L’acidémie isovalérique est une condition médicale rare dans laquelle le corps n’est pas capable de décomposer certaines protéines de manière appropriée. L’acidémie isovalérique est également appelée trouble des acides organiques et cette condition provoque l’accumulation d’acides spécifiques appelés acides organiques. Si les niveaux de ces acides organiques atteignent des niveaux anormaux dans le sang ou l’urine, ils constituent une menace sérieuse pour la santé d’un individu. Dans des circonstances normales, le corps décompose les protéines présentes dans les aliments en substances plus petites appelées acides aminés, qui sont ensuite décomposées par le corps pour fournir de l’énergie au corps et faciliter la croissance. Les personnes atteintes d’acidémie isovalérique ont des niveaux anormaux d’une enzyme spécifique, ce qui facilite la dégradation d’un acide aminé appelé leucine. Les problèmes de santé associés à l’acidémie isovalérique sont variables et peuvent être légers voire mortels dans certains cas. Lorsque cette affection est en phase aiguë, les caractéristiques de cette maladie apparaissent quelques jours après la naissance et comprennent une mauvaise alimentation, des vomissements fréquents, des convulsions et une léthargie extrême. Si elle n’est pas traitée, elle peut évoluer vers des complications plus graves, notamment le coma et même la mort. L’une des caractéristiques de l’acidémie isovalérique est une odeur distincte de sueur dans les pieds.
Quelles sont les causes de l’acidémie isovalérique ?
Pour que le corps fonctionne correctement et pour qu’un individu reste en bonne santé, un apport approprié en protéines est vital. Cette protéine est obtenue par le corps à partir de la nourriture que l’on mange. Le corps décompose les aliments en substances plus petites appelées acides aminés. Une fois que les acides aminés sont formés, des enzymes spécifiques décomposent davantage ces acides aminés et facilitent la croissance et fournissent de l’énergie au corps. L’acidémie isovalérique se développe lorsqu’une enzyme appelée isovaléryl-CoA déshydrogénase fonctionne mal ou est complètement absente du corps. La fonction de cette enzyme est de décomposer une substance connue sous le nom d’isovaléryl-CoA. Cette substance est fabriquée dans le corps lorsque l’acide aminé appelé leucine est décomposé. Si un enfant atteint d’acidémie isovalérique mange des aliments riches en protéines,
Quels sont les symptômes de l’acidémie isovalérique?
Les symptômes de l’acidémie isovalérique comprennent :
- Très mauvais appétit
- Léthargie
- Vomissement
- Incapacité à rester au chaud
- Odeur distincte des pieds
- Condition médicale appelée acidose métabolique
- Niveaux élevés d’ammoniaque dans le sang
- Présence de corps cétoniques dans les urines
- Faible numération plaquettaire
- Faible nombre de globules blancs
- Saisies
- Encéphalopathie
- Coma et parfois mort. (dans les cas graves)
Comment l’acidémie isovalérique est-elle diagnostiquée ?
Les tests génétiques sont suggérés pour diagnostiquer l’acidémie isovalérique, car ce test recherchera les changements dans les gènes qui causent l’acidémie isovalérique. En dehors de cela, des tests spéciaux sont effectués sur des échantillons de sang, d’urine et de peau pour confirmer le diagnostic d’acidémie isovalérique.
Quels sont les traitements de l’acidémie isovalérique ?
Si l’acidémie isovalérique est suspectée, un traitement immédiat est impératif afin de prévenir d’autres complications de la maladie. Le traitement de l’acidémie isovalérique est généralement nécessaire tout au long de la vie.
Les traitements recommandés pour l’acidémie isovalérique comprennent :
Régime alimentaire pour l’acidémie isovalérique : les enfants touchés doivent consommer un régime spécialement formulé à faible teneur en leucine. Le diététicien formulera un tableau alimentaire détaillé dans lequel les aliments contenant des quantités adéquates de protéines, de nutriments et d’autres aliments producteurs d’énergie seront répertoriés. Certains des aliments qu’un enfant atteint doit éviter sont :
- Lait/Produits laitiers
- Viande
- Œufs
- Poisson
- Légumineuses
- Des noisettes
- Beurre d’arachide.
La majorité des légumes et des fruits peuvent être consommés, mais en quantités mesurées. Outre les aliments répertoriés par le diététicien, il existe d’autres aliments de formule disponibles qui sont faibles en protéines mais qui sont toujours équilibrés comme les farines et le riz à faible teneur en protéines qui sont spécialement conçus pour les personnes souffrant de troubles des acides organiques.
Médicaments pour l’acidémie isovalérique : La glycine est un type d’acide aminé qui élimine l’acide isovalérique du corps et, par conséquent, un supplément de glycine est administré aux enfants atteints d’acidémie isovalérique. Outre ces suppléments, certains enfants reçoivent également de la L-carnitine, qui a également montré des résultats positifs dans l’acidémie isovalérique. Ces médicaments doivent être prescrits par le médecin.
En cas de crise métabolique, un traitement est nécessaire immédiatement et l’enfant peut être traité avec des bicarbonates, du glucose et d’autres médicaments administrés par voie intraveineuse en milieu hospitalier afin de diminuer les niveaux d’acide dans le sang.
