Achondroplasie : symptômes, traitement, causes et diagnostic

Qu’est-ce que l’achondroplasie ?

Aux premiers stades du développement, une grande partie du squelette fœtal est constituée de tissu cartilagineux, qui se transforme en os. L’achondroplasie survient lorsque le tissu cartilagineux ne se développe pas dans les os des bras et des jambes. Cette maladie génétique entraîne un nanisme des membres courts, les parties supérieures des bras et des jambes étant plus courtes que les parties inférieures de ces membres (raccourcissement rhizomélique).

Quelle est la différence entre l’achondroplasie et la dysplasie squelettique (nanisme) ?

L’achondroplasie est la forme la plus courante de dysplasie squelettique, terme générique utilisé pour identifier des centaines d’affections affectant la croissance des os et du cartilage. L’achondroplasie cible spécifiquement la croissance osseuse des bras et des jambes.

L’achondroplasie est-elle héréditaire ?

• La plupart des cas d’achondroplasie ne sont pas héréditaires. N’importe qui peut être touché par l’achondroplasie. Environ 80 % des personnes atteintes d’achondroplasie ont des parents de taille normale et naissent avec une nouvelle altération génétique (mutation de novo). Il est rare que ces parents aient un autre enfant atteint d’achondroplasie.
• Un seul parent doit transmettre le gène pour qu’un enfant naisse avec une achondroplasie (autosomique dominante). Il y a 50 % de chances qu’une personne atteinte d’achondroplasie et un partenaire non atteint d’achondroplasie aient un enfant atteint de cette maladie.
• Si les deux parents souffrent d’achondroplasie, il y a 25 % de chances que l’enfant naisse avec une achondroplasie homozygote, ce qui entraîne une mortinatalité ou la mort peu de temps après la naissance.

Combien de personnes sont touchées par l’achondroplasie ?

Environ 1 personne sur 15 000 à 1 personne sur 40 000 naît avec une achondroplasie.

Comment l’achondroplasie affecte-t-elle le corps de mon enfant ?

Les nourrissons nés avec une achondroplasie ont normalement un faible tonus musculaire (hypotonie), ce qui pourrait retarder le développement des capacités motrices. Il existe également un risque élevé de compression de la moelle épinière et de blocage des voies respiratoires supérieures chez les nourrissons, ce qui augmente le risque de complications de santé.

Il est courant que les personnes atteintes d’achondroplasie aient des problèmes respiratoires, des otites récurrentes et soient sujettes à l’obésité.

Tous les enfants atteints d’achondroplasie doivent être soigneusement surveillés régulièrement par un professionnel de la santé pour traiter ou prévenir tout symptôme pouvant survenir.

Quelles sont les causes de l’achondroplasie ?

L’achondroplasie est causée par une mutation génétique dans le récepteur qui convertit le cartilage en os au cours du développement fœtal.

Quels sont les symptômes de l’achondroplasie ?

• Les os sont raccourcis (cuisse, haut du bras).
• Mains et pieds courts.
• Grande séparation entre le troisième et le quatrième doigt.
• Hauteur maximale de 4 pieds.
• Tête plus grosse que la normale.
• Front proéminent.
• Nez plat.
• Retard de développement chez les nourrissons (assis, ramper, marcher).

Quels sont les effets à long terme de l’achondroplasie sur votre corps ?

• Douleurs au dos et aux jambes.
• Problèmes respiratoires (apnée).
• Obésité.
• Infections récurrentes de l’oreille.
• Dos courbé.
• Jambes arquées.
• Excès de liquide dans votre cerveau (hydrocéphalie).
• Apnée obstructive du sommeil.

À quel âge l’achondroplasie peut-elle être diagnostiquée ?

Les médecins peuvent utiliser des échographies pour détecter l’achondroplasie avant la naissance si les bras et les jambes de votre bébé semblent plus courts que la moyenne et si sa tête est grosse. La plupart des cas d’achondroplasie ne sont confirmés qu’après la naissance.

Comment diagnostique-t-on l’achondroplasie ?

• Radiographie.
• Examen physique.
• Examen prénatal (si l’un ou les deux parents sont concernés).
• Tests génétiques (gène FGFR3).
• IRM ou tomodensitométrie pour identifier une faiblesse musculaire ou une compression de la moelle épinière.

Comment traite-t-on l’achondroplasie ?

Il n’existe pas de traitement spécifique pour l’achondroplasie autre que la gestion des symptômes. La surveillance de la taille, du poids et du périmètre crânien est recommandée lors du diagnostic précoce chez les nourrissons afin de suivre les progrès de la croissance.

Existe-t-il un remède contre l’achondroplasie ?

Non, il n’existe pas de remède contre l’achondroplasie, mais presque toutes les personnes diagnostiquées sont capables de vivre une vie bien remplie et en bonne santé.

Comment gérer les symptômes de l’achondroplasie ?

La prise en charge de l’achondroplasie se concentre sur la prise en charge des complications potentielles, qui peuvent inclure :

• Gestion du poids et promotion de saines habitudes alimentaires pour prévenir l’obésité.
• Chirurgie (shunt ventriculo-péritonéal) pour diminuer la pression du liquide sur votre cerveau ou pour corriger une complication potentiellement mortelle appelée compression de la jonction craniocervicale.
• Chirurgie pour enlever les végétations adénoïdes et les amygdales.
• Hormones de croissance.
• Utilisation d’un masque nasal à pression positive continue (CPAP) pour l’apnée.
• Tubes auriculaires ou antibiotiques pour prévenir les otites.
• Soutien à la socialisation.
• De nombreuses recherches sont en cours sur les médicaments qui pourraient aider à augmenter la taille de quelques centimètres.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’achondroplasie ?

La majorité des personnes atteintes d’achondroplasie ont une durée de vie et une intelligence normales, quel que soit leur retard de développement pendant la petite enfance. Bien que des complications liées à l’achondroplasie soient possibles, prendre soin des symptômes peut aider à prévenir de graves problèmes de santé plus tard dans la vie.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint d’achondroplasie ?

L’achondroplasie étant une maladie génétique rare qui résulte souvent d’une nouvelle mutation génétique, il n’existe aucun moyen de prévenir ces cas aléatoires. Si un parent souffre d’achondroplasie, le risque de transmission pourrait être considérablement réduit grâce aux tests génétiques préimplantatoires. Si vous souhaitez en savoir plus, veuillez en parler avec votre fournisseur OB/GYN.

Comment puis-je aider mon enfant atteint d’achondroplasie ?

Les enfants atteints d’achondroplasie peuvent mener une vie saine et bien remplie. Après avoir traité les besoins médicaux de votre enfant, concentrez-vous sur la création d’un environnement accueillant pour que votre enfant puisse s’épanouir en :

• Éliminer les difficultés physiques pour favoriser l’autonomie (utilisation d’un escabeau, extension des interrupteurs).
• Apporter un soutien émotionnel et éducatif (pour prévenir le harcèlement à l’école).
• S’engager avec des groupes et des organisations de la communauté du nanisme.

Quand dois-je contacter mon professionnel de la santé ?

Rester régulier avec des contrôles pendant la petite enfance et tout au long de l’enfance peut prévenir l’apparition de nombreux symptômes de l’achondroplasie.

Contactez votre professionnel de la santé pendant la petite enfance si votre enfant n’atteint pas les normes de taille pour son âge ou si vous constatez des retards de développement dans les objectifs physiques, comme s’asseoir, ramper et marcher.

Si votre enfant a des difficultés à respirer, a fréquemment des otites, des douleurs au dos et aux jambes ou s’il risque d’être obèse, consultez un professionnel de la santé.