HbS qui peut également être pratiqué sur l’enfant à naître par amniocentèse
  • Faucillement de la plupart des globules rouges dans un échantillon de sang
  • Réduction du nombre de globules rouges
  • Déformations osseuses

 

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Traitement de l’anémie falciforme

Les soins préventifs sont recommandés pour gérer les symptômes de la drépanocytose. Ceci comprend :

  • S’abstenir de tout effort mental et physique
  • Prise d’eau suffisante
  • Suppléments d’acide folique et alimentation saine
  • Un apport supplémentaire d’oxygène et des analgésiques doivent être utilisés en cas d’urgence.

Les transfusions

Les transfusions sanguines ne sont pas systématiquement nécessaires pour la drépanocytose. L’anémie peut être prévenue Elle n’est envisagée qu’en cas de destruction soudaine de grandes quantités de globules rouges associée à certaines infections ou séquestration splénique aiguë.

Une greffe de moelle osseuse

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La greffe de moelle osseuse est la stratégie la plus efficace pour traiter la drépanocytose. Les cellules de la moelle osseuse du patient atteint d’anémie falciforme sont remplacées par la moelle d’un donneur sain. En raison du risque de rejet par l’organisme du patient et de la rareté des donneurs, le traitement des symptômes secondaires constitue une meilleure option.

Médicament

  • Antibiotiques et vaccinations pour traiter ou prévenir les infections mortelles
  • Le déférasirox empêche l’accumulation excessive de fer qui cause des dommages aux organes
  • L’hydroxyurée réduit la fréquence des épisodes douloureux et stimule la production d’hémoglobine fœtale qui empêche la faucille des globules rouges. Cependant, une utilisation à long terme peut augmenter le risque d’infections et entraîner une leucémie.

D’autres médicaments peuvent être utilisés pour traiter et gérer les diverses complications associées à la drépanocytose.

Références :

http://emedicine.medscape.com/article/205926-overview

http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324

http://www.merckmanuals.com/home/blood_disorders/anemia/sickle_cell_disease.html

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