Neurofibromatose : qu’est-ce que c’est, symptômes, types et traitement

Qu’est-ce que la neurofibromatose ?

La neurofibromatose (NF) est un groupe de maladies neurologiques et génétiques. Il provoque des symptômes pouvant affecter le cerveau, la moelle épinière, les nerfs et la peau. Les symptômes varient et dépendent du type de neurofibromatose, mais peuvent inclure des taches de naissance et la croissance de tumeurs généralement non cancéreuses (bénignes). Vous pouvez hériter de cette maladie de votre famille biologique, mais jusqu’à 50 % des cas surviennent de manière aléatoire, sans aucun antécédent biologique.

Quels sont les types de neurofibromatose ?

Il existe trois types de neurofibromatose :

• Neurofibromatose de type 1 (NF1) : la NF1 est le type le plus courant. Il provoque des taches café au lait, des tumeurs nerveuses (neurofibromes), des taches de rousseur aux aisselles et à l’aine, des tumeurs des nerfs oculaires et des déformations osseuses (scoliose).
• NF2-schwannomatose liée, anciennement connue sous le nom de neurofibromatose de type 2 (NF2):NF2La schwannomatose liée à la schwannomatose provoque des tumeurs nerveuses à croissance lente, des modifications de l’audition, des modifications de la vision (cataractes) et un engourdissement ou une faiblesse (neuropathie périphérique).
• Schwannomatose (SWN) : la SWN est le type le moins courant et comprend plusieurs sous-types en fonction de la mutation génétique spécifique qui les provoque (y comprisSMARC-B, LZTR, XXX). Certains cas ne provoquent pas de symptômes. Dans d’autres, elle provoque des tumeurs nerveuses à croissance lente (schwannomes) parfois localisées sur une seule partie du corps, des douleurs chroniques, des engourdissements et des picotements dans les doigts et les orteils.

Quelle est la fréquence de la neurofibromatose ?

La neurofibromatose de type 1 représente environ 96 % de tous les cas de cette maladie. Cela équivaut à environ 1 naissance sur 3 000 chaque année dans le monde. La neurofibromatose de type 2 touche 3 % de tous les cas de neurofibromatose, soit environ 1 naissance sur 33 000 dans le monde chaque année. Environ 1 % de tous les cas de neurofibromatose sont des schwannomatoses.

Quels sont les symptômes de la neurofibromatose ?

Les symptômes de la neurofibromatose varient selon le type. Certains types ne provoquent pas de symptômes, tandis que d’autres peuvent provoquer des symptômes graves. Les symptômes les plus courants parmi les trois types comprennent :

• Tumeur: Les tumeurs sont un amas anormal de cellules qui forment une masse solide de tissu. Différents types de cellules créent différents types de tumeurs neurofibromatose. Les tumeurs se développent lentement et ne sont pas cancéreuses (bénignes), mais certaines peuvent se transformer en cancer. Les tumeurs qui se développent sur vos nerfs sont appelées neurofibromes.
• Croissances cutanées: Les excroissances cutanées peuvent inclure des taches de naissance, comme des taches café au lait ou des taches de rousseur qui se forment au niveau des aisselles et de l’aine. De petites bosses molles de la taille d’un pois peuvent se former sur votre peau : on les appelle neurofibromes cutanés.

D’autres signes et symptômes peuvent inclure :

• Perte d’audition ou de vision.
• Courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
• Faiblesse musculaire.
• Engourdissement ou picotement.
• Douleurs et maux de tête.
• Changements comportementaux comme le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité.
• Difficultés d’apprentissage.
• Saisies.

A quoi ressemble la neurofibromatose ?

La neurofibromatose semble différente pour chaque personne diagnostiquée avec cette maladie.

De petites bosses rondes (environ 1 centimètre ou la taille d’un pois) peuvent se former sur votre peau. Ce sont des neurofibromes. Certaines personnes ont plus de deux de ces petites bosses ou une excroissance cutanée plus grande qui se forme à partir de plusieurs nerfs sous la peau (neurofibrome plexiforme).

Vous remarquerez peut-être également des taches de café au lait. Ce sont des taches de naissance plates, brun clair à foncé, dont la taille et la forme varient. Vous aurez probablement plusieurs (six ou plus) taches café au lait sur votre peau.

Les taches de rousseur sont courantes sur votre visage, mais pas dans le cas de la neurofibromatose. Vous développerez probablement des taches de rousseur au niveau des aisselles et de l’aine. Les taches de rousseur ressemblent à de petits pois rouges à bruns.

A quel âge apparaît la neurofibromatose ?

Les symptômes de la neurofibromatose peuvent être présents à la naissance, tandis que d’autres se développent à mesure que vous devenez adulte. Par exemple, des neurofibromes peuvent apparaître sur la peau de votre bébé à la naissance. Dans de nombreux cas, ceux-ci apparaissent généralement à l’adolescence. Il est courant que des taches café au lait se développent sur la peau de votre enfant au cours de ses premières années. Les taches de rousseur à l’aine et aux aisselles peuvent apparaître entre 3 et 5 ans. Les symptômes de la schwannomatose apparaissent généralement à l’âge adulte, vers 30 ans.

Quelles sont les causes de la neurofibromatose ?

Un changement génétique (mutation) provoque une neurofibromatose. Les causes de chaque type sont les suivantes :

• Neurofibromatose de type 1 (NF1):NF1est un gène qui régule la production de protéines neurofibromine. Cette protéine supprime les tumeurs.
• NF2-schwannomatose/neurofibromatose de type 2 (NF2) liée:NF2(merlin) est un gène qui régule une autre protéine neurofibromine. Cette protéine supprime également les tumeurs.
• Schwannomatose: LeSMARCBouLZTR1les gènes peuvent provoquer la schwannomatose. De nombreux cas ont une cause génétique inconnue.

Lorsqu’une mutation survient dans l’un de ces quatre gènes, vos protéines ne disposent pas des instructions nécessaires pour réguler la croissance cellulaire, ce qui provoque la formation de tumeurs dans votre corps.

Vous pouvez hériter de la NF1 ou de la NF2 de vos parents biologiques selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que vous n’avez besoin que d’une copie du changement génétique provenant de l’un de vos parents biologiques pour développer cette maladie. Environ la moitié des personnes diagnostiquées avec NF1 reçoivent une mutation génétique spontanée qui n’est pas présente dans leurs antécédents familiaux biologiques. De nombreuses personnes atteintes de NF2 reçoivent également une mutation génétique spontanée, et environ 85 % des cas de schwannomatose surviennent de manière aléatoire, sans cause génétique connue.

Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?

La neurofibromatose peut toucher n’importe qui. Vous êtes plus susceptible de développer un type de neurofibromatose si elle est présente dans votre famille biologique.

Quelles sont les complications de la neurofibromatose ?

Les complications de la neurofibromatose peuvent inclure :

• Perte auditive.
• Perte de vision.
• Douleur chronique.
• Problèmes d’apprentissage et de comportement.
• Conditions cardiovasculaires (hypertension, cardiopathies congénitales).
• Problèmes d’estime de soi dus à des symptômes cutanés.
• Risque plus élevé de cancers que la population générale, notamment le cancer du sein et le sarcome (cancer des tissus mous).

Bien que moins courantes, certaines tumeurs neurofibromatoses peuvent évoluer en cancer.

Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera la neurofibromatose après un examen physique et des tests. Votre médecin examinera votre peau à la recherche de symptômes tels que des taches café au lait ou des neurofibromes. Ils rechercheront également une scoliose et testeront votre tension artérielle, votre vision et votre audition. Ils en apprendront davantage sur votre santé et vos antécédents médicaux familiaux au cours de cet examen, alors informez votre médecin si vous connaissez des membres biologiques de votre famille atteints de neurofibromatose.

Les critères de diagnostic pour chaque type varient et le plus souvent, le diagnostic peut être posé par un examen clinique, mais certains tests peuvent aider votre prestataire à déterminer la cause de vos symptômes. Les tests d’imagerie, comme une IRM, une radiographie ou une tomodensitométrie, peuvent aider votre médecin à voir comment la maladie affecte votre système nerveux. Les tests génétiques peuvent également déterminer la variante génétique à l’origine de vos symptômes, mais les prestataires ne connaissent pas tous les gènes à l’origine de cette maladie.

Un diagnostic peut survenir plusieurs années après les premiers symptômes. Certaines personnes ne reçoivent un diagnostic qu’à l’âge adulte. En effet, les symptômes de la neurofibromatose apparaissent par étapes au fil du temps.

Comment traite-t-on la neurofibromatose ?

Il est très important que vos soins en matière de neurofibromatose soient sous la direction d’une équipe multidisciplinaire expérimentée dans la prise en charge des personnes atteintes de NF. Votre équipe de traitement comprend :

• Neuro-oncologues.
• Neurochirurgiens.
• Chirurgiens ORL.
• Chirurgiens plasticiens.
• Psychothérapeutes.
• Audiologiste.
• Conseillers en génétique.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la neurofibromatose, de nombreux progrès ont été réalisés dans le diagnostic et le traitement des tumeurs liées à la NF et votre médecin peut vous orienter vers le meilleur traitement disponible pour votre maladie.

Aucun traitement n’est nécessaire si vous ne présentez pas de symptômes ou si vos symptômes n’interfèrent pas avec votre vie quotidienne. Votre médecin recommandera des examens annuels ou semestriels pour suivre l’évolution de la maladie.

Votre professionnel de la santé pourrait recommander le traitement suivant :

• Ablation de la tumeur: La chirurgie peut éliminer les tumeurs de votre peau et d’autres parties de votre corps.
• Médicaments: La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le sélumétinib, un médicament destiné à arrêter la croissance des cellules tumorales chez les enfants âgés de 2 à 18 ans qui reçoivent un diagnostic de neurofibrome plexiforme lié à la neurofibromatose de type 1 ne se prêtant pas à la chirurgie ou si la tumeur entraîne un handicap ou une défiguration.
• Chirurgie pour réparer les anomalies de croissance osseuse: Si vous souffrez de scoliose ou d’autres anomalies de croissance osseuse, un médecin peut vous recommander une attelle ou une intervention chirurgicale pour les situations graves.
• Chimiothérapie : Ce traitement est disponible pour les tumeurs qui se transforment en cancer (tumeurs malignes). La chimiothérapie détruit les cellules cancéreuses.
• Radiothérapie: La radiothérapie peut gérer la croissance tumorale pour des cancers comme le cancer du sein, le cancer des tissus mous appelé sarcome ou les tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques (MPNST) ou le gliome (tumeur du cerveau).

Si la neurofibromatose affecte votre audition ou votre vision, votre prestataire peut vous recommander des appareils fonctionnels tels que des appareils auditifs ou des verres correcteurs.

Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?

Chaque type de traitement comporte des effets secondaires possibles. Votre professionnel de la santé discutera avec vous des effets secondaires avant de commencer le traitement.

Les effets secondaires possibles de la chirurgie comprennent :

• Saignement.
• Infection.
• Neurofibromes réapparaissant après retrait.
• Dommages nerveux.

Les effets secondaires de la chimiothérapie comprennent :

• Fatigue.
• Diarrhée ou constipation.
• Perte de cheveux.
• Perte d’appétit.
• Nausées et vomissements.

Quelle est l’espérance de vie avec la neurofibromatose ?

La neurofibromatose n’affecte généralement pas votre espérance de vie. La localisation des tumeurs peut rendre difficiles certains aspects de votre routine quotidienne sans assistance, comme entendre et voir, par exemple. Les complications peuvent entraîner des conséquences potentiellement mortelles, comme le cancer, si elles ne sont pas traitées.

Peut-on prévenir la neurofibromatose ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la neurofibromatose. Si vous envisagez de fonder une famille, parlez à un professionnel de la santé du conseil génétique pour en savoir plus sur les risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Consultez un professionnel de la santé si vous remarquez des symptômes de neurofibromatose sur votre peau ou celle de votre enfant, comme :

• Six or more café au lait spots.
• Des bosses sur votre peau sans cause connue.
• Taches de rousseur aux aisselles ou à l’aine.

D’autres symptômes indiquant que vous devriez consulter un fournisseur comprennent :

• Modifications de votre audition et/ou de votre vision.
• Douleur sans cause connue.
• Faiblesse musculaire.
• Engourdissement ou picotement dans les mains et les orteils.

Si vous souffrez de neurofibromatose, votre prestataire planifiera des examens réguliers pour surveiller vos symptômes, généralement à intervalles de six à 12 mois. Planifiez un rendez-vous supplémentaire si vous remarquez des symptômes nouveaux ou qui s’aggravent.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quelle est la cause de mes symptômes ?
• Quel est le risque que mes futurs enfants héritent de cette maladie ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• À quelle fréquence dois-je planifier des rendez-vous de suivi ?
• Existe-t-il des essais cliniques disponibles pour moi ?
• Dois-je consulter un spécialiste de la fertilité ?