Diabète insipide central (CDI) : symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que le diabète insipide central (CDI) ?

Le diabète insipide central (CDI) est une maladie rare dans laquelle votre corps ne dispose pas de suffisamment d’hormone antidiurétique (ADH ou vasopressine), ce qui vous fait uriner de grandes quantités d’urine et vous donne très soif. Votre hypothalamus produit de l’ADH, mais votre hypophyse la stocke et la libère. Vous pouvez souffrir de diabète insipide central si votre hypophyse ou votre hypothalamus est endommagé.

Les personnes atteintes de diabète insipide urinent en grande quantité plusieurs fois par jour et boivent de grandes quantités d’eau car elles ont constamment soif. Si vous souffrez d’ICD et ne buvez pas suffisamment de liquide pour remplacer la perte d’eau par l’urine, vous pouvez vous déshydrater, ce qui est dangereux pour votre santé.

Certaines personnes peuvent présenter une forme sévère de diabète insipide central (CDI complet) avec peu ou pas d’activité ADH. D’autres peuvent en avoir une forme légère (CDI partielle) avec une certaine activité ADH.

Le diabète insipide central est le type de diabète insipide le plus courant. D’autres types incluent :

• Diabète insipide néphrogénique.
• Diabète insipide dipsogène.
• Diabète insipide gestationnel.

Le diabète insipide central ne doit pas être confondu avec le diabète sucré, qui est une maladie dans laquelle votre pancréas ne produit pas assez d’insuline ou votre corps n’utilise pas correctement l’insuline qu’il produit. Votre corps a besoin d’insuline pour transformer les aliments que vous consommez en énergie. Ils partagent le nom de « diabète » car ils provoquent tous deux une soif accrue et des mictions fréquentes. « Diabète » vient du mot grec « diabaïnein », qui signifie « traverser » – un peu comme les liquides qui traversent rapidement votre corps dans ces conditions.

Qu’est-ce que l’hormone antidiurétique (ADH ou vasopressine) ?

L’hormone antidiurétique (ADH ou vasopressine) est une hormone produite par votre hypothalamus et que votre glande pituitaire stocke et libère.

Les hormones sont des produits chimiques qui coordonnent différentes fonctions de votre corps en transportant des messages via votre sang vers vos organes, muscles et autres tissus. Ces signaux indiquent à votre corps quoi faire et quand le faire.

Votre hypothalamus est la partie de votre cerveau qui contrôle votre système nerveux autonome et l’activité de votre glande pituitaire. Il produit de l’ADH et l’envoie ensuite à votre glande pituitaire pour y être stocké et libéré.

Votre glande pituitaire est une petite glande composée de deux lobes situés à la base de votre cerveau, sous votre hypothalamus. Il fait partie de votre système endocrinien et est chargé de fabriquer, de stocker et de libérer de nombreuses hormones importantes. Le lobe postérieur de votre hypophyse stocke et libère l’ADH.

L’ADH aide à réguler l’équilibre hydrique de votre corps en contrôlant la quantité d’eau réabsorbée par vos reins pendant qu’ils filtrent les déchets de votre sang. Votre corps produit et libère normalement plus d’ADH lorsque vous êtes déshydraté ou que vous perdez de la tension artérielle. L’augmentation de l’ADH indique à vos reins de retenir plus d’eau au lieu de la libérer dans votre pipi.

Dans le diabète insipide central, votre hypothalamus ne produit pas suffisamment d’ADH et/ou votre hypophyse ne libère pas suffisamment d’ADH. Cela provoque une perte d’eau fréquente et excessive par l’urine.

Quelle est la différence entre le diabète insipide central et le diabète insipide néphrogénique ?

Le diabète insipide central et néphrogénique provoque les mêmes signes et symptômes : uriner en grande quantité et boire beaucoup de liquides. La différence réside dans la cause des deux affections et dans la manière dont elles sont traitées.

Le diabète insipide néphrogénique survient lorsque votre hypophyse libère suffisamment d’hormone antidiurétique (ADH ou vasopressine), mais que vos reins n’y répondent pas correctement et ne peuvent pas retenir l’eau. Cela peut avoir plusieurs causes, notamment :

• Certains médicaments, comme le lithium et la tétracycline.
• Faibles niveaux de potassium dans votre sang (hypokaliémie).
• Taux élevés de calcium dans votre sang (hypercalcémie).
• Des voies urinaires bloquées.

Le diabète insipide central survient lorsque votre hypothalamus et/ou votre hypophyse ne fonctionnent pas correctement et ne libèrent pas suffisamment d’ADH. Elle est généralement causée par des dommages à l’hypothalamus ou à l’hypophyse, qui peuvent provenir de plusieurs conditions, comme un traumatisme crânien, une intervention chirurgicale, une inflammation ou des tumeurs.

Qui est touché par le diabète insipide central (CDI) ?

Le diabète insipide central peut toucher n’importe qui, à tout âge. L’apparition de l’ICD est plus fréquente entre 10 et 20 ans.

Quelle est la fréquence du diabète insipide central (ICD) ?

Le diabète insipide central est une maladie rare. Elle touche environ 1 personne sur 25 000.

Quels sont les symptômes du diabète insipide central (CDI) ?

Les principaux symptômes du diabète insipide central (CDI) comprennent :

• Besoin d’uriner souvent (mictions fréquentes), y compris pendant la nuit.
• Émettre de grandes quantités d’urine claire ou claire chaque fois que vous faites pipi.
• Avoir très soif et boire très souvent des liquides.

Alors que la plupart des gens produisent entre un et trois litres d’urine par jour, les personnes atteintes d’ICD peuvent produire jusqu’à 20 litres d’urine par jour.

Les nourrissons atteints de diabète insipide central peuvent également présenter les symptômes suivants :

• Irritabilité.
• Léthargie.
• Vomissement.
• Constipation.
• Fièvre.

Si le diabète insipide central n’est pas traité ou si une personne atteinte d’ICD arrête de boire des liquides, cela peut rapidement entraîner une déshydratation.

Les symptômes de déshydratation comprennent :

• Sensation de vertige ou de vertige.
• Se sentir fatigué.
• Avoir la bouche, les lèvres et les yeux secs.
• Difficulté à effectuer des tâches mentales simples
• Nausée.
• Évanouissement.

Si vous ressentez une soif extrême et des mictions fréquentes et/ou une déshydratation, il est important d’aller à l’hôpital le plus tôt possible. Bien que l’ICD soit rare, ce n’est pas la seule affection à l’origine de ces symptômes. Une soif extrême et des mictions fréquentes sont des signes significatifs que quelque chose dans votre corps ne fonctionne pas correctement et nécessite un traitement médical.

Quelles sont les causes du diabète insipide central (ICD) ?

Le diabète insipide central résulte d’un déficit partiel ou complet en hormone antidiurétique (ADH ou vasopressine). Cette carence résulte généralement d’une lésion de votre hypothalamus, de votre hypophyse ou du tissu qui les relie (tige pituitaire). Les causes spécifiques comprennent :

• Dommages à votre hypothalamus ou à votre hypophyse résultant d’une intervention chirurgicale.
• Dommages à votre hypothalamus ou à votre hypophyse dus à un traumatisme crânien, en particulier des fractures basales du crâne.
• Inflammation (granulomes) due à la sarcoïdose ou à la tuberculose.
• Tumeurs telles qu’un craniopharyngiome ou un germinome.
• Histiocytose à cellules de Langerhans (une maladie rare qui peut endommager les tissus ou provoquer la formation de lésions à un ou plusieurs endroits de votre corps).
• Une mutation génétique héréditaire sur le chromosome 20 (cause extrêmement rare : moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale).

Dans environ un tiers des cas d’ICD, les prestataires de soins de santé ne peuvent pas en déterminer la cause. C’est ce qu’on appelle le diabète insipide central idiopathique. Les chercheurs pensent que certains cas d’ICD idiopathique pourraient être causés par des facteurs auto-immuns. Les maladies auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire de votre corps commence à attaquer les tissus sains pour des raisons inconnues. Dans ce cas, votre système immunitaire produirait des anticorps ou des lymphocytes qui attaqueraient les cellules libérant de l’ADH.

L’ICD peut également survenir dans le cadre d’un syndrome ou d’une affection plus vaste, notamment le syndrome de Wolfram (une affection héréditaire) et la dysplasie septo-optique (un trouble rare du développement cérébral précoce).

Comment diagnostique-t-on le diabète insipide central (ICD) ?

Étant donné que d’autres affections, notamment le diabète sucré, provoquent une soif et des mictions fréquentes, une partie du processus de diagnostic du diabète insipide central consiste à exclure d’autres affections. Pour cette raison, votre médecin peut vous prescrire plusieurs tests si vous présentez ces symptômes.

Un diagnostic de diabète insipide central implique également d’en déterminer la cause.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer le diabète insipide central (CDI) ?

Un test de privation d’eau est la méthode la plus simple et la plus fiable pour diagnostiquer le diabète insipide central (CDI). Si votre prestataire commande ce test, il s’assurera que vous êtes sous surveillance constante pendant le processus, car cela peut provoquer une déshydratation.

Un test de privation d’eau consiste à ne boire aucun liquide pendant plusieurs heures pour voir comment votre corps réagit. Si vous souffrez de diabète insipide central, vous continuerez à uriner de grandes quantités d’urine aqueuse (diluée) de couleur claire alors que normalement vous n’urineriez qu’une petite quantité d’urine jaune foncé concentrée.

Votre fournisseur peut également prescrire les tests suivants pour aider à diagnostiquer l’ICD ou à exclure d’autres conditions :

• Test sanguin pour vérifier les niveaux d’hormone antidiurétique (ADH ou vasopressine).
• Test sanguin pour vérifier les niveaux de glucose afin d’exclure le diabète sucré.
• Analyse d’urine pour vérifier l’osmolalité (la concentration de votre urine) et/ou pour vérifier la présence de corps cétoniques, ce qui pourrait indiquer un diabète sucré.
• Une injection diagnostique d’ADH synthétique pour déterminer la réponse de vos reins. Les personnes atteintes de diabète insipide néphrogénique ne répondent pas à l’ADH synthétique car leurs reins sont résistants aux effets de l’ADH. D’un autre côté, les personnes atteintes d’ICD réagissent à l’ADH synthétique.
• Des tests d’imagerie, comme une IRM, pour voir ce qui cause des dommages à votre hypophyse ou à votre hypothalamus, le cas échéant.

Comment traite-t-on le diabète insipide central (CDI) ?

Le traitement de l’ICD dépend de la gravité du déficit en hormone antidiurétique (ADH ou vasopressine).

Si vous avez une ICD complète, la desmopressine est le traitement de première intention. C’est un médicament qui agit comme l’hormone antidiurétique (ADH ou vasopressine). Vous pouvez prendre la desmopressine sous forme d’injection (injection), de pilule ou de spray nasal.

Si vous souffrez d’ICD partielle et que vous avez encore une activité naturelle d’ADH, votre médecin peut vous prescrire d’autres médicaments, tels que l’hydrochlorothiazide (HCTZ).

Les prestataires peuvent traiter les nourrissons atteints d’ICD en diluant le lait maternisé ou le lait maternel avec de l’eau et de l’hydrochlorothiazide.

Quels sont les effets secondaires de la desmopressine ?

La desmopressine est généralement très sûre à utiliser et entraîne peu d’effets secondaires. Les effets secondaires possibles peuvent inclure :

• Mal de tête.
• Douleur abdominale.
• Nausée.
• Un nez bouché ou qui coule.
• Saignements de nez.

Si vous prenez trop de desmopressine ou si vous buvez trop de liquide pendant que vous la prenez, votre corps peut retenir trop d’eau. Cela peut provoquer les symptômes suivants :

• Maux de tête.
• Vertiges.
• Se sentir ballonné.
• Un faible niveau de sel (sodium) dans votre sang (hyponatrémie).

Les symptômes de l’hyponatrémie comprennent :

• Un mal de tête sévère ou prolongé.
• Confusion.
• Nausées et vomissements.

Si vous présentez des symptômes d’hyponatrémie, appelez le 911 ou rendez-vous aux urgences la plus proche dès que possible.

Que puis-je faire pour gérer le diabète insipide central (CDI) ?

Si vous souffrez d’ICD, en dehors d’un traitement médical, il est important de boire de l’eau régulièrement pour éviter de vous déshydrater.

Il est également important de consulter régulièrement votre prestataire pour vous assurer que votre traitement fonctionne et que vous recevez le bon dosage de médicament.

Quelles sont les perspectives (pronostic) du diabète insipide central (ICD) ?

Les perspectives (pronostic) du diabète insipide central sont généralement bonnes et ne causent généralement pas de problèmes graves tant qu’il est traité correctement et que vous buvez suffisamment d’eau.

Le risque de complications et de décès est plus élevé chez les nourrissons, les personnes âgées et les personnes souffrant de problèmes de santé mentale, car ils peuvent avoir du mal à reconnaître leur soif ou ne peuvent rien y faire.

Quelles sont les complications du diabète insipide central (ICD) ?

La principale complication du diabète insipide central est la déshydratation, qui survient lorsque votre corps perd trop de liquide et d’électrolytes pour fonctionner correctement. Si vous souffrez d’ICD, vous pouvez généralement compenser le volume important de liquides que vous évacuez dans votre urine en buvant plus de liquides. Mais si vous ne le faites pas, vous pourriez rapidement vous déshydrater.

La déshydratation est dangereuse et peut mettre la vie en danger. Si vous présentez des symptômes de déshydratation, tels que des étourdissements, des nausées et une lenteur, rendez-vous à l’hôpital le plus proche dès que possible.

Chez les nourrissons, si l’ICD n’est pas traitée, des épisodes répétés de déshydratation peuvent potentiellement entraîner les complications suivantes :

• Saisies.
• Dommages cérébraux.
• Retards de développement.
• Un retard de croissance.

Chez les enfants et les adultes, une ICD non traitée peut également entraîner les complications suivantes :

• Battements cardiaques irréguliers (arythmie).
• Fièvre.
• Peau sèche et muqueuses (telles que la bouche et les voies nasales).
• Saisies.
• Coma.

Les adultes atteints d’ICD peuvent développer une hypotension orthostatique, une condition dans laquelle vous ressentez une diminution spectaculaire de la pression artérielle en position debout ou assise. Cela provoque des étourdissements ou une perte de conscience momentanée.

Quels sont les facteurs de risque de développer un diabète insipide central (ICD) ?

Malheureusement, la plupart des cas de diabète insipide central (ICD) ne peuvent être évités. Les facteurs de risque de développement d’une ICD comprennent :

• Chirurgie du cerveau.
• Antécédents familiaux de diabète insipide et/ou syndrome de Wolfram.
• Blessure à la tête.
• Infection du cerveau.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous souffrez de diabète insipide central, il est important de consulter régulièrement votre médecin afin qu’il puisse effectuer des tests pour surveiller votre état et s’assurer que votre traitement fonctionne. Si vous présentez des symptômes inquiétants, assurez-vous de contacter votre fournisseur.

Si vous présentez des symptômes de déshydratation sévère, tels qu’une altération de la conscience et des nausées, rendez-vous dès que possible aux urgences les plus proches.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous avez reçu un diagnostic de diabète insipide central (ICD), il peut être utile de poser les questions suivantes à votre médecin :

• Quelle est la cause de mon CDI ?
• Mon CDI est-il chronique ou temporaire ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Quels sont les avantages et les risques des différentes options de traitement ?
• Quelle quantité d’eau dois-je boire par jour ?
• Y a-t-il autre chose que je puisse faire pour gérer mon état ?
• Les membres de ma famille sont-ils à risque de développer une IDC ?