Le syndrome de Duane affecte les muscles oculaires de sorte que la capacité de déplacer l’œil vers l’intérieur, vers l’extérieur ou dans les deux sens est limitée. Dans cet article, vous découvrirez la maladie, son impact sur la vie quotidienne et le moment où elle nécessite un traitement.
Également connu sous le nom de syndrome de rétraction de Duane, syndrome de rétraction oculaire et syndrome de Stilling-Turk-Duane, ce trouble rare est causé par un «mauvais câblage» des muscles droits médial et latéral (les muscles qui déplacent les yeux) chez le fœtus in utero .
La cause exacte n’est pas claire, mais semble être une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Le séquençage direct du gène CHN1 a détecté des mutations dans le gène CHN1 , qui sont associées au syndrome de Duane isolé familial.
On pense que le dysfonctionnement se produit entre la troisième et la huitième semaine de grossesse, lorsque les muscles oculaires et les nerfs crâniens se développent. En effet, en plus des muscles oculaires touchés, les personnes atteintes du syndrome de Duane peuvent également manquer du sixième nerf crânien, qui est impliqué dans le mouvement des yeux.
Le syndrome de Duane est généralement détecté avant l’âge de 10 ans et est plus fréquent chez les filles que chez les garçons. La race et l’origine ethnique ne jouent aucun rôle dans la détermination des personnes concernées. Le trouble peut survenir seul ou en association avec d’autres syndromes, tels que le syndrome d’Okihiro, le syndrome de Wildervanck, le syndrome de Holt-Oram, le syndrome de Morning Glory et le syndrome de Goldenhar.
Environ 30 % des enfants atteints du syndrome de Duane peuvent avoir une malformation du squelette, des oreilles, des yeux, des reins ou du système nerveux.
Chez la plupart des enfants, un seul œil est touché, souvent le gauche, bien que les deux yeux puissent être touchés. Les enfants atteints du syndrome de Duane peuvent également avoir d’autres problèmes oculaires :
- Troubles des autres nerfs crâniens
- Nystagmus (mouvement de va-et-vient involontaire du globe oculaire)
- Cataractes
- Anomalies du nerf optique
- Microphtalmie (œil anormalement petit)
- Syndrome congénital des larmes de crocodile (déchirure en mangeant)
Symptômes du syndrome de Duane
Le syndrome de Duane, décrit pour la première fois par Alexander Duane et ses collègues, se caractérise par un mouvement anormal d’un ou des deux yeux. La capacité d’une personne à déplacer l’œil vers l’extérieur vers l’oreille (abduction) ou vers l’intérieur vers le nez (adduction) peut être limitée.
Parfois, le mouvement des yeux est limité dans les deux sens, ou la personne est incapable de bouger les yeux du tout. Pour compenser la diminution des mouvements oculaires, les personnes atteintes du syndrome de Duane tournent la tête pour maintenir une vision binoculaire. Avec le recul, ce tour de tête ou cette posture peuvent souvent être identifiés sur des photographies.
Il existe trois types de syndrome de Duane, le type 1 étant le plus courant :
- Type 1 : L’abduction est limitée, mais l’adduction est relativement normale
- Type 2 : L’adduction est limitée, mais l’abduction est relativement normale
- Type 3 : La capacité de bouger l’œil, ou les yeux, dans les deux sens (abduction et adduction) est limitée
Souvent, lorsque l’œil se déplace vers le nez, le globe oculaire rentre dans l’orbite (c’est ce qu’on appelle la rétraction). Le mouvement oculaire limité peut provoquer un rétrécissement des paupières et l’œil affecté peut sembler plus petit que l’autre œil.
Également avec certains mouvements oculaires, l’œil peut parfois dévier vers le haut ou vers le bas (appelé upshoot ou downshoot).
Les personnes atteintes du syndrome de Duane peuvent être classées en fonction de leur regard principal, selon l’endroit où se trouvent les yeux lorsqu’ils regardent droit devant eux. Ils peuvent avoir:
- Ésotropie (l’œil affecté est tourné vers l’intérieur vers le nez)
- Exotropie (l’œil affecté est tourné vers l’extérieur vers l’oreille)
- Position des yeux principaux (les yeux sont alignés)
Les enfants atteints du syndrome de Duane qui ont des yeux mal alignés (strabisme) ou une vision réduite dans l’œil affecté doivent être évalués par un ophtalmologiste pédiatrique tôt pour prévenir une déficience ou une perte de vision permanente.
“L’incidence du syndrome de Duane est de 1% à 4% des patients atteints de strabisme. C’est le type le plus courant d’innervation oculaire aberrante congénitale. (Journal britannique d’ophtalmologie, 2004)
Diagnostiquer le syndrome de Duane – À quoi s’attendre lors de votre rendez-vous
Le syndrome de Duane est présent à la naissance, mais n’est souvent pas reconnu avant la petite enfance, lorsque la posture anormale de la tête et le strabisme deviennent apparents. Parfois, un enfant atteint du syndrome de Duane aura un membre de la famille affecté. Chez ces enfants, la condition a tendance à affecter les deux yeux.
Un ophtalmologiste pédiatrique peut diagnostiquer le syndrome de Duane. Le pédiatre ou le médecin traitant de votre enfant peut être en mesure de détecter la maladie lors d’une visite régulière au cabinet. Cela comprendrait un examen de vos antécédents médicaux et familiaux et des examens médicaux et visuels.
Au cours de l’examen de la vue, votre médecin mesurera le degré de désalignement des yeux, testera l’amplitude des mouvements des deux yeux et déterminera si l’enfant tourne anormalement la tête pour tenter de mieux voir. Le médecin recherchera également toutes les conditions associées.
Aucun test pour le syndrome de Duane n’est actuellement disponible. Le diagnostic est basé sur les signes cliniques. Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les enfants dont les membres de la famille sont touchés.
Bien que le séquençage direct ait identifié des mutations sur un gène, la localisation chromosomique du gène proposé pour ce syndrome est actuellement inconnue. Certaines recherches montrent que plus d’un gène peut être impliqué.
Quand le traitement du syndrome de Duane est-il requis ?
Le traitement n’est pas toujours nécessaire pour les personnes atteintes du syndrome de Duane, si leurs symptômes n’interfèrent pas avec la vie quotidienne et qu’ils n’ont pas de désalignement oculaire.
Ces personnes peuvent être en mesure de compenser les mouvements oculaires limités ou perdus en tournant légèrement la tête. Dans de tels cas, une surveillance à long terme par leur ophtalmologiste est souvent recommandée.
Pour ceux qui présentent des symptômes plus graves, une chirurgie des muscles oculaires est généralement nécessaire :
“Les principales indications de correction chirurgicale chez les patients atteints du syndrome de Duane sont une position anormale de la tête supérieure à 15 degrés et/ou une déviation significative de la position primaire [des yeux].” (Journal britannique d’ophtalmologie, 2004)
Il existe plusieurs options chirurgicales, y compris la récession du muscle droit ipsilatéral, la transposition verticale du muscle droit, les sutures de fixation latérale postérieure, les récessions simultanées du droit médial et latéral et la chirurgie de l’œil normal. Le traitement ou la chirurgie spécifique est déterminé par l’âge du patient, le type de syndrome de Duane, les symptômes spécifiques, les préférences familiales et l’existence de troubles associés.
L’objectif du traitement est de rétablir un alignement satisfaisant des yeux en position droite, d’éliminer la posture anormale de la tête et de prévenir l’amblyopie. La chirurgie repositionne les muscles, ce qui permet une meilleure fonction oculaire, mais elle ne peut pas restaurer complètement la fonction oculaire. Toujours dans la plupart des cas, les résultats après la chirurgie seraient bons à excellents.
